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鼻部外形特征的遗传规律

复旦学报（自然科学版） 2002年第1期41卷 92-96页

作者：陈莉李辉夏元敏金力卢大儒复旦大学生命科学学院现代人类学研究中心上海200433

面貌特征是一类遗传率极高的人体性状 .通过对家系和群体的鼻部特征进行分类界定 ,观察记录 ,确定鼻部的 4个性状特征 (鼻根高度、鼻背硬骨部、鼻背软骨部、鼻尖方向 )为单基因遗传 .

关键词：鼻部外形特征遗传模式基因频率家系分析上海金汇偏相关分析主成分分析

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单基因遗传病无创产前检测的研究与展望

临床检验杂志 2018年第11期36卷 805-808页

作者：杜含笑卢大儒复旦大学遗传工程国家重点实验室上海200438

21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特... 详细信息

21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特异基因缺陷,因而需要更高的技术灵敏度和特异性,近年来一直是国内外研究的难点和热点。单基因病的NIPT主要将单基因突变转化为单体型分析来提高突变分析灵敏度,以及直接对孕妇外周血胎儿基因突变进行精确定量的策略。该文对NIPT的发展,特别是单基因病的NIPT方面的研究进行了总结回顾,并对NIPT技术的应用进行了拓展。

关键词：无创产前检测非整倍体异常单基因遗传病

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揭开生命奥秘 1

脑胶质瘤患者FAM46A基因表达水平与生存期的相关性研究

丛书名：学科故事丛书

2007年

作者：卢大儒顾佳成毋慧玲

1506

ISBN: (纸本)9787542736956

1506

关键词：生命科学普及读物

来源：汇雅图书（南通市图书馆... 评论

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汇雅图书（南通市图书馆）

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临床神经病学杂志 2015年第3期28卷 201-204页

作者：陈晨陈元渊张硕卢大儒复旦大学生命科学学院上海200433

目的探讨脑胶质瘤患者FAM46A基因表达水平与生存期的相关性。方法采用对临床样本进行定量PCR和免疫组化染色检测FAM46A基因的表达水平及对该基因与脑胶质瘤患者生存期进行相关性分析。结果脑胶质瘤组及高级别、低级别亚组的FAM46A基因m... 详细信息

目的探讨脑胶质瘤患者FAM46A基因表达水平与生存期的相关性。方法采用对临床样本进行定量PCR和免疫组化染色检测FAM46A基因的表达水平及对该基因与脑胶质瘤患者生存期进行相关性分析。结果脑胶质瘤组及高级别、低级别亚组的FAM46A基因mRNA表达水平显著高于正常对照组(均P<0.01)。与正常对照组比较,脑胶质瘤组FAM46A蛋白高表达比率显著升高,低表达比率显著降低(均P<0.01)。FAM46A蛋白高表达患者的总生存期和无进展生存期都分别显著低于低表达患者(P=0.033,P=0.042)。结论 FAM46A基因表达在脑胶质瘤组织中存在明显的上调,该基因可以作为预测脑胶质瘤患者生存期的相关因子。

关键词：脑胶质瘤 FAM46A 易感性生存期

MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒遗传易感性关系

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卫生研究 2007年第1期36卷 11-15页

作者：孙品张忠彬万俊香邵敏华卢大儒金锡鹏夏昭林复旦大学公共卫生学院劳动卫生教研室公共卫生安全教育部重点实验室上海200032 复旦大学生命科学院

目的探讨MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究，以268名苯中毒工人为病例组，268名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术判定MPO（rs7208693），NQO1（rs1800566）... 详细信息

目的探讨MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究，以268名苯中毒工人为病例组，268名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术判定MPO（rs7208693），NQO1（rs1800566），GSTP1（rs947894）和UGT1A6（rs6759892，rs1105879，rs4124874，rs3755319，rs887829和rs4148323）基因型。结果携带GSTP1基因rs947894G等位基因个体患慢性苯中毒的危险性比AA基因型个体降低0．657倍（95％CI0．434～0．994，P=0．046）；携带MPO基因rs7208693A等位基因人群中，UGT1A6 rs6759892 G等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT基因型的2．702倍（P=0．024），UGT1 A6 rs1105879 C等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT型的2．619倍（P=0．035）。在饮酒人群中，携带NQO1基因rs1800566 TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加9．000倍（95％CI，1．460～55．478，P=0．021）；在吸烟人群中，带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加7．000倍（95％CI，1．555～31．575，P=0.012）。单倍型分析显示，本人群携带UGT1A6基因TACGGG单倍型个体慢性苯中毒的发病风险是携带TAATGG单倍型个体的1．446倍（OR=1．446，95％CI，1．005～2．080，P=0．046）。结论同时携带MPO基因rs7208693 A和UGT1A6基因rs6759892 G或rs1105879 C等位基因型个体对苯中毒易感；携带NQO1基因rs1800566 TT基因型且同时吸烟或饮酒的个体对苯中毒易感；携带UGT1A6基因TAATGG单倍型个体可增加慢性苯中毒的发病风险；GSTP1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系仍需进一步研究。

关键词：苯中毒单核苷酸多态代谢酶基因

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唐氏综合征小鼠模型的遗传背景和应用

遗传 2018年第3期40卷 207-217页

作者：孟晓伟汪洁马晴雯卢大儒上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海200040 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040 不详

唐氏综合征(Down syndrome,DS)是最常见的常染色体异常疾病,由人类21号染色体(human chromosome21,Hsa21)的重复引起。由于Hsa21的直系同源基因分散于小鼠16、17和10号染色体上,所以用小鼠模拟人类唐氏综合征并不容易。早期的Ts65Dn小... 详细信息

唐氏综合征(Down syndrome,DS)是最常见的常染色体异常疾病,由人类21号染色体(human chromosome21,Hsa21)的重复引起。由于Hsa21的直系同源基因分散于小鼠16、17和10号染色体上,所以用小鼠模拟人类唐氏综合征并不容易。早期的Ts65Dn小鼠虽然具有DS表型特征,但其重复片段由电离辐射产生,未包含所有Hsa21直系同源基因。2004年,Cre/Lox P重组酶系统介导的染色体编辑技术在Ts1Rhr小鼠中的成功应用,解决了特定片段重复化的难题,使DS小鼠模型在基因重复和表型模拟方面实现了精准化。本文从同源基因重复和DS表型模拟两方面简要介绍了不同时期DS小鼠模型的优势和局限,为科研人员在DS研究中对不同小鼠模型的选用提供了参考。

关键词：唐氏综合征小鼠模型基因重复表型模拟

带有人凝血因子Ⅸ cDNA的反转录病毒载体的构建及其在离体细胞中的高效表达

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中国科学（B辑） 1994年第11期24卷 1183-1189页

作者：卢大儒邱信芳郑冰邱晓赟薛京伦复旦大学遗传学研究所上海200433

报道了带有人凝血因子IX cDNA的高滴度高表达安全性反转录病毒载体的构建。采用LNL6反转录病毒载体为骨架,构建了由人巨细胞病毒启动子(hCMV)驱动的反转录病毒载体LNCIX,由反转录病毒LTR启动子驱动的反转录病毒载体LIXSN,以及由LTR和CM... 详细信息

报道了带有人凝血因子IX cDNA的高滴度高表达安全性反转录病毒载体的构建。采用LNL6反转录病毒载体为骨架,构建了由人巨细胞病毒启动子(hCMV)驱动的反转录病毒载体LNCIX,由反转录病毒LTR启动子驱动的反转录病毒载体LIXSN,以及由LTR和CMV启动子共同控制转录的反转录病毒载体LCIXSN,分别用电穿孔方法转导PA317辅助细胞株。LNCIX和LIXSN反转录病毒载体能在离体细胞中表达人IX因子蛋白,而LC'IXSN反转录病毒载体转移到离体细胞中没有检测到人IX因子蛋白。PA317/INCIX细胞的产病毒滴度为8×10~5CFU/ml,该重组病毒感染人纤维肉瘤细胞HT1080及血友病B患者皮肤成纤维细胞(HSF),用ELISA方法分别测定这些细胞的IX因子蛋白产量,LNCIX载体在HT-1080细胞中的人IX因子平均表达量为3.3μg/10~6细胞·d^(-1);在HSF细胞中的平均表达量为2.5μg/10~6细胞·d^(-1),其中80％以上的IX因子具有凝血活性,与过去相比,提高了产病毒滴度,增加了人IX因子的平均表达量,病毒载体骨架的设计更完善,降低了产生野生型病毒的概率,提高了安全性,对于进一步开展血友病B的基因治疗具有重要的意义。

关键词：基因治疗反转录病毒载体人凝血因子IX 血友病

白细胞介素10基因对非肥胖糖尿病鼠1型糖尿病发病率的影响

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中国临床康复 2005年第3期9卷 98-99页

作者：卢斌卢大儒邹大进解放军第二军医大学第一临床医学院内分泌科上海市200433 复旦大学生命科学院上海市200433

目的:探讨白细胞介素10(IL-10)基因治疗对非肥胖糖尿病(nonobesediabetic,NOD)鼠1型糖尿病发病率、胰岛炎的影响。方法:4周龄雌性NOD小鼠尾静脉快速注射IL-10表达质粒,注射Ringes液作为对照组。酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清中IL-10... 详细信息

目的:探讨白细胞介素10(IL-10)基因治疗对非肥胖糖尿病(nonobesediabetic,NOD)鼠1型糖尿病发病率、胰岛炎的影响。方法:4周龄雌性NOD小鼠尾静脉快速注射IL-10表达质粒,注射Ringes液作为对照组。酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清中IL-10的表达,10周龄后每周测定血糖,25周龄HE染色观察未发病的NOD鼠胰岛炎程度。结果:处理组IL10的表达持续14d左右,糖尿病发病率为25%,明显低于对照组(71%)(χ2=5.57,P<0.05),且处理组中未发糖尿病的NOD鼠胰岛炎的严重程度亦低于对照组。结论:IL-10基因给药可以降低NOD鼠1型糖尿病发病率及胰岛炎严重程度。

关键词：糖尿病,胰岛素依赖型/预防和控制白细胞介素10 基因疗法

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建立标准化SEAP报告基因系统的研究

西北师范大学学报（自然科学版） 2011年第3期47卷 75-79,115页

作者：朱青卢大儒复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室上海200433

通过建立SEAP(分泌性碱性磷酸酶)产物的标准曲线,得出SEAP的吸光值与酶活力、蛋白质绝对值之间相互换算的公式,从酶动力常数、酶反应时间、不同量mRNA与酶吸光值之间的对应关系等方面进行研究.建立了在405 nm波长处,SEAP的吸光值与酶活... 详细信息

通过建立SEAP(分泌性碱性磷酸酶)产物的标准曲线,得出SEAP的吸光值与酶活力、蛋白质绝对值之间相互换算的公式,从酶动力常数、酶反应时间、不同量mRNA与酶吸光值之间的对应关系等方面进行研究.建立了在405 nm波长处,SEAP的吸光值与酶活力之间、酶活力和蛋白质绝对值之间相互换算的两个公式:y(酶活力)=(x(吸光值)+0.002 8)/19.13×10;1U(酶活力)=5.035 ng(蛋白质绝对量),并在细胞和小鼠实验中得到了验证.建立了提高SEAP检测系统灵敏度的方法,并进行了导入目的基因不同方法的效率之间的比较.结果表明,建立的换算标准可以使SEAP报告基因系统从定性水平上升到定量水平,而且灵敏度可以达到10-18mol的标准.

关键词： SEAP 报告基因酶活力标准