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全外显子组测序对性发育异常患者的分子遗传学病因分析

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解放军医学杂志 2024年第5期49卷 495-503页

作者：吴柳娇靳婵婵朱姝黄文明叶建宏吕涛朱宝生贺静昆明理工大学医学院云南昆明650500 云南省第一人民医院医学遗传科/国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室云南昆明650500

目的通过全外显子组测序(WES)技术分析性发育异常(DSD)患者的分子遗传学病因,以加深对DSD致病机制的认识。方法收集2008年3月-2021年8月于云南省第一人民医院就诊的60例DSD患者的临床资料进行回顾性分析,并对其中1个先证者进行家系研究... 详细信息

目的通过全外显子组测序(WES)技术分析性发育异常(DSD)患者的分子遗传学病因,以加深对DSD致病机制的认识。方法收集2008年3月-2021年8月于云南省第一人民医院就诊的60例DSD患者的临床资料进行回顾性分析,并对其中1个先证者进行家系研究。提取所有患者的外周血基因组DNA进行WES测序分析,WES结果利用SAMtools软件、单核苷酸多态性(SNP)数据库、InDel数据库进行SNP和InDel检测;采用ExomeDepth进行外显子水平的拷贝数变异(CNV)检测;应用PolyPhen-2、Mutation taster、PyMol软件进行突变的有害性预测,并采用Sanger进行测序验证。结果60例DSD患者中,22例为46,XX DSD,38例为46,XY DSD。22例46,XX DSD患者中14例存在SRY基因;在另外8例患者和其中1个先证者家系中,2例患者的NR5A1、PROKR2和ANOS1基因发生单核苷酸变异(SNV),4例患者中的CYP21A2基因发生CNV,其中CYP21A2 EX1 Dup已有该变异的相关致病性报道,其余3个CNV为意义未明的变异,2例未检出与DSD相关的基因突变位点。38例46,XY DSD患者WES分析结果中,14例中检出了10个致病或疑似致病变异位点,包括SRY、AR、SRD5A2、CYP17A1、NR5A1等5个基因;5例中检出CYP21A2、AKR1C2、CBX2、NR5A1基因的5个疑似致病的CNV,其中3个微缺失,2个微重复。WES结果中NR5A1(c.722G>T、c.48C>G)、ANOS1 c.564A>T变异为首次报道的位点,在检出的CNV中,CYP21A2 EX1 Dup在相关数据库中有致病性的报道,其余未见报道。结论WES技术的应用提高了对DSD的诊断能力,拓展了现有的DSD相关致病基因突变谱数据,丰富了对DSD致病机制的认识,可为开展遗传咨询提供帮助。

关键词：性发育异常全外显子组测序诊断异质性

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6-苄基氨基嘌呤结合柠檬酸复合处理对水晶葡萄采后品质的影响

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食品与发酵工业 2024年第9期50卷 246-254页

作者：刘仁婵吉宁王瑞马超张妮陈云贵阳学院食品与制药工程学院贵州贵阳550005

为探究柠檬酸、6-苄基氨基嘌呤(6-benzylaminopurine,6-BA)及复合处理对水晶葡萄采后品质的影响,分别使用30 mg/L 6-BA、1%柠檬酸及两者复合液对水晶葡萄进行浸泡处理后贮藏于(1±0.3)℃,85%~90%相对湿度保鲜库内40 d,每10 d对各项指标... 详细信息

为探究柠檬酸、6-苄基氨基嘌呤(6-benzylaminopurine,6-BA)及复合处理对水晶葡萄采后品质的影响,分别使用30 mg/L 6-BA、1%柠檬酸及两者复合液对水晶葡萄进行浸泡处理后贮藏于(1±0.3)℃,85%~90%相对湿度保鲜库内40 d,每10 d对各项指标进行测定。结果表明,复合处理能有效抑制水晶葡萄腐烂率、褐变率及脱落率的增加,减缓硬度、多酚、维生素C及可溶性固形物含量的下降和多酚氧化酶(polyphenol oxidase,PPO)活性的升高,保持可溶性蛋白质和游离氨基酸含量接近采摘当天时的含量,使水晶葡萄采后保持良好的感官和营养品质。贮藏第40天时,复合处理组果实腐烂率、褐变率及PPO活性分别比对照组低51.01%、48.94%、36.80%,而果实硬度、维生素C含量、多酚含量分别是对照组的1.42倍、2.05倍、2.91倍,显著延缓了水晶葡萄软化和褐变。因此,6-BA和柠檬酸复合处理更有利于维持水晶葡萄贮藏期间的综合品质。

关键词： 6-苄基氨基嘌呤柠檬酸水晶葡萄贮藏品质采后保鲜

3种新型抗冻材料应用于配子及胚胎冷冻保存的研究进展

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中国畜牧杂志 2024年

作者：王宇婵吕文发马馨郭晶赵静吉林农业大学动物生产及产品质量安全教育部重点实验室

配子及胚胎的冷冻保存是将配子及胚胎在超低温条件下冷冻，达到可以长期保存的目的。冷冻保存技术在种质资源保护、保存和改良动物基因等方面发挥重要作用。由于传统冷冻保护剂具有毒性，目前研究人员正致力于开发毒性低、抗冻效果显著... 详细信息

配子及胚胎的冷冻保存是将配子及胚胎在超低温条件下冷冻，达到可以长期保存的目的。冷冻保存技术在种质资源保护、保存和改良动物基因等方面发挥重要作用。由于传统冷冻保护剂具有毒性，目前研究人员正致力于开发毒性低、抗冻效果显著的新型抗冻材料，如抗冻蛋白、纳米材料和聚合物。本文简述了冷冻保存技术的原理及存在问题，综述了3种新型抗冻材料的抗冻机制及应用进展，并从材料工程的角度为冷冻保存配子及胚胎提供一个新的视角，为更多新型材料的开发拓展新思路。

关键词：冷冻保存配子胚胎冷冻保护剂抗冻蛋白

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女性就业、家庭决策权及其幸福感

经济与管理评论 2024年第3期40卷 135-146页

作者：罗明忠林玉婵华南农业大学经济管理学院广东广州510000

经济赋权是增进女性获得感、安全感和幸福感,实现共同富裕的重要措施。使用2017年中国综合社会调查数据(CGSS),采用OLS模型,实证检验女性就业参与对其幸福感的影响及作用机制。研究表明:有薪酬的劳动力市场就业参与对女性幸福感存在显... 详细信息

经济赋权是增进女性获得感、安全感和幸福感,实现共同富裕的重要措施。使用2017年中国综合社会调查数据(CGSS),采用OLS模型,实证检验女性就业参与对其幸福感的影响及作用机制。研究表明:有薪酬的劳动力市场就业参与对女性幸福感存在显著的积极影响,已就业参与女性较未就业参与女性的幸福感明显更高。该结论在利用处理效应模型(TEM)和拓展回归模型(ERM)尽可能缓解内生性问题,以及进行一系列稳健性检验后,仍然成立。异质性分析表明,对于性别分工观念平等、性别就业价值观念平等以及配偶在业的女性,其就业参与的幸福效应更强。机制分析表明,家庭决策权是女性就业参与提升其幸福感的重要渠道。已就业参与女性在父母奉养、子女教养和家用支出分配等方面拥有决策权的概率,分别是未就业参与女性的1.514倍、1.471倍和1.276倍。拓展分析表明,与未就业参与相比,非正规就业参与、正规就业参与均能有效提升女性幸福感。因此,增进女性福祉,既要鼓励女性有薪酬的劳动力市场就业,又要发展并规范非正规就业劳动力市场,还要树立平等的性别观念。

关键词：女性赋权就业参与幸福感家庭决策权

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非欧几何历史研究的嬗变与延续

自然辩证法研究 2024年第4期40卷 102-107页

作者：郭婵婵杨保强穆蕊萍延安大学数学与计算机科学学院延安716000 西北大学科学史高等研究院西安710127

19世纪末以来,史料的发现和完善,研究者的学术传承与创新,促使非欧几何历史的研究问题逐步更新,研究方法经历了从以现代数学审视历史到古证复原,从文本实证主义到历史语境主义的转变,创作优先权等史学观点被修正。现有研究在接受史考察... 详细信息

19世纪末以来,史料的发现和完善,研究者的学术传承与创新,促使非欧几何历史的研究问题逐步更新,研究方法经历了从以现代数学审视历史到古证复原,从文本实证主义到历史语境主义的转变,创作优先权等史学观点被修正。现有研究在接受史考察、历史对现今的影响、数学细节与全局处理、国际影响力的提升上面临挑战。把握数字人文研究范式的契机,加深不同领域学者间的交流合作,非欧几何的历史研究将有更大发展。

关键词：非欧几何史史料研究范式学术传承

谢尔盖·波特凯维茨《六首钢琴抒情诗》和声分析

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黄河之声 2024年第3期 36-39页

作者：曹婵婵山东艺术学院

《六首钢琴抒情诗》是乌克兰作曲家波特凯维茨于1909年创作的六首篇幅短小、简洁的钢琴作品,笔者主要对作品的和声技法进行分析研究,其作品既运用传统的和声语汇,又大胆运用各种复杂多变的和声进行与色彩性和声技法是其创作的主要特点。

关键词：谢尔盖·波特凯维茨六首钢琴抒情诗复合和弦持续音

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复合石灰石粉-粉煤灰混凝土强度影响系数

公路 2024年第4期69卷 314-321页

作者：解威威胡以婵池浩翁贻令广西路桥工程集团有限公司南宁市530200

粉煤灰与石灰石粉复掺一定程度上可以改善石灰石粉的不利影响,但当前缺少两者复掺时对混凝土强度影响的量化指标研究。通过C20~C50混凝土试验,探讨不同比例复掺及用水量对强度的影响,并基于试验结果建立复掺时的强度影响系数。研究表明... 详细信息

粉煤灰与石灰石粉复掺一定程度上可以改善石灰石粉的不利影响,但当前缺少两者复掺时对混凝土强度影响的量化指标研究。通过C20~C50混凝土试验,探讨不同比例复掺及用水量对强度的影响,并基于试验结果建立复掺时的强度影响系数。研究表明:掺量在15%以内时,石灰石粉会引起混凝土强度降低,但降幅较小,而当保持混凝土工作性能不变,降低2%~4%用水量时,掺加石灰石粉对强度基本没有影响,掺量在10%以内时对强度甚至是有利的;研究建立强度影响系数能够定量描述石灰石粉与粉煤灰复掺时对混凝土强度的影响,为石灰石粉的推广应用提供了借鉴和参考。

关键词：水泥混凝土石灰石粉粉煤灰强度影响系数力学性能用水量

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两种AI测试模型在棉粘胶定量分析中的应用

棉纺织技术 2024年第4期52卷 65-69页

作者：易宏曹月婵赵丽广州检验检测认证集团有限公司广东广州511447

针对传统纤维含量显微镜测定法存在的弊端,鉴于人工智能在检测领域的应用和发展,建立了两种人工智能(AI)测试模型对棉粘胶在纵向、横截面进行准确识别、分类和定量分析,探讨了制样的因素对两种人工智能测试模型识别的影响,并将人工物理... 详细信息

针对传统纤维含量显微镜测定法存在的弊端,鉴于人工智能在检测领域的应用和发展,建立了两种人工智能(AI)测试模型对棉粘胶在纵向、横截面进行准确识别、分类和定量分析,探讨了制样的因素对两种人工智能测试模型识别的影响,并将人工物理法和AI模型测试结果进行分析比对。结果表明:两种AI模型结果与人工显微镜法的结果基本一致,绝对误差均在2.5%以内;且测试效率高,由人工测试耗时80 min左右降低到AI模型检测的13 min。认为:两种AI测试模型的综合运用可实现棉粘胶混纺纤维的快速、准确定量检测。

关键词：人工智能测试模型棉纤维粘胶纤维定量检测

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基于甲醇燃料的航空燃料电池内燃机混合动力系统性能分析

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推进技术 2024年第3期45卷 122-130页

作者：李成杰王紫璇哈婵周兆洲秦江魏立秋哈尔滨工业大学能源科学与工程学院黑龙江哈尔滨100081 哈尔滨工业大学(深圳)智能海洋工程研究院广东深圳518055

为了实现航空碳减排的时代需求,亟需在航空燃料体系和航空动力系统方向实现技术革新。本文提出了基于甲醇燃料的航空燃料电池内燃机混合动力系统方案,甲醇通过机载在线催化重整制氢为燃料电池供氢,燃料电池和内燃机发出的电能带动电动... 详细信息

为了实现航空碳减排的时代需求,亟需在航空燃料体系和航空动力系统方向实现技术革新。本文提出了基于甲醇燃料的航空燃料电池内燃机混合动力系统方案,甲醇通过机载在线催化重整制氢为燃料电池供氢,燃料电池和内燃机发出的电能带动电动螺旋桨进行工作。进行了模块化建模方法和混合动力系统性能仿真分析研究,结果表明:混合动力系统的发电效率达到了55%,相比甲醇内燃机有了15%绝对值的效率提升,有助于降低燃料消耗。进行了混合动力系统性能参数影响规律分析,结果表明:混合动力系统的效率随着压比的增大而提高,随着燃料利用率的提高而呈现先升高后降低的效果。进行了混合动力系统的?分析,结果显示:混合动力系统中?效率最高的部件是燃料电池,?损最大的部件是重整器。质量分析结果表明:混合动力系统的功率密度达到0.488 kW/kg。

关键词：燃料电池内燃机混合动力系统甲醇燃料性能分析

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