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中华医学杂志 2024年第11期104卷 822-833页

作者：中华医学会罕见病分会北京医学会罕见病分会熊晖袁云谢志颖不详北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分... 详细信息

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展,借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识,在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识,提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断,为临床医师和政府管理人员的工作提供参考,共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白诊断指南

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中国血液透析行业发展调研报告

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中国血液净化 2024年第5期23卷 321-329页

作者：中国医院协会血液净化中心分会韦洮梁耀先赵新菊不详北京大学人民医院肾内科北京100044 北京大学人民医院

目的调查中国内地地区血液透析行业的发展现状,为国家相关医疗政策的制订提供参考。方法采用问卷调查、文献检索、现场摸底等方法,全面调研中国内地地区(不含香港地区、澳门地区和台湾地区)31个省、自治区、直辖市的血液透析行业发展状... 详细信息

目的调查中国内地地区血液透析行业的发展现状,为国家相关医疗政策的制订提供参考。方法采用问卷调查、文献检索、现场摸底等方法,全面调研中国内地地区(不含香港地区、澳门地区和台湾地区)31个省、自治区、直辖市的血液透析行业发展状况,包括维持性血液透析人数、血液透析中心数量及性质、血液透析产业制造情况等。结果截至2022年底,我国内地地区共有维持性血液透析患者850809人。共有透析中心7399家,其中26.1%属于三级医院,61.6%属于二级医院,8.5%属于一级医院或未定级医院,3.8%未分类;公立医院占84.9%,民营医院占15.1%。截至2022年底,在我国内地地区注册的血液净化设备生产企业共30家,其中进口企业12家,国产企业18家,以德国费森尤斯医药用品股份公司(费森尤斯)的市场占有率最高,为38%;透析器生产企业48家,其中进口企业17家,国产企业31家,山东威高血液净化制品股份有限公司(威高)的市场占有率最高,为30%;灌流器生产企业14家,其中进口企业3家,国产企业11家,珠海健帆生物科技集团股份有限公司(健帆)的市场占有率最高,为74%;血液透析管路生产企业35家,其中进口企业5家,国产企业30家,威高的市场占有率最高,为23%;血液透析穿刺针生产企业23家,尼普洛(上海)有限公司(尼普洛)的市场占有率最高,为40%;血液透析液/粉生产企业39家;血液透析用水处理设备生产企业31家,其中进口企业5家,国产企业26家。结论我国维持性血液透析患者数量庞大,血液透析中心相对不足,且主要集中在二级和三级公立医院,血液透析行业市场发展潜力巨大。而透析设备、透析器等血液透析的核心产品仍主要依赖进口,国内企业需提高技术水平和市场竞争力,早日实现国产品牌的崛起。

关键词：血液透析行业现状调研市场分析

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