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中国实用儿科杂志 2009年第7期24卷 504-507页

作者：包新华北京大学第一医院儿科北京100034

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X—linked adrenoleu—kodystrophy，X—ALD）是一种最常见的过氧化物酶体病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累，男性发病率为1／21000，女性携带率约为1／14000。

关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良极长链脂肪酸造血干细胞移植

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多巴反应性肌张力不全临床与遗传学进展

中国实用儿科杂志 2018年第7期33卷 552-555页

作者：陈岩包新华北京大学第一医院儿科北京100034

多巴反应性肌张力不全（dopa-responsive dys-tonia,DRD）是一组具有明显昼夜波动性的遗传性进行性肌张力不全[1]。该病由Segawa于1976年首先报道,于1988年由Nygaard等首先命名,国内病例于1997年首次报道,其患病率为（0.5～1.0）/106。

关键词：多巴反应性肌张力不全多巴反应性肌张力不全附加症昼夜波动性肌张力不全多巴胺

Rett综合征患者线粒体DNA突变的初步分析

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中华医学杂志 1996年第9期76卷 684-687页

作者：唐炬戚豫包新华吴希如北京医科大学第一医院儿科 100034

目的探讨线粒体ＤＮＡ在Ｒｅｔｔ综合征发病中的作用。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、聚合酶链反应（ＰＣＲ）－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析及ＤＮＡ直接测序结合错配ＰＣＲ的方法，对１５例Ｒｅｔｔ综合征患儿及其中１４例的母... 详细信息

目的探讨线粒体ＤＮＡ在Ｒｅｔｔ综合征发病中的作用。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、聚合酶链反应（ＰＣＲ）－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析及ＤＮＡ直接测序结合错配ＰＣＲ的方法，对１５例Ｒｅｔｔ综合征患儿及其中１４例的母亲的外周血白细胞线粒体ＤＮＡ的部分片段进行分析。结果１３例患儿及其中１１例的母亲的线粒体ＤＮＡ上，编码１６ＳｒＲＮＡ基因的２６５０－３０００区域ＤＮＡ突变，其中７例患儿及其中６例的母亲存在２８３５位点的点突变（Ｃ－Ｔ），３０例正常对照均未发现有此点突变。结论线粒体ＤＮＡ在Ｒｅｔｔ综合征的发病中起一定作用。

关键词： Rett综合征 DNA线粒体 DNA突变分析

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皮质激素在癫治疗中的应用

实用儿科临床杂志 2007年第24期22卷 1849-1851页

作者：包新华北京大学第一医院儿科北京100034

皮质激素在癫中的应用已有近50a的历史,现已证明其对某些癫综合征如婴儿痉挛症、Landau-Kleffner综合征、Rass-mussen综合征、具有睡眠中癫性电持续状态的癫综合征等具有肯定的治疗作用,其确切的作用机制尚不清楚。在皮质激素... 详细信息

皮质激素在癫中的应用已有近50a的历史,现已证明其对某些癫综合征如婴儿痉挛症、Landau-Kleffner综合征、Rass-mussen综合征、具有睡眠中癫性电持续状态的癫综合征等具有肯定的治疗作用,其确切的作用机制尚不清楚。在皮质激素应用过程中应注意其不良反应。

关键词：癫痫治疗皮质激素

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MECP2重复综合征研究进展

中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 426-429页

作者：章清萍包新华北京大学第一医院儿科 100034

甲基化CPG结合蛋白2基因（methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM：300005）位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为MECP2重复综合征,该综合征多发于男性,主要临... 详细信息

甲基化CPG结合蛋白2基因（methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM：300005）位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为MECP2重复综合征,该综合征多发于男性,主要临床表现包括智能发育迟滞、肌张力低下、语言发育落后、反复感染、癫痫发作、孤独症及孤独症样表现,并可有面部发育不良.患者重复的MECP2基因多由携带此突变的母亲遗传而来,少数为新生突变.女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活.MECP2基因重复的分子机制可能是由复制叉停滞以及模板交换导致的基因重排,或微同源序列介导的断裂点诱导复制所致.该疾病目前无有效的治疗方法,因而对高危家庭提供产前咨询及产前诊断非常必要.

关键词： MECP2重复综合征智力低下 X染色体失活复制叉停滞和模板交换微同源序列介导的断裂点诱导复制

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癫癎流行病学研究进展

实用儿科临床杂志 2011年第12期26卷 897-899页

作者：包新华北京大学第一医院儿科北京100034

癫癎是一种常见的神经系统疾病,其年龄调整的患病率为2.2/1 000~41.0/1 000,以青少年患病率最高,发病率为16/10万~51/10万,婴儿与儿童早期最为好发。癫癎患者的病死率高,是普通人群的2~5倍。不同地区癫癎患病率、发病率及病死率的差异... 详细信息

癫癎是一种常见的神经系统疾病,其年龄调整的患病率为2.2/1 000~41.0/1 000,以青少年患病率最高,发病率为16/10万~51/10万,婴儿与儿童早期最为好发。癫癎患者的病死率高,是普通人群的2~5倍。不同地区癫癎患病率、发病率及病死率的差异受地区文化、社会经济水平、医疗卫生条件的影响。

关键词：癫癎发病率患病率

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儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗

中国实用儿科杂志 2014年第8期29卷 574-578页

作者：包新华北京大学第一医院儿科北京100034

多种遗传代谢病因代谢障碍导致高血氨、低血糖、酸中毒以及能量缺乏等,引起脑功能障碍,产生急性代谢性脑病,危及生命。急性期的辅助检查,对早期诊断,恰当治疗至关重要。积极的支持治疗,清除有毒代谢产物治疗,提供相应的维生素和辅助因子... 详细信息

多种遗传代谢病因代谢障碍导致高血氨、低血糖、酸中毒以及能量缺乏等,引起脑功能障碍,产生急性代谢性脑病,危及生命。急性期的辅助检查,对早期诊断,恰当治疗至关重要。积极的支持治疗,清除有毒代谢产物治疗,提供相应的维生素和辅助因子,特异性的药物治疗以及特殊饮食治疗,可以提高生存率,减少后遗症。

关键词：遗传代谢病代谢性脑病儿童

超多面体模型用于Na/H交换抑制剂胍类化合物的分子筛选(英文)

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Acta Pharmacologica Sinica 2003年第5期24卷 90-94+98页

作者：包新华陆文聪刘亮陈念贻上海大学理学院化学系上海大学理学院化学系上海 200436 中国

目的:研究N-(3-氧-3,4-二氢-2H-苯并[1,4](口恶)嗪-6-羰基)胍类化合物的量子化学结构参数与Na/H交换抑制活性的关系,探讨计算机辅助识别该类化合物生物活性的手段。方法:用我们独创的超多面体模型。结果:用超多面体模型总结出该类化合物... 详细信息

目的:研究N-(3-氧-3,4-二氢-2H-苯并[1,4](口恶)嗪-6-羰基)胍类化合物的量子化学结构参数与Na/H交换抑制活性的关系,探讨计算机辅助识别该类化合物生物活性的手段。方法:用我们独创的超多面体模型。结果:用超多面体模型总结出该类化合物(样本)在多维空间中的分布区域,建立了该类化合物的构效关系。并用“留一法”比较了PCA、Fisher方法与超多面体模型的预报能力。结论:对同一套数据的胍类化合物分子,用超多面体模型作分子筛选的准确率比用PCA和Fisher方法高。因此,超多面体模型可望成为筛选新高活性化合物的一个有力工具。

关键词：胍类构效关系钠/氢交换模式识别超多面体模型

Rett综合征的致病基因MECP2的研究进展——MECP2的基因结构、功能及调控基因

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北京大学学报（医学版） 2009年第6期41卷 712-715页

作者：张晶晶包新华北京大学第一医院儿科北京100034

Rett syndrome(RTT),an X-linked dominant neurodevelopmental disorder characterized by regression of language,stereotype hand movement and loss of purposeful hand use,is primarily caused by mutation of menthyl-CpG-binding protein 2(MECP2).The 76 kb human MECP2 is characterized by three salient features: a very large intron 2(60 kb),an 8.5 kb 3′-UTR with highly conserved regions and different polyadenylation sites,and a 40 kb intergenic region separating MECP2 from the nearest upstream *** are two isoforms of MeCP2,MeCP2e1 and *** differences between the two isoforms,the function of the 3′-UTR and the long-range cis-regulatory sequences in the intergenic region were extensively *** contrast to initial report,recent studies show that MeCP2 binds not only to methylated promoters and silence transcription,but also to the sites outside of genes containing only a few of CpG ***,MeCP2 can function as both an activator and a repressor of ***:SUMM ARY Rett syndrome(RTT),an X-linked dom inant neurodevelopmental d isorder characterized by regression of language,stereotype hand movement and loss of purposeful hand use,is primarily caused by mutation of menthyl-CpG-bind ing protein 2(MECP2).The 76 kb humanMECP2is characterized by three salient features: a very large intron 2(60 kb),an 8.5 kb 3′-UTR with highly conserved regions and d ifferent polyadenylation sites,and a 40 kb intergenic region separatingMECP2from the nearest up-stream *** are two isoforms ofMeCP2,MeCP2e1 and *** d ifferences between the two isoforms,the function of the 3′-UTR and the long-range cis-regulatory sequences in the intergenic re-gion were extensively stud *** contrast to initial report,recent stud ies show thatMeCP2 binds not only to methylated promoters and silence transcription,but also to the sites outside of genes containing only a few of CpG ***,MeCP2 can function as both an activator and a repressor of trans

关键词： Rett综合征甲基-CpG-结合蛋白质2 基因突变

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溶酶体贮积症的诊断与治疗进展

北京大学学报（医学版） 2005年第4期37卷 440-444页

作者：吴希如包新华北京大学第一医院儿科北京100034

SUMMARY Lysosomal storage diseases are a group of genetic disorders that result from the defect in lysosomal function. Signs and symptoms are variable, it is difficult to diagnose this group of disease merely by the clinical manifestation. The diagnosis usually is made by measuring the activity of the corresponding enzyme. Gene mutational analysis is useful for the diagnosis of some of the lysosome storage diseases. The treatment has focused on the replacement of the defective enzyme responsible for the disease and the hematopoietic stem cell transplantation. Both of them have achieved exciting outcomes in some of the diseases.

关键词：溶酶体贮积病诊断治疗