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基于检验组学及机器学习的乳腺癌诊断模型研究

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现代肿瘤医学 2024年第7期32卷 1264-1272页

作者：卢峰张开炯吴立春蒋叙川冀承杰刘靳波西南医科大学附属医院医学检验部四川泸州646000 简阳市人民医院实验医学科四川简阳641400 四川省肿瘤医院·研究所/四川省癌症防治中心/电子科技大学附属肿瘤医院检验科四川成都610000

目的:以常规临床检验大数据为基础,使用机器学习算法构建乳腺癌诊断模型。以探讨临床检验组学在乳腺癌诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,收集6089例乳腺癌患者及6830例乳腺良性疾病患者临床信息和检验数据。分别运用极限梯度... 详细信息

目的:以常规临床检验大数据为基础,使用机器学习算法构建乳腺癌诊断模型。以探讨临床检验组学在乳腺癌诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,收集6089例乳腺癌患者及6830例乳腺良性疾病患者临床信息和检验数据。分别运用极限梯度提升、神经网络、支持向量机、随机森林、最近邻算法、逻辑回归、线性判别分析算法、朴素贝叶斯、梯度提升机算法和C5.0决策树等机器学习算法建立乳腺癌诊断模型。采用10折交叉验证进行模型训练,应用准确度、AUC、平均准确度、特异度、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及Kappa值评估各模型性能。结果:从28项常规临床检验指标中筛选出GLU、DBIL、RDW-CV、MONO、TG、ALB、RBC、LYMPH、UREA等9项指标再加上age用于模型构建。通过10种机器学习算法进行模型评估,发现梯度提升机算法相较其它算法具有最优的诊断性能。梯度提升机算法诊断乳腺癌准确度为0.80、AUC为0.80、平均准确度为0.80、特异度为0.77、灵敏度为0.82、阳性预测值为0.78、阴性预测值为0.81、Kappa值为0.59。结论:以常规临床检验数据为基础,使用机器学习算法构建乳腺癌诊断模型,可以为乳腺癌的辅助诊断提供决策支持。

关键词：乳腺癌机器学习临床检验组学诊断模型人工智能

PM_(2.5)暴露致肺上皮细胞恶性转化机制研究进展

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环境与职业医学 2022年第6期39卷 708-713页

作者：姜源刘靳波邓建军西南医科大学附属医院医学检验部四川泸州646000 四川绵阳四0四医院检验科四川绵阳621000

空气细颗粒物(PM_(2.5))在环境污染和公众健康领域越来越受到重视。研究发现,PM_(2.5)可被人体吸入并沉积在气道和肺泡,甚至通过血液扩散到全身组织器官之后产生毒性效应。PM_(2.5)长期暴露导致的肺上皮细胞恶性转化在肺癌的发生发展中... 详细信息

空气细颗粒物(PM_(2.5))在环境污染和公众健康领域越来越受到重视。研究发现,PM_(2.5)可被人体吸入并沉积在气道和肺泡,甚至通过血液扩散到全身组织器官之后产生毒性效应。PM_(2.5)长期暴露导致的肺上皮细胞恶性转化在肺癌的发生发展中起着重要作用。本文回顾了近年来关于PM_(2.5)暴露导致肺上皮细胞恶性转化的机制研究;论述了主要生物学机制,包括表观遗传学、肿瘤微环境及其他生物学途径的改变;提出了进一步研究PM_(2.5)暴露引起肺上皮细胞恶性转化的可能的研究方向;以期为公众健康管理和空气环境质量评价提供科学的依据和参考。

关键词： PM_(2.5) 肺上皮细胞恶性转化肺癌表观遗传学肿瘤微环境

线粒体DNA单倍群与汉族人群帕金森病的相关性

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中国老年学杂志 2023年第18期43卷 4432-4435页

作者：罗庆文霞钟敏周家红吕志宇刘靳波西南医科大学附属医院医学检验部四川泸州646000 西南医科大学附属医院神经内科四川泸州646000

目的探讨线粒体D环(D-loop)控制区多态位点及线粒体DNA单倍群与中国汉族人群散发性帕金森病(PD)之间的关系。方法收集中国西南地区四川汉族人群散发性PD患者219例和无关健康对照233例。随后采用聚合酶链式反应(PCR)和sanger测序的方法... 详细信息

目的探讨线粒体D环(D-loop)控制区多态位点及线粒体DNA单倍群与中国汉族人群散发性帕金森病(PD)之间的关系。方法收集中国西南地区四川汉族人群散发性PD患者219例和无关健康对照233例。随后采用聚合酶链式反应(PCR)和sanger测序的方法对线粒体D-loop非编码控制区进行测序。根据酶切和测序结果将样本划分到不同单倍群。采用二元Logistic回归的方法分析各单核苷酸多态性(SNPs)及单倍群与四川地区散发性PD发病风险的相关性。结果线粒体D-loop控制区测序的结果一共检测到338个变体,包含突变、插入和缺失。有54个变体频率>5%,其中包括有49个SNP位点、2个缺失和3个插入。携带D-loop区变体数量与PD的发病风险无关(P>0.05)。5个SNPs表现出与PD具有显著关联:320C/T(P=0.021,OR=0.404,95%CI=0.187~0.872)、16140T/C(P=0.042,OR=2.430,95%CI=1.033~5.714)、16189T/C(P=0.001,OR=0.486,95%CI=0.312~0.755)、16224T/C(P=0.001,OR=0.138,95%CI=0.043~0.442)、16290C/T(P=0.002,OR=0.198,95%CI=0.073~0.539),差异具有统计学意义(P<0.05)。PD病例和对照之间未检测到线粒体单倍群频率的差异。通过分层分析发现,男性中单倍群R9(P=0.045,OR=0.396,95%CI=0.160~0.980)和单倍群F(P=0.038,OR=0.354,95%CI=0.132~0.945)在两组之间存在显著性差异(P<0.05)。在女性中,单倍群M7(P=0.016,OR=0.260,95%CI=0.087~0.779)在PD与对照组之间也具有显著性差异(P<0.05)。结论线粒体DNAD-loop区变体及单倍群与四川地区汉族人群散发性PD的发病风险存在相关性。

关键词：线粒体DNA 帕金森病线粒体单倍群

母源性染色体内插入致18q21.2-q22.3重复和缺失后代家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 483-489页

作者：周家红周攀吕志宇张晖罗庆袁兰成洋文霞刘靳波西南医科大学附属医院医学检验部泸州646099 西南医科大学附属医院神经内科泸州646099

目的为1例具有全面发育障碍患儿生育史的孕妇提供产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法选取2021年8月在西南医科大学附属医院接受产前诊断的孕妇作为研究对象,采集先证者、孕妇及其丈夫的外周血样以及胎儿的羊水样本,对其进行G显带染色... 详细信息

目的为1例具有全面发育障碍患儿生育史的孕妇提供产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法选取2021年8月在西南医科大学附属医院接受产前诊断的孕妇作为研究对象,采集先证者、孕妇及其丈夫的外周血样以及胎儿的羊水样本,对其进行G显带染色体核型分析以及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判读变异的致病性,通过家系分析对变异进行溯源,并评估其再发风险。结果孕妇、胎儿、先证者的染色体核型依次为46,XX,ins(18)(p11.2q21q22)、46,X?,rec(18)dup(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat和46,XY,rec(18)del(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat,孕妇丈夫染色体核型未见异常。CNV-seq检测提示胎儿18q21.2-q22.3区存在19.73 Mb重复,先证者18q21.2-q22.3区存在19.77 Mb缺失。重复和缺失片段均与孕妇染色体的插入片段相同。根据ACMG指南,均评估为致病性变异。结论孕妇携带的18q21.2-q22.3染色体内插入导致了2个子代18q21.2-q22.3区的重复和缺失。上述结果为该家系的遗传咨询提供了依据。

关键词：染色体内插入 18q21.2-q22.3 18q部分三体 18q部分单体孕妇

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专家答读者问:说说流式那些事儿

生物学通报 2023年第1期58卷 77-78页

作者：刘靳波西南医科大学附属医院四川泸州646000

1什么是流式细胞术?是通过抗原抗体结合及激光激发荧光的方法,快速、精确地对单个细胞理化特性进行多参数定量分析和分选的技术.2什么是流式细胞仪?流式细胞仪是测量染色细胞标记物荧光强度的细胞分析仪,是在单个细胞分析和分选基础上... 详细信息

1什么是流式细胞术?是通过抗原抗体结合及激光激发荧光的方法,快速、精确地对单个细胞理化特性进行多参数定量分析和分选的技术.2什么是流式细胞仪?流式细胞仪是测量染色细胞标记物荧光强度的细胞分析仪,是在单个细胞分析和分选基础上发展起来的对细胞的物理学或化学性质(如细胞大小、细胞内部结构,以及DNA、RNA、蛋白质、抗原等物质)进行快速测量并可分类收集的高科技仪器(图1).

关键词：抗原抗体结合流式细胞仪流式细胞术分类收集高科技仪器细胞分析仪定量分析细胞大小

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检验门诊的未来发展之路

国际检验医学杂志 2022年第13期43卷 1537-1540页

作者：邓昆程歆琦刘靳波重庆医科大学附属第三医院检验科重庆401120 北京协和医院检验科北京100005 西南医科大学附属医院医学检验部四川泸州646000

临床检验诊断学是临床医学一级学科下重要的二级学科,检验医学也是连接临床医学与基础医学的重要桥梁[1]。随着医疗技术的发展和患者服务需求的增长,检验医学工作者的职业导向逐步由过去的以标本为中心、以获取检测结果为目的转向以患... 详细信息

临床检验诊断学是临床医学一级学科下重要的二级学科,检验医学也是连接临床医学与基础医学的重要桥梁[1]。随着医疗技术的发展和患者服务需求的增长,检验医学工作者的职业导向逐步由过去的以标本为中心、以获取检测结果为目的转向以患者为中心、以提升疾病诊疗获益为目的。鉴于此,国内各大型综合性医院相继开设检验门诊以提升为患者服务的品质与范围,检验医师也在其中发挥着越来越重要的作用[2]。

关键词：检验门诊检验医学检验医师检验结果互认

MTO1基因新位点突变致复合型氧化磷酸化缺陷症10型1例

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中华实用儿科临床杂志 2022年第13期37卷 1026-1028页

作者：迂艳红禄子薇李佳芩庄媛邓艳刘靳波沈兴西南医科大学附属医院儿科四川省出生缺陷临床研究中心泸州646000 西南医科大学附属医院检验科泸州646000

回顾性分析2020年12月29日西南医科大学附属医院儿科收治的1例MTO1基因新位点突变所致的复合型氧化磷酸化缺陷症10型(COXPD10)患儿临床资料。该患儿为汉族,男,2个月19 d,以呼吸急促、高乳酸高氨血症及脑损害为主要临床表现,心脏肥厚不... 详细信息

回顾性分析2020年12月29日西南医科大学附属医院儿科收治的1例MTO1基因新位点突变所致的复合型氧化磷酸化缺陷症10型(COXPD10)患儿临床资料。该患儿为汉族,男,2个月19 d,以呼吸急促、高乳酸高氨血症及脑损害为主要临床表现,心脏肥厚不明显。MTO1基因上c.344delA和c.1055C>T位点杂合突变,目前国内外文献尚未见该位点报道。由MTO1基因突变所致的COXPD10可能因突变位点不一致导致临床表现多样,对无明显诱因出现高乳酸血症的患儿应早期行基因检查明确COXPD10的可能。

关键词： MTO1基因复合型氧化磷酸化缺陷症10型突变

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DNA甲基化与肝癌临床关系的研究进展

重庆医学 2014年第25期43卷 3374-3376页

作者：叶婷刘靳波泸州医学院附属医院检验科四川泸州646000

肝细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）是原发性肝癌的主要类型，是最常见的恶性肿瘤之一，在全球消化系统肿瘤病死率中占第三位，其发病率呈上升趋势［1］。肝癌最主要的病因是慢性肝炎病毒感染（HBV和 HCV），肝硬化以及营养不... 详细信息

肝细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）是原发性肝癌的主要类型，是最常见的恶性肿瘤之一，在全球消化系统肿瘤病死率中占第三位，其发病率呈上升趋势［1］。肝癌最主要的病因是慢性肝炎病毒感染（HBV和 HCV），肝硬化以及营养不良因素，毒素侵袭和代谢紊乱等。目前肝癌的诊治有了很大进步，但其发病机制仍未完全阐明。随着近年的研究发现，肝癌的发生发展除与基因突变有关外，表观遗传学异常亦起着重要作用，其中DNA甲基化是表观遗传学研究最为深入和广泛的机制，在此对DNA甲基化与肝癌发生发展的关系及甲基化在肝癌临床诊断与治疗中的意义进行综述。

关键词： DNA甲基化肝肿瘤表观遗传学临床关系

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鲍曼不动杆菌感染及治疗的研究进展

中国抗生素杂志 2022年第8期47卷 766-771页

作者：李招吟倩谢静玲杨葵李光荣刘靳波西南医科大学附属医院医学检验部泸州646000

鲍曼不动杆菌是一种常见的医院感染病原体,因其高度耐药性而成为世界范围内感染治疗的首要难题之一。本文总结了鲍曼不动杆菌的分布特点、毒力因子、抗生素治疗、耐药性及新型治疗方法的最新研究成果,为临床了解鲍曼不动杆菌感染和治疗... 详细信息

鲍曼不动杆菌是一种常见的医院感染病原体,因其高度耐药性而成为世界范围内感染治疗的首要难题之一。本文总结了鲍曼不动杆菌的分布特点、毒力因子、抗生素治疗、耐药性及新型治疗方法的最新研究成果,为临床了解鲍曼不动杆菌感染和治疗的现状提供参考。

关键词：鲍曼不动杆菌感染分布毒力因子抗生素治疗耐药性