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听神经病的基因学研究

听神经病的基因学研究

作者：刘穹中国人民解放军军医进修学院

学位级别：硕士

听神经病(auditory neuropathy，AN)是近年来逐渐为人们所认识的一种有特殊临床表现的听力损伤性疾病，临床表现主要为：①青少年起病;②纯音听阈轻度至重度听力减退;③言语识别率不成比例地低于纯音听阈;④诱发性耳声发射多数正常;⑤... 详细信息

听神经病(auditory neuropathy，AN)是近年来逐渐为人们所认识的一种有特殊临床表现的听力损伤性疾病，临床表现主要为：①青少年起病;②纯音听阈轻度至重度听力减退;③言语识别率不成比例地低于纯音听阈;④诱发性耳声发射多数正常;⑤听性脑干反应均引不出;⑥影像学检查无颅内病变;⑦鼓室图正常，镫骨肌反射引不出;⑧不伴有其他器官系统的异常。听神经病的病因至今未明，迄今报道的病因已有多种，遗传、免疫、感染、中毒、代谢等病因所致的一些疾患可以引起此病发病。而听神经病的基因学研究尚处于起步阶段，基因研究报道寥寥无几。从1980年首次报道该疾病至今，临床病例多数为散发病人，遗传性听神经病家系近几年才被报道。应用分子遗传学研究手段对听神经病家系和散发病人进行研究，对进一步了解和探讨其致病因素具有重要的意义。本研究以我院耳鼻咽喉科门诊及耳鼻咽喉科研究所遗传资源收集网络收集到的非综合征型的听神经病的家系及散发病人为研究对象，进行了候选基因的突变筛查。本研究共分三个部分：一、临床资料本部分的内容是介绍作为研究对象的遗传性非综合征型听神经病家系——Z015家系和听神经病散发组，作为对照组中一个遗传性低频听力减退家系——F013家系以及门诊对照组的临床基本情况，包括家系的系谱，听力学检查资料，和部分影像学资料。二、听神经病候选基因—WFS1基因的突变检测 WFS1基因已经被证实与低频听力减退相关，在中枢神经系统中有广泛表达，可以使神经发生进行性退行性病变。该基因位于人的染色体4p16上，军医进修学院硕卜论文中文摘要共有33.4k个DNA碱基(bp)，包括s个外显子(exon)，其中exonl未被编码，exonZ一7为小编码片断，exons为最大的外显子，有2.6kbP。本研究针对WFSI基因的8个外显子共设计了14对引物，以2015家系和听神经病散发病例及其直系亲属为研究对象;Fol3家系和门诊收集的一些其他各种原因导致的耳聋患者和部分听力正常的健康人作为对照，进行聚合酶链反应(polymerase ehain reaetion pCR)扩增，对pCR扩增产物直接测序，对测序结果进行比较分析，检测突变，以了解该基因听神经病的贡献情况。研究发现:在WFSI基因的第8外显子中，共有9个位置的碱基发生了 12种突变(2264C/A、2328A/G杂合、2328A>G、2603G>A、2735A>G、 2766G/A杂合、2890T>C 2933C/T杂合、2933C>T、2934C>T、2992G>A、 2992G/A)。其中有两个位点(2328刀G杂合A>G、2766刀G杂合)引起了氨基酸的变化(7201>V、866D>N)，可能会导致蛋白质功能的变化，并且为部分听神经病散发病人所特有。同时，针对这2个突变位点又进行了限制性内切酶酶切位点分析，在2328A/G突变位点上发现了酶切位点，对己经通过直接测序检测到的突变进行了酶切，酶切结果验证了突变的存在。应用这种方法我们又增加了其他各种原因导致的耳聋患者共42人作为对照，进行了wFSI基因2328A/G突变的筛查，结果没有在其中发现2328刀G突变，再次证明这个突变为听神经病散发病人所特有，并提供了一种较直接测序更加经济，而且同样有效的检测手段。三、听神经病候选基因一OTOF基因的突变检测 OTOF基因是一种常染色体隐性遗传的感音神经性的非综合征性耳聋的致病基因，在耳蜗、前庭均有表达。人类OTOF基因位于2p23.l，含102.3k 个碱基，共包含30个外显子(exon)，其中exonl未被编码。本研究中针对OTOF基因的30个外显子设计了犯对引物，以听神经病散发病例和其部分直系亲属共47人为研究对象，采取与第二部分相同的军医进修学院硕l论文中文摘要叼!究方法，进行了突变筛查。研究发现:共有5个位点的碱基发生了突变。它们是:3447G厅，位于 exons;2065G汀，位于exon14;90lC/A，位于exon24;86一87delGG、ZC 一G位于exon30。其中3447G汀引起了氨基酸的变化(1075D/Y)。结论: 本研究应用候选基因法对听神经病家系和散发病例进行了WFSI基因和 OTOF基因的突变筛查，发现的突变不但能够引起氨基酸的变化，而且在听神经病病人中特异存在，说明这两个基因和听神经病密切相关，这不但有利于我们对听神经病本质的理解，而且为进一步的基因诊断和遗传咨询提供了新的线索。

关键词：听神经病候选基因法突变筛查 WFS1基因 OTOF基因遗传性耳聋低频听力减退

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常染色体显性遗传性耳聋(1)

听力学及言语疾病杂志 2016年第2期24卷 213-216页

作者：王秋菊刘穹解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所北京100853

常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋,是以耳聋为单一症状,不伴有全身其他器官系统的异常,且遗传基因位于常染色体上,并由显性基因所控制。最早的报道可追溯至17世纪,1814年,Adams等报道了一个四代受累的疑似耳硬化... 详细信息

常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋,是以耳聋为单一症状,不伴有全身其他器官系统的异常,且遗传基因位于常染色体上,并由显性基因所控制。最早的报道可追溯至17世纪,1814年,Adams等报道了一个四代受累的疑似耳硬化症的垂直传递的耳聋家系,其临床遗传学特征为：双亲之一是患者,子女中半数可发病;耳聋发生与性别无关,男女发病机会均等;可见连续几代的发病情况。

关键词：遗传性耳聋垂直传递基因座位显性遗传显性基因器官系统耳硬化症常染色体听力损失耳聋基因

AQP3基因在非综合征型遗传性耳聋家系中的突变筛查

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细胞与分子免疫学杂志 2010年第4期26卷 376-378页

作者：刘穹韩东一纪育斌历建强兰兰赵翠王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的:在定位于9号染色体DFNA55基因座位内的常染色体显性遗传性耳聋大家系686家系中进行AQP3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系。方法:686家系共有21人份DNA血样,其中感音神经性听力下降患者9人。AQP3基因共有6个外显子,针对AQP... 详细信息

目的:在定位于9号染色体DFNA55基因座位内的常染色体显性遗传性耳聋大家系686家系中进行AQP3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系。方法:686家系共有21人份DNA血样,其中感音神经性听力下降患者9人。AQP3基因共有6个外显子,针对AQP3基因的全部编码序列共设计了5对引物,进行PCR扩增,对扩增产物进行20g/L琼脂糖凝胶电泳,检测其纯度、浓度,应用PCR产物直接测序法进行基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析,检测基因突变。结果:在AQP3基因第4外显子上检测到两个点突变,其中390C>T/390C>T(F130F)为纯合同义突变,家系所有成员均发生了这种改变;394G>A/WT(D132N)为杂合错义突变,家系中有4人发生了这种变化,其中有3人为耳聋患者,1名为听力正常人。结论:在686家系成员中检测到两个点突变均不是686家系的致病突变,但394G>A/WT(D132N)引起了氨基酸的改变,该突变对于686家系的表型到底会有怎样的贡献,还需要进一步的研究。686家系的致病基因需进一步研究探索。

关键词：遗传性耳聋家系听神经性耳聋 AQP3基因突变

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PVC塑料门窗环保性分析

新型建筑材料 2002年第11期29卷 15-17页

作者：徐军倪新元刘穹曾朋宫明华中国船舶重工集团公司第七研究院第七一六研究所江苏省连云港市222006 张家港市港务局连云港市质量技术监督局

通过对PVC型材和门窗的原材料、生产工艺流程以及门窗使用条件进行系统的分析 ,阐述了PVC塑料门窗在生产、使用和回收利用等方面的环保性。采用先进的生产设备、合适的原材料及生产工艺生产的塑料门窗 ,完全符合绿色建材的评价标准。

关键词：聚氯乙烯塑料门窗环保分析

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嗅裂疾病的诊断及治疗

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第7期42卷 504-507页

作者：王荣光刘穹雷磊王洪田解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

目的探讨嗅裂疾病的诊断和治疗问题。方法回顾性分析2003年12月至2006年5月经治的8例嗅裂疾病患者的资料。通过复习国内外文献,对嗅裂解剖、嗅裂疾病的诊断和治疗问题展开讨论。结果 8例嗅裂疾病患者的病理诊断分别为高分化腺癌、低分... 详细信息

目的探讨嗅裂疾病的诊断和治疗问题。方法回顾性分析2003年12月至2006年5月经治的8例嗅裂疾病患者的资料。通过复习国内外文献,对嗅裂解剖、嗅裂疾病的诊断和治疗问题展开讨论。结果 8例嗅裂疾病患者的病理诊断分别为高分化腺癌、低分化鳞状细胞癌、内翻性乳头状瘤、神经胶质细胞瘤伴脑脊液鼻漏、上鼻甲脓囊肿、血管纤维骨瘤、神经纤维瘤和血管瘤。临床表现主要为一侧鼻塞和鼻出血。所有患者均接受了鼻内镜手术,对2例恶性肿瘤患者术后给予放疗。结论原发于嗅裂的疾病并不少见,只是以往对嗅裂疾病认识不足。为了防止误诊,首先应加强对嗅裂这一解剖部位的认识;其次要重视嗅裂疾病的特殊性,特别是巨大的嗅裂肿瘤,手术前仅凭 CT 扫描不能准确判定肿瘤的原发部位,只有在手术中,内镜下才能看到肿瘤的蒂部。在治疗方面,应首选内镜下手术,对于嗅裂的恶性肿瘤,手术后应当给予放疗。

关键词：疾病,嗅裂诊断治疗

WFS1基因在散发听神经病病例中的突变筛查

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WFS1基因在散发听神经病病例中的突变筛查

中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议

作者：刘穹解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科

目的在中国听神经病散发病例中进行 WFS1基因的突变检测,分析 WFS1基因突变与该病表型的关系,并建立酶切的快速检测突变的方法。方法针对 WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行 WFS1基因的 PCR 扩增,对 PCR 产物进行双向直接测序,检... 详细信息

目的在中国听神经病散发病例中进行 WFS1基因的突变检测,分析 WFS1基因突变与该病表型的关系,并建立酶切的快速检测突变的方法。方法针对 WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行 WFS1基因的 PCR 扩增,对 PCR 产物进行双向直接测序,检测 WFS1基因突变。结果在 WFS1基因的8个外显子中,检测到位于第8个外显子上的9种序列改变方式,其中突变2328A/G,2328A＞G,2766A/G 杂合,可以引起氨基酸的改变(760I＞V,866D/N),并为听神经

关键词：听神经病 WFSl 基因突变

来源： cnki会议评论

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成人小耳畸形的“三瓣法”扩张器耳廓再造术

中华耳科学杂志 2013年第1期11卷 71-75页

作者：林琳刘穹潘博蒋海越赵延勇韩娟中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科北京100144 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

目的探讨成人小耳畸形的扩张器法耳廓再造术的序贯治疗。方法第一期手术行皮肤定量扩张器埋置;第二期扩张皮肤形成耳前扩张皮瓣(A瓣)、耳下扩张皮瓣(B瓣),同时残耳形成残耳皮瓣(C瓣),应用第七、第八或仅第七肋软骨雕刻立体支架进行耳廓... 详细信息

目的探讨成人小耳畸形的扩张器法耳廓再造术的序贯治疗。方法第一期手术行皮肤定量扩张器埋置;第二期扩张皮肤形成耳前扩张皮瓣(A瓣)、耳下扩张皮瓣(B瓣),同时残耳形成残耳皮瓣(C瓣),应用第七、第八或仅第七肋软骨雕刻立体支架进行耳廓再造术,A,B和C"三瓣"从前方、下后方和下方包裹支架,使用耳后筋膜瓣从后方包裹支架,筋膜瓣后方行皮片移植治疗。结果 2010年1月至2012年6月,共应用成人"三瓣"技术实施扩张器法耳廓再造73例(78耳)。再造耳廓立体感强、表面结构清晰可见,耳后瘢痕隐藏于颅耳沟中部。结论成人"三瓣法"小耳畸形的扩张器耳廓再造术并发症较少,再造耳廓不仅形态逼真而且耳后瘢痕隐蔽,值得推广应用。

关键词：小耳畸形耳廓再造耳前皮瓣耳下皮瓣残耳皮瓣耳后筋膜瓣

α-氰基丙烯酸酯正丁酯局部栓塞治疗咽喉部海绵状血管瘤

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2009年第6期16卷 293-295页

作者：刘穹申卫东王嘉陵解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

目的探讨应用α-氰基丙烯酸酯正丁酯(n-butyl-cyanoacrylate,NBCA)注射治疗咽喉部海绵状血管瘤的方法。方法回顾分析了1994年1月～2005年1月收治的19例咽喉部海绵状血管瘤的治疗及预后。19例咽喉部弥漫性海绵状血管瘤的发病无明显性别差... 详细信息

目的探讨应用α-氰基丙烯酸酯正丁酯(n-butyl-cyanoacrylate,NBCA)注射治疗咽喉部海绵状血管瘤的方法。方法回顾分析了1994年1月～2005年1月收治的19例咽喉部海绵状血管瘤的治疗及预后。19例咽喉部弥漫性海绵状血管瘤的发病无明显性别差异,患者年龄18～67岁,平均40.2岁,19例患者中, 13例为初治患者,6例为治疗后未愈或无效病例;15例单纯采用新型组织黏合剂NBCA注射后切除方法;4例患者进行了以手术切除联合使用NBCA注射治疗,治疗后随访1～7年。结果治愈16例,治愈率84.2% (16/19),好转3例,占15.7%(3/19),残留的表浅肿瘤经YAG激光治疗后痊愈。结论咽喉部海绵状血管瘤少见,无自然消退的趋势,无固定治疗方案可循,新型组织黏合剂NBCA局部注射栓塞或联合使用手术、激光等综合治疗可取得良好效果。

关键词：血管瘤海绵状下咽治疗结果

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WFS1基因在听神经病家系中的突变筛查

中国耳鼻咽喉头颈外科 2008年第1期15卷 43-45页

作者：刘穹王秋菊王荣光顾瑞解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的在一个中国听神经病家系中进行WFS1基因的突变检测,分析WFS1基因突变与该家系表型的关系。方法针对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行WFS1基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WFS1基因突变。结果在WFS1基因的8个... 详细信息

目的在一个中国听神经病家系中进行WFS1基因的突变检测,分析WFS1基因突变与该家系表型的关系。方法针对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行WFS1基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WFS1基因突变。结果在WFS1基因的8个外显子中,检测到位于第8个外显子上的6种序列改变方式,其中突变2766A/G杂合为听神经病家系特有,并且可以引起氨基酸的改变(866D/N);其他突变未引起氨基酸的改变。结论在发现的6个序列改变方式中,2766A/G可以引起氨基酸的改变(866D/N),为听神经病家系特有,可能和听神经病有关。

关键词：前庭耳蜗神经疾病 WFS1基因突变