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父源SCN1A基因嵌合变异与子代发生Dravet综合征的病因分析

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中华医学杂志 2021年第16期101卷 1182-1185页

作者：霍明珠牛文彬徐家伟史昊刘益栋张轶乐郑州大学第一附属医院生殖医学中心河南省生殖与遗传重点实验室郑州450052

对1例亲代表型正常但生育Dravet综合征患儿的家系进行遗传学分析,通过对一个家庭中表型相似的两个患儿进行全外显子组测序(WES),对患儿及患儿父母进行Sanger测序验证,对患儿父亲精液和外周血DNA突变位点做靶向测序进一步分析,探讨患儿... 详细信息

对1例亲代表型正常但生育Dravet综合征患儿的家系进行遗传学分析,通过对一个家庭中表型相似的两个患儿进行全外显子组测序(WES),对患儿及患儿父母进行Sanger测序验证,对患儿父亲精液和外周血DNA突变位点做靶向测序进一步分析,探讨患儿的发病原因。通过WES检测发现患儿SCN1A基因c.5348C>T(***1783Val)杂合变异,为致病性变异,患儿父亲外周血及精液检查该位点发生嵌合变异,患儿母亲无该位点变异,进而推测父源SCN1A基因嵌合变异是导致子代Dravet综合征发生的遗传学病因。

关键词： Dravet综合征 SCN1A基因嵌合变异

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西藏阿里机场场道稍密砂卵砾石地基处理试验

公路交通科技（应用技术版） 2013年第10期9卷 212-215页

作者：周正飞王广德韩黎明刘益栋邱存家韩文喜中国民航机场建设集团公司北京100101 成都理工大学四川成都610059

一般来讲,砂卵砾石地基是稳定性相对较好的天然地基。但是,当这种地基处于高寒地区、且地下水位埋藏较浅、地基土本身细颗粒含量较高、密实程度较差时,容易产生冻害及盐害、不均匀沉降等工程地质问题,尤其作为机场场道地基,其稳定性能... 详细信息

一般来讲,砂卵砾石地基是稳定性相对较好的天然地基。但是,当这种地基处于高寒地区、且地下水位埋藏较浅、地基土本身细颗粒含量较高、密实程度较差时,容易产生冻害及盐害、不均匀沉降等工程地质问题,尤其作为机场场道地基,其稳定性能否满足机场场道对地基的要求还是一个有待解决的问题。我国正在建设的西藏阿里昆莎民用机场,遇到的就是这种地基。设计人员通过现场地基处理试验等,确定"粗颗粒砂卵砾石换填+冲击碾压"为机场场道地基处理的基本方法,为机场设计、建设提供了科学依据。

关键词：地基处理试验机场场道地基砂卵砾石地基冻害盐害

杜仲诱导大鼠bMSCs分化早期成骨/成脂相关基因表达变化

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南通大学学报（医学版） 2010年第6期30卷 426-428页

作者：张梦婉刘益栋钱晓伟谭湘陵南通大学生命科学学院南通226019

目的:观察杜仲醇提取物诱导骨髓间充质干细胞(bMSCs)分化早期成骨/成脂相关基因表达变化。方法:培养大鼠bMSCs,用杜仲醇提取物分别诱导bMSCs 8 h,1、3、7 d,采用荧光定量PCR(RT-qFCR)的方法检测成骨相关基因Id4、Runx2、ALP和成脂相关基... 详细信息

目的:观察杜仲醇提取物诱导骨髓间充质干细胞(bMSCs)分化早期成骨/成脂相关基因表达变化。方法:培养大鼠bMSCs,用杜仲醇提取物分别诱导bMSCs 8 h,1、3、7 d,采用荧光定量PCR(RT-qFCR)的方法检测成骨相关基因Id4、Runx2、ALP和成脂相关基因PPARγ、Adipoq、aP2的表达变化。结果:Id4诱导3 d后表达略有上调;Runx2基本无变化;ALP诱导7 d后显著升高;PPARγ和aP2诱导3 d达最高峰,然后下调;Adipoq诱导7 d显著上调。结论:杜仲对bMSCs的成骨/成脂分化具有双重调节作用,提示杜仲醇提取物中既含有促成骨分化,也含有促成脂分化的成分。

关键词：杜仲骨髓间充质干细胞成骨分化成脂分化大鼠

miRNA-548m调控SUMO1基因表达在胎儿唇腭裂的病因学研究

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中华医学遗传学杂志 2021年第7期38卷 647-651页

作者：牛文彬霍明珠徐家伟王芳赵艳萍史昊刘益栋孙莹璞郑州大学第一附属医院生殖医学中心河南省生殖与遗传重点实验室郑州450052 郑州大学第一附属医院超声影像科 450052

目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测,分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测,并分析变异区域基因致病... 详细信息

目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测,分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测,并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91063807-100293555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失,其表型正常母亲该区域杂合缺失,该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)基因MIR548M,在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后,唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常,SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。

关键词：唇腭裂单核苷酸多态性微阵列基因组拷贝数变异 miRNA-548m SUMO1基因

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PATL2复合杂合变异致卵母细胞成熟障碍

基础医学与临床 2022年第1期42卷 51-55页

作者：霍明珠张轶乐徐家伟史昊刘益栋牛文彬郑州大学第一附属医院生殖医学中心河南省生殖与遗传重点实验室河南郑州450052

目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞成熟障碍患者的遗传学病因。方法对患者DNA进行全外显子组测序(WES),对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证,并对该位点进行生物学信息分析。结果WES检测到患者PATL2第14和13外显子c.1374A>G(***458Met... 详细信息

目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞成熟障碍患者的遗传学病因。方法对患者DNA进行全外显子组测序(WES),对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证,并对该位点进行生物学信息分析。结果WES检测到患者PATL2第14和13外显子c.1374A>G(***458Met)及c.1289_1291delTCC(***430del)的复合杂合变异,母亲携带c.1289_1291delTCC(***430del)杂合变异,父亲携带c.1374A>G(***458Met)的杂合变异。结论患者PATL2复合杂合变异可能是其卵母细胞成熟障碍而不孕的遗传学病因。

关键词： PATL2基因卵母细胞成熟障碍

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二维Janus LuClI的铁谷特性研究

原子与分子物理学报 2025年第2期42卷 159-168页

作者：朱靖欣郭三栋西安邮电大学电子工程学院西安710121

铁谷材料由于其固有的铁磁性质,可以产生自发谷极化,从而实现谷自由度的操纵.不同的谷极化状态为铁谷材料在信息传递领域的应用提供了可能性.在本文的工作中,采用了可靠的第一性原理计算方法,证明了Janus单层LuClI的动力学、力学和热力... 详细信息

铁谷材料由于其固有的铁磁性质,可以产生自发谷极化,从而实现谷自由度的操纵.不同的谷极化状态为铁谷材料在信息传递领域的应用提供了可能性.在本文的工作中,采用了可靠的第一性原理计算方法,证明了Janus单层LuClI的动力学、力学和热力学稳定性.发现Janus单层LuClI是一种有潜力的铁谷材料,它有着50.927 meV的谷劈裂.当Lu原子磁矩方向(平面外)发生颠倒时,可以实现谷极化翻转.还计算了Janus单层LuClI在布里渊区中的Berry曲率分布,主要集中在-K和K谷,可以实现反常谷霍尔效应.当电子关联强度比较小时,Janus单层LuClI的易磁化轴将指向面内,从而失去自发谷极化.尽管如此,利用应变调控可以使磁化方向从面内转向面外,从而产生谷极化.此外,Janus单层LuClI同时具有面内和面外压电响应,计算得到的面内压电应变系数d11大于大部分已有二维材料的计算值,而面外压电系数d31非常小.这为通过压电效应调控谷载流子提供了可能性.

关键词：铁谷材料压电第一性原理计算

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腾冲火山壳幔过渡带分析及岩浆上涌通道初探

地震研究 2025年第1期48卷 41-48页

作者：范心甜危自根谢军程智伟凌媛李雪垒刘益炜中国科学院精密测量科学与技术创新研究院大地测量与地球动力学国家重点实验室湖北武汉430077 中国科学院大学地球与行星科学学院北京100049 河北工程大学地球科学与工程学院河北邯郸056038 中国科学院地质与地球物理研究所地球和行星物理重点实验室北京100029 湖南工商大学微电子与物理学院湖南长沙410205

壳幔过渡带是地壳与地幔物质和能量的交换场所,其结构特征与该区的深部过程和构造演化密切相关。提取腾冲火山区31个地震台站下方的接收函数H-κ叠加获得的地壳厚度随频率变化特征和接收函数的Ps/P、PpPs/P振幅比,发现盈江断裂北部的黑... 详细信息

壳幔过渡带是地壳与地幔物质和能量的交换场所,其结构特征与该区的深部过程和构造演化密切相关。提取腾冲火山区31个地震台站下方的接收函数H-κ叠加获得的地壳厚度随频率变化特征和接收函数的Ps/P、PpPs/P振幅比,发现盈江断裂北部的黑空山-燃灯寺和南侧沙坝台区域具有比周边区域更低的振幅比,约有2 km地壳厚度差异。将该观测结果与前人获得的这两个区域相对薄的地壳厚度与高的V_(P)/V_(S)比值相结合,表明黑空山-燃灯寺和沙坝台区域具有厚的壳幔过渡带,推测其是地幔物质涌入地壳的通道。结合前人获得的该区上、中、下地壳都存在大片低速体的特征,推测来自地幔的岩浆很可能沿着腾冲火山区黑空山-燃灯寺和沙坝台这两个区域上涌到地壳,并依次在下、中和上地壳富集和横向展布,最终沿多个通道喷出地表。

关键词：腾冲火山接收函数振幅比地壳厚度壳幔过渡带地幔上涌通道

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长三角城市群美丽中国建设绩效评估

生态经济 2025年第1期41卷 28-34页

作者：王奇姜明栋黄玉洁北京大学环境科学与工程学院北京100871

基于减污降碳协同视角构建美丽中国建设绩效评估体系,采用超效率SBM模型定量分析长三角城市群2011—2021年美丽中国建设绩效的时空特征,并进一步构建Dagum基尼系数分解模型探究其空间差异来源。研究发现:(1)长三角城市群美丽中国建设绩... 详细信息

基于减污降碳协同视角构建美丽中国建设绩效评估体系,采用超效率SBM模型定量分析长三角城市群2011—2021年美丽中国建设绩效的时空特征,并进一步构建Dagum基尼系数分解模型探究其空间差异来源。研究发现:(1)长三角城市群美丽中国建设绩效在研究期内总体呈波动上升趋势,且绩效值的分布趋于向高水平区间集中。(2)长三角城市群的美丽中国建设绩效的空间差异显著,总体呈现东高西低、南高北低的分布格局。南京、杭州、合肥、上海等城市群中心城市美丽中国建设绩效在研究期内的提升幅度最大,而马鞍山、铜陵等传统资源型城市在推动美丽中国建设时面临较大压力。(3)省际差异是造成长三角城市群内部美丽中国建设绩效空间分异的主要原因,且其贡献率在研究期内由46.98%上升至72.23%,其中,苏-皖组间差异是省际差异的主要来源。据此提出推进长三角城市群构建美丽中国建设先行区的对策建议。

关键词：长三角城市群美丽中国建设绩效评估基尼系数

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人工智能赋能中职校体育教学的路径研究

文体用品与科技 2025年第1期 163-165页

作者：陈佳栋上海工程技术大学高等职业技术学院上海200080 上海市高级技工学校上海200080

本文旨在探索人工智能(AI)技术在中职校体育教学中的应用路径,以期通过技术赋能提升教学质量,实现个性化教学,并促进学生全面发展。本文在对国内外AI体育教学的实践案例进行分析的同时,结合中职校体育教学的现状与挑战,提出了一系列AI... 详细信息

本文旨在探索人工智能(AI)技术在中职校体育教学中的应用路径,以期通过技术赋能提升教学质量,实现个性化教学,并促进学生全面发展。本文在对国内外AI体育教学的实践案例进行分析的同时,结合中职校体育教学的现状与挑战,提出了一系列AI赋能的教学策略,并探讨了其在教学实践中的应用。研究发现,AI技术能够有效解决中职校体育教学中资源分配不均、个性化教学难以实现等问题。智能体育教学平台的构建、大数据分析在个性化训练中的应用、虚拟现实技术在实战技能教学中的作用,以及教师角色与能力的重塑,是AI赋能体育教学的关键实践路径。研究表明,人工智能技术在中职校体育教学中的应用前景广阔,能够显著提升教学效率和个性化水平,激发学生学习兴趣,促进学生全面发展。未来,随着技术的不断进步,中职校体育教学将进入一个全新的智能化时代,实现教学内容、方式和评价的全面智能化。此外,数据保护与协同创新将是确保智能体育教学可持续发展的关键。

关键词：人工智能体育教学中职校教学路径技术融合

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