检索结果-南通市图书馆

神经母细胞瘤扩增序列基因内含子突变1例分析并文献复习

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空军军医大学学报 2024年

作者：李雨微强荣刘瑗西北妇女儿童医院医学遗传中心

目的研究肝损伤及发育迟缓患儿1例的遗传学病因，探索神经母细胞瘤扩增序列（NBAS）突变患儿临床特征，为临床NBAS关联疾病提供思路。方法通过临床血常规及化验检测、影像学检查及电生理检查等收集患儿的临床特征，采用全外显子测序和... 详细信息

目的研究肝损伤及发育迟缓患儿1例的遗传学病因，探索神经母细胞瘤扩增序列（NBAS）突变患儿临床特征，为临床NBAS关联疾病提供思路。方法通过临床血常规及化验检测、影像学检查及电生理检查等收集患儿的临床特征，采用全外显子测序和Sanger测序对家系成员进行变异检测和验证，通过HumanSplicerFinder 3.1、RNASplicer等软件预测突变位点对RNA剪接的影响，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南对NBAS基因突变进行致病性评级，通过人类基因突变数据库检索及文献回顾对NBAS突变患者的表型-基因型进行总结分析。结果患儿主要表现为肝损伤，并伴有多器官受累。该患儿携带NBAS基因c.513+3A>G与c.4582-3C>G位点复合杂合变异，分别遗传自父母，可能影响NBASmRNA的正常剪接。结论NBAS c.513+3A>G与c.4582-3C>G突变可能造成以发热相关肝衰竭（RALF）为主的多系统表型。NBAS突变是临床RALF的常见诱因之一，患儿的表型特征及受累程度与NBAS突变形式和发生的位置相关，对该类患者应考虑基因检测及深入的致病性分析。

关键词：神经母细胞瘤扩增序列基因肝损伤全外显子测序剪接突变

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乡村振兴背景下的神农架IP形象设计

绿色包装 2024年第2期 139-142页

作者：黄曼思刘瑗湖北美术学院湖北武汉430000

本文以湖北省直辖林区神农架为研究对象,通过挖掘乡村文化内涵,以神农架地区代表性五谷杂粮作为IP形象设计目标,将盲盒作为主要传播路径,进行创新融合延伸设计,以期更好地发挥乡村文化价值,在一定程度上促进当地文化创意产业与传统产业... 详细信息

本文以湖北省直辖林区神农架为研究对象,通过挖掘乡村文化内涵,以神农架地区代表性五谷杂粮作为IP形象设计目标,将盲盒作为主要传播路径,进行创新融合延伸设计,以期更好地发挥乡村文化价值,在一定程度上促进当地文化创意产业与传统产业,助力乡村振兴。

关键词：乡村振兴 IP形象设计地域文化神农架

1920例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

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空军军医大学学报 2024年第6期45卷 666-669页

作者：李蕴宁刘瑗强荣李伟西北妇女儿童医院医学遗传中心陕西西安710061

目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋... 详细信息

目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,采用染色体核型分析技术进行遗传学分析。结果1920例患者中检出染色体异常325例,异常检出率16.93%,其中染色体多态性变异250例(13.02%),染色体数目异常38例(1.98%),染色体结构异常37例(1.93%)。结论染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高,外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供一定的科学依据,临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测。

关键词：遗传咨询染色体不孕不育无精症少精弱精症

孕妇外周血胎儿游离DNA检测失败的因素与重复检测结果分析

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国际遗传学杂志 2024年第1期47卷 12-17页

作者：王瑞吴秋华王晓斌刘瑗强荣石凤蕊西北妇女儿童医院医学遗传中心

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)检测全流程中导致检测失败的因素以及实验室内重复检测的策略及结果。方法收集2021年2月至2022年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊并接受外周血cffDNA检测的孕妇36 ... 详细信息

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)检测全流程中导致检测失败的因素以及实验室内重复检测的策略及结果。方法收集2021年2月至2022年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊并接受外周血cffDNA检测的孕妇36 301例, 根据实验室内质控要求和流程进行重复检测。对孕妇外周血cffDNA检测失败的因素和重复检测的结果进行分析。结果 36 301例接受外周血cffDNA检测孕妇中, 首次检测未取得有效结果需要重复检测孕妇999例, 重复检测率为2.75%(999/36 301)。孕妇外周血cffDNA检测整个流程中, 样本需要重复检测的主要原因是测序后存在单条染色体数据波动, 重复检测后有92.99%(929/999)的样本得到有效结果, 其中85.69%(856/999)为低风险, 7.31%(73/999)为高风险, 7.01%(70/999)再次检测失败, 孕妇外周血cffDNA检测失败率为0.19%(70/36 301)。最终检测失败的主要原因也是单条染色体数据波动。结论在严格的实验质量管理与控制下, 孕妇外周血cffDNA检测失败是客观存在且不可避免的, 检测前要做好遗传咨询告知。测序后存在单条染色体数据波动是检测失败的主要原因, 重复检测成功率较高, 可有效提高最终检测成功率。

关键词：产前筛查无创产前检测(NIPT) 胎儿游离DNA 检测失败

aCGH应用于产前诊断意外发现DMD基因缺失或重复病例分析

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中国妇幼健康研究 2024年第5期35卷 47-54页

作者：吴秋华石凤蕊刘瑗王林翟文强荣西北妇女儿童医院医学遗传中心陕西西安710061

目的探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值。方法收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指... 详细信息

目的探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值。方法收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指标异常等)选择aCGH技术进行产前诊断的851例孕妇的羊水样本进行检测,并进一步采用多重连接探针扩增(MLPA)方法对DMD基因变异样本进行验证。结果在851例孕妇的羊水样本中,经aCGH产前诊断时意外发现4例羊水样本存在DMD基因缺失或重复,同时MLPA检测验证了上述变异。胎儿1:男胎,arr[GRCh37]Xp21.1(31691172-31766673)×0,DMD基因E52-53缺失;胎儿2:男胎,arr[GRCh37]Xp21.2(31016983-31351900)×2,DMD基因E61-79重复;胎儿3:女胎,arr[GRCh37]Xp21.2(31182699-31474949)×3,DMD基因E58-74重复;胎儿4:男胎,arr[GRCh37]Xp21.1(31777925-32152126)×2,DMD基因E45-51重复。4例变异均遗传自母亲。结论产前诊断是防止DMD患者出生的重要手段,aCGH技术用于产前诊断不仅可以检测染色体微缺失和微重复综合征,还有助于检测由基因缺失或重复引起的单基因疾病,从而为临床诊断及遗传咨询提供了理论依据。

关键词：微阵列比较基因组杂交抗肌萎缩蛋白基因产前诊断多重连接探针扩增

CNV-seq应用于产前诊断及流产物检测意外发现DMD基因变异临床分析

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中国妇幼健康研究 2024年第6期35卷 75-82页

作者：吴秋华石凤蕊王瑞刘瑗王林娄超强荣西北妇女儿童医院医学遗传中心陕西西安710061

目的探讨全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)应用在产前诊断及流产物检测中发现Duchenne型肌营养不良症(DMD)的重要价值。方法本研究使用CNV-seq技术对2019年9月至2020年7月来西北妇女儿童医院进行产前诊断的羊水样本和流产胎儿样本共... 详细信息

目的探讨全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)应用在产前诊断及流产物检测中发现Duchenne型肌营养不良症(DMD)的重要价值。方法本研究使用CNV-seq技术对2019年9月至2020年7月来西北妇女儿童医院进行产前诊断的羊水样本和流产胎儿样本共784例进行检测,对DMD基因变异样本进一步采用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)方法进行验证。结果本研究意外发现3例样本存在DMD基因的缺失或重复,同时MLPA验证了这些突变。3例均为女胎,胎儿1为DMD基因64-79号外显子重复,胎儿2为DMD基因1-7号外显子重复,这两例羊水样本的变异为新发突变;流产胎儿3的变异遗传自母亲,母亲检测为DMD基因45-51号外显子缺失。结论CNV-seq技术应用于产前诊断及流产物不仅能检测染色体片段缺失或重复,还有助于发现基因重复或缺失所致的单基因疾病,提高了染色体及基因异常疾病的检出率,从而为临床诊断和遗传咨询提供更全面的理论依据。

关键词：全基因组拷贝数变异测序技术 Duchenne型肌营养不良症产前诊断流产物

陕西地区两种无创产前筛查系统阳性结果的重复性比较分析

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中国妇幼健康研究 2024年第5期35卷 42-46页

作者：石凤蕊王瑞吴秋华王晓斌刘瑗强荣西北妇女儿童医院医学遗传中心陕西西安710061

目的初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供... 详细信息

目的初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供检测依据。方法选择2021年10月至2022年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的77例NIPT、95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果的孕妇作为研究对象。比较NIPT与NIPT-plus产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果的重复性。结果对77例NIPT产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为72例,重复性一致率为93.5%;对95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为67例,重复性一致率为70.5%,两者比较差异有统计学意义(χ^(2)=14.485,P0.05)。各项NIPT-plus产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异有统计学意义(χ^(2)=39.016,P<0.001)。结论 NIPT与NIPT-plus筛查系统对常见染色体三体的筛查阳性结果具有较高的重复性,NIPT-plus筛查系统对性染色体异常和染色体微缺失/重复综合征(MMS)筛查的重复性为中低水平,推荐NIPT与NIPT-plus筛查系统作为13、18、21号染色体非整倍体的一线筛查方法;需发展测序技术和优化算法模型,提高NIPT-plus筛查的重复性,保证结果的可靠性,以减少不必要的有创产前诊断。

关键词：产前筛查孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测重复性

扩展性无创产前筛查技术筛查额外检测信息的初步应用分析

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临床医学研究与实践 2024年第11期9卷 79-82页

作者：石凤蕊杨丽辉刘瑗王晓斌强荣王瑞西北妇女儿童医院医学遗传中心陕西西安710061

目的探讨扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)报告范围外额外检测信息的临床筛查效能。方法回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的5473例孕妇的资料。统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信... 详细信息

目的探讨扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)报告范围外额外检测信息的临床筛查效能。方法回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的5473例孕妇的资料。统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信息的检测情况,通过羊水细胞染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)进行结果验证,电话随访妊娠结局。结果NIPT-plus额外检测信息提示其他染色体异常73例,额外结果阳性率1.33%(73/5473),包括染色体缺失14例,染色体重复59例。48例经过羊水细胞CNV-seq检测验证,其中NIPT-plus筛查出的额外阳性结果与CNV-seq结果较一致23例,阳性符合率47.92%(23/48);不一致25例,16例未检测到NIPT-plus筛查出的额外阳性结果,9例检测到与NIPT-plus筛查出的额外阳性结果不同的其他染色体拷贝数变异(CNV),阳性不符合率52.08%(25/48)。结论NIPT-plus额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床价值,但筛查效能有限,NIPT-plus目前仍作为筛查手段,筛查结果阳性则必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果与随访等对孕妇和胎儿进行全面的遗传咨询和风险评估。

关键词：扩展性无创产前筛查染色体拷贝数变异筛查效能

基于胎儿游离DNA的产前检测失败因素的研究进展

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中华围产医学杂志 2023年第9期26卷 714-718页

作者：王瑞刘瑗西北妇女儿童医院医学遗传中心西安710061

本文介绍了基于胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的产前检测失败发生率和原因,以及检测失败后的应对措施。根据检测平台的不同,基于cffDNA的产前检测失败率也存在差异,一般为0.12%~8.09%,其中大规模平行测序的失败率最低。造成... 详细信息

本文介绍了基于胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的产前检测失败发生率和原因,以及检测失败后的应对措施。根据检测平台的不同,基于cffDNA的产前检测失败率也存在差异,一般为0.12%~8.09%,其中大规模平行测序的失败率最低。造成检测失败的原因主要有三:一是cffDNA浓度低于4%,属于最常见的原因;二是实验室检测过程中DNA提取、文库构建、测序、分析失败;三是检测前血液采集和样本运送到实验室出现的问题。在检测前应充分告知孕妇基于cffDNA的产前检测失败的可能性及相关风险,检测失败后为孕妇综合评估检测失败的原因及重复检测的可行性,制定个体化的产前遗传学检测方案。这对于缓解孕妇面临重复检测的焦虑或决定是否选择介入性产前诊断具有重要的临床意义。

关键词：非侵入性产前检测游离核酸产前诊断