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GCH 1基因新的点突变致多巴反应性肌张力障碍1例

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精准医学杂志 2024年第1期39卷 92-92,94页

作者：吴玉娇姜荆刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科山东济南250012 山东大学癫痫病学研究所山东第一医科大学附属省立医院

患者,女,18岁,因“走路不稳、写字困难5年”就诊于本院神经内科。5年前患者出现走路不稳、写字困难,行走需人搀扶,运动后加重,有晨轻暮重现象,摆臂正常,无肌肉萎缩,无四肢不自主抖动,无嗅觉减退、便秘、快速动眼期睡眠行为障碍,无饮水... 详细信息

患者,女,18岁,因“走路不稳、写字困难5年”就诊于本院神经内科。5年前患者出现走路不稳、写字困难,行走需人搀扶,运动后加重,有晨轻暮重现象,摆臂正常,无肌肉萎缩,无四肢不自主抖动,无嗅觉减退、便秘、快速动眼期睡眠行为障碍,无饮水呛咳、吞咽困难及言语不利。发病以来精神、食欲、睡眠、大小便正常。神经系统查体:高级神经活动正常,脑神经检查阴性,四肢肌力正常,四肢肌张力增高,直线行走不能,四肢腱反射(++),双侧病理征阴性,深浅感觉正常,脑膜刺激征阴性,右足内翻。

关键词：脑膜刺激征双侧病理征感觉正常嗅觉减退神经系统查体言语不利吞咽困难不自主抖动

正电子发射断层扫描与计算机断层扫描技术在癫痫病因学致痫灶定位及癫痫治疗预后预测的研究进展

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癫痫杂志 2024年第2期10卷 127-132页

作者：向淇韩涛刘安如刘学伍山东大学齐鲁医学院济南250012 山东省立医院神经内科济南250021

癫痫是由不同病因引起的以反复癫痫发作为特征的临床综合征。癫痫病因学诊断及致痫灶定位对癫痫的治疗具有重要意义。正电子发射断层扫描与计算机断层扫描(Positron emission tomography-computed tomography,PET-CT)技术在癫痫病因学... 详细信息

癫痫是由不同病因引起的以反复癫痫发作为特征的临床综合征。癫痫病因学诊断及致痫灶定位对癫痫的治疗具有重要意义。正电子发射断层扫描与计算机断层扫描(Positron emission tomography-computed tomography,PET-CT)技术在癫痫病因学诊断及致痫灶定位中具有重要的价值,同时还可指导癫痫治疗,对癫痫的预后具有预测作用,帮助医生更早干预和改善患者生活质量。PET-CT技术的不断发展将为癫痫患者提供更多的希望和更好的治疗选择。本文将对PET-CT技术在癫痫诊治中的指导作用进行综述,为更好地探究其在癫痫病因学诊断、致痫灶定位位术前评估病情、治疗方案选择及癫痫预后提供思路。

关键词：癫痫病因学诊断致痫灶定位正电子发射断层扫描与计算机断层扫描治疗预后预测癫痫治疗

局灶性皮层刺激术在耐药性局灶性癫痫的应用进展

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癫痫杂志 2024年第3期10卷 249-253页

作者：向淇赵薇刘静姜荆严翠华刘安如韩涛刘学伍山东大学齐鲁医学院济南250012 山东省立医院神经内科济南250021 山东省立第三医院高压氧科济南250031

全球约有5 000万癫痫患者,中国约有900万。大约1/3的癫痫患者对传统抗癫痫发作药物(Antiseizure medications,ASMs)的耐药性,局灶性皮层刺激术(Focal cortical stimulation,FCS)作为一种基于神经刺激的新型神经调控疗法,显现出治疗耐药... 详细信息

全球约有5 000万癫痫患者,中国约有900万。大约1/3的癫痫患者对传统抗癫痫发作药物(Antiseizure medications,ASMs)的耐药性,局灶性皮层刺激术(Focal cortical stimulation,FCS)作为一种基于神经刺激的新型神经调控疗法,显现出治疗耐药性局灶性癫痫的潜力。FCS通过降低皮层区域的异常兴奋性来减少发作频率,与传统手术相比,具有更低的风险,尤其适合手术难以定位致痫灶的患者。其可调节性为医生提供了治疗灵活性,能够根据患者状况调整治疗方案。最新研究展示了FCS在实际临床中的应用效果,突出了其在降低耐药性癫痫发作频率方面的优势。文章最后探讨了FCS的未来应用前景,强调了长期疗效评估和患者适应性方面的研究需求,展现了其在癫痫治疗领域的重要潜力和发展方向。

关键词：癫痫耐药性癫痫局灶性皮层刺激术神经调控技术临床试验

癫痫患者新冠疫苗接种安全性及对癫痫发作影响的研究进展

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中华神经科杂志 2023年第10期56卷 1208-1212页

作者：范聪刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东第一医科大学附属省立医院神经内科、山东癫痫病学研究所济南250012

2019年新型冠状病毒感染暴发,并迅速在全球蔓延。为了预防新型冠状病毒感染的发生及减少危重症患者,新冠疫苗接种成为重要的手段。癫痫患者十分关心接种新冠疫苗的安全性及疫苗可能对癫痫发作的影响。本综述总结了目前新冠疫苗接种对癫... 详细信息

2019年新型冠状病毒感染暴发,并迅速在全球蔓延。为了预防新型冠状病毒感染的发生及减少危重症患者,新冠疫苗接种成为重要的手段。癫痫患者十分关心接种新冠疫苗的安全性及疫苗可能对癫痫发作的影响。本综述总结了目前新冠疫苗接种对癫痫患者影响的一些证据,从接种新冠疫苗的有效性、安全性以及癫痫患者接种后对癫痫发作的影响等方面进行综述,以提高临床医生和患者的认识,给癫痫患者接种新冠疫苗带来更大的信心,预防新型冠状病毒感染的发生。

关键词：临床医生疫苗接种危重症患者癫痫患者冠状病毒感染癫痫发作感染暴发新型冠状病毒

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抗癫痫发作药物联合治疗的研究进展

中华神经科杂志 2022年第12期55卷 1442-1446页

作者：朱翠刘廷涛刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科济南250022 山东大学齐鲁医院神经内科山东大学癫痫病学研究所济南250022

癫痫是最常见和高致残性的慢性神经疾病之一,约70%的癫痫患者可以通过抗癫痫发作药物充分控制癫痫发作,而余下20%~30%的癫痫患者具有抗药性,抗药性癫痫又称难治性癫痫,通常需要多种抗癫痫发作药物联合治疗。合理的抗癫痫发作药物联合治... 详细信息

癫痫是最常见和高致残性的慢性神经疾病之一,约70%的癫痫患者可以通过抗癫痫发作药物充分控制癫痫发作,而余下20%~30%的癫痫患者具有抗药性,抗药性癫痫又称难治性癫痫,通常需要多种抗癫痫发作药物联合治疗。合理的抗癫痫发作药物联合治疗可降低癫痫患者的发作频率甚至实现癫痫无发作。文中对抗癫痫发作药物联合治疗的一般原则、耐受性和药物相互作用、临床研究中的组合和协同作用、非离子类抗癫痫药在难治性癫痫中联合治疗的应用进行总结,提高临床医师对难治性癫痫抗癫痫发作药物联合治疗的认识。

关键词：癫痫抗癫痫发作药物难治性癫痫

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进行性肌阵挛癫痫的治疗进展

中华神经科杂志 2023年第2期56卷 191-197页

作者：孙素娟刘廷涛向淇刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科、山东大学癫痫病学研究所济南250012

进行性肌阵挛癫痫(PMEs)是一组罕见的遗传性疾病。常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差,总体预后差。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht-L... 详细信息

进行性肌阵挛癫痫(PMEs)是一组罕见的遗传性疾病。常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差,总体预后差。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht-Lundborg病、Lafora病、神经元蜡样脂褐质沉积症、肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维综合征、唾液酸沉积症、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。目前PMEs的治疗包括药物治疗、神经调控治疗、饮食治疗、抗炎和免疫调节治疗、酶替代治疗和基因治疗等。文中对目前已知的PMEs治疗进行综述,为更好地研究和探索PMEs的治疗方法提供思路。

关键词：癫痫肌阵挛癫痫,进行性抗癫痫发作药物治疗

伴系统性硬化症、类风湿关节炎的副肿瘤神经综合征1例

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山东大学学报（医学版） 2023年第7期61卷 118-120,124页

作者：王蕾向淇刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科山东济南250012 山东大学癫痫病学研究所山东济南250012

副肿瘤神经综合征(paraneoplastic neurologic syndromes,PNS)是肿瘤对神经系统的远隔效应,部分肿瘤可以表达多种神经元抗原,诱导免疫系统产生针对这些神经元抗原的自身抗体。多重肿瘤相关的抗神经元抗体阳性十分罕见,肺癌合并系统性硬... 详细信息

副肿瘤神经综合征(paraneoplastic neurologic syndromes,PNS)是肿瘤对神经系统的远隔效应,部分肿瘤可以表达多种神经元抗原,诱导免疫系统产生针对这些神经元抗原的自身抗体。多重肿瘤相关的抗神经元抗体阳性十分罕见,肺癌合并系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)-类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)重叠综合征亦十分罕见。本文报道1例合并SSc-RA的抗γ-氨基丁酸受体B型受体(γ-aminobutyric acid B receptor,GABABR)、抗Amphiphysin和抗Hu抗体阳性的小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)相关PNS病例。

关键词：多重抗神经元抗体副肿瘤神经综合征小细胞肺癌系统性硬化症类风湿关节炎

Nod样受体蛋白3及其抑制药物在癫痫中的研究进展

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癫痫杂志 2022年第4期8卷 326-330页

作者：孙素娟刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东大学癫痫病学研究所济南250012

癫痫病因复杂多样,多数癫痫患者病因不清,近年来越来越多的证据表明炎症在癫痫中发挥了重要作用。Nod样受体蛋白3(Nod-like receptor protein 3,NLRP3)炎症小体是目前研究最为深入的炎症体,抑制NLRP3炎症体具有潜在的抗癫痫作用,NLRP3... 详细信息

癫痫病因复杂多样,多数癫痫患者病因不清,近年来越来越多的证据表明炎症在癫痫中发挥了重要作用。Nod样受体蛋白3(Nod-like receptor protein 3,NLRP3)炎症小体是目前研究最为深入的炎症体,抑制NLRP3炎症体具有潜在的抗癫痫作用,NLRP3炎症体作用机制及其各种抑制药物仍在探索之中,继续深入研究NLRP3炎症体与癫痫的关系,有利于进一步明确癫痫病因,推动抗癫痫发作药物开发的进步。本文对目前已知的NLRP3及其抑制药物在癫痫中的研究进展进行综述,为预防和治疗癫痫提供新的思路和靶点。

关键词：癫痫炎症 Nod样受体蛋白3 药物

拉考沙胺在成人及儿童不同类型癫痫中的研究进展

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癫痫杂志 2022年第6期8卷 535-538页

作者：靳阳刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东大学癫痫病学研究所济南250012

拉考沙胺是一种新型抗癫痫发作药物,目前已被批准用于治疗4岁及以上局灶性癫痫患者。为了评估拉考沙胺对成人及儿童不同类型癫痫的疗效和耐受性,对MEDLINE、Pubmed and Google Scholar进行了系统回顾,检索自2014年1月—2022年5月的文献... 详细信息

拉考沙胺是一种新型抗癫痫发作药物,目前已被批准用于治疗4岁及以上局灶性癫痫患者。为了评估拉考沙胺对成人及儿童不同类型癫痫的疗效和耐受性,对MEDLINE、Pubmed and Google Scholar进行了系统回顾,检索自2014年1月—2022年5月的文献,主要结果是拉考沙胺对成人及儿童不同类型癫痫的疗效和不良事件,并进行系统报告。目前的证据表明,拉考沙胺对成人及儿童局灶性癫痫、全身性癫痫、癫痫持续状态及癫痫综合征是一种很好的补充治疗方法,因为拉考沙胺在癫痫控制和安全性方面有效。但拉考沙胺在儿童癫痫中的应用证据不足,有必要在儿童人群中进行大规模随机对照研究,以证实这些发现。

关键词：拉考沙胺局灶性癫痫特发性全身性癫痫疗效安全性