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SMARCA1基因组结构鉴定及其在Smith-Fineman-Myers综合征家系中的突变分析

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Acta Genetica Sinica 2004年第2期31卷 114-118页

作者：刘奇迹龚瑶琴张锡宇高贵敏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学研究所济南250012

为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用 ,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法 ,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构 ,发现该基因的基因组DNA全长超过 71 7kb ,含有 2 4个外显子和 2 3个内含子 ,所有外显子和内含子接头... 详细信息

为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用 ,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法 ,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构 ,发现该基因的基因组DNA全长超过 71 7kb ,含有 2 4个外显子和 2 3个内含子 ,所有外显子和内含子接头皆遵循GT AG法则 ,基因组结构的阐明 ,为进行基因突变检测和分析其生物学功能奠定了基础。在以上分析的基础上 ,通过PCR扩增结合测序分析 ,对在山东省发现的 1个SFMS家系患者的SMARCA1基因的全部外显子和外显子内含子接头序列进行了基因突变检测 ,未检测到导致疾病的突变。

关键词： SMARCA1基因 Smith-Fineman-Myers综合征基因组结构突变分析

一个常染色体显性遗传并多指（趾）I型家系HOXD13基因的突变分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 481-484页

作者：李妍辛倩单珊李江夏刘奇迹山东大学医学院医学遗传学系、实验畸形学教育部重点实验室济南250012

目的明确一个常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病基因突变，为产前诊断提供依据。方法对该家系成员进行详细的临床检查，确定肢端畸形的类型。通过系谱分析确定其遗传方式。采集家系成员外周血，提取基因组DNA。通过文献复习，选... 详细信息

目的明确一个常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病基因突变，为产前诊断提供依据。方法对该家系成员进行详细的临床检查，确定肢端畸形的类型。通过系谱分析确定其遗传方式。采集家系成员外周血，提取基因组DNA。通过文献复习，选择与肢端发育异常有关的HOXD13作为候选基因进行突变检测。应用PCR扩增与Sanger测序，对患者进行突变检测。通过TA克隆及琼脂糖凝胶电泳进一步验证突变。结果分析家系图谱与临床特征，确定该家系为一常染色体显性遗传并多指（趾）家系。突变检测发现，家系患病成员HOXD13基因第1外显子内插入了27bp，从而导致其编码的多聚丙氨酸链中被插入了9个丙氨酸残基，而家系正常成员则无此突变。结论该常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病突变为HOXDj3基因多聚丙氨酸链的延展突变。

关键词：并多指(趾) HOXD13基因延展突变

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XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析

Acta Genetica Sinica 2002年第3期29卷 201-205页

作者：刘奇迹龚瑶琴郭辰虹陈丙玺李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLauncher程序从中筛选短... 详细信息

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLauncher程序从中筛选短串联重复序列。采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析。结果从XNP基因内筛选出 5个短串联重复序列。多态性分析表明 ,其中的 2个短串联重复序列 (XNPSTR1和XNPSTR4 )具有多态性 ,在 10 0名无血缘关系的女性中 ,分别观察到 4和 11个等位基因 ,杂合度分别为 4 7%和 70 %。XNPSTR1位于XNP基因的 3′端 ,XNPSTR4位于第 10内含子。结论是 :从XNP基因内筛选出两个多态位点 ,可用于XNP基因的连锁分析和间接基因诊断。

关键词： X连锁核蛋白基因短串联重复序列遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡基因座 X连锁智能低下

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课程思政进入医学遗传学课堂的实践与探索

高教学刊 2022年第27期8卷 91-94页

作者：邹永新王婉茹马宏峰李曦刘奇迹山东大学基础医学院济南250012 山东大学临床医学院济南250012

为全面贯彻立德树人根本任务,山东大学基础医学院遗传学课程组努力挖掘课程的德育元素,积极进行教学改革。通过完善课程大纲、丰富课程案例、优化教学设计和改革考核方式,探索建设富含思政教育功能的医学遗传学课程。让医学遗传学与思... 详细信息

为全面贯彻立德树人根本任务,山东大学基础医学院遗传学课程组努力挖掘课程的德育元素,积极进行教学改革。通过完善课程大纲、丰富课程案例、优化教学设计和改革考核方式,探索建设富含思政教育功能的医学遗传学课程。让医学遗传学与思政课同行,形成协同效应,成为传授知识、培养能力与提升素质的综合课堂,并最终作为新世纪人才温床的重要组分,为社会培养德才兼备的高素质医学人才。

关键词：医学遗传学课程思政基础医学医学教育立德树人

低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因的基因组结构

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中华医学遗传学杂志 2002年第6期19卷 467-470页

作者：李江夏龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹郭亦寿山东大学医学院医学遗传学研究所实验畸形学教育部重点实验室济南250012

目的　确定低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (low density lipoprotein receptor related protein 5 ,L RP5 )的基因组结构。方法　以 L RP5基因的 c DNA序列为线索 ,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的 c DNA序列和基因组序列 ,... 详细信息

目的　确定低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (low density lipoprotein receptor related protein 5 ,L RP5 )的基因组结构。方法　以 L RP5基因的 c DNA序列为线索 ,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的 c DNA序列和基因组序列 ,初步确定 L RP5基因的基因组结构 ;按分析得到的基因组结构设计引物 ,扩增并测定外显子序列和外显子内含子接头序列 ,确定该基因的基因组结构。结果　L RP5基因的基因组 DNA全长为131.6 kb,含有 2 3个外显子和 2 2个内含子 ;在编码序列中检测到 3个单核苷酸多态 ,即位于第 2外显子的A45 9G、位于第 10外显子的 C2 2 2 0 T和位于第 2 1外显子的 G44 16 C ;L RP5基因含有 4个已知的短串联重复序列 ,即 D11S1917、D11S40 87、D11S1337和 D11S4178,它们分别位于该基因的 5′端和第 1、4、13内含子内。结论　 L RP5基因的基因组结构的确定 ,为分析该基因突变和功能研究奠定了基础。

关键词：计算机杂交方法低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因基因组结构

Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 22-25页

作者：刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿山东大学医学院医学遗传学教研室济南250012

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员... 详细信息

目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果　两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论　 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因。

关键词： Smith-Fineman-Myers综合征 X连锁核蛋白基因连锁分析

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家族遗传性三节指骨拇畸形临床手术疗效分析

中国矫形外科杂志 2011年第17期19卷 1494-1495页

作者：柯新刘奇迹李德权山东省威海市经区医院骨科 264205 山东大学医学院遗传研究所济南250012

拇指三节指骨拇是较罕见的先天性常染色体遗传疾病，因拇指指间关节多一三角形骨块（delta骨），而导致拇指末节向示指偏斜，影响手指外观和精细活动。临床比较罕见，2010年5月，本院收治1例，对其家系进行调查分析，有明显的家族倾向... 详细信息

拇指三节指骨拇是较罕见的先天性常染色体遗传疾病，因拇指指间关节多一三角形骨块（delta骨），而导致拇指末节向示指偏斜，影响手指外观和精细活动。临床比较罕见，2010年5月，本院收治1例，对其家系进行调查分析，有明显的家族倾向。目前本院与山东大学医学院遗传研究所合作：正在进行此家系遗传基因定位克隆研究，患儿的家族遗传性三节指骨拇畸形经手术治疗效果满意，现进行如下报告。

关键词：多指畸形三节指骨拇手术治疗基底楔形截骨

直径≤1 cm的低危甲状腺乳头状癌治疗策略的选择：手术或监测？

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中华医学杂志 2024年第18期104卷 1572-1577页

作者：孙威刘奇张浩中国医科大学附属第一医院甲状腺外科沈阳

全球范围的分化型甲状腺癌的发病率迅速上升, 其中直径≤1 cm的亚厘米甲状腺乳头状癌(SPTC)占50%以上。日本在20世纪90年代开始将主动监测(AS)作为低危SPTC立即手术的替代方案, 并已在日本、美国等部分国家开展。然而, 对于低危SPTC进... 详细信息

全球范围的分化型甲状腺癌的发病率迅速上升, 其中直径≤1 cm的亚厘米甲状腺乳头状癌(SPTC)占50%以上。日本在20世纪90年代开始将主动监测(AS)作为低危SPTC立即手术的替代方案, 并已在日本、美国等部分国家开展。然而, 对于低危SPTC进行AS的适应证及安全性仍存在争议。本文总结现有文献, 从SPTC的AS实施局限性、外科治疗的有效性以及各国对AS的态度3个方面进行探讨, 旨在为低危SPTC的治疗选择提供一定的借鉴与参考。

关键词：甲状腺肿瘤乳头状癌手术治疗主动监测

ABCG1基因两个单核苷酸多态位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性及病情严重程度的相关性分析

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中华医学遗传学杂志 2010年第5期27卷 506-511页

作者：马龙程广辉王慧黎莉龚瑶琴刘奇迹山东大学医学院医学遗传学研究所山东大学实验畸形学教育部重点实验室济南250012 齐鲁医院心内科心血管重构与功能研究教育部卫生部重点实验室

目的应用基于群体的病例-对照关联研究方法探讨ABCG1基因上的遗传多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）及病情严重程度的相关性.方法在山东汉族人群中收集541例冠心病患者和649名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长... 详细信息

目的应用基于群体的病例-对照关联研究方法探讨ABCG1基因上的遗传多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）及病情严重程度的相关性.方法在山东汉族人群中收集541例冠心病患者和649名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法对ABCG1基因内两个单核甘酸多态位点进行基因分型,统计学分析.结果 rs225374等位基因C在病例组中的频率显著高于对照组（OR=1.186,95%CI：1.009～1.394,P=O.039）,在男性病例组与对照组中的差异同样具有统计学意义（OR=1.236,95%CI：1.014～1.506,P=O.036）.rs1044317等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组（OR=1.187,95%CI：1.009～1.397,P=0.039）.单独在病例组内的分析结果显示,rs225374等位基因C频率在高Gensini积分组中显著高于低Gensini积分组（OR=1.303,95%CI：1.024～1.657,P=O.031）.结论 ABCG1基因上两个单核苷酸多态位点与冠心病易感性及病情严重程度具有一定相关性.

关键词： ABCG1基因冠状动脉粥样硬化性心脏病关联研究单核甘酸多态性中国汉族