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c.1365-13T>C和c.406C>T基因多态性与G6PD缺乏症发病风险的相关性研究

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中国实验血液学杂志 2023年第5期31卷 1455-1461页

作者：滕元姬石凤凌永嫦何丽桥王春芳王俊利右江民族医学院附属医院检验科右江民族医学院研究生院右江民族医学院附属医院产科广西百色533000

目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活性水平... 详细信息

目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活性水平及c.1365-13T>C、c.406C>T位点基因多态性,分析两位点基因型、等位基因与G6PD活性水平的相关性,并用在线SHEsis软件分析两位点单倍型分布频率。结果:c.1365-13T>C位点CC基因型(P=0.001,OR=2.684)和C等位基因(P=0.002,OR=1.681)在G6PD缺乏患者中的分布频率均明显低于对照组,显性模型TT+TC vs CC(P=0.001,OR=2.694)分布频率明显高于对照组。c.406C>T位点基因型及等位基因在G6PD缺乏患者和对照组中分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型分析结果显示,C-C、T-C和G6PD表达水平有显著相关性。G6PD缺乏患者中c.1365-13T>C TC基因型G6PD酶活性水平、MCV、MCH、MCHC平均值均明显大于TT基因型,RDW-CV平均值明显小于TT基因型;CC基因型G6PD酶活性水平明显低于TT基因型,MCV、MCH平均值均明显高于TT型(均PT TT基因型患者的HCT、MCV、MCH、RDW-SD平均值均明显高于CC基因型(均PC位点突变与G6PD活性水平降低存在相关性,值得进一步研究。

关键词： G6PD缺乏症基因多态性发病风险相关性研究

SMAD4基因rs3819122和rs34468925 SNPs在广西壮族女性人群中的分布研究

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右江医学 2022年第12期50卷 887-892页

作者：滕元姬凌永嫦王俊利右江民族医学院附属医院检验科广西百色533000 右江民族医学院附属医院产科广西百色533000 右江民族医学院医学检验学院广西百色533000

目的探讨广西壮族女性人群中SMAD4基因rs3819122和rs34468925位点遗传多态性(SNPs)的分布频率,了解广西壮族女性SMAD4基因携带和突变频率,同时与其他人群比较SNPs差异性。方法用DNA测序法和SNaPshot SNP技术检测233例广西壮族健康女性SM... 详细信息

目的探讨广西壮族女性人群中SMAD4基因rs3819122和rs34468925位点遗传多态性(SNPs)的分布频率,了解广西壮族女性SMAD4基因携带和突变频率,同时与其他人群比较SNPs差异性。方法用DNA测序法和SNaPshot SNP技术检测233例广西壮族健康女性SMAD4 rs3819122和rs34468925位点的基因型。统计学分析两位点基因型与等位基因分布频率,并与ENSEMBL数据库收录的其他人群进行比对。结果广西壮族女性人群中,SMAD4 rs3819122位点以CA基因型(43.8%)为主,rs34468925以CT基因型(43.8%)为主。rs3819122基因型与日本、南亚人群比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因与南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。rs34468925基因型与非洲、南亚人群比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因与北京汉族、非洲、南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论SMAD4 rs3819122和rs34468925位点在广西壮族女性人群中存在遗传多态性,与其他人群相比存在SNPs差异性。

关键词： SMAD4 基因多态性广西壮族女性

miR-424对宫颈癌细胞侵袭转移能力的影响及作用机制

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智慧健康 2019年第34期5卷 36-38页

作者：韦敬锡凌永嫦闫位娟右江民族医学院附属医院广西百色533000 中国疾病预防控制中心辐射防护与核安全医学所北京100088

目的研究抑癌因子miR-424对宫颈癌细胞侵袭转移能力的影响及作用机制。方法划痕实验检测宫颈癌细胞迁移能力;ranswell小室法检测侵袭能力;WesternBlot检测处理后细胞中WNT8A、β-catenin和VEGF的蛋白表达水平;茎环法qRT-PCR检测miRNA。... 详细信息

目的研究抑癌因子miR-424对宫颈癌细胞侵袭转移能力的影响及作用机制。方法划痕实验检测宫颈癌细胞迁移能力;ranswell小室法检测侵袭能力;WesternBlot检测处理后细胞中WNT8A、β-catenin和VEGF的蛋白表达水平;茎环法qRT-PCR检测miRNA。结果与miR-424NC组(22.45±3.25)比较,miR-424inhibitor组(3.48±0.36)细胞迁移距离降低(P<0.010);侵袭数目与miR-424NC组(165.78±12.15)比较,miR-424inhibitor组(36.54±2.35)细胞侵袭数目降低(P<0.01),VEGFmRNA表达量下调,β-catenin表达量下调。结论miR-424对肿瘤细胞迁移及增殖的作用机制可能通过抑制WNT8A表达,阻断wnt/β-catenin信号通路,进一步通过抑制VEGF表达抑制恶性肿瘤的侵袭转移。

关键词： MiR-424 宫颈癌细胞侵袭转移 wnt/β-catenin信号通路

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11在泛癌的发生和预后中的作用及免疫分析

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中国医科大学学报 2023年第6期52卷 512-519页

作者：凌永嫦李妹燕仇雯丽廖陆生董明右王俊利右江民族医学院附属医院产科广西百色533000 右江民族医学院检验学院广西百色533000

目的探讨丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(STK11)在各种肿瘤中的潜在免疫功能和预后价值,为肿瘤的免疫治疗和预后提供依据。方法从TCGA、CCLE和GTEx数据库获取正常组织、肿瘤细胞和肿瘤组织中STK11基因的表达水平,采用R软件、Kaplan-Meier方法... 详细信息

目的探讨丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(STK11)在各种肿瘤中的潜在免疫功能和预后价值,为肿瘤的免疫治疗和预后提供依据。方法从TCGA、CCLE和GTEx数据库获取正常组织、肿瘤细胞和肿瘤组织中STK11基因的表达水平,采用R软件、Kaplan-Meier方法和对数秩检验分析STK11表达水平与预后的相关性,ESTIMATE算法计算每个肿瘤样品的免疫评分、基质评分和综合评分,R软件分析STK11表达与这些评分之间的关系。结果STK11在胆管癌、头颈部鳞状细胞癌、肾嫌色细胞癌、肺鳞癌、胰腺癌和直肠腺癌中高表达,而在宫颈癌和子宫肉瘤等16种肿瘤中低表达;其表达水平与肝细胞癌和子宫内膜癌等7种肿瘤总体生存期显著相关,可作为预后指标。STK11表达水平在多形胶质母细胞瘤和肺腺癌等6种肿瘤中与免疫评分、基质评分和综合评分呈显著负相关,且与肝细胞癌和肺腺癌等部分肿瘤的免疫浸润密切相关。结论STK11基因在不同类型肿瘤中的表达有差异性(6种肿瘤中高表达,16种肿瘤中低表达),且与部分肿瘤免疫浸润相关,可作为预后指标。

关键词：丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11 泛癌预后免疫浸润

SMAD4基因单核苷酸多态性位点rs12958604和rs10502913与宫颈癌相关性研究

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中国肿瘤临床 2022年第22期49卷 1175-1179页

作者：滕元姬凌永嫦王永亮李美琴王春芳王俊利杨凤莲右江民族医学院附属医院检验科广西百色市533000 右江民族医学院附属医院产科广西百色市533000 右江民族医学院医学检验学院广西医科大学附属肿瘤医院检验科

目的:探讨SMAD4基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs12958604和rs10502913与宫颈癌遗传易感性之间的关系。方法:收集2018年2月至2019年12月右江民族医学院附属医院和广西医科大学附属肿瘤医院确诊的宫颈癌患... 详细信息

目的:探讨SMAD4基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs12958604和rs10502913与宫颈癌遗传易感性之间的关系。方法:收集2018年2月至2019年12月右江民族医学院附属医院和广西医科大学附属肿瘤医院确诊的宫颈癌患者和健康体检者血液样本各342例及其临床病理资料,分为宫颈癌组和对照组,采用DNA测序法和SNaPshot技术检测SNP,分析比较两组rs12958604和rs10502913基因型、等位基因、基因模型、单倍型差异性。结果:两组SMAD4的rs10502913基因型及等位基因进行比较差异均无统计学意义(均P>0.05),两组SMAD4的rs12958604 GG基因型和GG+GA显性模型及G等位基因进行比较差异均具有统计学意义(OR=0.577,95%Cl:0.380~0.877,P=0.010;OR=0.670,95%Cl:0.483~0.928,P=0.016及OR=0.743,95%Cl:0.600~0.920,P=0.006)。单倍型分析显示G-A和G-G在两组中差异均具有统计学意义(均P<0.05)。多元Logistic回归多因素分析显示高血压是独立危险因素。结论:SMAD4基因SNP位点rs12958604与宫颈癌易感性可能存在关联。

关键词：宫颈癌 SMAD4 基因单核苷酸多态性

盆底肌肉低频电刺激治疗产后尿潴留的效果观察

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临床医药文献电子杂志 2019年第81期6卷 42-42页

作者：凌永嫦陈丽芬李妹燕吴惠珍何丽桥右江民族医学院附属医院

目的分析盆底肌肉低频电刺激治疗产后尿潴留的效果。方法本次调查,选取80例在本科室进行产后尿潴留治疗的病例进行对比分析,本次调查选取时间为2018年2月直至2019年1月。根据双盲的形式将参与本次调查的两组病例以随机的方式分成两个小... 详细信息

目的分析盆底肌肉低频电刺激治疗产后尿潴留的效果。方法本次调查,选取80例在本科室进行产后尿潴留治疗的病例进行对比分析,本次调查选取时间为2018年2月直至2019年1月。根据双盲的形式将参与本次调查的两组病例以随机的方式分成两个小组,对比组和实验组每组均分得40例病例。对比组采用了常规治疗方式。实验组采用了盆底肌肉低频电刺激治疗方式。观察两组病例治疗结果。结果对比组治疗有效率和实验组相对比,对比组治疗有效率较低;对比组残余尿量多于实验组,经对比结果证实,两组之间的差异明显,且P值小于0.05。结论盆底肌肉低频电刺激治疗方式可应用在产后尿潴留的治疗中,治疗效果显著,值得临床应用和推广。

关键词：尿潴留电刺激产后

广西壮族女性人群STK11基因rs2019107和rs741765遗传多态性研究

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右江民族医学院学报 2021年第5期43卷 622-626页

作者：凌永嫦仇雯丽王俊利李妹燕右江民族医学院附属医院广西百色533000 右江民族医学院广西百色533000

目的探讨STK11单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2019107和rs741765在广西壮族正常女性人群中的分布情况,并与其他人群比较分析,为研究不同地区STK11基因突变与疾病易感性的关系提供参考依据。方法采用iMLDR... 详细信息

目的探讨STK11单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2019107和rs741765在广西壮族正常女性人群中的分布情况,并与其他人群比较分析,为研究不同地区STK11基因突变与疾病易感性的关系提供参考依据。方法采用iMLDR技术检测351例广西壮族正常女性人群STK11基因rs2019107和rs741765位点的基因型,DNA测序技术验证,计算这两个位点的基因型和等位基因频率,并与千人基因组计划数据库中不同人群进行比较。结果广西壮族正常女性人群中rs2019107和rs741765主要以TC基因型(52.99%和50.71%)为主。rs2019107基因型与美国、欧洲和印度正常女性人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05),等位基因与欧洲人群正常女性分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。rs741765基因型和等位基因均与非洲、美国、北京汉族、欧洲和印度正常女性人群分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论在广西壮族正常女性人群中,STK11基因rs2019107和rs741765存在遗传多态性,其基因型和等位基因具有种族差异。

关键词： STK11 单核苷酸多态性位点基因多态性广西女性

25-羟维生素D及钙离子与子痫前期的相关性研究

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右江医学 2018年第4期46卷 393-396页

作者：吴惠珍吴惠子杨力凌永嫦黄庆丽右江民族医学院附属医院产科百色533000 广东省揭阳市产业转移工业园人民医院检验科揭阳522000

目的探讨血清25-羟维生素D水平及钙离子与子痫前期的相关性。方法 25-羟维生素D采用电化学发光法,钙离子选择电极法,分别检测90例子痫前期患者(轻度子痫前期30例,早发重度子痫前期30例和晚发重度子痫前期30例)及100名正常晚孕妇女的血... 详细信息

目的探讨血清25-羟维生素D水平及钙离子与子痫前期的相关性。方法 25-羟维生素D采用电化学发光法,钙离子选择电极法,分别检测90例子痫前期患者(轻度子痫前期30例,早发重度子痫前期30例和晚发重度子痫前期30例)及100名正常晚孕妇女的血清25羟维生素D水平及钙离子水平。结果子痫前期组的25-羟维生素D水平及钙离子较对照组的水平明显降低(P<0.01);重度子痫前期组的25-羟维生素D水平及钙离子较轻度子痫前期组的水平明显降低(P<0.05);早发型重度子痫前期组的25-羟维生素D水平及钙离子较晚发型重度子痫组的水平亦明显降低(P<0.05)。结论血清25-羟维生素D及钙离子的下降与子痫前期的发病密切相关,并与发病早晚及病情的严重程度有相关性。

关键词： 25-羟维生素D 钙离子子痫前期

广西壮族女性人群中ST K11基因遗传多态性的研究

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海南医学 2022年第11期33卷 1371-1375页

作者：凌永嫦仇雯丽王俊利吴惠珍右江民族医学院附属医院产科广西百色533000 右江民族医学院广西百色533000

目的探讨广西壮族正常女性人群STK11基因rs12977689、rs60755851和rs9282860的基因多态性,并分析其与不同国家或地区正常女性人群的分布差异。方法采用荧光多重酶连接反应(imLDR)技术检测2018—2020年在广西右江民族医学院附属医院体检... 详细信息

目的探讨广西壮族正常女性人群STK11基因rs12977689、rs60755851和rs9282860的基因多态性,并分析其与不同国家或地区正常女性人群的分布差异。方法采用荧光多重酶连接反应(imLDR)技术检测2018—2020年在广西右江民族医学院附属医院体检的351例广西壮族正常女性人群STK11基因多态性位点rs12977689、rs60755851和rs9282860的基因型,采用Sanger测序法作为验证,并与千人基因组计划数据库中的非洲、美国、日本、欧洲、南亚、印度和北京汉族等地区的正常女性人群进行比较。结果rs12977689有CC、CA、AA三种基因型,频率分别为51.0%、44.2%、6.8%;rs60755851有AA、CA、CC三种基因型,频率分别为37.3%、50.2%、12.4%;rs9282860有CC、CT、TT三种基因型,频率分别为70.9%、27.4%、1.7%。广西壮族正常女性人群的rs12977689和rs60755851基因型和等位基因频率与非洲、美国、欧洲、南亚和印度的正常女性人群的分布比较差异均具有统计学意义(P<0.05),rs9282860的基因型和等位频率与非洲、欧洲和日本地区的正常女性人群的分布比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论STK11基因rs12977689、rs60755851和rs9282860在广西壮族正常女性人群中存在遗传多态性,其与不同国家或地区正常女性人群的遗传多态性差异可作为后续研究不同人群疾病易感性的理论依据。

关键词： STK11 遗传多态性研究广西壮族正常女性人群

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