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16837例新生儿疾病筛查情况分析

云南医药 2018年第4期39卷 350-351页

作者：党峰博何建萍孙永波唐健李娟昆明市妇幼保健院遗传室云南昆明650031 昆明市妇幼保健院产科云南昆明650031

新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）是指医疗保健机构在新生儿群体中通过快速、简便、灵敏的检测方法对某些危害严重先天性、遗传性疾病进行筛查，使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗，从而避免重要脏器出现不可逆的损伤... 详细信息

新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）是指医疗保健机构在新生儿群体中通过快速、简便、灵敏的检测方法对某些危害严重先天性、遗传性疾病进行筛查，使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗，从而避免重要脏器出现不可逆的损伤，最大程度上降低了由此带来的社会、家庭负担。我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代，全国各省市都在不同范围内普遍开展了新生儿疾病筛查工作。

关键词：新生儿新生儿疾病筛查新筛率

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的探讨

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中国妇幼保健 2016年第3期31卷 507-508页

作者：王琼黎曼侬党峰博王诗丽孙永波昆明市妇幼保健院云南昆明650031

目的探讨云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,以便能降低漏诊率和假阳性率。方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,采用荧光酶免疫分析方法检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度。结果通... 详细信息

目的探讨云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,以便能降低漏诊率和假阳性率。方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,采用荧光酶免疫分析方法检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度。结果通过检测2010-2014年共119 718例新生儿足跟血标本,检出正常新生儿数为119 657例,确诊CH患儿42例,高TSH血症患儿19例,检出率为1∶1 963。根据筛查结果,确定云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室荧光酶免疫法筛查CH参考切值为10.0 m U/L,其灵敏度达100.00%,特异度97.73%,漏诊率为0.00%。结论新生儿TSH筛查切值的确立为云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室今后新生儿CH的筛查提供依据。

关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素切值

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高超声速火箭橇凿削磨损机理分析

西安交通大学学报 2024年第8期58卷 136-144页

作者：陈科儒孙琨陈诚齐博毅党峰西安交通大学金属材料强度国家重点实验室西安710049 中国兵器工业试验测试研究院西华阴714200陕西安交通大学航天航空学院西安710049

针对高超声速下火箭橇运行过程中凿削磨损产生的机理模糊不清问题,基于有限元-光滑粒子流体动力学法(FEM-SPH法),利用有限元软件ABAQUS构建了三维火箭橇靴-轨模型,FEM-SPH法是一种既能保证计算精度,又能克服网格畸变的新型模拟方法。在... 详细信息

针对高超声速下火箭橇运行过程中凿削磨损产生的机理模糊不清问题,基于有限元-光滑粒子流体动力学法(FEM-SPH法),利用有限元软件ABAQUS构建了三维火箭橇靴-轨模型,FEM-SPH法是一种既能保证计算精度,又能克服网格畸变的新型模拟方法。在该模型中,滑靴和轨道所使用的材料分别为VascoMax 300钢、AISI 1080钢,并赋予各自材料属性,通过设定航向速度为2000 m/s,竖直速度为2.5 m/s以及温度为673 K,模拟了高超声速下靴-轨凿削磨损现象的演变过程。模拟结果表明:凿削磨损是在高温高应力作用下和靴-轨之间形成嵌入式结构后,经过持续地破坏滑靴底部所产生的,最终形成泪滴状蚀坑。进一步分析表明,竖直速度和温度的增加都会提高凿削发生的概率。在航向速度为2000 m/s、初始温度为673 K时,竖直速度超过1.50 m/s就会发生凿削现象;在航向速度为2000 m/s、竖直速度为2.5 m/s,温度超过293 K就会发生凿削现象。该研究成果不仅有助于高超声速下靴-轨凿削磨损的产生机理进一步完善,还为高超声速火箭橇试验的安全发射提供了新的理论支持。

关键词：火箭橇试验凿削现象有限元-光滑粒子流体动力学法竖直速度温度

新生儿疾病筛查信息系统管理软件应用的效果分析

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中国医学工程 2014年第2期22卷 186-186,188页

作者：黎曼侬王琼党峰博柳文美李继红杨海云昆明市妇幼保健院新筛中心云南昆明650031

目的新生儿疾病筛查是集组织管理、实验技术、临床诊治、早期干预和公众教育等为一体的系统工程,需要各相关部门的密切配合,既有较强的科学性和技术性,又需要强有力的规范化管理。为了规范新生儿疾病筛查系统的工作流程,提高工作效率,... 详细信息

目的新生儿疾病筛查是集组织管理、实验技术、临床诊治、早期干预和公众教育等为一体的系统工程,需要各相关部门的密切配合,既有较强的科学性和技术性,又需要强有力的规范化管理。为了规范新生儿疾病筛查系统的工作流程,提高工作效率,使用筛查信息管理软件。方法使用新晖-新生儿疾病筛查信息管理系统。结果利用电子通道快速、简便、共享、高效等特点,提高了昆明市新生儿疾病筛查率、覆盖率、召回率和信息管理率,加强了新生儿疾病筛查管理的规范性。结论使用该软件有效提高了工作效率,提高了昆明市新生儿疾病筛查率,降低了筛查成本。

关键词：新生儿疾病筛查信息系统管理

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新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年回顾

中国优生与遗传杂志 2011年第9期19卷 92-94页

作者：王琼李霖华黎曼侬何建萍杨菊芬党峰博赵晓梅昆明市妇幼保健院遗传室云南650031

目的对我实验室参加卫生部临检中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年的结果进行回顾分析,总结实验过程中的问题。方法采用荧光法和荧光酶免疫(FEIA)技术对卫生部临检中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)值... 详细信息

目的对我实验室参加卫生部临检中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年的结果进行回顾分析,总结实验过程中的问题。方法采用荧光法和荧光酶免疫(FEIA)技术对卫生部临检中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)值进行检测,对反馈结果进行总结分析。结果 6年来共接受卫生部临检中心分发的18批次共计90份质评样本,TSH和Phe测定结果偏倚分布范围广(分别为-38.89%～44.44%和-29.63%～86.36%),相对偏移平均值分别为7.03%和3.02%;90份质评样本中,85份TSH测定值和86份Phe测定值偏移在允许范围内,符合率分别为94.44%(85/90)和95.56%(86/90);88份TSH反馈结果和87份Phe反馈结果通过,定性判断符合率分别为97.8%(88/90)和96.7%(87/90);所有项目评分结果均≥80%。结论本实验室室间质评结果在控制限内;参加全国新生儿疾病筛查实验室室间检测质量评价并对其进行监控,能有效保证大批量标本检测操作的可信度、稳定性和均一性,从而提高检测质量,保证检测结果的准确性。

关键词：新生儿疾病筛查室间质评促甲状腺激素苯丙氨酸

羊水细胞染色体产前诊断各指征及妊娠结局分析

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云南医药 2018年第4期39卷 304-306页

作者：何建萍吕梦欣李霖华党峰博杨菊芬王诗丽昆明市妇幼保健院遗传室云南昆明650031

目的探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析。方法 618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。结果对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8%。在42例染色体异... 详细信息

目的探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析。方法 618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。结果对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8%。在42例染色体异常孕妇中,15例选择终止妊娠,3例失访,23例选择继续妊娠(出生后随访未见明显异常)。42例羊水染色体异常胎儿的孕妇临床表现:>35岁确诊阳性13例,占羊水染色体多态性胎儿的孕妇的28.9%;唐氏综合征筛查高风险确诊阳性10例,占23.8%;无创筛查高风险阳性为9例,占21.4%;胎儿超声软指标异常7例占2.4%;结论高龄与唐氏筛查高风险为产前诊断的主要指征,其次为超声检查、无创高风险、不良孕产史及其他因素;无创高风险筛查阳性确诊率最高;而筛查异常病例最多的为高龄及唐氏筛查,最后是超声检查。在这些异常中,23例为数目异常(54.8%),15例为结构异常(35.7%),4例为多态变异(9.5%)。其中大量数目异常为21三体。

关键词：羊水染色体异常产前诊断指征妊娠结局

昆明市45676名筛查CH,PKU及G6PD结果分析

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云南医药 2012年第3期33卷 298-299页

作者：何建萍王琼李霖华黎曼侬杨菊芬陈欣欣党峰博赵晓梅昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心云南昆明650031

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查，从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时治疗，预防智力低下及其他严重后果的发生。我院从1998年开始，对新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症（OH）、... 详细信息

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查，从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时治疗，预防智力低下及其他严重后果的发生。我院从1998年开始，对新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症（OH）、苯丙酮尿症（PKU）及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症3种疾病的筛查。现将2002年-2010年筛查结果报道如下。

关键词：新生儿疾病筛查 CH PKU G-6-PD

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昆明地区孕中期孕妇产前筛查9137例分析

中国优生与遗传杂志 2010年第7期18卷 54-55页

作者：黎曼侬何建萍杨菊芬李霖华雷瑾赵晓梅党峰博陈欣欣昆明市妇幼保健院遗传室云南650031

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Total-βhCG)、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Downssyndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的价值。方法对孕14～21w妇女进行上述三项血清标志物检测,结合母龄、孕周... 详细信息

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Total-βhCG)、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Downssyndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的价值。方法对孕14～21w妇女进行上述三项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受高危筛查孕妇追踪到胎儿出生。结果 9137例孕妇中,阳性率5.94%。筛查出DS高危365例,阳性率3.99%胎儿神经管畸形高危85例,阳性率0.93%,18-三体综合征高危93例阳性率1.02%,羊水细胞染色体检查及B超进行确诊4例。低危中发现唐氏综合征1例。结论利用孕妇孕中期三种血清标志物的检测,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查,是重要有效手段之一;产前筛查在降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率具有重要意义。

关键词：唐氏综合征孕妇血清标志物甲胎蛋白游离绒毛膜促性腺激素游离雌三醇产前筛查

全自动毛细管电泳对筛查妊娠期妇女地贫的应用价值

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云南医药 2017年第5期38卷 500-503页

作者：唐健吴艳辉党峰博何建萍罗胜军杨菊芬李霖华邓泽帅昆明市妇幼保健院遗传室云南昆明650031 昆明医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系云南昆明650500

地贫（Thalassemia）是由于人类染色体上的珠蛋白基因缺失或突变导致的珠蛋白肽链合成障碍而引发的溶血性疾病,是最常见的一种单基因隐性遗传性血红蛋白疾病,全称地中海贫血（Mediterranean anemia）。在我国南方各省均有发病,且于广东... 详细信息

地贫（Thalassemia）是由于人类染色体上的珠蛋白基因缺失或突变导致的珠蛋白肽链合成障碍而引发的溶血性疾病,是最常见的一种单基因隐性遗传性血红蛋白疾病,全称地中海贫血（Mediterranean anemia）。在我国南方各省均有发病,且于广东、广西、云南、海南等省发病率较高[1,2]。

关键词：全自动毛细管电泳妊娠期妇女地中海贫血