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Relationship between HLA-DRB1 and DQ alleles and the genetic susceptibility to type 1 diabetes

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Chinese Medical Journal 2001年第4期114卷 71-73,109页

作者：桑艳梅颜纯朱逞倪桂臣首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科北京100045

Objective To study the relationship between human leukocyte antigen (HLA) DRB1 and DQ alleles and the genetic susceptibility of type 1 diabetes in North Chinese children Methods Polymerase chain reaction (PCR) techniques were used to amplify the second exon of DRB1 and DQ alleles, after which sequence specific olignucleotide probe (SSOP) dot blot hybridization techniques were used to analyze the amplified products Results DRB1*0301, DQA1*0301, DQB1*0201 alleles and DRB1*0301 DQA1*0501 DQB1*0201 haplotype were significantly increased in patients, while DQA1*0103 and DQB1*0601 alleles were significantly increased in controls The distribution of DR4 and DR9 haplotypes in patients and controls were not significantly different, but DR3/DR4 and DR4/DR9 heterozygotes were significantly increased in patients Conclusions DRB1*0301, DQA1*0301 and DQB1*0201 confer susceptibility while DQA1*0103 and DQB1*0601 confer protection to type 1 diabetes DRB1*0301 DQA1*0501 DQB1*0201 haplotype offers a predisposition to type 1 diabetes in North Chinese Although the distribution of DR4 and DR9 in patients and controls had no significant difference, DR3/DR4 and DR3/DR9 heterozygotes were significantly increased in patients, showing that the susceptive effects of DR3 and DR4 or DR4 and DR9 haplotypes could be added up

关键词： type 1 diabetes mellitus · human leukocyte antigen complex (HLA complex)

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重视儿童代谢综合征的临床与研究

中华儿科杂志 2006年第9期44卷 641-643页

作者：倪桂臣首都医科大学附属北京儿童医院内科 100045

代谢综合征（MS）是以肥胖、高血压、高血糖和血脂紊乱等集结在同一个体发病的一组临床症候群，严重影响人类健康，故引起各国学者的高度重视，对其研究也已经涉及到儿科领域。在儿科临床实践中同样发现，某些肥胖儿童个体同时伴有糖代... 详细信息

代谢综合征（MS）是以肥胖、高血压、高血糖和血脂紊乱等集结在同一个体发病的一组临床症候群，严重影响人类健康，故引起各国学者的高度重视，对其研究也已经涉及到儿科领域。在儿科临床实践中同样发现，某些肥胖儿童个体同时伴有糖代谢受损或2型糖尿病、脂代谢紊乱、高血压，甚至伴有高尿酸血症及不同程度的脂肪肝等儿童MS的危险因素。如何对儿童MS进行诊断和防治是临床存在的实际问题。当前对MS病因和发病机制还不十分清楚，成人MS的定义尚未完全统一，儿童MS的定义及诊断标准尚未诞生，如何开展儿童MS的研究，有必要通过对成人MS定义及目前国内外儿童MS研究现状的了解，进行更深入的探讨，以期获得更适合儿童MS的定义、诊断标准和防治措施，从而减少成人糖尿病及心血管疾病的发病率。

关键词：儿童代谢综合征临床实践成人糖尿病肥胖儿童发病机制 2型糖尿病糖代谢受损脂代谢紊乱

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儿童时期糖尿病的危重表现及临床急救

实用儿科临床杂志 2006年第8期21卷 449-450页

作者：倪桂臣首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

自1999年WHO统一糖尿病的分型以来,儿童糖尿病的名称已舍弃不用.目前糖尿病临床分型为:1)1型糖尿病,主要为胰岛B细胞破坏,导致胰岛素绝对缺乏.又分为免疫介导性和特发性2个亚型,儿童青少年大部分为1型免疫介导性.2)2型糖尿病,以胰岛素... 详细信息

自1999年WHO统一糖尿病的分型以来,儿童糖尿病的名称已舍弃不用.目前糖尿病临床分型为:1)1型糖尿病,主要为胰岛B细胞破坏,导致胰岛素绝对缺乏.又分为免疫介导性和特发性2个亚型,儿童青少年大部分为1型免疫介导性.2)2型糖尿病,以胰岛素抵抗为主,伴有相对胰岛素分泌不足,或以胰岛素缺乏为主伴胰岛素抵抗.我国随儿童肥胖症发病率的增高,儿童青少年时期患2型糖尿病也有增加趋势.3)妊娠期糖尿病.4)其他特殊类型糖尿病.儿童青少年时期最常见的是1型糖尿病,近年全国范围儿童青少年1型糖尿病的发病率不十分清楚,仅1996年根据WHO Diamon计划,全球范围对15岁以下的1型糖尿病进行了流行病学的调查,我国15岁以下1型糖尿病发病率为0.57/10万,北京为0.94/10万,此项工作未能继续,仅北京于2002年再次进行调查,发病率为1.04/10万,略有升高.随年龄增长发病率增高,1岁以下儿童极为少见,4～6岁有一小高峰,10～14岁发病率最高.

关键词：儿童糖尿病糖尿病酮症酸中毒临床急救

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重组人生长激素在儿科临床的应用

实用儿科临床杂志 2005年第12期20卷 1246-1247页

作者：倪桂臣首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

基因重组人生长激素(rhGH)最佳适应证是治疗垂体生长激素缺乏症,已取得较满意的疗效和经验。随着身材矮小病因不断的研究,将rhGH应用的范围已扩展至治疗先天性卵巢发育不全,小于胎龄儿,慢性肾衰竭及性早熟的辅助治疗等非生长激素缺乏的... 详细信息

基因重组人生长激素(rhGH)最佳适应证是治疗垂体生长激素缺乏症,已取得较满意的疗效和经验。随着身材矮小病因不断的研究,将rhGH应用的范围已扩展至治疗先天性卵巢发育不全,小于胎龄儿,慢性肾衰竭及性早熟的辅助治疗等非生长激素缺乏的身材矮小。特发性矮小症(ISS)的发病率约占生理性矮小原因的7.9%。经大量临床研究初步获得对ISS的诊断标准。用rhGH治疗ISS对最终身高的改善与剂量有一定关系,推荐最佳剂量为0.37mg/(kg·周)(0.4mg相当1.2U),疗程至少6个月,最好2年。目前在扩大临床应用范围的同时,仍应注意严格选择使用rhGH治疗最好的成熟适应证,强调治疗前要作好相应的检查,根据患儿的检查结果进行全面分析,选择治疗最佳时机,既能获得较理想的疗效,又能节省治疗费用。

关键词：生长激素儿科生长激素缺乏症

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42例家族性低血磷抗VD佝偻病临床分析

中国医科大学学报 1992年第S1期 123-125页

作者：龙秀荣倪桂臣中国医科大学附属第二医院儿内科北京儿童医院内科

家族性低血磷抗VitD佝偻病属于性联显性遗传,少数属常染色体隐性或显性遗传。国内外有关大样本临床资料报道不多。由于本病发病率少,发病年龄越早越难与营养性VitD缺乏性佝偻病相鉴别。延误诊治,造成严重骨骼畸型致残。

关键词：低血磷抗VD佝偻病肾小管磷回吸收率(TRP) 磷负荷实验

合并使用烟酰胺对早期胰岛素依赖型糖尿病患儿的疗效影响

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中华儿科杂志 1998年第9期36卷 549-552页

作者：麻玲玲颜纯倪桂臣朱逞首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科

目的探讨合并使用烟酰胺（ＮＡ）对早期胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）疗效的影响。方法对新诊ＩＤＤＭ患儿进行加用ＮＡ治疗的对照研究。将新诊ＩＤＤＭ患儿按随机双盲法分为两个组即Ⅰ组（加用烟酰胺组）和Ⅱ组（单纯胰岛素组），分... 详细信息

目的探讨合并使用烟酰胺（ＮＡ）对早期胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）疗效的影响。方法对新诊ＩＤＤＭ患儿进行加用ＮＡ治疗的对照研究。将新诊ＩＤＤＭ患儿按随机双盲法分为两个组即Ⅰ组（加用烟酰胺组）和Ⅱ组（单纯胰岛素组），分别予ＮＡ及安慰剂５０ｍｇ·ｋｇ－１·ｄ－１，早晚餐前各服１次。结果（１）Ⅰ组在用药后６、９、１２个月时餐后２小时血糖，２４小时尿糖及糖化血红蛋白均低于Ⅱ组，差异有显著意义。（２）Ⅰ组空腹Ｃ肽和刺激性Ｃ肽在用药后６、９、１２个月时均高于Ⅱ组，差异有显著意义；Ⅰ组Ｃ肽水平在治疗后半年内显著高于治疗前，疗程６～１２个月时回落至治疗前水平，Ⅱ组在治疗３个月后，Ｃ肽水平逐渐下降。（３）在随访的各时点Ⅰ组胰岛素用量均低于Ⅱ组，差异有显著意义。（４）Ⅰ组缓解期和缓解率均长于和高于Ⅱ组。结论合并使用ＮＡ可使早期胰岛素依赖型糖尿病患儿代谢控制状况得到更大改善。

关键词：糖尿病 IDDM 烟酰胺儿童疗效

应用胰岛素泵治疗儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒

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中华儿科杂志 2000年第8期38卷 494-496页

作者：倪桂臣吴玉筠朱逞首都医科大学附属北京儿童医院内科 100045

目的　探讨使用胰岛素泵持续皮下输注胰岛素治疗儿童 1型糖尿病合并酮症酸中毒的可行性。方法　将在我院住院的 1型糖尿病合并酮症或酮症酸中毒的患儿 12例 ,分为胰岛素泵治疗组和对照组 ,每组 6例。分别使用胰岛素泵皮下输注胰岛素和... 详细信息

目的　探讨使用胰岛素泵持续皮下输注胰岛素治疗儿童 1型糖尿病合并酮症酸中毒的可行性。方法　将在我院住院的 1型糖尿病合并酮症或酮症酸中毒的患儿 12例 ,分为胰岛素泵治疗组和对照组 ,每组 6例。分别使用胰岛素泵皮下输注胰岛素和小剂量胰岛素静脉滴注 ,常规胰岛素的用量为 0 .0 5～ 0 .10IU/ (kg·h) ,观察血糖、β 羟丁酸、尿酮体的变化。结果　 ( 1)两组患儿的血糖在使用胰岛素泵和静脉小剂量胰岛素滴注治疗后均明显下降 ,两组血糖治疗前后的下降值差异无显著意义。 ( 2 )两组患儿的血 β 羟丁酸在治疗后均恢复正常 ,胰岛素泵治疗组患儿恢复正常的时间 [( 2 .0±0 .9)d]短于对照组 [( 6 .3± 1.8)d],两组差异有非常显著意义 (t=5 .45 ,P <0 .0 1)。 ( 3)胰岛素泵治疗组患儿治疗后尿酮体转阴时间为 ( 6± 3)h ,对照组为 ( 12 8± 45 )h ;两组差异有非常显著意义 (t=6 .6 5 ,P <0 .0 1)。结论　胰岛素泵用于治疗 1型糖尿病合并酮症酸中毒可以取得比对照组更加满意的疗效。

关键词：儿童 1型糖尿病胰岛素泵

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儿童1型糖尿病的抗体检测及临床意义

实用儿科临床杂志 2003年第3期18卷 177-178页

作者：吴迪巩纯秀朱逞倪桂臣首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

目的　了解胰岛细胞抗体 (ICA)和谷氨酸脱羧酶抗体 (GADA)阳性率与患儿胰岛功能的关系 ,明确ICA和GADA检测对 1型糖尿病的临床意义。方法　儿童 1型糖尿病 31例均采用ELISA法测定GADA ,间接免疫荧光法测定ICA ,化学发光法测定血清C肽、... 详细信息

目的　了解胰岛细胞抗体 (ICA)和谷氨酸脱羧酶抗体 (GADA)阳性率与患儿胰岛功能的关系 ,明确ICA和GADA检测对 1型糖尿病的临床意义。方法　儿童 1型糖尿病 31例均采用ELISA法测定GADA ,间接免疫荧光法测定ICA ,化学发光法测定血清C肽、胰岛素 (DPC -IMMULITE机器 )。结果　ICA和GADA的阳性率分别为 4 5 .2 %和 38.7% ,儿童 1型糖尿病患者ICA阳性率高于GADA。抗体阳性患儿空腹和餐后C肽(0 .99± 0 .36ng/ml和 2 .10± 0 .99ng/ml)及餐后胰岛素 (11.5 3± 7.11μIU/ml)明显低于抗体阴性患儿空腹C肽 (2 .19± 1.33)ng/ml,餐后C肽 (6 .18± 3.91)ng/ml和餐后胰岛素 (18.6 0± 10 .5 9) μIU/ml,P <0 .0 5。结论　青少年糖尿病患者中ICA阳性率高于GADA。自身抗体阳性患儿胰岛功能明显低于阴性患儿 ,提示自身抗体阳性患儿胰岛功能损伤更明显。由于ICA、GADA两种抗体的阳性结果常不一致。

关键词：儿童 1型糖尿病抗体检测临床意义谷氨酸脱羧酶抗体胰岛细胞抗体 C肽胰岛素

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62例家族性低磷抗D佝偻病的临床分析

中华儿科杂志 1994年第1期32卷 33-34页

作者：倪桂臣颜纯朱逞吴玉筠首都医学院附属北京儿童医院 100045

我们对我院1973～1990年收治的62例患儿进行分析,以期作到早期诊断,正确治疗。 1.一般资料:62例均为我院住院患儿。女38例,男24例。1岁内发病4例,1～2岁41例,2～3岁7例,3岁以上5例,发病时间不详5例。发病年龄为8个月～6岁。3岁前确诊12... 详细信息

我们对我院1973～1990年收治的62例患儿进行分析,以期作到早期诊断,正确治疗。 1.一般资料:62例均为我院住院患儿。女38例,男24例。1岁内发病4例,1～2岁41例,2～3岁7例,3岁以上5例,发病时间不详5例。发病年龄为8个月～6岁。3岁前确诊12例,3岁后50例。从发病到确诊平均延误4.4年。32例曾在当地误诊为营养性VitD缺乏性佝偻病,其中25例经过系统抗佝缕病治疗。

关键词：低磷维生素D 佝偻病家族性儿童