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成都地区汉族群体C_3表型频率调查与血痕中C_3表型的检测

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中国法医学杂志 1990年第3期5卷 136-139页

作者：倪星群陈国弟吴梅筠华西医科大学法医血清学教研室

用醋酸纤维素薄膜电泳免疫固定法,调查了成都地区汉族群体 C_3表型频率的分布。在400例无关健康献血员中发现三种 C_3表型,SS 型397例,FS 型2例,SS_(var)型1例,其基因频率是 C_3~S=0.9963,C_3~F=0.0025,C_3^(Svar)=0.0013。表现型观察... 详细信息

用醋酸纤维素薄膜电泳免疫固定法,调查了成都地区汉族群体 C_3表型频率的分布。在400例无关健康献血员中发现三种 C_3表型,SS 型397例,FS 型2例,SS_(var)型1例,其基因频率是 C_3~S=0.9963,C_3~F=0.0025,C_3^(Svar)=0.0013。表现型观察值与期望值吻合(p>0.95)。37℃和室温中放置2天的血痕,4℃中放置23天的血纱布和放置35天的玻璃上血痕,-20℃中放置至少87天血液的 C_3表型,可全部检出。人血清在室温中放3天,4℃中放13天,-20℃中至少放106天,可以全部检出 C_3表型。5例亲子鉴定案中检查了 C_3系统。

关键词：补体C3 血痕检验亲子鉴定

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利用正交试验设计确定PCR最适条件

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中国卫生统计 1995年第4期12卷 53-55页

作者：倪星群郭景元夏家辉李麓芸何小轩中山医科大学法医物证学教研室湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室

本文应用正交试验设计、凝胶扫描和方差分析等方法,分析了影响 PCR 聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction)的11种主要因素和交互作用,确定了 PCR 的最适条件,现报告如下。

关键词：聚合酶链反应正交试验设计

肝豆状核变性类似杂合丢失现象的报告及可能机制探讨

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遗传 1999年第4期21卷 11-14页

作者：马少春倪星群徐评议梁秀龄中山医科大学附属第一医院神经内科广东广州510080 中山医科大学法医系物证教研室广东广州510080

对３９个家系４５个病人及６０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因的几个外显子采用８～１０％的非变性丙稀酰胺胶进行ＳＳＣＰ分析，并对异常者测序（放射自显影），发现一个家系的８号外显子上同时存在两个突变（Ｃ２... 详细信息

对３９个家系４５个病人及６０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因的几个外显子采用８～１０％的非变性丙稀酰胺胶进行ＳＳＣＰ分析，并对异常者测序（放射自显影），发现一个家系的８号外显子上同时存在两个突变（Ｃ２２５０Ｇ和Ｇ２２７３Ｔ），患者属纯合子，其父为杂合子，母亲和妹妹为正常，类似 “杂合丢失现象”。提示在除了肿瘤之外的体细胞遗传病中，二次突变理论也可能是突变发生的机制之一。

关键词：杂合丢失肝豆状核变性基因突变