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DNA测序研究维生素D受体基因多态性与儿童克罗恩病相关性

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中国当代儿科杂志 2013年第11期15卷 1006-1008页

作者：罗优优舒小莉赵泓余金丹马鸣陈洁浙江大学医学院附属儿童医院消化科浙江杭州310003

目的初步探讨维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点在儿童克罗恩病(CD)发病中的作用。方法选取19例CD患儿为病例组,122例正常健康体检儿童为对照组。ELISA方法检测血清25羟维生素D3[25(OH)D3]水平;基因测序方法检测两组维生素D受... 详细信息

目的初步探讨维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点在儿童克罗恩病(CD)发病中的作用。方法选取19例CD患儿为病例组,122例正常健康体检儿童为对照组。ELISA方法检测血清25羟维生素D3[25(OH)D3]水平;基因测序方法检测两组维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点,比较两组之间基因型和等位基因分布频率。结果病例组血清25(OH)D3水平(17.3±2.4 ng/mL)较对照组(26.9±2.1 ng/mL)明显降低,差异有统计学意义(P0.05)。结论 CD患儿存在低25(OH)D3水平;维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点与CD的发生无关。

关键词：克罗恩病维生素D受体 25羟维生素D 基因多态性儿童

英夫利西单抗药物监测对儿童克罗恩病患者54周治疗结局的影响

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中国现代应用药学 2023年第22期40卷 3152-3157页

作者：方优红罗优优成琦余金丹陈洁浙江大学医学院附属儿童医院消化内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的英夫利西单抗药物谷浓度与抗体监测对儿童克罗恩病治疗54周临床结局的影响。方法回顾分析2017年8月—2023年3月在浙江大学医学院附属儿童医院诊断为克罗恩病的6~17岁患儿的临床资料,根据英夫利西单抗谷浓度及抗体监测方式分为被动... 详细信息

目的英夫利西单抗药物谷浓度与抗体监测对儿童克罗恩病治疗54周临床结局的影响。方法回顾分析2017年8月—2023年3月在浙江大学医学院附属儿童医院诊断为克罗恩病的6~17岁患儿的临床资料,根据英夫利西单抗谷浓度及抗体监测方式分为被动监测组和主动监测组,比较2组患儿治疗54周结肠镜下黏膜愈合率、疾病活动度和实验室指标等结局。结果研究共纳入77例克罗恩病患儿,英夫利西单抗谷浓度及抗体被动监测组34例,主动监测组43例,男性48例,女性29例。治疗54周主动监测组黏膜愈合率较被动监测组高,分别为80%(24/30)和46.43%(13/28),2组相比差异有统计学意义(P=0.01)。治疗54周2组总的临床缓解率为84.42%(65/77),被动监测组与主动监测组的临床缓解率分别为76.47%(26/34)和90.70%(39/43),2组相比差异无统计学意义。实验室指标上,主动监测组超敏C反应蛋白、红细胞沉降率和血清白蛋白水平改善较被动监测组显著。2组患儿抗英夫利西单抗抗体产生率差异无统计学意义。结论对英夫利西单抗药物谷浓度与抗体进行主动监测与被动监测相比可能提高治疗54周时结肠镜下的黏膜愈合率。

关键词：克罗恩病儿童药物浓度监测英夫利西单抗

青少年炎症性肠病伴生长激素缺乏4例并文献复习

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中国当代儿科杂志 2019年第1期21卷 33-37页

作者：罗优优楼金玕余金丹陈洁浙江大学医学院附属儿童医院消化科浙江杭州310051

炎症性肠病(IBD)为慢性复发性非特异性肠道炎症性病变,10%～56%的克罗恩病患儿和10%左右的溃疡性结肠炎患儿存在生长迟缓。该研究报道4例伴生长激素缺乏的青少年IBD(均为克罗恩病),其中男3例、女1例,确诊年龄11.0～13.9岁,确诊时病程11... 详细信息

炎症性肠病(IBD)为慢性复发性非特异性肠道炎症性病变,10%～56%的克罗恩病患儿和10%左右的溃疡性结肠炎患儿存在生长迟缓。该研究报道4例伴生长激素缺乏的青少年IBD(均为克罗恩病),其中男3例、女1例,确诊年龄11.0～13.9岁,确诊时病程11～85个月。4例患儿的病灶分别为:单纯小肠、单纯结肠、小肠及上消化道、小肠及结肠均累及,克罗恩病活动指数27.5～45分。4例患儿的年龄别身高Z评分(HAZ)均<-2,生长激素刺激试验均提示生长激素缺乏症。2例患儿接受了重组人生长激素联合英夫利西单抗治疗,1例仅接受英夫利西单抗治疗,另1例接受重组人生长激素联合巯嘌呤的治疗。所有患儿经治疗后HAZ评分均有改善。

关键词：炎症性肠病克罗恩病生长激素缺乏青少年

食管胆红素监测诊断小儿十二指肠胃食管反流的意义

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中华儿科杂志 2007年第6期45卷 464-465页

作者：江米足马鸣余金丹赵泓张雁翼浙江大学医学院附属儿童医院消化科杭州310003

十二指肠胃食管反流（DGER）是指十二指肠内容物反流入食管。十二指肠液的主要成分是胆汁、碳酸氢盐和胰酶，它们是消化过程中不可缺少的物质。但除了胃酸和幽门螺杆菌外，胆汁被认为是上消化道的第3个内源性黏膜攻击因子。随着食管胆... 详细信息

十二指肠胃食管反流（DGER）是指十二指肠内容物反流入食管。十二指肠液的主要成分是胆汁、碳酸氢盐和胰酶，它们是消化过程中不可缺少的物质。但除了胃酸和幽门螺杆菌外，胆汁被认为是上消化道的第3个内源性黏膜攻击因子。随着食管胆红素监测（Bilitee 2000）在临床的应用，胆汁反流在食管疾病中的致病作用越来越受到重视。由于条件的制约，Bilitec 2000在儿科的应用报道尚不多见。2005年2月至2006年4月，我们对经胃镜检查发现黏液湖黄染的35例患儿进行食管胆红素和pH值同步监测，以了解小儿DGER的特点。

关键词：十二指肠胃食管反流胆红素监测小儿十二指肠内容物诊断胆汁反流十二指肠液幽门螺杆菌

GP1BA基因复合杂合变异致Bernard-Soulier综合征1例报告

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临床儿科杂志 2022年第1期40卷 63-66页

作者：王燕沈笛颖张晶樱余金丹浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310000

目的分析Bernard-Soulier综合征(BSS)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为BSS患儿的临床和分子遗传学检测资料。结果患儿,男,5岁,自新生儿期就出现血小板计数减少,平时血小板计数维持在(25~40)×10^(9)/L。丙种球蛋白与激素治疗... 详细信息

目的分析Bernard-Soulier综合征(BSS)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为BSS患儿的临床和分子遗传学检测资料。结果患儿,男,5岁,自新生儿期就出现血小板计数减少,平时血小板计数维持在(25~40)×10^(9)/L。丙种球蛋白与激素治疗效果不佳。血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)表达水平为42.4%,显著低于正常水平。全外显子测序检测到患儿GP 1BA基因存在2处变异,c.987G>A和c.523_525delAAC,经Sanger家系验证变异分别来源于父母,构成复合杂合变异。结论c.523_525delAAC变异位点尚未见报道,拓展了BSS基因变异谱。

关键词：血小板减少 Bernard-Soulier综合征二代测序 GP 1BA基因

24小时食管pH及动力学监测在新生儿胃食管返流诊断中价值

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临床儿科杂志 2003年第12期21卷 768-770页

作者：李中跃余金丹周雪莲陈洁浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州310003

为了解24h食管pH值监测在新生儿胃食管返流(GER)诊断中的作用和新生儿胃食管返流的临床特点及与之相关的疾病,采用便携式pH自动记录仪监测106例临床上怀疑有胃食管返流的新生儿(症状组),其中55例同时用台式高分辨八道胃肠动力监测系统... 详细信息

为了解24h食管pH值监测在新生儿胃食管返流(GER)诊断中的作用和新生儿胃食管返流的临床特点及与之相关的疾病,采用便携式pH自动记录仪监测106例临床上怀疑有胃食管返流的新生儿(症状组),其中55例同时用台式高分辨八道胃肠动力监测系统行食管动力学监测;同时监测17例无症状新生儿(对照组),动力学测定5例。结果显示,新生儿胃食管返流临床表现多样。以呕吐(溢乳)多见(97.6％),其次为呼吸暂停(发绀,占14.5％),呛咳(9.6％);除了单纯病理性GER及继发于消化道畸形外,新生儿缺氧缺血性脑病及败血症与GER关系密切,而继发有消化道器质性疾病时,返流更严重。病理性GER食管动力异常的检出与对照组相比差异无显著性。提示新生儿胃食管返流临床表现复杂,可由多种疾病引起,及早行24h食管pH值测定是早期诊断新生儿GER的客观依据,但同时应警惕有基础疾病的可能,及时作相应的检查以增加诊断的正确性;此外尚需进一步制定与年龄相关的食管动力标准。

关键词：食管pH 动力学监测新生儿胃食管返流诊断

小儿十二指肠胃反流的特点及对胃pH值的影响

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中华儿科杂志 2007年第4期45卷 301-303页

作者：江米足黄晓磊余金丹张雁翼浙江大学医学院附属儿童医院消化科杭州310003

胆汁反流性疾病是指过多的十二指肠液反流到胃或食管引起的一系列临床症候群。根据胆汁反流的部位，可分为十二指肠胃反流（DGR）和十二指肠胃食管反流（DGER）。过去常认为胆汁反流是“碱反流”，这是不确切的，因为70％-91％的食管胆... 详细信息

胆汁反流性疾病是指过多的十二指肠液反流到胃或食管引起的一系列临床症候群。根据胆汁反流的部位，可分为十二指肠胃反流（DGR）和十二指肠胃食管反流（DGER）。过去常认为胆汁反流是“碱反流”，这是不确切的，因为70％-91％的食管胆汁反流在pH〈4时发生。24h胆红素监测技术的发展，为胆汁反流的诊断提供了可靠的方法。国内外研究发现，与胃酸一样，胆汁反流与食管疾病的发生密切相关，是另一个重要的上消化道疾病的致病因子。但有关小儿DGR的特点尚未见报道。2005年2月至2006年4月，我们利用Bilitec-2000型胆红素监测仪，对胃镜下黏液湖黄染的患儿进行胃胆红素和pH值监测，现报告如下。

关键词：十二指肠胃反流 pH值监测十二指肠胃食管反流小儿胆红素监测仪十二指肠液反流胆汁反流上消化道疾病

儿童幽门螺杆菌对克拉霉素的耐药状况及耐药机制

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国外医学（儿科学分册） 2002年第5期29卷 228-230页

作者：余金丹浙江大学医学院附属儿童医院消化科浙江杭州310003

克拉霉素（clarithromycin,CLM）是根治幽门螺杆菌（helicobater　pylori,HP）感染疗效最强的抗生素之一,研究表明,HP对CLM的耐药性是造成含CLM联合方案根治失败的主要原因,其耐药机制主要为HP23S rRNA基因V区点突变,使核糖体结合部位... 详细信息

克拉霉素（clarithromycin,CLM）是根治幽门螺杆菌（helicobater　pylori,HP）感染疗效最强的抗生素之一,研究表明,HP对CLM的耐药性是造成含CLM联合方案根治失败的主要原因,其耐药机制主要为HP23S rRNA基因V区点突变,使核糖体结合部位构象发生改变,从而药物与HP核糖体的亲和力明显下降。研究其耐药状况及耐药机制,对临床治疗有指导作用。现将国内外关于儿童HP对CLM耐药问题的研究进展作一综述。

关键词：儿童幽门螺杆菌克拉霉素耐药机制

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儿童和青少年功能性胃肠病罗马Ⅲ标准

临床消化病杂志 2007年第5期19卷 279-284页

作者：余金丹陈洁浙江大学医学院儿童医院杭州310003

功能性胃肠病(functional gastrointestinal disorder,FGID)定义为慢性或复发性消化道症状,但无器质性病变和生化异常的一组病变.1997年成立了FGIDs儿科专家工作小组,在罗马制定了各种儿科FGIDs的诊断标准.1999年发表了儿科第1个功能性... 详细信息

功能性胃肠病(functional gastrointestinal disorder,FGID)定义为慢性或复发性消化道症状,但无器质性病变和生化异常的一组病变.1997年成立了FGIDs儿科专家工作小组,在罗马制定了各种儿科FGIDs的诊断标准.1999年发表了儿科第1个功能性胃肠病罗马Ⅱ诊断标准.

关键词：功能性胃肠病儿童青少年罗马Ⅲ