检索结果-南通市图书馆

SCN8A基因变异致癫痫5例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 174-180页

作者：张新邱世彦杨莉李玉芬徐那余西西锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地临沂276003 临沂市人民医院临沂276003

目的探讨5例SCN8A基因变异所致癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法收集2015年8月至2022年8月在临沂市人民医院拟诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果共筛选出5例(4男1女)携... 详细信息

目的探讨5例SCN8A基因变异所致癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法收集2015年8月至2022年8月在临沂市人民医院拟诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果共筛选出5例(4男1女)携带SCN8A变异的患儿。患儿1具有良性家族性婴儿癫痫,携带遗传自父亲(具有相似表型)的c.4840A>G变异,为已报道致病性变异。患儿2~4为中间型癫痫。患儿2携带c.3967G>A新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级为致病性变异(PS1+PS2+PM1+PM2Supporting+PP3),患儿3携带c.415A>T变异,患儿4携带c.4697C>T新发变异,均评级为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PP3)。患儿5具有早期婴儿癫痫性脑病,之后转变为类Lennox-Gastaut综合征,携带c.5615G>A新发变异,为已报道致病性变异。5例患儿的首次发病年龄为2~14个月,均存在局灶性发作和全面强直阵挛发作,患儿1、2、3、5具有丛集性发作的特点,患儿1~4单药或双药治疗后发作得到控制,生长发育正常,患儿5属于药物难治性癫痫,且存在严重的发育落后。结论上述5例癫痫患儿均存在成簇发作、良性癫痫成年期偶尔发作、中间型癫痫停药易复发的新特点,SCN8A基因变异考虑为其致病原因。

关键词： SCN8A基因癫痫全外显子组测序基因变异

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现代园林景观设计施工的发展趋势探讨

现代园艺 2020年第2期43卷 199-200页

作者：余洁敏余西西浙江森禾环境工程有限公司浙江杭州310000 浙江花之韵环境工程有限公司

随着人民群众物质生活水平的不断提升,对于城市建设中环境的改良和建设工作提出了更高的要求。为了更好地实现居民在环境建设工作方面的相关需求,全面提升城市建设的整体质量和水平,为广大的人民群众提供更加优质的居住体验,应高度重视... 详细信息

随着人民群众物质生活水平的不断提升,对于城市建设中环境的改良和建设工作提出了更高的要求。为了更好地实现居民在环境建设工作方面的相关需求,全面提升城市建设的整体质量和水平,为广大的人民群众提供更加优质的居住体验,应高度重视园林景观施工设计及绿化养护工作的深入开展。

关键词：景观园林绿化施工设计养护技术

18F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像/电子计算机断层扫描与高分辨力CT同机联合扫描技术在肺癌诊断中的应用价值

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医疗装备 2020年第9期33卷 28-29页

作者：刘俊麟余西西江西省九江市第一人民医院江西九江332000 江西省九江学院附属医院江西九江332000

目的探讨18F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像/电子计算机断层扫描(18F-FDG PET/CT)与高分辨力CT(HRCT)同机联合扫描技术在肺癌诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年6月于医院就诊的82例疑似肺癌患者作为研究对象,所有... 详细信息

目的探讨18F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像/电子计算机断层扫描(18F-FDG PET/CT)与高分辨力CT(HRCT)同机联合扫描技术在肺癌诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年6月于医院就诊的82例疑似肺癌患者作为研究对象,所有患者均行HRCT、18F-FDG PET/CT检查,以病理诊断结果作为金标准,分析18F-FDG PET/CT、HRCT单一检查和同机联合扫描诊断肺癌的效能。结果经病理诊断确诊,82例疑似肺癌患者中肺癌64例,良性疾病18例;HRCT联合18F-FDG PET/CT诊断肺癌的灵敏度和准确度高于HRCT、18F-FDG PET/CT单一诊断,差异有统计学意义(P0.05)。结论 HRCT联合18F-FDG PET/CT扫描技术能够提高肺癌检出率,且诊断灵敏度较高,可指导临床治疗,改善患者预后。

关键词：肺癌高分辨力CT 脱氧葡萄糖体层摄影术

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 141-148页

作者：李梦琳张新杨莉徐那韩玉增朱丽萍余西西李欣李玉芬潍坊医学院临床医学院潍坊261053 锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 详细信息

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

关键词：癫痫 BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告

11例SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学分析

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中华神经医学杂志 2023年第12期22卷 1198-1205页

作者：余西西张新杨莉邱世彦李玉芬韩玉增宋纪国徐那朱丽萍山东第二医科大学临床医学院潍坊261053 临沂市人民医院(徐州医科大学附属临沂医院)小儿神经内科临沂276003

目的总结SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法纳入临沂市人民医院小儿神经内科自2017年1月至2022年12月收治的11例癫痫患儿进入研究,所有患儿均出现致病性SCN2A基因突变。回顾性收集该11例患儿癫痫发作类型/频率、智力... 详细信息

目的总结SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法纳入临沂市人民医院小儿神经内科自2017年1月至2022年12月收治的11例癫痫患儿进入研究,所有患儿均出现致病性SCN2A基因突变。回顾性收集该11例患儿癫痫发作类型/频率、智力及运动发育情况等临床资料及基因检测结果,分析患儿SCN2A基因癫痫相关变异结果、致病性及其与临床表型间的关联。结果11例患儿中自限性癫痫6例(4例变异位于胞内结构域,2例变异位于跨膜区),热性惊厥伴儿童失神癫痫1例(变异位于胞内结构域),发育性癫痫性脑病4例(2例变异位于胞外结构域,2例变异位于跨膜区)。11例患儿SCN2A基因均为错义突变,其中6例患儿变异位点未见报道。视频脑电图放电形式多样,其中1例自限性癫痫患儿在发作频繁期呈一过性多灶性痫样放电。奥卡西平、托吡酯对自限性癫痫有效,拉莫三嗪对1例晚发型癫痫性脑病患儿有效。11例患儿随访(66±32)个月,末次随访年龄范围为8月龄~11岁6月龄,10例患儿发作缓解,1例发作未控制。结论SCN2A基因谱除与自限性癫痫和癫痫性脑病等常见表型相关外,尚与热性惊厥、儿童失神癫痫相关。临床表型的不同与突变所在位置关联,发育性癫痫性脑病相关变异多位于胞外结构域,自限性癫痫相关变异多位于胞内结构域。

关键词： SCN2A 癫痫临床表型基因谱

睡眠类APP联合其他新媒体睡眠宣教对大学生睡眠质量的影响

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贵州医科大学学报 2023年第10期48卷 1180-1185页

作者：余恬湉余西西甘琦婷赵玉莲李文利洪潇潇贵州医科大学基础医学院贵州贵阳550004 贵州医科大学口腔医学院贵州贵阳550004 贵州医科大学麻醉医学院贵州贵阳550004

目的分析大学生睡眠质量现状及其影响因素,探讨睡眠类APP联合社交媒体开展助眠服务及睡眠健康知识宣教对大学生睡眠质量干预的效果。方法采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)和自制调查表,对贵州、重庆、湖北3所高校大学生进行抽样调查,... 详细信息

目的分析大学生睡眠质量现状及其影响因素,探讨睡眠类APP联合社交媒体开展助眠服务及睡眠健康知识宣教对大学生睡眠质量干预的效果。方法采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)和自制调查表,对贵州、重庆、湖北3所高校大学生进行抽样调查,统计大学生睡眠质量总体情况,通过logistic回归分析睡眠质量的影响因素;招募282名志愿者,通过随机数字表法均分为干预组和对照组,干预组采用睡眠类APP联合社交媒体开展助眠服务及睡眠健康知识宣教,对照组不予任何处理;干预30 d后,比较两组大学生睡眠质量、入睡时间、睡眠时间、睡眠效率、催眠药物及日间功能障碍的各项得分和PSQI总分。结果被调查的1150位大学生的PSQI平均值为(6.13±2.96)分,28.60%的大学生存在睡眠障碍;迟睡频率、新媒体使用时长、规律作息、体育锻炼频率、学习压力、专业满意度、吃宵夜情况及消极情绪是大学生睡眠质量的重要影响因素(OR=1.865、1.529、0.566、0.816、1.478、0.545、1.410、1.538,P<0.05);干预组干预后睡眠质量、入睡时间、睡眠时间、日间功能障碍、PSQI明显低于干预前和对照组(t=2.947、2.542、5.636、12.016、6.988;2.863、2.448、7.097、11.017、7.188,P<0.05)。结论有一定数量大学生存在睡眠问题,睡眠类APP联合其他新媒体睡眠宣教干预能显著提高大学生的睡眠质量。

关键词：大学生睡眠质量新媒体影响因素干预性研究睡眠APP

青年失业者的生命体验与生活选择——一个社会时间的视角

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中国青年研究 2025年

作者：余澍西北农林科技大学人文社会发展学院

作为生命历程中非意图的损害性事件，失业的发生打破了青年人遵照社会时间运行的行为模式与行动节奏，在干扰个体日常生活的同时亦使其生命历程陷入了停滞与中断。对于青年而言，这种停滞表现为生命历程规划的失序、生命历程运行的去同... 详细信息

作为生命历程中非意图的损害性事件，失业的发生打破了青年人遵照社会时间运行的行为模式与行动节奏，在干扰个体日常生活的同时亦使其生命历程陷入了停滞与中断。对于青年而言，这种停滞表现为生命历程规划的失序、生命历程运行的去同步化与生命历程时序性的断裂。在面对危机时，青年失业者通过适应、调整、复归与转向等策略试图恢复自身生命历程与社会时间的秩序性。当下，有必要重新审视我国的失业保障制度，以更加完善的失业保障制度嵌入于青年失业者重建生命历程与时间秩序的实践中，增强国家与社会对青年失业者的支持。

关键词：青年问题青年失业社会时间生命历程

面向多网联无人机的MADRL协同路径规划算法

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西安电子科技大学学报 2025年

作者：李安余传鑫陈成南昌大学信息工程学院先进信号处理与智能通信江西省重点实验室

针对多架网联无人机（Cellular-connected Unmanned Aerial Vehicle， CUAV）执行多个动态目标点巡航监测任务的协同路径规划问题，本文提出了一种基于多智能体深度强化学习(Multi-Agent Deep Reinforcement Learning， MADRL)的协同动... 详细信息

针对多架网联无人机（Cellular-connected Unmanned Aerial Vehicle， CUAV）执行多个动态目标点巡航监测任务的协同路径规划问题，本文提出了一种基于多智能体深度强化学习(Multi-Agent Deep Reinforcement Learning， MADRL)的协同动态目标分配与路径规划算法。具体而言，首先对多架CUAV对地通信系统环境建模，在CUAV与蜂窝网络通信连接约束、防碰撞等移动性约束下，构建多架CUAV任务完成总时间和总中断时间加权和最小化优化问题。然后把优化问题离散化并转为马尔可夫博弈。为解决所构建的组合优化问题，提出了基于深度确定性策略梯度(Deep Deterministic Policy Gradient， DDPG)的系列算法有效地处理CUAV之间的合作与竞争关系，且引入一个共享经验池，以提高算法的稳定性和学习效率；最后通过仿真实验验证了所提出的MADRL框架在多架CUAV协同路径规划的可行性、有效性和鲁棒性。研究表明：多智能体双延迟-确定策略梯度算法（multi-agent twin delayed deep deterministic policy gradient algorithm，MATD3）算法在动态目标位置的协同目标分配与路径规划中具有更好的效果。

关键词：无人机强化学习网联无人机多智能体深度强化学习路径规划动态目标分配

以学术出版为志业的信念之光——专访商务印书馆党委书记、执行董事顾青

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中国编辑 2025年第1期 4-10页

作者：本刊编辑部龙杰余大品

顾青，商务印书馆党委书记、执行董事。1987年北京大学中文系古典文献专业毕业，进入北京中华书局从事编辑工作。2002年，调入中国社会科学院文学研究所。2003年，因工作需要，调回中华书局，曾任中华书局总编辑。2020年，出任商务印书...

顾青，商务印书馆党委书记、执行董事。1987年北京大学中文系古典文献专业毕业，进入北京中华书局从事编辑工作。2002年，调入中国社会科学院文学研究所。2003年，因工作需要，调回中华书局，曾任中华书局总编辑。2020年，出任商务印书馆党委书记、执行董事。长期从事编辑出版工作，已历38年。先后从事中华书局古籍整理、学术著作、辞书工具书、数字出版、国际出版等业务。负责中华书局的产品规划制定和实施，推动中国古籍整理事业和学术研究的发展。

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