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肌营养不良与Miyoshi肌病中dysferlin表达分析

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肌营养不良与Miyoshi肌病中dysferlin表达分析

作者：任守臣山东大学

学位级别：硕士

目的：肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD)为一组高度遗传异质性疾病，临床上病变主要累及上、下肢带肌，或以肢带肌首先受累，逐渐出现全身肌肉的无力和萎缩。现在根据遗传学特点把这一组疾病分为常染色体显性... 详细信息

目的：肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD)为一组高度遗传异质性疾病，临床上病变主要累及上、下肢带肌，或以肢带肌首先受累，逐渐出现全身肌肉的无力和萎缩。现在根据遗传学特点把这一组疾病分为常染色体显性肢带型肌营养不良(LGMD1)和常染色体隐性肢带型肌营养不良(LGMD2)两大类，根据受累基因的不同LGMD1分为LGMD1A～LGMD1G七种类型，LGMD2又分为LGMD2A～LGMD2L十二种类型(表格1，Neuromuscular Home Page of ***)。远端型肌病是另一组以四肢远端肌肉无力和萎缩为主要表现的原发性肌肉疾病，根据病理及遗传学特征，临床上亦有多种亚型，如：Nonaka型、Miyoshi型、Welander型及眼咽型远端型肌病等，各型受累肌群和病情发展亦有较大的异质性。Dysferlinopathy是由位于2p13的DYSF基因发生突变引起相应的基因产物dysferlin表达异常导致的肌营养不良性疾病，临床上可以表现为肢带型肌营养不良中的LGMD2B型，也可以表现为远端型肌病的Miyoshi型。本研究选取98例临床病理诊断为肌营养不良的病人，利用免疫学方法检测病人肌肉中dysferlin的表达，进一步探讨dysferlinopathy的临床和病理特点，借以与各型肌营养不良和炎症性肌病进行鉴别，并对我国dysferlinopathy的发病特点进行估计。材料和方法：选取山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室接诊的98例临床和病理诊断为肌营养不良病人的肌肉标本，其中Duchenne型肌营养不良(DMD)22例，Beker型肌营养不良(BMD)14例，肢带型肌营养不良(LGMD)56例，远端型肌营养不良(MM)6例。另选病理报告为正常的肌肉标本5例做为对照。经液氮预冷的异戊烷中速冻的冰冻肌肉标本制成4μm冰冻切片，用抗dystrophin C-terminal、dystrophin Rod、dystrophin N-terminal、α—sarcoglycan和dysferlin蛋白的五种单克隆抗体做免疫组织化学染色(IHC)，对dysferlin染色有缺陷病人的冰冻肌肉标本，提取肌组织总蛋白行dysferlin蛋白印迹分析(western blot，WB)。结果： IHC与WB分析结果：在98例肌营养不良病人肌肉组织中，经IHC共发现有dystrophin染色缺陷43例，dysferlin染色缺陷16例，α—sarcoglycan染色缺陷9例。其中dystrophin完全缺失20例，显色不完整或减弱23例，dysferlin完全缺失5例，显色不完整或减弱11例，α—sarcoglycan完全缺失3例，显色不完整或减弱6例。同时存在α—sarcoglycan和dystrophin缺陷5例，其中dystrophin缺失伴α—sarcoglycan减弱2例，α—sarcoglycan缺失伴dystrophin减弱1例，两种蛋白染色均缺失1例，均减弱1例，dysferlin染色减弱同时伴有α—sarcoglycan缺陷1例(表格2，表格3)。对16例IHC显示肌肉中dysferlin蛋白有缺陷病人的肌肉标本，提取肌肉组织总蛋白并测定提取液蛋白浓度后，进一步作WB分析，定量检测dysferlin。结果发现有5例病人肌肉中dysferlin完全缺失，与IHC结果一致，3例在15％以下(表格5)，根据ENMC标准，这8例病人诊断为原发性Dysferlinopathy，以上8例病人IHC显示α—sarcoglycan与dystrophin染色正常。其余8例IHC显示dysferlin有缺陷病人，WB结果在正常对照值的30％以上，认为不属于原发性dysferlinopathy。结论： 1．本组8例dysferlinopathy，3例为近端型，去掉LGMD中免疫组化证实为BMD的12例病人，LGMD2B占全部LGMD的7％(3／44)，低于日本报告的18％。有MM型5例，占全部MM的83％(5／6)，提示我国的dysferlinopathy可能主要表现为远端型。 2．本研究在对dysferlin的免疫学检测中运用了IHC和WB两种方法，以对IHC在dysferlinopathy诊断中的可靠性进行验证。结果发现在IHC表现为dysferlin完全缺失的5例病人，WB结果亦为阴性，两种方法具有高度的一致性。有部分病人在IHC结果为dysferlin表达减弱，而在WB结果中判断为正常，鉴于WB结果的可靠性，我们认为对于dysferlinopathy的诊断，首先行IHC进行筛检，不能肯定的病例应该进一步行WB分析，以获得可靠的诊断结果。 ***病人病情相对较轻，各个家系

关键词：肢带型肌营养不良2B型 Miyoshi肌病女性Beker肌营养不良 dysferlin蛋白蛋白印迹免疫组织化学多发性肌炎炎细胞浸润

横纹肌溶解及其致急性肾功能衰竭的临床与病理特点(附1例报告)

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临床神经病学杂志 2007年第3期20卷 185-187页

作者：李大年郑国玲刘淑萍任守臣山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室济南250012 山东大学西校区医院

目的探讨横纹肌溶解(RM)及其致急性肾功能衰竭(ARF)的病因、病理、发病机制及治疗。方法对1例RM-ARF患者的临床和病理资料结合文献加以分析。结果此例患者有运动诱发性RM史5年,本次因饮酒及感染诱发RM-ARF。肌肉活检显示非特异性炎性改... 详细信息

目的探讨横纹肌溶解(RM)及其致急性肾功能衰竭(ARF)的病因、病理、发病机制及治疗。方法对1例RM-ARF患者的临床和病理资料结合文献加以分析。结果此例患者有运动诱发性RM史5年,本次因饮酒及感染诱发RM-ARF。肌肉活检显示非特异性炎性改变。治疗RM以防止血容量降低和尿液酸化为原则,治疗ARF选择血液透析(HD),本例基本痊愈。结论本例病因系在原有运动诱发性RM基础上,因饮酒及感染而导致RM-ARF。应用肌肉活检,不但可观察到RM的典型形态学表现,并有助于病因的鉴别。及时应用HD治疗是本例获得良好疗效的关键。

关键词：横纹肌溶解肌肉病理急性肾功能衰竭

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宋杜良臣行书勤顾帖

中国书法 2024年第2期 130-131页

作者： (宋)杜良臣不详

少年起病的甲基丙二酸血症1例报告并文献复习

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中国神经精神疾病杂志 2006年第6期32卷 566-567页

作者：任守臣焉传祝赵玉英刘艺鸣郑敏李大年山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东大学医学院病理科

甲基丙二酸血症（MMAemia）为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病，是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶脱氧腺苷钴胺素（AdoCbl）先天性缺陷，使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸（MMA）不能进一步分解，在体内堆积... 详细信息

甲基丙二酸血症（MMAemia）为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病，是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶脱氧腺苷钴胺素（AdoCbl）先天性缺陷，使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸（MMA）不能进一步分解，在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征。据估计全球发病率约为五万分之一，我国尚无相关统计。目前国内报告的病例多是婴幼儿起病，少年期起病的少见，现将我们发现的1例少年期起病的MMAemia，报告如下。

关键词：甲基丙二酸血症维生素B12 气相色谱/质谱联用分析同型半胱氨酸

神经元蜡样脂褐质沉积病五例的临床表现、基因与超微病理特点

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中华医学杂志 2016年第43期96卷 3504-3507页

作者：任守臣高宝勤王雅洁武小娟田朝霞孙异临首都医科大学附属北京天坛医院儿科 100050 北京神经外科研究所超微病理研究室

目的报道5例神经元蜡样脂褐质沉积病的临床表现、基因和超微病理改变特点。方法收集首都医科大学附属北京天坛医院儿科2013至2015年期间就诊的5例临床拟诊为神经元蜡样脂褐质沉积病患者，对4例患者及其父母提取外周血DNA，检测9个相关... 详细信息

目的报道5例神经元蜡样脂褐质沉积病的临床表现、基因和超微病理改变特点。方法收集首都医科大学附属北京天坛医院儿科2013至2015年期间就诊的5例临床拟诊为神经元蜡样脂褐质沉积病患者，对4例患者及其父母提取外周血DNA，检测9个相关基因，3例行皮肤活检电镜检查。结果基因检测见1例MFSD8 1153G〉C的纯合突变，1例CLN5内含子区321－1G〉A剪切位点的纯合突变，1例为CLN6 407 G〉A和307C〉 T的复合杂合突变，其中MFSD8 1153G〉C、CLN5 321－1G〉A和CLN6 407G〉A为新发现的变异，3例患者的父母均为杂合子。1例基因检测未见异常。电镜检查示例1和例3见指纹体和嗜锇颗粒，例5见线样体和嗜锇颗粒。结论由MFSD8、CLN5和CLN6变异引起的神经元蜡样脂褐质沉积病在国内为首先报告；该病的基因型与临床表现有一定相关性；组织病理检查仍是确诊该病的金标准。

关键词：神经元蜡样脂褐质沉积病基因超微病理学

巴拿马型散货船进出澳大利亚杰拉尔顿港安全操作及技术探讨

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航海技术 2024年第1期 4-7页

作者：朱守臣天津海运职业学院

为了对进出澳大利亚杰拉尔顿港的巴拿马型散货船提供安全航行参考,通过研究该港口的航道和泊位资料,参考最近的港口信息和港口要求,对船舶进出该港口的安全操作和注意事项进行了分类研究,对锚地、航道、引航、泊位、澳大利亚港口国监督... 详细信息

为了对进出澳大利亚杰拉尔顿港的巴拿马型散货船提供安全航行参考,通过研究该港口的航道和泊位资料,参考最近的港口信息和港口要求,对船舶进出该港口的安全操作和注意事项进行了分类研究,对锚地、航道、引航、泊位、澳大利亚港口国监督检查以及特殊要求等情况进行了汇总,以对进出该港的船长、船舶管理人员和航运从业人员提供参考。

关键词：散货船巴拿马型散货船安全操作技术

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基于弹性理论的块体冲击力和冲击能测算

科学技术与工程 2024年第13期24卷 5304-5312页

作者：胡宁孙刚臣任国帅沈坤桂林理工大学土木与建筑工程学院桂林541004 广西岩土力学与工程重点实验室桂林541004

针对冲击力计算模型无法准确地将接触力与局部变形联系起来的问题,进行了块体冲击的理论计算和实验研究,以提高落石的冲击力和冲击能的计算精度,进而对防护网进行优化设计。首先,将弹性网视作弹性膜,引入狄拉克函数划分“单向均匀拉伸... 详细信息

针对冲击力计算模型无法准确地将接触力与局部变形联系起来的问题,进行了块体冲击的理论计算和实验研究,以提高落石的冲击力和冲击能的计算精度,进而对防护网进行优化设计。首先,将弹性网视作弹性膜,引入狄拉克函数划分“单向均匀拉伸区”和“双向均匀拉伸区”;其次,通过伽辽金法推导出了落石冲击力和冲击能的计算公式,对施加不同预拉力的弹性网进行冲击实验;最后,将弹性网的变形量代入上述公式计算冲击力和冲击能,分析误差产生的原因。并提出修正系数对结果进行修正,修正后的冲击力、冲击能最大误差为2.8%、3.9%。与现有的落石冲击力和冲击能测算方法相比,所提测算方法更为简化,可用于模型试验中测算落石的冲击力和冲击能,为落石防护的优化设计提供基本依据。

关键词：落石冲击力柔性防护网弹性变形弹性薄膜

等离子体氟改性TiO_(2)催化剂的制备及其光催化性能

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材料研究学报 2024年第2期38卷 141-150页

作者：周立臣中海石油(中国)有限公司湛江分公司湛江524000

以C_(2)H_(2)F_(4)为F源,用等离子体放电对TiO_(2)实现F改性制备TiO_(2)催化剂,并使用XRD、XPS、UV-vis、PL等手段表征其形貌和结构。以亚甲基蓝和油田废水作为污染物,研究外部环境对催化剂降解性能的影响和重复使用性能,并使用自由基... 详细信息

以C_(2)H_(2)F_(4)为F源,用等离子体放电对TiO_(2)实现F改性制备TiO_(2)催化剂,并使用XRD、XPS、UV-vis、PL等手段表征其形貌和结构。以亚甲基蓝和油田废水作为污染物,研究外部环境对催化剂降解性能的影响和重复使用性能,并使用自由基清除剂揭示其光催化机理。结果表明,催化剂添加量为8 g/L、pH值为6时,其对油田废水的降解效果最佳化学需氧量(COD)的去除率可达88%。同时,环境中的HCO_(3)^(-)、CO_(3)^(2-)、PO_(4)^(3-)、SiO_(3)2-能显著抑制光催化反应,而Cl^(-)的影响不大。羟基自由基(·OH)对光催化反应的影响更为关键。等离子体氟改性后,二氧化钛表面产生大量的≡Ti-F键和氧缺陷,实现了TiO_(2)的间隙F掺杂(Ti-O-F-Ti键),≡Ti-F和氧缺陷促进了光生电子-空穴向TiO_(2)表面转移。同时,间隙F掺杂在TiO_(2)价带上方产生杂质能级,使禁带宽度从2.98 eV收窄到2.82 eV,增强了这种催化剂在可见光区域的吸收,提高了其对油田废水的光催化降解效率。

关键词：无机非金属材料工业催化油田废水等离子体 TiO_(2)光催化

尼曼匹克病C型的临床表现及基因突变特点分析

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中华医学杂志 2018年第4期98卷 284-288页

作者：任守臣田朝霞邓亚仙王雅洁武小娟张元贞高宝勤首都医科大学附属北京天坛医院儿科 100050 首都医科大学附属北京天坛医院检验科 100050

目的分析尼曼匹克病c型（NPC）患者的临床表现和基因突变特点，观察疾病的治疗效果和预后。方法收集2013年7月至2017年2月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的10例NPC患者，对其临床表现、常规化验检查和基因突变特点进行分析，并随... 详细信息

目的分析尼曼匹克病c型（NPC）患者的临床表现和基因突变特点，观察疾病的治疗效果和预后。方法收集2013年7月至2017年2月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的10例NPC患者，对其临床表现、常规化验检查和基因突变特点进行分析，并随访其治疗效果和预后。结果10例NPC患者，男5例，女5例，就诊年龄42d～14岁；包括2例新生儿型、4例早期婴儿型、2例晚期婴儿型和2例青少年型。所有患者均有明显的脾大，5例伴有肝大。头部磁共振示8例脑萎缩、2例胼胝体变细及2例脑白质区异常信号。10例患者共检出18种NPCI基因突变，其中11种为已知突变，另7种为新突变，包括3种错义突变：c．3683T〉C（***1128Thr）、c．1926G〉C（***642Iie）和c．3006C〉G（***1002Leu）；2种无义突变：c．1142G〉A（***381Ter）和c．3229C〉T（***1077Ter）；1种微小缺失突变：c．1385-1386del；1种剪切位点突变：c．1757＋5G〉A。平均随访25（3-66）个月，丙咪嗪使5例患者的痴笑猝倒发作减轻，丙戊酸钠和卡马西平分别使2例和1例患者的癫痫发作程度减轻，随访结束时4例死亡，其余患者的病情均呈进行性加重。结论NPC1基因突变谱具有高度异质性，中国人NPC1基因的突变热点可能与欧州国家不同。NPC患者的神经系统表现与其发病年龄有关。丙咪嗪对控制痴笑猝倒发作有效，卡马西平或丙戊酸钠可能在病程早期对控制癫痫发作有效。

关键词：尼曼匹克病C型基因突变