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线粒体与卵母细胞发育

遗传 2007年第12期29卷 1429-1433页

作者：邓卫平任兆瑞上海交通大学医学遗传研究所上海200040

卵子发育、成熟是一个复杂的过程,细胞核成熟和细胞质成熟过程必须同步化,才能保证卵子的正常受精和进一步的发育。作为细胞质内最重要的细胞器,线粒体在卵子成熟过程中的分布的变化、氧化磷酸化产生ATP的能力以及线粒体DNA的含量和拷... 详细信息

卵子发育、成熟是一个复杂的过程,细胞核成熟和细胞质成熟过程必须同步化,才能保证卵子的正常受精和进一步的发育。作为细胞质内最重要的细胞器,线粒体在卵子成熟过程中的分布的变化、氧化磷酸化产生ATP的能力以及线粒体DNA的含量和拷贝数或转录水平对卵母细胞发育成熟有着重要的影响。因此,对卵子成熟过程中线粒体的分布和功能状况及线粒体DNA的研究,有利于进一步了解生殖生理,并为解决辅助生殖技术中及克隆胚胎技术所面临的困难提供新的思路。

关键词：线粒体线粒体DNA 卵母细胞 ATP

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勇于探索与创新的遗传学家——曾溢滔

遗传 2010年第9期32卷 869-873页

作者：任兆瑞上海交通大学医学遗传研究所上海200040

1939年5月，曾溢滔出生于广东省中山县（现中山市）。在父母的熏陶和启迪下，少年曾溢滔就喜爱读书、勤于思考。12岁时，曾溢滔怀着将来当一名农艺师的憧憬，进人中山初级农校学习，

关键词：遗传学家创新中山市广东省农艺师农校

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多重连接探针扩增技术及其应用

中华医学遗传学杂志 2009年第1期26卷 45-49页

作者：周大文任兆瑞上海交通大学医学院医学遗传研究所 200040

多重连接探针扩增是一种建立在PCR技术上的新型相对定量检测技术，该技术具有高效率、高分辨率、操作简便、设备要求低等诸多优势，目前已被广泛应用于基因片段缺失与重复、点突变及甲基化检测等相关疾病的分子生物学研究。其与基因芯... 详细信息

多重连接探针扩增是一种建立在PCR技术上的新型相对定量检测技术，该技术具有高效率、高分辨率、操作简便、设备要求低等诸多优势，目前已被广泛应用于基因片段缺失与重复、点突变及甲基化检测等相关疾病的分子生物学研究。其与基因芯片结合而建立的多重连接探针扩增微阵列芯片技术不但真正具备了高通量的检测能力，还使该技术的可靠性获得了很大的提高。本文就多重连接探针扩增的技术方法、应用进展及目前还存在的局限性作一综述。

关键词：多重连接探针扩增毛细管电泳芯片

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产前基因诊断的现状和趋势

中华妇产科杂志 1997年第11期32卷 643-645页

作者：任兆瑞曾溢滔上海医学遗传研究所

产前基因诊断的现状和趋势任兆瑞曾溢滔产前基因诊断的经典概念，是指应用分子生物学的技术和方法，在产前对有罹患某种遗传性疾病风险的胎儿（或胚胎）的相关基因进行分析，从而对胎儿是否患病作出预测的一项生物技术。近年来，随着导... 详细信息

产前基因诊断的现状和趋势任兆瑞曾溢滔产前基因诊断的经典概念，是指应用分子生物学的技术和方法，在产前对有罹患某种遗传性疾病风险的胎儿（或胚胎）的相关基因进行分析，从而对胎儿是否患病作出预测的一项生物技术。近年来，随着导致胎儿发育异常和畸形的病原体的不断...

关键词：产前诊断基因诊断综述

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二例46,XX男性综合征的SRY序列分析

中华医学杂志 1992年第8期72卷 495-496页

作者：黄英任兆瑞 200040，上海医学遗传研究所 00040，上海医学遗传研究所

最新研究成果揭示,在胎生哺乳动物(包括人类)的Y染色体短臂上存在着决定性别的主宰基因SRY(sex-determing region of the Y)。这是一个核心序列为250个碱基编码80个氨基酸的高度保守的单拷贝基因。我们根据人的SRY序列设计和合成了特异... 详细信息

最新研究成果揭示,在胎生哺乳动物(包括人类)的Y染色体短臂上存在着决定性别的主宰基因SRY(sex-determing region of the Y)。这是一个核心序列为250个碱基编码80个氨基酸的高度保守的单拷贝基因。我们根据人的SRY序列设计和合成了特异的扩增引物,通过聚合酶链反应(PCR)对2例46,XX男性综合征病人进行了分析,结果2例病人的基因组中都具有SRY的特异序列,表明SRY基因的存在是46,XX男性综合征的重要遗传学基础。

关键词： SRY基因遗传病基因

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牛体外受精胚胎工厂化生产技术的探讨

中国畜牧兽医 2009年第3期36卷 212-214页

作者：李松任兆瑞上海交通大学医学院医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市生殖与胚胎工程重点实验室上海200040

牛体外受精胚胎工厂化生产的目的是获得大量优良遗传性状的胚胎,用于胚胎移植。作者就该技术的5个主要环节,即活体采卵、体外成熟、体外受精、体外培养、胚胎冷冻及发展前景等作一综述。

关键词：牛体外受精胚胎工厂化生产

同种异体宫内移植小鼠嵌合模型的建立(英文)

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Acta Genetica Sinica 2003年第4期30卷 289-294页

作者：王墨林颜景斌肖艳萍任兆瑞黄淑帧曾溢滔上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海200040

干细胞宫内移植是一种很有前途的产前治疗方式。为深入研究干细胞移植后的细胞行为 ,采用宫内移植的方法建立同种异体的嵌合小鼠模型。将雄鼠骨髓单核细胞宫内注射到胎鼠腹腔 ,在受体鼠出生后检测雌性受体鼠外周血细胞。应用PCR检测外... 详细信息

干细胞宫内移植是一种很有前途的产前治疗方式。为深入研究干细胞移植后的细胞行为 ,采用宫内移植的方法建立同种异体的嵌合小鼠模型。将雄鼠骨髓单核细胞宫内注射到胎鼠腹腔 ,在受体鼠出生后检测雌性受体鼠外周血细胞。应用PCR检测外周血是否存在雄性鼠的DNA ,并采用定量PCR技术确定其嵌合量 ;同时用荧光原位杂交 (FISH)技术直观观察外周血中雄性来源的细胞。结果表明 :共获得 4只阳性外周血嵌合小鼠 ,其中 3只稳定嵌合达到 6个月以上。应用宫内移植成功建立了外周血中存在异源细胞的小鼠嵌合模型。

关键词：干细胞移植宫内小鼠嵌合体

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TALENs:一种新的基因定点修饰技术

生命科学 2013年第1期25卷 126-132页

作者：张金脉任兆瑞上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院医学遗传研究所上海200040

转录激活因子样效应蛋白核酸酶(transcription activator-like effector nuclease,TALEN),由TALE(transcription activator-like effector)结构域和Fok I核酸内切酶结构域人工融合而成,它是近几年发展起来的一种可对基因组定点改造的新技术。TALEN能够特异识别一段DNA序列,并能够对双链DNA进行切割,TALEN造成DNA断裂后可以启动细胞对DNA的修复,从而实现特定位点的基因操作如基因敲除、基因敲进、基因修复等。相比ZFNs,TALENs的获得更为容易、效果更为明显,它在理论上真正实现了对任意序列进行基因操作的可能。综述了TALEN技术的研究发展过程、结构与作用机制、构建TALEN的方法,以及目前这一技术的应用等。

关键词： TALEN 基因定点修饰技术作用机制构建方法

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遗传病基因诊断的现状和未来

生命科学 1992年第1期4卷 7-10页

作者：任兆瑞曾溢滔上海市儿童医院上海医学遗传研究所 200040

遗传病的基因诊断是本世纪70年代末在重组DNA技术的基础上迅速发展起来的一项高技术,它的问世,标志着人们对疾病的认识已从传统的表型诊断步入基因型诊断或称逆诊断(reverse diagnosis)的新阶段,成为现代分子生物学和分子遗传学的理论... 详细信息

遗传病的基因诊断是本世纪70年代末在重组DNA技术的基础上迅速发展起来的一项高技术,它的问世,标志着人们对疾病的认识已从传统的表型诊断步入基因型诊断或称逆诊断(reverse diagnosis)的新阶段,成为现代分子生物学和分子遗传学的理论和技术与医学相结合的典范。近十多年来,遗传病的基因诊断在国内外都取得了相当的发展。这不仅表现在基因诊断技术的不断更新,使越来越多的导致遗传病发生的分子缺陷或突变的本质被揭示;而且基因诊断的实用性也不断提高。

关键词：遗传病基因诊断