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一个原发性肌张力障碍家系TOR1A基因的突变鉴定与产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 870-873页

作者：陈晨朱朝锋赵振华任依琳孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

目的应用PCR毛细管电泳法检测1个原发性肌张力障碍（primary torsion dystonia，PTD）家系TOR1A（TorsinA）基因的突变，为其家系的产前诊断依据提供。方法收集该家系先证者的外周血及羊水样本，应用PCR扩增样本TORlA基因第5外显子及侧... 详细信息

目的应用PCR毛细管电泳法检测1个原发性肌张力障碍（primary torsion dystonia，PTD）家系TOR1A（TorsinA）基因的突变，为其家系的产前诊断依据提供。方法收集该家系先证者的外周血及羊水样本，应用PCR扩增样本TORlA基因第5外显子及侧翼DNA序列，之后通过琼脂糖电泳、荧光标记、毛细管电泳分离进行片段分析。用Sanger测序法验证TOR1A基因的突变。结果荧光标记片段毛细管电泳分离法和DNA直接测序均提示先证者及胎儿携带TOR1A基因-907—909delGAG（***303del）缺失突变，推测胎儿罹患与先证者相同的张力障碍的可能性较大。结论TOR1A基因C．907—909delGAG突变是该家系的致病原因。针对TOR1A基因的微小缺失型突变，可采用PCR结合毛细管电泳法进行DNA片段的分析。

关键词：肌张力障碍 TORIA基因毛细管电泳基因突变

一个先天性肌营养不良症家系的POMT1基因突变鉴定与产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 78-80页

作者：陈晨梅世月朱朝锋任依琳孔祥东郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052

目的确定1个先天性肌营养不良症（congenital muscular dystrophy, CMD）家系的POMT1致病基因突变，并对该家系中孕11周的胎儿进行产前诊断。方法收集1例CMD患者及其表型正常父母的外周血标本，抽取母亲孕11周胎儿的绒毛标本。采用PCR扩... 详细信息

目的确定1个先天性肌营养不良症（congenital muscular dystrophy, CMD）家系的POMT1致病基因突变，并对该家系中孕11周的胎儿进行产前诊断。方法收集1例CMD患者及其表型正常父母的外周血标本，抽取母亲孕11周胎儿的绒毛标本。采用PCR扩增POMT1基因的第19和第20外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变，明确致病突变来源后，进一步对胎儿进行产前诊断。结果先证者POMT1基因第19外显子检测到C．1939G〉A（***647Thr）杂合错义突变，来自其母亲；第20外显子检测到C．2141delG（***714Ter）杂合框移突变，导致蛋白质翻译的提前终止，该突变来自其父亲。产前诊断结果显示胎儿携带POMT1基因第19外显子c．1939G〉A杂合错义突变，推测其为与母亲相同POMn基因致病突变携带者的可能性大。结论POMT1基因第19外显子C．1939G〉A错义突变和第20外显子C．2141delG移码突变的复合杂合突变可能是该CMD家系的致病原因，符合常染色体隐性遗传的规律，通过基因产前诊断可以有效阻止致病突变的传递。

关键词：先天性肌营养不良症 POMT1基因基因突变产前诊断

河南地区113例苯丙酮尿症患者PAH基因的变异特点

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中华医学遗传学杂志 2018年第6期35卷 791-795页

作者：陈晨赵振华任依琳孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450002

目的了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异规律及特点。方法应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测,同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH... 详细信息

目的了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异规律及特点。方法应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测,同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH基因是否存在大片段缺失重复。结果113例先证者共226个等位基因共检出195个变异位点及3个大片段缺失重复,检出率分别为86.28%和1.33%。检出率较高的变异位点分别为***243Gln(18.14%)、***111X(6.19%)、***53His(5.31%)、EX6-96A>G(5.31%)、***356X(4.87%)及***399Val(4.42%)。变异频率较高的外显子分别为第7、11、3及6外显子。错义变异为最常见的类型。其中c.1016C>A(***339Tyr)、C.1000T>C(***334Arg)、c.1110G>T(***370Asp)和IVS6+1G>T为未报道过的新变异。结论河南省PAH基因的变异种类较多,存在广泛的等位基因异质性。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因变异

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两个亨廷顿病家系的基因诊断和产前诊断

中华医学遗传学杂志 2021年第5期38卷 446-449页

作者：任依琳代鹏陈晨段会坤孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部 450052

目的对2个亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)家系进行IT15基因的变异分析,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集两个家系成员的外周静脉血样和胎儿绒毛或羊水样本,提取基因组DNA,采用PCR和毛细管电泳法检测... 详细信息

目的对2个亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)家系进行IT15基因的变异分析,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采集两个家系成员的外周静脉血样和胎儿绒毛或羊水样本,提取基因组DNA,采用PCR和毛细管电泳法检测先证者和家系成员IT15基因(CAG)n的重复数目,并为家系中的3名孕妇提供产前诊断。结果2个家系先证者(CAG)n重复数目大于40,确定为亨廷顿病患者。家系1中另2名家系成员和家系2的另1名家系成员的IT15基因(CAG)n重复数目大于40,携带完全外显的等位基因,但均未发病,为症状前患者。产前基因诊断结果显示,家系1中的2名胎儿IT15基因(CAG)n重复数目分别为(16,19)/(18,19),均携带正常的等位基因;家系2胎儿(CAG)n重复数目为(15,41),胎儿携带异常的等位基因。结论对于HD家系成员行IT15基因检测和产前诊断,为患者的临床诊断及家系的遗传咨询提供了依据。

关键词：亨廷顿病 IT15基因 (CAG)n重复基因诊断产前诊断

河南省113例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变特点的研究

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河南省113例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变特点的研究

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：陈晨赵振华任依琳孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心

[目的]通过对在本中心接受基因检测的113例苯丙酮尿症患者相关致病基因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因进行测序分析,以了解河南地区PAH基因的突变规律及分布特点。[方法]应用聚合酶链式反应技术对113个苯丙酮尿症...

[目的]通过对在本中心接受基因检测的113例苯丙酮尿症患者相关致病基因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因进行测序分析,以了解河南地区PAH基因的突变规律及分布特点。[方法]应用聚合酶链式反应技术对113个苯丙酮尿症患者PAH基因全部13个外显子进行扩增,并利用Sanger测序技术检测突变位点。同时,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测PAH基因是否存在大片段缺失重复。[结果]113例先证者共226个等位基因共检出195个致病突变位点及3个大片段缺失重复突变,检出率为87.6%。共检测到错义突变

关键词：

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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产前诊断dup(9)1例

中华医学遗传学杂志 2023年第3期40卷 359-359页

作者：任依琳鲁宁江淼孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052

孕妇27岁,2020年9月因"超声提示胎儿鼻骨缺失、双侧侧脑室增宽"来郑州大学第一附属医院进行咨询。在超声引导下于孕23+5周接受羊水穿刺。羊水细胞染色体核型为46,XN,dup(9)(p13.1p24.3)(图1)。拷贝数变异(copy number variations,CNVs)... 详细信息

孕妇27岁,2020年9月因"超声提示胎儿鼻骨缺失、双侧侧脑室增宽"来郑州大学第一附属医院进行咨询。在超声引导下于孕23+5周接受羊水穿刺。羊水细胞染色体核型为46,XN,dup(9)(p13.1p24.3)(图1)。拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测提示胎儿为seq[hg19]9p24.3p13.1(200 000-38 780 000)×3,提示存在约38.58 Mb的重复(图2)。本研究通过了郑州大学第一附属医院伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36),患者签署了临床研究知情同意书。

关键词：伦理委员会羊水穿刺双侧侧脑室知情同意书产前诊断拷贝数变异

胎儿游离DNA在染色体非整倍体疾病无创产前筛查中的应用

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中国优生与遗传杂志 2017年第2期25卷 26-28页

作者：陈晨朱朝锋任依琳孔祥东郑州大学第一附属医院产前诊断中心郑州450052

目的讨论母体外周血液中胎儿游离DNA在染色体非整倍疾病无创产前筛查中的意义。方法选取2015年6月1日至12月31日在我中心接受无创产前诊断的孕妇共1452例。根据血清学筛查,超声诊断结果,以及分娩年龄,将孕妇分为5组,其中唐筛高风险组277... 详细信息

目的讨论母体外周血液中胎儿游离DNA在染色体非整倍疾病无创产前筛查中的意义。方法选取2015年6月1日至12月31日在我中心接受无创产前诊断的孕妇共1452例。根据血清学筛查,超声诊断结果,以及分娩年龄,将孕妇分为5组,其中唐筛高风险组277例,唐筛临界风险组278例,高龄妊娠组401例,超声异常组121例,自愿孕期筛查组375例。对所有孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测。无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常;无创DNA检测结果为阴性的孕妇进行电话随访。结果 5组孕妇共计1452例均完成了胎儿游离DNA检测,共检测出染色体异常胎儿23例,检出率为1.58%。其中21-三体阳性10例,18-三体阳性6例,13-三体阳性1例,性染色体异常6例。共有13例无创DNA检出结果异常的孕妇进行了羊水染色体核型分析,其中10例无创21-三体阳性的孕妇中,9例染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例为46,XN;1例无创18-三体阳性的孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+18;2例性染色体提示异常的,染色体核型分析结果均为正常。电话随访未发现染色体异常患儿。利用母血中胎儿游离DNA筛查染色体非整倍体胎儿的灵敏度为100%(10/10),特异度为99.79%(1429/1432)。结论利用母血中胎儿游离DNA对胎儿染色体非整倍体进行无创产前筛查具有较高的灵敏度及特异性,具有广泛意义和推广价值。但是仍存在一定的假阳性,且对性染色体异常的检测准确性仍然较低,应进一步结合其他产前诊断方法做出准确的判断。

关键词：染色体非整倍体胎儿游离DNA 无创产前筛查

可持续报告鉴证的利益相关方认知:一项访谈研究

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中国注册会计师 2024年第7期 58-63页

作者：沈洪涛谢任依赵阳暨南大学管理学院暨南大学人与自然生命共同体重点实验室

近期我国出台系列可持续披露相关准则,可持续信息的质量随之成为重要议题。鉴证作为信息质量的关键保障机制,在可持续报告发展中发挥重要作用。为了解利益相关方对可持续报告鉴证的认知,本文分别对鉴证需求者、鉴证提供者和预期使用者... 详细信息

近期我国出台系列可持续披露相关准则,可持续信息的质量随之成为重要议题。鉴证作为信息质量的关键保障机制,在可持续报告发展中发挥重要作用。为了解利益相关方对可持续报告鉴证的认知,本文分别对鉴证需求者、鉴证提供者和预期使用者三方进行访谈,探讨可持续报告鉴证的价值、可持续报告鉴证的障碍、鉴证提供者的选择以及可持续报告鉴证的实施等问题。研究显示,利益相关方一致认同可持续报告鉴证在提高企业内外部价值方面的积极作用,并指出存在监管、市场和企业等方面的障碍,强调鉴证提供者的独立性与专业胜任能力,对鉴证的实施提出了循序渐进和协同发展的建议。基于访谈发现,本文从鉴证独立性、鉴证业务协同和标准体系建设等方面对我国可持续报告鉴证的健康发展提出了针对性建议。

关键词：可持续报告鉴证利益相关方访谈研究

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产前诊断del(7)一例

中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 915-915页

作者：任依琳鲁宁王艳华孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052

孕妇29岁,G_(1)P_(0)。因唐氏血清学筛查结果为21三体高风险(1/104)来我中心咨询。孕妇否认有不良孕产史及家族史,其夫妻双方表型正常。经签署知情同意书后,于孕19^(+5)周时行羊膜腔穿刺(伦理审查编号KS-2018-KY-36)。常规方法进行羊水... 详细信息

孕妇29岁,G_(1)P_(0)。因唐氏血清学筛查结果为21三体高风险(1/104)来我中心咨询。孕妇否认有不良孕产史及家族史,其夫妻双方表型正常。经签署知情同意书后,于孕19^(+5)周时行羊膜腔穿刺(伦理审查编号KS-2018-KY-36)。常规方法进行羊水细胞培养、染色体制备及G显带核型分析,计数80个中期分裂相,分析10个核型,胎儿核型为46,XN,del(7)(q34)(图1)。

关键词：羊水细胞培养羊膜腔穿刺伦理审查 21三体知情同意书不良孕产史血清学筛查产前诊断