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弥漫性表皮松解性掌跖角化病两家系突变分析

中国麻风皮肤病杂志 2018年第12期34卷 715-717,748页

作者：王小伶付芳惠付希安孙乐乐于功奇刘红张福仁滨州医学院山东烟台264003 山东省皮肤病医院山东省皮肤病性病防治研究所山东济南250022

目的:检测弥漫性表皮松解性掌跖角化病两家系中KRT9基因的突变情况。方法:收集各家系患者的临床资料,抽取家系患者、正常人及200名健康志愿者外周血并提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并进行sanger测序。结果:在... 详细信息

目的:检测弥漫性表皮松解性掌跖角化病两家系中KRT9基因的突变情况。方法:收集各家系患者的临床资料,抽取家系患者、正常人及200名健康志愿者外周血并提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并进行sanger测序。结果:在两个家系所有患者的KRT9基因1号外显子均检测到c.487C>T错义突变(p.163R>W),家族未患病成员以及200名正常对照中未发现此突变。家系1中先证者的女儿和祖父除了掌跖角化过度外还出现了先天性指节垫和先天性指曲屈畸形,而家系2中所有患者并未出现该症状。结论:KRT9基因的c.487C>T错义突变是导致这两个表皮松解性掌跖角化病家系的遗传学病因,同一突变在不同家系或同一个家系的不同个体之间的临床表型存在差异。

关键词：弥漫性松解性掌跖角皮病 KRT9 临床表现

播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测

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中国麻风皮肤病杂志 2016年第3期32卷 133-135页

作者： Parimi Leela Rani 付希安王真真杨宝琦施仲香刘红张福仁山东省皮肤病医院山东大学济南250022 山东大学医学院济南250000 山东省皮肤病性病防治研究所山东省医学科学院济南250022

目的:检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)家系患者MVK基因突变。方法:提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检... 详细信息

目的:检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)家系患者MVK基因突变。方法:提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:发现1个新的剪切位点突变(c.1040-2A>C)和1个已报道的错义突变(c.1094T>C)。结论:本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。

关键词：播散性浅表性光化性汗孔角化症 MVK基因基因突变

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麻风全基因组连锁分析

麻风全基因组连锁分析

中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：杨青刘红 Hui-Qi Low 王海峰于永翔付希安陈树民黄薇刘建军张福仁山东省皮肤病性病防治研究所 Department of Human Genetics Genome Institute of SingaporeSingapore 250022 上海国家人类基因组南方研究中心

目的以麻风家系为研究对象,寻找该病新的易感基因。方法以包括3至7例麻风患者的23个家系的DNA为样本,利用SNP标记的I11umina-linkage12芯片进行全基因组扫描,对所得数据资料利用MERLIN 1.1.1软件进行多点参数及非参数连锁分析。结果在...

目的以麻风家系为研究对象,寻找该病新的易感基因。方法以包括3至7例麻风患者的23个家系的DNA为样本,利用SNP标记的I11umina-linkage12芯片进行全基因组扫描,对所得数据资料利用MERLIN 1.1.1软件进行多点参数及非参数连锁分析。结果在常染色体隐性遗传模式下,染色体2p14区域与该病达到全基因组水平有效连锁,于rs1106577取得最大异质性LOD值(HLOD)3.51。于染色体4q22(HLOD 2.92,rs1349350,常染色体显性模式)、

关键词：

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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鲍温样丘疹病伴尖锐湿疣1例

中国麻风皮肤病杂志 2010年第3期26卷 212-212页

作者：付希安侯建玲山东省皮肤病性病防治研究所济南250022

临床资料患者女，25岁。阴部增生物半月，于2008年11月15日来我院就诊。半月前患者外阴部无明显诱因出现黄豆粒大小增生物，质韧，光亮，正常肤色。自发病以来患处无疼痛，瘙痒等主观症状。无尿频、尿急、尿痛等症状。患病以来未予治... 详细信息

临床资料患者女，25岁。阴部增生物半月，于2008年11月15日来我院就诊。半月前患者外阴部无明显诱因出现黄豆粒大小增生物，质韧，光亮，正常肤色。自发病以来患处无疼痛，瘙痒等主观症状。无尿频、尿急、尿痛等症状。患病以来未予治疗。既往体健，患者及其配偶否认有婚外性接触史。

关键词：鲍温样丘疹病尖锐湿疣主观症状临床资料性接触史外阴部患者生物

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麻风分枝杆菌qPCR鉴定方法的建立及评价

中国麻风皮肤病杂志 2016年第12期32卷 749-752页

作者：温晶王川孙乐乐陈明飞付希安王建文刘红张福仁山东省医学科学院山东省皮肤病性病防治研究所济南250022 山东省皮肤病医院山东大学济南250022

目的:建立麻风分枝杆菌qPCR鉴定方法并评价该方法的敏感性和特异性。方法:应用qPCR对135例麻风及其他疾病组织蜡块样本中麻风分枝杆菌特异性基因Ag85B和SodA进行检测,建立结果判定标准;对99例病种未知组织腊块样本和89例病种未知新鲜皮... 详细信息

目的:建立麻风分枝杆菌qPCR鉴定方法并评价该方法的敏感性和特异性。方法:应用qPCR对135例麻风及其他疾病组织蜡块样本中麻风分枝杆菌特异性基因Ag85B和SodA进行检测,建立结果判定标准;对99例病种未知组织腊块样本和89例病种未知新鲜皮肤组织样本以qPCR检测麻风特异性基因Ag85B和SodA,评价该检测方法的特异性和敏感性。结果:qPCR技术检测新鲜皮肤组织麻风特异性基因Ag85B和SodA的特异性和敏感性分别为100%和91.7%,高于组织蜡块样本。结论:qPCR技术可用于麻风菌的检测。

关键词：麻风麻风分枝杆菌评价

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肉芽肿性唇炎1例

中国麻风皮肤病杂志 2011年第1期27卷 46-46页

作者：付希安杨宝琦山东省皮肤病性病防治研究所济南250022

患者女,65岁,农民.下唇及下颌部皮肤红肿4个月,于2008年5月7日来我院首次就诊.4个月前无明显诱因下颌部皮肤弥漫性红肿,后逐渐扩展至整个下唇部,无明显自觉症状.红肿时重时轻,但不能完全消退,发病以来未予治疗.既往有高血压病史5年,无... 详细信息

患者女,65岁,农民.下唇及下颌部皮肤红肿4个月,于2008年5月7日来我院首次就诊.4个月前无明显诱因下颌部皮肤弥漫性红肿,后逐渐扩展至整个下唇部,无明显自觉症状.红肿时重时轻,但不能完全消退,发病以来未予治疗.既往有高血压病史5年,无糖尿病史、长期服药史及过敏史.家族及个人史无特殊.系统检查：血压150/75 mmHg,其余未见明显异常.皮肤科检查：下颌左侧皮肤明显肿胀,呈暗红色,触之韧,边界清,下唇轻度红肿.

关键词：肉芽肿性唇炎皮肤红肿高血压病史皮肤科检查无糖尿病史下颌部首次就诊自觉症状

家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变检测

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中国麻风皮肤病杂志 2011年第9期27卷 605-607页

作者：张海贞颜潇潇刘红田洪青王广进杜东红付希安于永翔周桂芝于功奇刘华绪张福仁山东省皮肤病性病防治研究所济南250022 山东省皮肤性病学重点实验室济南250022 山东省皮肤病医院济南250022 山东省皮肤性病学临床医学中心济南250022

目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变。方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部外显子,用直接测序法进行DNA测序,检测ATP2C1基因突变。结果:20例患者中检测到9种突变,包括... 详细信息

目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变。方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部外显子,用直接测序法进行DNA测序,检测ATP2C1基因突变。结果:20例患者中检测到9种突变,包括4种缺失突变(167或168delC,2374delTTTG,2454delT,2558delTGGGACAATT),3种错义突变(I711R,Q737R,I580V),2种无义突变(R55X,R799X),健康对照者中未检测到上述突变。其中167或168delC,2454deIT,2558delT-GGGACAATT,I711R,Q737R为新发现的突变位点。结论:家族性良性慢性天疱疮存在遗传异质性。

关键词：家族性良性慢性天疱疮 ATP2C1基因基因突变

中国汉族大疱性皮肤病GLCCI1变异体与糖皮质激素不敏感无相关性

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中国麻风皮肤病杂志 2016年第12期32卷 724-726页

作者：杜甜甜付希安孙勇虎于功奇王真真杨宝琦卢宪梅刘红张福仁山东省皮肤病性病防治研究所济南250022 济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院济南250062

目的:应用基因分型技术分析中国汉族种群大疱性皮肤病GLCCI1变异体与糖皮质激素不敏感的相关性。方法:将187例大疱性皮肤病患者根据控制病情所需糖皮质激素用量分为实验组(糖皮质激素量≤60 mg,n=129)与对照组(糖皮质激素量≥150 mg,n=5... 详细信息

目的:应用基因分型技术分析中国汉族种群大疱性皮肤病GLCCI1变异体与糖皮质激素不敏感的相关性。方法:将187例大疱性皮肤病患者根据控制病情所需糖皮质激素用量分为实验组(糖皮质激素量≤60 mg,n=129)与对照组(糖皮质激素量≥150 mg,n=58),应用Taqman genotyping技术对研究对象进行位于GLCCI1基因的SNP rs37973基因分型,数据资料应用PLINK软件进行logistic回归分析。结果:未发现GLCCI1基因的SNP rs37973与中国汉族种群大疱性皮肤病中糖皮质激素不敏感存在显著相关性(P=0.7881,OR=1.062)。结论:GLCCI1变异体与中国汉族种群大疱性皮肤病糖皮质激素不敏感无显著相关。

关键词： GLCCI1 糖皮质激素大疱性皮肤病

主流媒体系统性变革中的新闻生产与融合实践——2024年中国新闻业年度观察报告

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新闻界 2025年

作者：张志安丁超逸复旦大学信息与传播研究中心复旦大学新闻学院全球传播全媒体研究院

本文以2024年中国新闻业的重大事件和典型案例为观察对象，重点回顾党的二十届三中全会、新中国成立七十五周年、巴黎奥运会等重大事件的新闻报道，从智能技术应用、媒体与平台关系、评价体系变革三个维度出发，归纳总结出本年度中国新... 详细信息

本文以2024年中国新闻业的重大事件和典型案例为观察对象，重点回顾党的二十届三中全会、新中国成立七十五周年、巴黎奥运会等重大事件的新闻报道，从智能技术应用、媒体与平台关系、评价体系变革三个维度出发，归纳总结出本年度中国新闻业的主要特征：智能技术重塑新闻生产流程，优化重大主题报道、文化报道和对外报道模式；媒体通过创作新闻产品、加快2.0阶段的自主客户端建设、优化集团机构设置等方式适应平台化传播；数据进入编辑部，深刻变革主流媒体评价体系。后续，新闻业要以系统性变革的根本要求作为遵循目标，实现平台打造的影响升级、流程再造的效能提升、机制创造的绩效创新。

关键词：数字新闻业系统性变革全媒体传播体系新闻生产智能传播