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儿童遗传性高胆固醇血症4例临床分析

中华儿科杂志 2022年第12期60卷 1327-1331页

作者：郝会民郭亚楠付东霞曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、... 详细信息

目的探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁,均以皮肤黄瘤为主诉就诊。血总胆固醇(11.8~20.9 mmol/L)、低密度脂蛋白胆固醇(8.2~13.7 mmol/L)均显著增高。例1、2血β-谷固醇(241.2、164.2μmol/L)明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异,诊断为谷固醇血症;例3、4有高胆固醇血症家族史,基因检测提示均为LDLR基因复合杂合变异,诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常,皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。结论黄瘤病为谷固醇血症和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、血植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。

关键词：儿童黄瘤病高胆固醇血症基因突变

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出生巨大儿生长发育状况研究进展

临床儿科杂志 2014年第3期32卷 293-294页

作者：付东霞卫海燕河南省郑州市郑州儿童医院内分泌及遗传代谢科河南郑州450000

出生巨大儿的发病率呈逐年上升趋势,其可能与妊娠糖尿病、肥胖、妊娠时体质量增加等有关。巨大儿在儿童时期易出现肥胖,成年后罹患糖尿病、高血压、心血管疾病的风险增加。出生巨大儿的生长发育状况引起关注。

关键词：出生巨大儿生长发育进展

促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(2019)推荐的促黄体生成素值对中国女童中枢性性早熟的诊断准确性研究

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中国循证儿科杂志 2023年第2期18卷 102-105页

作者：林一凡张英娴付东霞袁淑娴侯玉玮卫海燕郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望... 详细信息

背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望能减少不必要的促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验。设计诊断准确性研究。方法以中国《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022版)》中LH(化学发光法)推荐值(LH峰值≥5 IU·L^(-1)且LH峰/FSH峰值≥0.6时结合临床)作为CPP诊断的金标准,以国际共识推荐的2个LH截断值(0.83和0.20 IU·L^(-1))为待测标准,纳入符合性早熟诊断标准、无月经初潮的、乳房发育Tanner≤Ⅲ期的、行GnRH兴奋试验的4~9岁女童,排除外周性性早熟等。采集患儿的年龄、身高、体重、身体质量指数(BMI)、青春期Tanner分期、性腺轴激素及性激素、骨龄、垂体MR和子宫卵巢超声等临床资料。主要结局指标不同血清LH基础值截断值诊断CPP的敏感度和特异度。结果352例性早熟女童进入本文分析,金标准诊断CPP 203例,单纯乳房发育(PT)149例;352例平均年龄(7.3±1.0)岁,平均身高(130.6±10.3)cm;CPP女童的年龄、身高、骨龄、血清LH基础值、卵泡刺激素(FSH)基础值、LH/FSH和雌二醇均高于PT女童,差异均有统计学意义。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的特异度(100%,95%CI:97%~100%)高于血清LH基础值<0.20 IU·L^(-1)(45%,95%CI:37%~53%)和~0.82 IU·L^(-1)(56%,95%CI:47%~63%)。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的CPP女童乳房Tanner分期、骨龄、骨龄与实际年龄差值均高于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,垂体高度小于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论采用化学发光法检测性早熟患儿性腺激素时,血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)时结合临床可诊断CPP,无需行GnRH兴奋试验;LH<0.20 IU·L^(-1)不能作为CPP的排除标准,需结合临床特征选择性行GnRH兴奋试验协助诊断。

关键词：中枢性性早熟促黄体生成素促性腺激素释放激素兴奋试验性早熟

新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的HSD17B10基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 905-906页

作者：吴雪付东霞王会贞毋盛楠苏畅陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053 首都医科大学附属北京儿童医院、国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科北京100045

男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中... 详细信息

男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044),患儿父母均签署了知情同意书。

关键词：妊娠期高血压患儿父母医学伦理委员会奶粉喂养知情同意书生长发育迟缓出生体质量智力低下

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现代图书馆营销策略

现代营销（下） 2013年第9期 50-51页

作者：付东霞内蒙古财经大学

图书馆营销是社会经济发展的必然结果,同时也是图书馆自身发展的客观需求。文章从图书馆的营销角度阐述了图书馆营销的重要性,分析了当前图书馆存在的主要问题,并针对存在的问题提出了现代图书馆营销策略。

关键词：图书馆图书馆营销营销策略

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数字资源利用现状及对策研究

内蒙古科技与经济 2014年第5期 78-79页

作者：付东霞内蒙古财经大学会计学院内蒙古呼和浩特010051

对高校图书馆数字资源利用率低的现状进行了分析,论述了高校图书馆数字资源的利用策略。

关键词：图书馆数字资源策略

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胰岛素泵治疗儿童I型糖尿病合并酮症酸中毒

糖尿病新世界 2017年第4期20卷 101-102页

作者：付东霞郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450000

目的探究胰岛素泵治疗儿童I型糖尿病合并酮症酸中毒的临床疗效及安全性。方法回顾性分析该院住院病房收治的62例I型糖尿病合并酮症酸中毒患儿临床资料,按照治疗方法不同分成两组,研究组实施胰岛素泵持续皮下泵入胰岛素治疗方法,对照组... 详细信息

目的探究胰岛素泵治疗儿童I型糖尿病合并酮症酸中毒的临床疗效及安全性。方法回顾性分析该院住院病房收治的62例I型糖尿病合并酮症酸中毒患儿临床资料,按照治疗方法不同分成两组,研究组实施胰岛素泵持续皮下泵入胰岛素治疗方法,对照组给予常规的皮下注射胰岛素治疗,评价治疗前后血糖情况、炎性因子、尿酮体转阴时间及不良反应发生情况。结果两组治疗前后血糖、血钾等指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。研究组胰岛素治疗后酸中毒纠正时间、尿酮体转阴时间及平均住院时间均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组低血糖发生率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论胰岛素泵方式与皮下注射方式治疗儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒总体疗效接近。相较于皮下注射,胰岛素皮下泵入方式见效更快,低血糖发生率低,建议临床推广。

关键词：小儿 Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒胰岛素泵疗效