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苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

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中华儿科杂志 2019年第6期57卷 405-408,409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中华医学会儿科学分会临床营养学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组顾学范陈洁不详上海交通大学医学院附属新华医院内分泌/遗传科上海市儿科医学研究所 200092 浙江大学医学院附属儿童医院消化科 310006

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段... 详细信息

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点,旨在进一步改善患者的预后.

关键词：高苯丙氨酸血症饮食治疗羟化酶缺乏症营养管理氨基酸代谢异常苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤 PAH

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糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识

中国实用儿科杂志 2022年第9期37卷 641-649页

作者：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会中华预防医学会儿童保健分会北京医学会罕见病分会深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会陈永兴梁黎黎王晓建张宏武邱文娟张尧不详河南省儿童医院上海交通大学医学院附属新华医院中国医学科学院阜外医院北京大学第一医院

糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变... 详细信息

糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断,个体化饮食治疗可改善多数患者的预后,通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力,推动GSDIa型的规范化诊断和治疗,结合国内外研究进展和指南,国内多学科同行制定本共识。

关键词：糖原累积病Ia型肝病低血糖共识

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原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识

中华医学杂志 2019年第2期99卷 88-92页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科分会临床营养学组《中华医学杂志》编辑委员会杨茹莱不详浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科杭州310000

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。... 详细信息

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/20 000~70 000、日本为1/40 000、澳大利亚为1/120 000,该病在法罗群岛患病率最高,为1/300,中国报道的新生儿筛查PCD患病率约为1/20 000~45 000。我国上海新华医院报道发病率为1/34 571,浙江省新筛中心对近213万新生儿筛查,确诊101例PCD患儿,患病率为1/21 089。由于PCD临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊,部分患者可终生无异常表现。发病的患者未经治疗具潜在致死性。此病药物治疗效果确切,在脏器功能发生不可逆损伤前补充左卡尼汀治疗者预后良好。早期诊断、早期治疗可明显改善预后,故许多国家及地区将其列入新生儿筛查病种。

关键词：肉碱缺乏症新生儿筛查原发性诊治治疗效果功能缺陷 PCD OCTN2

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中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南

中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1118-1126页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国罕见病联盟顾学范邱文娟黄新文黄永兰不详上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提... 详细信息

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

关键词：临床证据诊疗管理致死率参考意见指南诊断

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基层健康治理专家共识2024

中国全科医学 2025年第1期28卷 13-19页

作者：公共安全科学技术学会公共卫生安全与健康专业委员会中国医师协会全科医师分会梁万年不详清华大学万科公共卫生与健康学院

基层健康治理是国家健康治理体系的重要组成部分,对实现全民健康具有重要意义。然而,目前基层健康治理仍面临诸多挑战。《基层健康治理专家共识2024》由公共安全科学技术学会公共卫生安全与健康专业委员会、中国医师协会全科医师分会牵... 详细信息

基层健康治理是国家健康治理体系的重要组成部分,对实现全民健康具有重要意义。然而,目前基层健康治理仍面临诸多挑战。《基层健康治理专家共识2024》由公共安全科学技术学会公共卫生安全与健康专业委员会、中国医师协会全科医师分会牵头,联合国内多家机构的专家学者共同制定。该共识在结合基层健康相关领域的多学科专家的循证科学证据及实践智慧与经验,从基层健康治理的内涵、意义、目的、基本原则、体系建设要素、能力建设要素、制度要素、技术手段等方面形成专家共识,提供科学、系统、可操作的共识性意见建议,为提升基层健康治理水平、规范基层健康治理实践、促进基层健康服务均等化、强化基层健康治理人才培养、推动健康治理创新、助力《“健康中国2030”规划纲要》的实现提供科学依据与建议。

关键词：基层健康治理全民健康基层健康服务专家共识

手汗症ETS微创技术优化与日间手术质量控制中国专家共识

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中国胸心血管外科临床杂志 2025年第1期32卷 8-13页

作者：涂远荣刘彦国陈剑锋中国医师协会胸外科医师分会手汗症学组福建省海峡医药卫生交流协会手汗症专业委员会杜泉福建医科大学附属第一医院胸外科福州350005 福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心胸外科福州350212 北京大学人民医院胸外科北京100044 福建医科大学附属第一医院

电视胸腔镜下胸交感神经切断术(endoscopic thoracic sympathictomy/sympathotomy,ETS)是目前国内外治疗手汗症效果最佳的微创手术。其在我国胸外科已广泛开展,而且越来越多的医疗机构将ETS列为日间手术,但目前国内尚无ETS日间手术医疗... 详细信息

电视胸腔镜下胸交感神经切断术(endoscopic thoracic sympathictomy/sympathotomy,ETS)是目前国内外治疗手汗症效果最佳的微创手术。其在我国胸外科已广泛开展,而且越来越多的医疗机构将ETS列为日间手术,但目前国内尚无ETS日间手术医疗质量控制的指南或共识。为此,中国医师协会胸外科医师分会手汗症学组、吴阶平医学基金会交感神经外科专家委员会和福建省海峡医药卫生交流协会手汗症专业委员会组织国内数十位专家,以国内外文献为主要依据,经反复磋商和充分讨论,形成《手汗症ETS微创技术优化与日间手术质量控制中国专家共识》。旨在为我国胸外科同行手汗症临床诊疗提供参考,以提升其管理水平和工作效能,进而实现规范化质量控制。

关键词：手汗症电视胸腔镜下胸交感神经切断术日间手术质量控制专家共识

肺部流域地形图2.0原理、技术规范及临床应用胸外科专家共识（2024版）

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中国胸心血管外科临床杂志 2025年

作者：钟文昭杨帆胡坚谭锋维杨学宁蒲强蒋伟赵德平李鹤成闫小龙范军强乔贵宾聂强陈梓豪高树庚吴一龙中国医师协会胸外科分会中国抗癌协会非小细胞肺癌专业委员会中国研究型医院学会胸外科学专业委员会广东省医学会肺部肿瘤学分会浙江大学医学院附属第二医院胸外科南方医科大学珠江医院胸外科广东省医学科学院南方医科大学广东省人民医院广东省肺癌研究所胸外科北京大学人民医院胸外科浙江大学医学院附属第一医院胸外科中国医学科学院肿瘤医院胸外科四川大学华西医院胸外科复旦大学附属中山医院胸外科上海市肺科医院胸外科上海交通大学医学院附属瑞金医院胸外科空军军医大学唐都医院胸外科

随着低剂量CT筛查的普及以及高分辨率CT的广泛应用，亚厘米级肺结节的检出率显著提高。如何在避免过度治疗和延误诊断的前提下，科学管理这些结节已成为临床的重要课题。其中肿瘤实性成分占比<0.25、以磨玻璃影为主的肺结节尤为值得关... 详细信息

随着低剂量CT筛查的普及以及高分辨率CT的广泛应用，亚厘米级肺结节的检出率显著提高。如何在避免过度治疗和延误诊断的前提下，科学管理这些结节已成为临床的重要课题。其中肿瘤实性成分占比会牵头，联合相关领域的专家团队，以临床实际需求为导向，参考国内外相关指南与共识，经过多轮磋商、讨论和投票最终形成。主要内容涵盖了“流域地形图”技术的理论基础、适应证、操作流程、手术规划细节及术后评估标准，旨在为目前正在或计划开展荧光镜下流域分析法肺结节切除术的临床同行提供科学指导和探索方向。

关键词：肺结节流域地形图三维重建人工智能吲哚菁绿专家共识

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四肢介入影像技师操作规范专家共识

临床放射学杂志 2025年第1期44卷 6-13页

作者：中华医学会影像技术分会介入影像学组中国医师协会医学技师专业委员会中国医药教育协会医学影像技术学专业委员会介入放射技术工作组马金强雷子乔王红光周发军李真林牛延涛不详华中科技大学同济医学院附属协和医院放射科武汉430000 河北医科大学第四医院放射科石家庄050011 中国医学科学院阜外医院介入导管室北京100037 四川大学华西医院放射科成都610044 首都医科大学附属同仁医院放射科北京100730

四肢疾病是一种危害性极强的高发病种,若长期不愈,病情将呈进行性发展,重者将导致截肢致残[1],甚至危及生命,同时占用了大量的医疗资源[2]。介入诊疗技术以其具备微创、精准、安全等特点在四肢疾病诊疗中占据重要位置[3]。介入影像技师... 详细信息

四肢疾病是一种危害性极强的高发病种,若长期不愈,病情将呈进行性发展,重者将导致截肢致残[1],甚至危及生命,同时占用了大量的医疗资源[2]。介入诊疗技术以其具备微创、精准、安全等特点在四肢疾病诊疗中占据重要位置[3]。介入影像技师在临床工作中不断积累经验,逐步形成了操作规范,反复讨论达成了共识。

关键词：疾病诊疗医疗资源影像技师专家共识高发病操作规范介入诊疗技术四肢疾病

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单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识

中华生殖与避孕杂志 2021年第6期41卷 477-485页

作者：中国医师协会生殖医学专业委员会中国医师协会医学遗传医师分会乔杰张学闫丽盈黄锦不详北京大学第三医院中国医学科学院基础医学研究所

随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新,单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders, PGT-M)技术不断进步和更新,广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生... 详细信息

随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新,单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders, PGT-M)技术不断进步和更新,广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前,关于PGT-M的共识还很少,为了规范PGT-M的应用,中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家,包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家,共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益,供临床及实验室参考使用。

关键词：着床前遗传学检测单基因病专家共识