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原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2024版)

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中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 12-24页

作者：中华医学会内分泌学分会不详国家代谢性疾病临床医学研究中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所200025

原发性醛固酮增多症(原醛症)是最常见的继发性高血压, 与原发性高血压患者相比, 心脑肾等靶器官受损更为严重, 为规范原醛症的诊断和治疗, 专家组在2020版共识基础上进行更新和修改。

关键词：原发性醛固酮增多症诊断治疗共识

中国肝癌转化治疗中心建设参考标准(2024版)

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中华消化外科杂志 2025年第1期24卷 41-47页

作者：中国抗癌协会肝癌专业委员会转化治疗协作组樊嘉孙惠川不详复旦大学附属中山医院上海200032 复旦大学肝癌研究所复旦大学附属中山医院肝肿瘤外科

原发性肝癌是中国主要癌症致死原因之一,转化治疗作为近年来的重要治疗进展,随着理论体系的逐步完善已成为改善中晚期肝癌患者长期生存的主要途径。为了实现"健康中国2030"的目标,推进以肿瘤专科为重点的中心建设显得尤为重要,可为规范... 详细信息

原发性肝癌是中国主要癌症致死原因之一,转化治疗作为近年来的重要治疗进展,随着理论体系的逐步完善已成为改善中晚期肝癌患者长期生存的主要途径。为了实现"健康中国2030"的目标,推进以肿瘤专科为重点的中心建设显得尤为重要,可为规范化临床诊治提供保障。尽管国内外转化治疗中心建设经验尚缺,但欧美国家及其他瘤种的癌症中心建设经验提供了参考价值。本文探讨了建设肝癌转化治疗中心的必要性、目标及考量指标,旨在为中心建设的规范化模式带来思考,为促进转化治疗学科发展和提高肝癌患者的生存率助力。

关键词：肝肿瘤转化治疗中心建设手术疗效

中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南(2025年版)

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中国癌症杂志 2025年第1期35卷 85-142页

作者：中国抗癌协会神经内分泌肿瘤专业委员会陈洁聂勇战吴文铭樊代明李洁李景南邵成浩谭煌英徐巍殷晓煜虞先濬不详复旦大学附属肿瘤医院神经内分泌肿瘤中心复旦大学附属肿瘤医院神经内分泌肿瘤科空军军医大学西京医院消化内科空军军医大学西京医院肿瘤病区北京协和医院北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科北京协和医院消化内科海军军医大学第二附属医院(上海长征医院)胰胆外科中日友好医院中西医结合肿瘤内科哈尔滨医科大学附属第一医院中西医结合科中山大学附属第一医院胆胰外科复旦大学附属肿瘤医院胰腺外科

神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasms,NENs)是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞,具有神经内分泌分化特性并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤,可发生于全身各处,以肺和胃肠胰最为常见。国内外研究均显示,NENs的发病率在不断上升... 详细信息

神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasms,NENs)是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞,具有神经内分泌分化特性并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤,可发生于全身各处,以肺和胃肠胰最为常见。国内外研究均显示,NENs的发病率在不断上升。NENs的异质性较高,可起源于多个组织和器官,包括垂体、甲状腺、甲状旁腺、皮肤、支气管肺及胸腺、胃肠胰、肾上腺、生殖泌尿器官等,且同一组织或器官起源的NENs分类、分级不同时,亦有显著不同的生物学行为。NENs的高度异质性决定其诊断的困难和复杂性,除了临床症状,还需包括特殊的生物标志物、内镜、超声、计算机体层成像(computed tomography,CT)、磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)等常规影像学检查以及各种功能影像学检查手段进行整合诊断。此外,NENs的治疗方式也涵盖了内镜治疗、外科治疗、介入治疗、药物治疗、放疗及肽受体放射性核素治疗(peptide receptor radionuclide therapy,PRRT)等多种手段。治疗策略的制定既要遵循指南规范,又要在多学科团队(multidisciplinary team,MDT)协作整合诊治的基础上进行个体化选择。2024年,中国抗癌协会神经内分泌肿瘤专业委员会再次组织本领域相关专家,在《中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南(2022年版)》、其他相关国内外指南和共识、以及最新临床研究结果的基础上,制定了《中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南(2025年版)》。本指南已在国际实践指南注册与透明化平台(Practice guideline REgistration for transPAREncy,PREPARE)上注册,注册编号为PREPARE-2024CN1158。2025年版指南对2022年版指南相应内容进行更新及修订,并进一步扩充了除胸部和胃肠胰以外的NENs,包括垂体神经内分泌瘤(pituitary neuroendocrine tumors,PitNETs)、甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma and paragangliomas,PPGLs)及Merkel细胞癌(Merkel cell carcinoma,MCC)的诊治推荐,以期为临床工作者提供参考。

关键词：神经内分泌肿瘤诊断治疗指南

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儿童代谢综合征临床防治指南(2025)

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 6-14页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中国临床实践指南联盟傅君芬周雪莲黄轲不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床... 详细信息

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床防治指南的制订,应用“推荐分级的评估、制订与评价”方法对当前最佳证据进行系统性梳理与评价,在儿童代谢综合征的早期筛查、药物与代谢手术治疗等关键问题上生成推荐意见,为广大儿科临床医生提供实践指导。

关键词：中华医学会儿科医师临床实践指南早期筛查防治指南代谢手术最佳证据儿科临床

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餐后低血压管理的中国专家共识

中华高血压杂志(中英文) 2025年第1期33卷 4-13页

作者：中国老年保健医学研究会高血压防治分会朱平薛浩李丽君王曙霞汪驰不详中国人民解放军总医院第二医学中心中国人民解放军总医院中国人民解放军总医院第六医学中心

餐后低血压(postprandial hypotension,PPH)是与进餐相关的血压下降,是导致老年人晕厥、跌倒及心脑血管事件的重要因素之一。PPH在20世纪50年代就被临床医师所发现,直到1977年才被正式认定为一种医学疾病[1]。PPH常发生于高血压、糖尿... 详细信息

餐后低血压(postprandial hypotension,PPH)是与进餐相关的血压下降,是导致老年人晕厥、跌倒及心脑血管事件的重要因素之一。PPH在20世纪50年代就被临床医师所发现,直到1977年才被正式认定为一种医学疾病[1]。PPH常发生于高血压、糖尿病、帕金森病患者中,在健康老年人群中也不少见。目前在临床工作中,PPH的诊断仍然存在不足,本共识旨在提供与PPH诊断和治疗相关的最新信息,以弥补指南与临床实践的空白。

关键词：餐后低血压心脑血管事件临床医师中国专家共识 PPH 健康老年人血压下降帕金森病患者

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儿童2型糖尿病诊治指南(2025)

中华儿科杂志 2025年第2期63卷 131-137页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会傅君芬罗飞宏吴蔚孙成君不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051 复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102 浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发起,就我国儿童T2DM临床诊疗较为关注的4个主要临床问题,给出了较为详细的循证推荐,旨在提高儿童T2DM诊疗的科学性和规范性。

关键词：中华医学会 T2DM 失代偿儿科学分会胰岛素抵抗外周组织临床实践临床诊疗

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遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识

中华医学杂志 2025年第6期105卷 428-439页

作者：中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 详细信息

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。

关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展

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协和医学杂志 2025年第1期16卷 163-170页

作者：徐可欣李国壮吴志宏仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)国际多中心协作组吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼医疗大数据创新应用北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 不详

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早... 详细信息

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早治疗至关重要。身材矮小并非所有EDS亚型的特征性表现,其主要见于脊柱发育不良型EDS、皮肤脆裂型EDS、肌肉挛缩型EDS等亚型中,并可能受到脊柱畸形、营养不良等因素影响。对于EDS患者的身材矮小,应注重深度表型评估和多学科综合诊疗。EDS患者的身材矮小问题在国内尚未引起足够重视,针对EDS相关身材矮小患者的治疗尚缺乏高级别循证医学证据。本文旨在综述EDS患者身材矮小的诊疗进展,以期为该类患者提供更精准的诊疗服务。

关键词： Ehlers-Danlos综合征身材矮小多学科协作诊疗深度表型评估罕见病

1999～2000年中国部分地区肾实质性高血压的知晓率及治疗和控制状况调查

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中华医学杂志 2003年第2期83卷 137-139页

作者：全国肾实质性高血压调查协作组北京大学第一医院肾内科 100034

大量研究证实,肾实质性高血压(RHT)是导致多种肾脏疾病慢性进展、肾功能恶化的主要影响因素之一,有效的降压治疗可明显延缓糖尿病肾病或非糖尿病慢性肾小球疾病的肾功能恶化进程[1,2].为了解我国非终末期肾脏病患者对RHT的知晓和治疗现... 详细信息

大量研究证实,肾实质性高血压(RHT)是导致多种肾脏疾病慢性进展、肾功能恶化的主要影响因素之一,有效的降压治疗可明显延缓糖尿病肾病或非糖尿病慢性肾小球疾病的肾功能恶化进程[1,2].为了解我国非终末期肾脏病患者对RHT的知晓和治疗现状,我们在全国15个省市自治区的24家医院中对确诊为RHT的门诊与住院患者进行了此项多中心调查研究,为进一步加强RHT的防治提供依据.

关键词： 1999-2000年肾实质性高血压知晓率治疗控制