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实用医学杂志 2024年第3期40卷 321-325页

作者：王怡晨严燕雯宋美慧薛祥俊周文广李玉权齐玲李光华曾祥宗大理大学基础医学院云南大理671000 广州医科大学附属第六医院清远市人民医院消化病研究所广东清远511518 广州医科大学附属第六医院清远市人民医院血液病科广东清远511518

目的探讨HOXB4基因在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者中的表达情况及其在疾病进展中的临床意义。方法利用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测骨髓单个核细胞HOXB4基因的mRNA表达水平,对比49例MDS患者(MDS组)和35例... 详细信息

目的探讨HOXB4基因在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者中的表达情况及其在疾病进展中的临床意义。方法利用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测骨髓单个核细胞HOXB4基因的mRNA表达水平,对比49例MDS患者(MDS组)和35例非恶性血液系统疾病患者(C组)的HOXB4基因的表达差异,并探讨HOXB4的表达水平与MDS疾病特征及临床预后之间的关系。结果MDS组HOXB4基因的表达水平较C组高(P<0.05)。根据HOXB4的中位表达水平分为高表达组和低表达组,高表达组患者初诊时白细胞水平低于低表达组,而伴原始细胞增多的MDS亚型、不良预后分型及白血病转化的患者比例高于低表达组(P<0.05)。结论HOXB4基因的表达水平与MDS患者向急性白血病转化有一定关联性。

关键词：骨髓增生异常综合征 HOXB4 预后白血病转化

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成人噬血细胞综合征患者的临床特点及预后分析

成人噬血细胞综合征患者的临床特点及预后分析

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作者：严燕雯广州医科大学

学位级别：硕士

研究背景和目的噬血细胞综合征(Hemophagocytic syndrome,HPS)亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)。是一种异常的免疫功能活化而导致的严重炎症反应综合症,它包括基因突变导致的原发性细胞毒性... 详细信息

研究背景和目的噬血细胞综合征(Hemophagocytic syndrome,HPS)亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)。是一种异常的免疫功能活化而导致的严重炎症反应综合症,它包括基因突变导致的原发性细胞毒性淋巴细胞功能紊乱和获得性免疫功能异常。HLH发病危急,病情凶险,临床症状不典型,实验室结果无特异性。因而在临床上常难以早期诊断,导致误诊率及死亡率极高。因此早期识别HLH和评估潜在病因及其重要。本研究旨在:1、探讨骨髓中出现噬血现象患者的临床特征,对比分析符合HLH诊断标准(HLH组)和不符合HLH诊断标准(非HLH组)患者的临床特点和预后情况,发现有提示诊断意义的实验室指标和影响因素,进一步了解HLH。2、归纳总结HLH患者的影像学和基因特点,寻找有鉴别诊断意义的指标,提高早期诊断率。3、寻找HLH患者的不良预后因素,以协助评估HLH患者的预后;寻找最佳治疗时机,指导治疗,以改善患者生存情况,减少死亡率。研究内容及方法收集2006年12月至2017年8月在广州医科大学附属第一医院行骨髓细胞学检查提示存在噬血细胞现象的132例患者的临床资料,包括完整的病史、实验室检查、治疗方案及随访资料。研究方法:1、将132例患者根据“HLH-2004”标准分为2组,一组为符合HLH诊断标准(HLH组),一组骨髓存在噬血细胞现象,但未能达到诊断HLH标准(非HLH组),两组使用独立样本t检验、秩和检验、卡方检验、Kaplan-Meier生存分析等统计方法进行组间比较。2、使用Spearman相关检验分析SUV值、分类不明细胞数与实验室指标的相关性,并运用受试者工作曲线(ROC曲线)确定各组织SUV值的最佳临界值。3、采用COX回归模型,Logsitic回归分析,Kaplan-Meier生存分析及Log-Rank方法对HLH组患者进行预后分析。同时将HLH组患者分为2组,一组为治疗组,一组为非治疗组,比较两组的生存时间及实验室结果差异,得出结论。研究结果(一)骨髓出现噬血现象患者的临床特点1、HLH患者的中位年龄44岁,男性患者的发病高峰在20-30岁和60-70岁,女性患者的发病高峰在20-30岁。非HLH组患者的中位年龄59岁,主要为年龄>50岁的患者。HLH组患者病因类型以血液肿瘤为主(49例;56.32%),非HLH组则以感染相关因素为主(19例;42.22%)。2、HLH组患者以发热为主要表现(86例,98.9%),平均发热天数为38.63天,其次为呼吸道症状(40.23%);肝脾和(或)淋巴结肿大为HLH组患者常见的体征(29.88%)。非HLH组以发热常见(32例;71.1%),平均发热天数为22.73天。两组在发热、皮疹、肝脾和(或)淋巴结肿大方面有统计意义(p<0.05)。3、HLH组患者主要的实验室异常分别为:铁蛋白升高(93.1%),白蛋白下降(85.1%)和APTT延长(83.9%),非HLH组同样以铁蛋白升高和白蛋白下降为主(82.2%;77.7%)。两组在白细胞、血小板、纤维蛋白原及血钙降低;PT及APTT延长、甘油三酯、β-微球蛋白升高以及EB病毒、骨髓分类不明细胞、肝和(或)脾大以及基因阳性方面差异有统计学意义(p<0.05)。4、HLH组的中位生存时间为12.83月,1年、3年OS率分别为38.27%、22.22%;非HLH组的中位生存时间为43.33月,1年、3年OS率分别为51.11%、24.44%。两组间的生存率无统计学差异(p=0.191,X值=1.71)。(二)HLH患者的影像学及基因特点1、HLH患者最常见的影像学异常为肝和(或)脾肿大(64.37%),其次为胸腔积液(55.17%)。SUV、SUV和SUV与Ki-67有正相关性,相关强度中等;SUV和SUV与EB病毒定量具有相关性。2、SUV、SUV、SUV和SUV曲线下面积分别是0.712,0.788,0.760和0.722,认为有较强的检验效能。四者的最佳临界值分别是4.75,4.25,4.65和3.85。3、30例(34.48%)骨髓涂片发现分类不明细胞,20例(66.66%)最后证实为淋巴瘤。骨髓出现分类不明细胞在诊断淋巴瘤相关性噬血细胞综合征(L-AHS)有统计学意义(p=0.003);分类不明细胞数量与Ki-67有正相关性(p=0.005,r=0.838),相关程度中等。4、检测14例患者,共有11例患者发现噬血基因突变,突变率为78.57%,大部分为青年男性,其中STXBP2基因的突变频率最高(90.91%),其次分别是UNC13D(45.45%)和LYST基因(36.36%)。5、基因突变阳性患者主要的实验室异常分别是sCD25升高(100%)、EB

关键词：噬血细胞综合征临床特点影像学基因特点治疗及预后

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晶门科技：助推南京集成电路产业腾飞 A01

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作者：谢树仁洪姝翌严燕成志雯

伴随着一大批龙头企业的入驻和发展，南京江北新区打造集成电路千亿级产业集群的目标正逐步走向现实。去年11月开业的晶门科技（中国）有限公司（即“晶门南京科技中心”）就是这些龙头企业中的一员。作为全球主要显示器集成电路芯片供...

伴随着一大批龙头企业的入驻和发展，南京江北新区打造集成电路千亿级产业集群的目标正逐步走向现实。去年11月开业的晶门科技（中国）有限公司（即“晶门南京科技中心”）就是这些龙头企业中的一员。作为全球主要显示器集成电路芯片供应商，晶门科技有限公司正以实际行动助推?

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江苏鸿基：让城市从“骨子里”美起来 A01

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江苏经济报

作者：严燕成志雯谢树仁洪姝翌

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南京博物院老大殿整体顶升、金陵兵工厂旧址宿舍楼加固迁移、长江大桥加固保护……翻看鸿基的大事记，一个个鲜活的工程案例，不仅为城市风貌添上了一笔浓墨重彩，更是对今年两会政府工作报告中“发展壮大新动能”“大力改造提升传统产业”要求的生动诠释。“我学的是土木工程?

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