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急性胰腺炎急诊诊治专家共识

中华急诊医学杂志 2024年第4期33卷 470-479页

作者：中华医学会急诊医学分会上海市医学会急诊专科分会毛恩强潘曙明张国强吕传柱马岳峰车在前不详上海交通大学医学院附属瑞金医院急诊科

急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)的年发病率为(13~45)/10万人1-21,约20%可发展为中度重症AP(moderately severe acute pancreatitis,MSAP)或重症AP(severeacutepancreatitis,SAP)。急诊科是此类患者第一次医疗接触的科室[3]。

关键词：急诊科急性胰腺炎专家共识急诊诊治

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破解疾病的遗传密码 1版

儿童呼吸道合胞病毒感染临床诊治中国专家共识(2023年版)

丛书名：上海市医学会百年纪念科普丛书

2018年

作者：上海市医学会上海市医学会医学遗传学专科分会组编

全书分为四个部分：第一部分“院士风采”，此部分记载了上海市医学遗传学专业曾溢滔、贺林、陈义汉等三位院士对本学科的贡献。第二部分“读经典”，包括“遗传大全”和“遗传疾病”，收录了多位医学遗传学基础研究和临床医学专家撰写... 详细信息

ISBN: (纸本)9787547830383

全书分为四个部分：第一部分“院士风采”，此部分记载了上海市医学遗传学专业曾溢滔、贺林、陈义汉等三位院士对本学科的贡献。第二部分“读经典”，包括“遗传大全”和“遗传疾病”，收录了多位医学遗传学基础研究和临床医学专家撰写的二十余篇科普短文，内容涵盖了医学遗传学的基本理论、学科发展及科学前沿。第三部分“问名医”，是医学遗传学基本常识与临床问题的问答，共收录五十余个来自百姓日常生活中的相关困扰或难题。第四部分集中列举了医学遗传学的专业名词和理论知识，为更好地理解本书提供辅助支持。本书以诙谐幽默%通俗易懂的语言将医……

关键词：遗传病基本知识

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 1-14页

作者：国家儿童健康与疾病医学研究中心中华医学会儿科学分会感染学组上海市医学会感染病分会黄丽素陈志敏曾玫不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童医学中心复旦学附属儿科医院感染传染科

儿童呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)感染疾病负担重。据《柳叶刀》报告,2019年全球5岁以下儿童RSV相关急性下呼吸道感染(lower respiratory tract infection,LRTI)病例高达3300万例,住院患儿约360万例,死亡病例逾10万例,目前尚无显著下降趋势[1-2]。2019年我国5岁以下儿童RSV相关LRTI病例数达350万,住院人数62万~95万[1]。与此同时,RSV感染防治技术取得了长足的进步,如RSV疫苗研发获得了突破性进展。

关键词：住院人数急性下呼吸道感染呼吸道合胞病毒中国专家共识病例数 RSV

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先天性心脏病的遗传学诊断规范

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 641-650页

作者：中国医药教育协会心血管内科专业委员会中华医学会医学遗传学分会中华医学会小儿外科学分会心脏学组何国伟祁鸣杨德业不详天津大学泰达国际心血管病医院心血管心脏外科天津大学心血管病研究所国家心血管病临床研究中心分中心建设单位天津市心血管病临床研究中心天津市心血管病分子调控及转化医学重点实验室迪安诊断技术集团股份有限公司浙江大学国际精准医学研究中心杭州师范大学附属医院心脏中心

先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义... 详细信息

先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义。然而,目前国内外尚缺乏CHD遗传诊断的规范和标准。本规范通过组织相关专业的专家,根据国内外对先心病相关的遗传学研究的进展,结合我国先心病诊治及遗传诊断的现状,制定了CHD的遗传学检测、基因诊断、遗传咨询的流程和规范,以供相关专科的医师参考,为CHD的综合诊断、早期治疗以及预防建立规范。

关键词：先天性心脏病基因诊断遗传学检测产前诊断遗传咨询

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神奇的医学激光

神奇的医学激光

异基因造血干细胞移植治疗脑型肾上腺脑白质营养不良中国专家共识(2023)

2018年

作者：上海市医学会上海市医学会医学遗传学专科分会组编

激光治疗近视、激光嫩肤、激光碎石、激光美白牙齿……这些词语我们并不陌生，激光早已应用于临床医学的方方面面，我们似乎很熟悉它，但又不够了解它，医学激光到底是什么？它为什么如此神奇？本书分两部分对医学激光做了详细的介绍，... 详细信息

激光治疗近视、激光嫩肤、激光碎石、激光美白牙齿……这些词语我们并不陌生，激光早已应用于临床医学的方方面面，我们似乎很熟悉它，但又不够了解它，医学激光到底是什么？它为什么如此神奇？本书分两部分对医学激光做了详细的介绍，第一部分“读经典”介绍了激光与医学相结合的发展史，以及不同类型的激光在不同学科中的应用。第二部分“问名医”以问答的形式，详细介绍了激光是如何治疗眼科、皮肤科、泌尿外科、耳鼻喉科和口腔科的常见疾病，以及激光治疗的优势和特点。本书由上海市激光医学领域的专家执笔，文章内容丰富，表达方式通俗易懂，全方……

关键词：医药、卫生基础医学医用一般科学

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 303-309页

作者：中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会放射学分会中华儿科杂志编辑委员会陈静黄小航付斌不详国家儿童医学中心上海交通大学医学院上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代... 详细信息

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代谢学组、放射学分会联合中华儿科编辑委员会组织制定本共识,旨在对cALD患者的诊断、治疗及多学科随访提供指导意见。

关键词：肾上腺脑白质营养不良中华医学会放射学分会异基因造血干细胞移植儿科学分会中国专家共识脑型遗传代谢

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女性阻塞性睡眠呼吸暂停诊治专家共识

中华结核和呼吸杂志 2024年第6期47卷 509-528页

作者：中华医学会呼吸病学分会李庆云不详上海交通大学医学院附属瑞金医院呼吸与危重症医学科上海200025

阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)存在性别差异,不同生命阶段女性OSA各具特征。中华医学会呼吸病学分会睡眠呼吸障碍学组联合多学科专家,基于现有指南及共识26部、英文文献121篇、中文文献24篇制订本共识,对女性不同生... 详细信息

阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)存在性别差异,不同生命阶段女性OSA各具特征。中华医学会呼吸病学分会睡眠呼吸障碍学组联合多学科专家,基于现有指南及共识26部、英文文献121篇、中文文献24篇制订本共识,对女性不同生命阶段OSA的流行病学、临床特征、诊断、治疗与随访,尤其是妊娠期OSA相关问题进行归纳总结,提出推荐意见。共识分为流行病学篇、诊断篇、治疗篇、妊娠期OSA篇四个部分,针对13个临床问题形成34条推荐意见。旨在提高临床医生对女性OSA的认识,指导临床实践。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停睡眠呼吸障碍中华医学会推荐意见临床医生流行病学中文文献英文文献

高深度全基因组测序应用于胎儿结构异常的测试开发和初步实施的专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 677-684页

作者：中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组全基因组测序应用于产前诊断的专家讨论组王燕菲朱晓帆孙路明唐小华刘宁孔祥东不详郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科上海200040 浙江省人民医院遗传和基因组医学科杭州314408

包括染色体数目异常、基因组拷贝数变异、单核苷酸变异、小片段插入缺失在内的遗传变异是胎儿发育异常和出生缺陷的主要病因。基于二代测序的全基因组测序(WGS)是新兴的遗传病检测技术,可对上述类型的变异同时进行检测。近年来,高深度(... 详细信息

包括染色体数目异常、基因组拷贝数变异、单核苷酸变异、小片段插入缺失在内的遗传变异是胎儿发育异常和出生缺陷的主要病因。基于二代测序的全基因组测序(WGS)是新兴的遗传病检测技术,可对上述类型的变异同时进行检测。近年来,高深度(>30×)的WGS也在临床上逐渐开展,并被证明是明确胎儿发育异常遗传学病因的重要手段。为进一步推动将WGS用于胎儿异常的产前诊断,本学组组织专家参考国内外相关指南、共识和研究成果,就WGS的分析流程、报告建议及咨询内容等形成了以下共识。

关键词：全基因组测序产前诊断专家共识

艾滋病合并马尔尼菲篮状菌病诊疗专家共识（2024年更新版）

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中国艾滋病性病 2024年第6期 563-572页

作者：中华医学会感染病学分会艾滋病丙型肝炎学组中华医学会感染病学分会艾滋病丙型肝炎学组

篮状菌病也被广泛称为马尔尼菲篮状菌病，是一种由马尔尼菲篮状菌感染所引发的侵袭性真菌病。该疾病主要在东南亚国家和我国南方地区流行，免疫功能严重受损的艾滋病患者是主要易感人群，病死率高。艾滋病患者合并马尔尼菲篮状菌病时多... 详细信息

篮状菌病也被广泛称为马尔尼菲篮状菌病，是一种由马尔尼菲篮状菌感染所引发的侵袭性真菌病。该疾病主要在东南亚国家和我国南方地区流行，免疫功能严重受损的艾滋病患者是主要易感人群，病死率高。艾滋病患者合并马尔尼菲篮状菌病时多表现为播散型，不仅可累及皮肤和黏膜，还可累及呼吸系统、消化系统及淋巴系统等，典型临床症状包括发热、皮疹、腹痛及腹胀等。本共识在综合国内外研究进展及我国临床实践基础上，对艾滋病合并马尔尼菲篮状菌病的流行病学、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗以及预防进行系统描述，旨在为该病临床诊断、治疗和预防提供参考。

关键词：艾滋病篮状菌病青霉菌病马尔尼菲篮状菌诊断治疗共识