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12例努南综合征患儿的临床特征及重组人生长激素疗效观察

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浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 500-505页

作者：上官华坤徐源彬陈瑞敏福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科福建福州350001

目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身... 详细信息

目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身材矮小的评判标准,对7例患儿进行重组人生长激素(rhGH)治疗,每3个月随访一次。结果:12例患儿均表现为特殊面容,身材矮小11例,先天性心脏病5例,面部雀斑4例,咖啡斑3例,智力障碍3例,隐睾3例,喂养困难2例,骨骼畸形包括脊柱侧弯2例、鸡胸2例、漏斗胸1例,肋骨发育不良合并短指1例,远视1例,近视1例,青春发育期提前1例。基因检测结果显示,10例患儿携带PTPN11基因突变,1例患儿携带RIT1基因突变,1例患儿携带RAF1基因突变,所有突变均分类为致病性或可能致病性。7例患儿rhGH平均治疗时间为(1.5±0.8)年。与治疗前比较,rhGH治疗后患儿生长速率增加[治疗前(2.8±1.0)cm/年,治疗后(8.3±1.6)cm/年,P<0.01],治疗3~6个月时生长速率最大,此后随着治疗时间的延长生长速率逐渐减小。7例患儿治疗期间胰岛素样生长因子1水平较治疗前均增加,但仍维持在正常范围。结论:努南综合征临床表型谱广,涉及全身多个系统,基因检测可明确诊断。身材矮小的努南综合征患儿rhGH治疗可提高生长速率、改善身高,且治疗期间未见明显不良反应。

关键词：努南综合征基因突变身材矮小症青春发育期提前治疗结果随访研究

ANKRD11基因变异致Keishi-Bukuryo-Gan综合征3例

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福建医科大学学报 2023年第4期57卷 305-310页

作者：蔡泓艺艾转转吴文涌上官华坤陈瑞敏福建医科大学省立临床医学院福建省立医院儿科福州350001 福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科福州350001

Keishi-Bukuryo-Gan综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome,KBGS,OMIM 148050,Orpha 2332,ICD Q87.8)是一种罕见的累及全身多个系统的先天性遗传代谢综合征,其病因可分为ANKRD11(ANKYRN REPEAT DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 11)基因变异和16q24.3染色体微缺失。1975年,HERRMANN等[1]首次报道了3个不同家系的7例KBGS患儿,并以3个家系姓氏首字母命名该病。KBGS主要的临床表现为大上中切牙、特殊面容、身材矮小、骨骼异常和神经系统受累等[2-3],为常染色体显性遗传[1,4]。笔者报道3例ANKRD11基因变异导致的KBGS,结合国内外文献对KBGS进行复习,以提高对此病的认识。

关键词： Keishi-Bukuryo-Gan综合征 ANKRD11 大上中切牙身材矮小多指节畸形散光

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HUWE1基因变异致X连锁智力障碍临床表型和遗传学分析

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检验医学 2023年第2期38卷 117-123页

作者：蔡春艳上官华坤吴文涌张莹袁欣陈瑞敏福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科福建福州350000

目的探讨HUWE1基因变异导致的X连锁智力障碍(XLID)的临床表型和遗传学特点。方法收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果,采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况。采用Sanger测序验证变异位点。对变异位点进行生物... 详细信息

目的探讨HUWE1基因变异导致的X连锁智力障碍(XLID)的临床表型和遗传学特点。方法收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果,采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况。采用Sanger测序验证变异位点。对变异位点进行生物信息学分析,以明确其致病性。检索XLID相关文献,对XLID的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果XLID患儿具有智力障碍、运动和语言发育迟缓、身材矮小、伴特殊面容等临床特点。全外显子组测序结果显示,患儿HUWE1基因存在错义变异[c.12227C>G(***4076Arg)]。Sanger测序结果显示患儿存在该变异位点,其父母该位点无变异。检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库,该变异位点未被收录。HUWE1蛋白三维结构分析结果显示,HUWE1基因c.12227C>G(***4076Arg)变异会导致蛋白HECT结构域灵活性下降。文献复习结果显示,51例由HUWE1基因变异导致的XLID患者的临床表现主要为中重度智力障碍(92%)、运动发育迟缓(92%)、语言发育延迟(83%)、身材矮小(78%);共有27个变异位点(错义变异25个、剪切变异2个),其中11个变异位点(涉及21例患者)位于HUWE1基因的HECT结构域,患者均表现为中重度智力障碍(100%),典型面容为眼窝深陷(93%)、眼睑裂狭小(93%)和内眦赘皮(85%)。结论变异位于HUWE1基因HECT结构域的XLID患者临床表型更严重,具有可识别的特殊面容。发生智力障碍,身材矮小,且具有特殊面容的患者应考虑XLID,基因检测可明确诊断。

关键词： HUWE1基因全外显子组测序错义变异 X连锁智力障碍临床表型

KMT2A基因新突变导致Wiedemann-Steiner综合征1例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2019年第1期35卷 26-31页

作者：上官华坤胡旭昀沈亦平袁欣张莹陈瑞敏福建省福州儿童医院内分泌科福建医科大学教学医院350000 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 200127 哈佛医学院波士顿儿童医院美国波士顿02115 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所医学遗传中心 100045

目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点,并予以基因检测,干预治疗,以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的临床资料,予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,对先证者及其父母进行... 详细信息

目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点,并予以基因检测,干预治疗,以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的临床资料,予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,对先证者及其父母进行全外显子测序,并系统复习相关文献。结果患儿女性,5岁时因身材矮小就诊。身高100cm(-2.4 SD),反应较迟钝,头发浓密,后发际低,浓眉,眼距增宽,鼻梁宽,指趾粗短,项背部和双侧前臂、双下肢多毛;生长激素激发试验峰值为26.6 ng/ml。患儿10.4岁因乳房增大数日再次就诊时,身高120 cm(-3.58 SD),双侧乳房B2,骨龄11.4岁,rhGH联合GnRHa治疗2.5年,之后单用rhGH治疗1.1年后停药。14.9岁时身高150 cm,骨龄14岁,近遗传靶身高(153cm)。基因检测结果显示,患儿KMT2A基因第27外显子变异,突变位点为c.10051delA(***3351Leufs*17),父母均未检测到此位点突变。检索文献,包括本文在内的71例WDSTS患儿,其临床主要特征为智力低下(70/71)、特殊面容(70/71)、身材矮小(50/71)、多毛症(39/71)。结论临床上身材矮小伴有特殊面容,多毛症,智力低下者应考虑WDSTS,KMT2A c.10051delA(***3351Leufs*17)为新报道的变异,GH联合GnRHa可有效改善WDSTS矮小合并青春发育提前患儿的成年身高,为首次报道。

关键词： Wiedemann-Steiner综合征 KMT2A基因身材矮小多毛症治疗

以乳房发育提前为首发症状的MRKH综合征4例临床分析

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中国实用儿科杂志 2021年第9期36卷 685-688,702页

作者：朱晓云艾转转上官华坤陈瑞敏福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科福建福州350001

目的报告4例以乳房发育提前为首发症状的MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)患儿,并分析其临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析福建医科大学附属福州儿童医院2017年11月至2020年12月诊断的4例MRKH综合征患... 详细信息

目的报告4例以乳房发育提前为首发症状的MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)患儿,并分析其临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析福建医科大学附属福州儿童医院2017年11月至2020年12月诊断的4例MRKH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学及遗传学特点。结果 4例患儿首次就诊年龄为6岁9月龄至8岁4月龄,均因"乳房发育提前"就诊,其中1例伴有阴毛早现。4例促性腺激素释放激素(gonadotropin releasing hormone,GnRH)兴奋试验示黄体生成素(luteinizing hormone,LH)峰值分别为3.57、6.24、11.5、4.44 IU/L;卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)峰值分别为9.95、16.7、13.8、14.2 IU/L。盆腔彩超检查发现3例子宫缺如、1例子宫发育不良。盆腔磁共振成像(MRI)检查均未显示子宫及宫颈。4例患儿骨龄均超前,染色体核型均正常(46,XX),例1、例2、例3行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)未发现致病性变异,例2、例3、例4行拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNVs)检测未发现致病性变异。结论超声检查发现子宫缺如或发育不良需考虑MRKH综合征,盆腔MRI检查可帮助确诊。

关键词： MRKH综合征儿童性早熟

KMT2D或KDM6A基因突变致歌舞伎综合征4例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2019年第22期34卷 1738-1740页

作者：上官华坤苏畅巩纯秀欧阳倩曹冰燕王剑陈瑞敏福建省福州儿童医院福建医科大学教学医院内分泌科福州350000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科北京100045 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室 200127

目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识.方法收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点.结果***患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏... 详细信息

目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识.方法收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点.结果***患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏病,智力低下3例,生长迟缓、低血糖、听力受损、乳房发育各2例,脑白质髓鞘化延长1例.3例存在KMT2D基因突变(c.5845delC、c.16294C>T和c.12630delG),1例KDM6A基因c.2668-2671del突变.2.文献报道经基因确诊的中国KS患儿共40例,加上本研究4例共44例,其主要临床表现为歌舞伎样面容(39/44例),智力低下(36/44例),胎脂垫(27/44例),生长迟缓(26/44例),第5指畸形(22/44例),听力受损(16/44例),先天性心脏病(15/44例),低血糖(4/44例),乳房发育(3/44例);3例出现神经结构异常,包括脑白质髓鞘化延长、小脑蚓部发育不良、胼胝体发育不良和Dandy-Walker畸形.结论KMT2D c.5845delC、KMT2D c.12630delG和KDM6A c.2668-2671del为新报道突变.临床上具有歌舞伎样面容,尤其伴有智力低下、生长迟缓、胎脂垫及骨骼异常其中之一者应考虑KS.首次报道了KS患儿可有脑白质髓鞘化延长等神经结构异常.

关键词： KMT2D基因 KDM6A基因特殊面容智力低下神经结构异常

QARS1基因相关谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征三例并文献复习

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中华儿科杂志 2020年第12期58卷 1006-1012页

作者：沈雁文翁增凤何文陈燕惠王秋红邹丽萍刘丽英上官华坤解放军总医院第一临床医学中心儿科北京100853 解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科福州350001 福建医科大学附属协和医院儿科福州350001 福建医科大学附属福州儿童医院儿内科 350001

目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临... 详细信息

目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词,在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果:例1女,53日龄,主因“生后反复抽搐1个月余,发热1 d”收入福建协和医院治疗,生后2 h内出现抽搐,形式多样,可持续达数小时至数天;癫痫早期多药难治,生酮饮食无效,后期氯硝西泮可显著缓解;7岁余死亡。例2(例1胞弟)男,1小时龄,主因“生后抽搐1 h”入院,其母孕晚期发现宫内发育迟缓,患儿生后即抽搐并存在小头畸形,癫痫多药难治。例3女,8月龄,主因“反复抽搐近2个月”就诊,生后表现为发育稍落后、肌张力低,6月龄时出现婴儿痉挛,维生素B 6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失,但出现强直发作,现氯巴占、唑尼沙胺治疗,发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩;均为QARS1基因复合杂合变异,变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道,国外文献10篇,涉及18个家系22例病例,除5例无癫痫发作外,余临床均表现为经典五联征,文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论:QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。

关键词：氨酰基tRNA合成酶类小头畸形癫痫谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷

PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症患儿临床表现及遗传学特征分析

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检验医学 2021年第2期36卷 135-139页

作者：吴文涌上官华坤陈瑞敏福建医科大学临床医学部福建福州350004 福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科福建福州350005

目的探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,并结合文献对ARCL的临床表现和遗传学特点进行分析。结果患儿身高81.7 cm(-2.48... 详细信息

目的探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,并结合文献对ARCL的临床表现和遗传学特点进行分析。结果患儿身高81.7 cm(-2.48s),体质量8.0 kg(-2.68s),特殊面容,斜颈,胸腹壁静脉显露,躯体皮肤松弛、皱纹明显。既往有隐睾及腹股沟斜疝手术史。患儿PYCR1基因第4号外显子存在复合杂合变异(c.345delC/***115Glyfs*7和c.413G>A/***138Asp),其中c.413G>A/***138Asp为尚无文献报道的新变异。文献已报道114例PYCR1相关ARCL,加上该例患儿共115例,主要临床表现为:早老外观,包括皮肤松弛[100%(84/84)]、皮肤皱纹明显[97.8%(88/90)]以及智力障碍、全面发育迟缓[95.2%(100/105)];骨关节异常,包括关节松弛[94.2%(65/69)]、骨密度降低[73.8%(45/61)]、拇指内收畸形[63.4%(26/41)]、髋关节脱位[59.6%(53/89)];特殊面容,包括三角脸[93.1%(27/29)]、小头畸形[72.6%(45/62)]、身材矮小[83.6%(51/61)]。结论患者临床表现为早老外观、关节松弛、智力障碍、全面发育迟缓、特殊面容和身材矮小时应考虑PYCR1相关ARCL。基因检测有助于确诊。

关键词： PYCR1基因常染色体隐性皮肤松弛症特殊面容智力障碍身材矮小

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这一天，让我铭记

复印报刊资料（成长读本） 2010年第9期 33-33页

作者：上官华坤

也许，父亲是老了，今天，他把我叫醒，让我帮忙锄地。我推开房门的时候．一阵风吹来，让人顿时产生寒意。窗外，院子里的花身上的露水还在顽皮地游动着。

关键词：《这一天,让我铭记》中学语文学习阅读素质教育