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我国成年人HERG基因EXON7-1692位点基因多态性与QT间期关系研究

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中国药物与临床 2005年第3期5卷 179-182页

作者：丁秀原米杰程红侯冬青赵小元张志坤北京首都儿科研究遗传研究室 100020 北京首都儿科研究流行病研究室 100020 北京首都儿科研究生化免疫研究室 100020 唐山市卫生防疫站

目的在一特定中国人群中,探讨心肌钾通道基因HERG基因EXON7-1692位点多态性与成年期QT间期的关系。方法对该人群344人进行临床检测,记录标准12导联心电图,计算校正的QT间期(QTc);用聚合酶链反应(PCR)扩增QT间期相关基因HERG第七外显子(E... 详细信息

目的在一特定中国人群中,探讨心肌钾通道基因HERG基因EXON7-1692位点多态性与成年期QT间期的关系。方法对该人群344人进行临床检测,记录标准12导联心电图,计算校正的QT间期(QTc);用聚合酶链反应(PCR)扩增QT间期相关基因HERG第七外显子(EXON7),其扩增产物直接进行单核苷酸序列分析。结果QTc≤0.41s者(健康对照组)为267人,占调查人群的77.6%;QTc>0.41s者(QT间期延长组)为77人,占调查人群的22.4%。在EXON7-1692位点测得单核苷酸多态性,其中,纯合GG基因型241人,占70.1%,基因频率为0.839;纯合AA基因型8人,占2.3%,基因频率为0.161;杂合GA基因型95人,占27.6%,符合Hardy-Weinburg平衡(χ=0.158,2ν=3-2=1,0.5

关键词： HERG基因基因多态性间期关系聚合酶链反应(PCR) 成年人标准12导联心电图 QT间期延长核苷酸序列分析单核苷酸多态性健康对照组基因频率位点多态性钾通道基因第七外显子 AA基因型中国人群临床检测相关基因

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智力低下或伴畸形患者的细胞遗传研究

智力低下或伴畸形患者的细胞遗传研究

微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异

中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：丁秀原宋昉王红金煜炜首都儿科研究所

智力低下(Mental retardation,MR)是一组以智能,情感和社会适应行为障碍为主要特征的疾病, 其发病率约为3％-5％,是遍及全世界导致人类残疾最为严重的疾病之一,严重影响人口素质。为探讨MR的发病原因,我我们用细胞遗传学方法对1093例(男...

智力低下(Mental retardation,MR)是一组以智能,情感和社会适应行为障碍为主要特征的疾病, 其发病率约为3％-5％,是遍及全世界导致人类残疾最为严重的疾病之一,严重影响人口素质。为探讨MR的发病原因,我我们用细胞遗传学方法对1093例(男性683名,女性410名;年龄:出生1天- 15岁)先天性智力低下或伴体格发育异常(不包括两性畸形等性发育异常)的患者及48名疑似脆性X

关键词：

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中国循证儿科杂志 2010年第2期5卷 85-93页

作者：陈晓丽郭金王珺王立文丁秀原张霆吴柏林首都儿科研究所分子免疫实验室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经科北京100020 首都儿科研究所遗传室北京100020 哈佛医学院附属儿童医院遗传诊断实验室复旦大学附属儿科医院和生物医学研究院上海201102

目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估... 详细信息

目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29～8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子诊断水平。

关键词：智力低下发育迟缓微阵列比较基因组杂交技术基因组拷贝数变异微缺失/重复综合征

我国中年人群出生体重及心血管危险因素与QT间期的关系研究

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我国中年人群出生体重及心血管危险因素与QT间期的关系研究

滇中引水工程安全建设与高效运行关键技术研究若干进展—地下工程

中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：丁秀原米杰候冬青张志坤程红赵小元首都儿科研究所

目的:探讨出生体重及心血管危险因素与中年期QT间期的关系。方法:对974名“宫内发育与成人疾病”队列人群(男493人,女481人,年龄41-52岁,平均46．5±2．2岁)进行流行病学调查、身体测量、血生化指标检测,记录标准12导联心电图,用Bazett...

目的:探讨出生体重及心血管危险因素与中年期QT间期的关系。方法:对974名“宫内发育与成人疾病”队列人群(男493人,女481人,年龄41-52岁,平均46．5±2．2岁)进行流行病学调查、身体测量、血生化指标检测,记录标准12导联心电图,用Bazett公式计算校正的QT间期(QTc),采用 Logisiti回归方法分析中年人群的出生体重及心血管危险因素与QT间期的关系。结果:人群QT间期延

关键词：

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岩石力学与工程学报 2024年第2期43卷 333-357页

作者：张延杰浦仕江周辉王锦国吴顺川丁秀丽云南省滇中引水工程有限公司云南昆明650000 昆明理工大学国土资源与工程学院云南昆明650000 中国科学院武汉岩土力学研究所岩土力学与工程国家重点实验室湖北武汉430071 河海大学地球科学与工程学院江苏南京210000 长江科学院水利部岩土力学与工程重点实验室湖北武汉430010

为着力攻克滇中引水工程面临的“十大世界级技术难题”,解决影响地下工程安全高效建设的卡脖子问题,在调研与科研攻关的基础上总结分析,分别从过活动断裂带、突涌水(泥)灾害、TBM超长距离掘进、软岩大变形等重点问题出发,探讨其致灾机... 详细信息

为着力攻克滇中引水工程面临的“十大世界级技术难题”,解决影响地下工程安全高效建设的卡脖子问题,在调研与科研攻关的基础上总结分析,分别从过活动断裂带、突涌水(泥)灾害、TBM超长距离掘进、软岩大变形等重点问题出发,探讨其致灾机制及研究进展,总结理论指导规律和现场施工技术突破。研究发现,相关地下工程难题的处理需重点解决灾害地质判别和精细调控等相关问题的研究,如已在滇中引水工程中进行应用的超前地质预报技术体系和“震源先导传感+洞内波场测量”的观测方式、TBM隧洞围岩类别现场快速判别辅助软件等;重点突破在于揭示灾变孕育机制,并形成高效掘进良性循环,如研发的三维应力作用下断层蠕滑错动相似模拟试验装置、TBM破岩过程中的主要掘进参数优化及同步衬砌相关工艺的探索等;重点掌握关于灾害控制及相关灾害预警方面的研究,如滇中红层软岩隧洞支护体适用性研究、滇中引水活动断裂隧洞段应力–应变综合监测预警平台构建等。此外,归纳了各项难题所面临的挑战并进行展望,为今后滇中引水工程研究难点及发展方向提供参考。

关键词：地下工程活动断裂带突涌水(泥)灾害 TBM掘进软岩大变形滇中引水

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建筑经济与房地产经济的调控思路研究

房地产世界 2024年第5期 89-91页

作者：丁秀慧黑龙江省牡丹江市宁安市自然资源局

随着我国建筑经济的快速发展,房地产业也取得了长足进步,这说明建筑经济与房地产经济的关联性很强。要想进一步促进建筑经济与房地产经济的发展,推动民生事业更上一层台阶,相关部门必须厘清二者之间的关系以及面临的发展困境。本文探讨... 详细信息

随着我国建筑经济的快速发展,房地产业也取得了长足进步,这说明建筑经济与房地产经济的关联性很强。要想进一步促进建筑经济与房地产经济的发展,推动民生事业更上一层台阶,相关部门必须厘清二者之间的关系以及面临的发展困境。本文探讨了现阶段建筑经济与房地产经济面临的发展困境,并在此基础上,就建筑经济与房地产经济的调控思路展开研究,以期为相关部门提供有益参考。

关键词：建筑经济房地产经济调控政策

慢性乙型肝炎患者外泌体miR-335-5p与肝硬化严重程度的相关性

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中国热带医学 2024年第3期24卷 326-332页

作者：王玲曹信宇商伟芳丁秀婷北京大学第三医院秦皇岛医院消化内科河北秦皇岛066000 北京大学第三医院秦皇岛医院内窥镜诊疗科河北秦皇岛066000

目的探讨外泌体microRNA(miR)-335-5p与慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者肝硬化严重程度的关系,以期为早期干预治疗提供更多临床信息。方法于2019年2—8月期间从秦皇岛医院体检门诊和肝病科招募了6例健康对照、8例代偿期肝硬... 详细信息

目的探讨外泌体microRNA(miR)-335-5p与慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者肝硬化严重程度的关系,以期为早期干预治疗提供更多临床信息。方法于2019年2—8月期间从秦皇岛医院体检门诊和肝病科招募了6例健康对照、8例代偿期肝硬化(compensated cirrhosis,CLC)和8例失代偿期肝硬化(decompensated cirrhosis,DLC)作为发现队列,采集血清样本用于外泌体提取和miRNA微阵列分析。选择2019年12月—2022年5月在医院肝病科接受诊治的229例CHB肝硬化患者作为验证队列,包括94例CLC和135例DLC患者。提取并鉴定外泌体,采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)法检测血清外泌体miR-335-5p表达水平。采用终末期肝病模型(end-stage liver disease,MELD)评分、血清钠与MELD联合公式(MELDNa)评分评估肝硬化严重程度。结果发现队列中,DLC组miR-335-5p较对照组和CLC组均下调(P<0.05)。验证队列中,DLC组患者外泌体miR-335-5p水平低于CLC组(P<0.001)。经Spearman相关性分析,肝硬化患者外泌体miR335-5p表达MELD、MELD-Na均呈负相关(P<0.05)。在多元线性回归模型中调整其他混杂因素后,外泌体miR-335-5p表达与MELD(β=-0.103,95%CI:-3.692~-1.149,P<0.001)和MELD-Na(β=-0.109,95%CI:-4.007~-1.270,P<0.001)仍呈负相关。经受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线分析,血清外泌体miR-335-5p用于鉴别诊断DLC的ROC曲线下面积为0.905(95%CI:0.867~0.944),对应截断值为0.158,特异度为87.2%,灵敏度83.7%。结论外泌体miR-335-5p低表达与CHB患者肝硬化程度加重有关,可能作为DLC早期诊断的有用生物标志物。

关键词：外泌体miR-335-5p 慢性乙型肝炎肝硬化严重程度

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