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染色体21q末端缺失综合征一例

中华医学遗传学杂志 2002年第4期19卷 275-275页

作者：曾瑄丁秀原陈红中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005 北京市儿科研究所

患儿男，8岁，因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊。患儿10个月时出现一次发烧后惊厥，持续约10分钟，左侧半身较重。2岁时有一次无热惊厥，3岁开始每隔4至5个月发生无热惊厥一次，随后惊厥频繁发作。患儿1岁半开始会走，6岁才会说... 详细信息

患儿男，8岁，因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊。患儿10个月时出现一次发烧后惊厥，持续约10分钟，左侧半身较重。2岁时有一次无热惊厥，3岁开始每隔4至5个月发生无热惊厥一次，随后惊厥频繁发作。患儿1岁半开始会走，6岁才会说简单的字，目前说话仍不连贯。较同龄儿反应慢，易患感冒，约2～3个月1次。查体：贫血貌，小头、偏头和偏脸，身材矮，腭弓稍高，扇风耳，耳位稍低；双手掌小，手指细长，指甲凹陷，第1指骨隆起；阴茎小，双侧隐睾；肌张力亢进，中度智力障碍。脑电图示右顶枕及右后颞枕区常见单个尖波及正性棘慢波；心电图和脑CT未见异常。该患儿为第2胎，出生时母亲29岁，父亲30岁，无毒物和放射物质接触史。其母第1胎在怀孕2个月时流产。

关键词：梁色体21q末端缺失综合征儿童病例分析

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儿童急性白血病的细胞遗传学研究

中国小儿血液 2004年第3期9卷 123-124,122页

作者：丁秀原赵小元金煜炜王红陈静师晓东李君惠首都儿科研究所 100020

目的　探讨儿童急性白血病的细胞遗传学改变及其临床意义。方法　用染色体核型分析及姊妹染色单体互换 (SCE)技术检测急性白血病患儿的染色体特征。结果　患儿外周血或骨髓的染色体核型异常率分别为 31 % ( 9/ 2 9)、74 2 % ( 2 3/3... 详细信息

目的　探讨儿童急性白血病的细胞遗传学改变及其临床意义。方法　用染色体核型分析及姊妹染色单体互换 (SCE)技术检测急性白血病患儿的染色体特征。结果　患儿外周血或骨髓的染色体核型异常率分别为 31 % ( 9/ 2 9)、74 2 % ( 2 3/31 )。所检测的 1 8名急性白血病患儿的外周血SCE率明显高于对照组 ,P <0 0 0 1。结论　急性白血病患儿的染色体不稳定性增加 ,说明患儿的DNA受损 ,修复能力减低 ,为基因突变和癌基因激活引细胞癌变提供了条件。因此应尽力减少不良因素对染色体的损伤作用 ,以降低儿童白血病的发病率。

关键词：儿童急性白血病细胞遗传学染色体核型基因突变

某特定人群胰岛素受体基因EXON17多态性与胰岛素抵抗的发生

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解放军预防医学杂志 2006年第2期24卷 103-106页

作者：赵小元王璐米杰吴建新程红侯冬青丁秀原鲁杰顾雪首都儿科研究所北京100020 中国疾病预防控制中心性病艾滋病预防控制中心

目的从群体角度探讨胰岛素受体(INSR)基因第17外显子(Exon17)变异与胰岛素抵抗(IR)的发生。方法采用聚合酶链反应(PCR)对某一特定队列中国人群(345名)的INSR基因Exon17进行扩增,并用PCR产物直接测序法进行单核苷酸序列分析。结果(1)男... 详细信息

目的从群体角度探讨胰岛素受体(INSR)基因第17外显子(Exon17)变异与胰岛素抵抗(IR)的发生。方法采用聚合酶链反应(PCR)对某一特定队列中国人群(345名)的INSR基因Exon17进行扩增,并用PCR产物直接测序法进行单核苷酸序列分析。结果(1)男性发生胰岛素抵抗(IR)的风险是女性的1.83倍(P0.05),缺失者的高密度脂蛋白水平高于不缺失者(P<0.05)。按性别分层,3个SNPs的等位基因频率在IR组和对照组的分布差异均不显著。结论INSR基因Exon17的3个SNPs改变可能并不直接参与IR的发生。

关键词：胰岛素抵抗胰岛素受体基因单核苷酸多态性 HOMA指数

分子细胞遗传学技术在确诊9p三体综合征中的应用

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中华医学遗传学杂志 1999年第6期16卷 383-385页

作者：丁秀原杨凤堂陈虹 DespinaSanoudou 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所临床兽医学系北京100020 首都儿科研究所生化免疫研究室北京100020 英国剑桥大学病理系人类分子遗传研究室

目的　用分子细胞遗传学技术鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常。方法　用染色体涂染、比较基因组杂交(com parative genom ic hybridization,CGH)和多色显带分析技术(colorbandingchrom osom e analysis,RxFISH),对一例G 显带提... 详细信息

目的　用分子细胞遗传学技术鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常。方法　用染色体涂染、比较基因组杂交(com parative genom ic hybridization,CGH)和多色显带分析技术(colorbandingchrom osom e analysis,RxFISH),对一例G 显带提示为9 号染色体结构异常的病例进行研究。结果　患儿核型为46,XX,9p+ ,染色体涂染显示两条9 号染色体(包括短臂额外片段)被均匀涂染,CGH 和RxFISH证实为9 号短臂完全重复,核型准确描述为46,XX,dup 9p(p11→p24∷p24→qter)。结论　这些技术手段可以鉴别常规细胞遗传学难以进行诊断的、复杂的染色体结构异常,在基础及临床医学研究领域中。

关键词：三体综合征分子细胞遗传学诊断

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出生体量指标与成年期脉速的关系

中国预防医学杂志 2004年第3期5卷 164-167页

作者：张志坤米杰丁秀原程红赵小元鲁杰侯冬青张孔来华北煤炭医学院河北唐山063000 首都儿科研究所流行病学研究室中国医学科学院基础医学研究所

目的　探讨宫内发育迟缓与成年期高血压的关系。方法　对 1948～ 195 4年期间在北京协和医院出生的、具有完整出生记录并完成追访的部分单生子 3 47人进行了脉速测量。使用光电容积吸收法测量股动脉和足被动脉的脉速 ,同时测量身高、体... 详细信息

目的　探讨宫内发育迟缓与成年期高血压的关系。方法　对 1948～ 195 4年期间在北京协和医院出生的、具有完整出生记录并完成追访的部分单生子 3 47人进行了脉速测量。使用光电容积吸收法测量股动脉和足被动脉的脉速 ,同时测量身高、体重和血压等指标。应用分层分析和直线回归分析。控制血压、性别、成年期体重和身高等因素 ,评价出生指标和成年血压、股动脉脉速、足被动脉脉速的关系。结果　①收缩压和出生体重〔b =-0 2 0 ( 95 %U～ 95 %L ,-0 3 0～ -0 10 )〕、双顶径〔b =-0 1( 95 %U～ 95 %L ,-0 2 0～ -0 0 1)〕、枕额径〔b =-0 16( 95 %U～95 %L ,-0 2 6～ -0 0 6)〕均有统计学意义 ,舒张压仅和枕额径〔b =-0 13 ( 95 %U～ 95 %L ,-0 2 3～ -0 0 3 )〕有统计学意义 ;②在血压正常人群中 ,足背动脉脉速和出生体重〔b =-0 13 ( 95 %U～ 95 %L ,-0 2 5～ -0 0 1)〕以及双顶径〔b =-0 15 ( 95 %U～ 95 %L ,-0 2 7～ -0 0 3 )〕均呈负相关关系 ,股动脉脉速和出生指标关系不显著 ;③高血压人群脉速和出生指标联系不明确。结论　宫内发育迟缓引起的动脉顺应性下降可能是联系宫内发育迟缓和成年期高血压的一个中间环节。

关键词：出生体量指标成年期脉速弹性蛋白动脉顺应性

代谢综合征危险因素与动脉脉搏速率异常的关系

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中华预防医学杂志 2004年第4期38卷 260-260页

作者：张志坤米杰丁秀原程红赵小元张孔来河北省唐山市卫生防疫站流行病科 063000 首都儿科研究所流行病学研究室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室

动脉顺应性是心血管系统的主要生理学参数之一,与代谢综合征的独立危险因素(高血压、糖尿病、高脂血症和向心性肥胖)的临床状态有密切关系.我们拟探讨不同因素间的交互作用对动脉顺应性(用脉搏速率表示)下降的影响。

关键词：代谢综合征危险因素动脉脉搏速率异常高血压高脂血症向心性肥胖

北京市3～18岁人群腰围和腰围身高比分布特征及其适宜界值的研究

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中国循证儿科杂志 2007年第4期2卷 245-252页

作者：孟玲慧米杰程红侯冬青赵小元丁秀原首都儿科研究所流行病学研究室北京100020

目的研究北京市3～18岁人群腰围（WC）、腰围身高比（WHtR）的分布特征；在心血管疾病（CVD）危险因素评估的基础上提出6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值。方法对2004年北京市儿童青少年代谢综合征研究项目总人群中3—18岁人群的WC、WHt... 详细信息

目的研究北京市3～18岁人群腰围（WC）、腰围身高比（WHtR）的分布特征；在心血管疾病（CVD）危险因素评估的基础上提出6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值。方法对2004年北京市儿童青少年代谢综合征研究项目总人群中3—18岁人群的WC、WHtR进行描述性分析；基于CVD危险因素评估，采用工作者特征曲线分析方法，研究6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值；并利用《北京市学校卫生防病工作规划》（2006）血脂健康调查中6—17岁人群生理、生化检测数据，对上述界值进行交叉验证。结果基于CVD危险因素评估基础上的WC适宜界值为性别年龄组的第80百分位值，WHtR的适宜界值为0．46。交叉验证显示：按WC和WHtR适宜界值划分的肥胖组血压、血脂等CVD危险因素无论均值还是检出率均显著高于正常体重组。结论上述WC、WHtR适宜界值可敏感地区分高血压、高三酰甘油和低高密度脂蛋白胆固醇等CVD危险因素，WC作为相对简单的测量方法应列入学生体检的常规测量项目。

关键词：儿童青少年腰围腰围身高比适宜界值心血管疾病

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白酒中乙醛和糠醛的吸附效果对比

食品科学 2024年第14期45卷 189-197页

作者：王寿峰丁秀国林嘉荣兰茜霍明官四川轻化工大学化学工程学院四川自贡643000 酿酒生物技术及应用四川省重点实验室四川宜宾644000

本研究利用功能化聚苯乙烯树脂吸附白酒中的乙醛和糠醛,并与活性炭、硅藻土、AB-8大孔树脂等吸附剂进行吸附效果的对比,结果发现,在240 min、323 K时改性树脂对乙醛的吸附量能达到60.19 mg/g,对糠醛的吸附量能达到47.37 mg/g,远高于其... 详细信息

本研究利用功能化聚苯乙烯树脂吸附白酒中的乙醛和糠醛,并与活性炭、硅藻土、AB-8大孔树脂等吸附剂进行吸附效果的对比,结果发现,在240 min、323 K时改性树脂对乙醛的吸附量能达到60.19 mg/g,对糠醛的吸附量能达到47.37 mg/g,远高于其他吸附剂。对市售3类主要香型的白酒样品进行了吸附实验,结果发现,吸附前后白酒中的总酯变化小于1%,达到了选择性吸附的目的。运用元素分析、傅里叶变换红外光谱、比表面积与孔结构分析、热重分析和扫描电子显微镜对改性树脂进行表征。通过吸附动力学、吸附等温线和吸附热力学探究改性树脂对乙醛和糠醛的吸附机理,结果显示,吸附过程与拟二级动力学模型和Freundlich模型吻合较好,ΔG^(0)>0、ΔH^(0)>0、ΔS>0,表明吸附过程是一个非自发的吸热过程,随着吸附的进行,溶液的有序性减小,其吸附过程主要受化学吸附调控。该研究为中国白酒品质化、健康化提供了借鉴。

关键词：白酒醛改性树脂总酸总酯吸附

合并13;14罗伯逊易位的Turner氏综合征一例

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中华儿科杂志 1983年第6期21卷 375-376+404页

作者：潘素英丁秀原宋昉中国医学科学院儿科研究所

患儿,女,12岁。自幼体格发育缓慢,智力尚佳。第2胎,第2产,早产20天,出生体重2,500g,身长46cm。其母分娩时30岁,父母体健,智力正常,非近亲结婚。其姐15岁,外表和智力正常。体验:身高125cm,体重34kg。上部量73cm,下部量52cm。

关键词：特纳综合征/遗传学易位遗传