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分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则2018中国专家共识

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中华医学杂志 2018年第28期98卷 2225-2232页

作者：《分子遗传学基因检测送检和咨询规范与伦理指导原则2018中国专家共识》制定专家组关健卞修武不详北京协和医学院&中国医学科学院北京协和医院国家人口与健康科学数据共享服务平台临床中心(协和)&病理科 100730 陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院病理科重庆400038

细胞和分子遗传学的发展促进了人类遗传研究的发展，临床基因检测的实用性和价值被广泛接受，基因组学等组学的发展和高通量测序技术极大地促进了基因的检测和分析能力。但人类基因组中包含人体大量隐私信息，利用目前可用的分析技术，... 详细信息

细胞和分子遗传学的发展促进了人类遗传研究的发展，临床基因检测的实用性和价值被广泛接受，基因组学等组学的发展和高通量测序技术极大地促进了基因的检测和分析能力。但人类基因组中包含人体大量隐私信息，利用目前可用的分析技术，结合检测特定的基因型和染色体核型，可以逆向识别个体。

关键词：基因检测分子遗传学专家中国伦理咨询人类基因组染色体核型

实验室自建肿瘤全景变异检测性能确认中国专家共识(2024版)

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中华肿瘤杂志 2024年第4期46卷 274-284页

作者：中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组中华医学会病理学分会分子病理学组应建明周晓燕马洁张繁霜柏乾明不详国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032 国家卫生健康委临床检验中心、国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院、北京医院生物治疗中心北京100730 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科复旦大学附属肿瘤医院病理科

实验室自建检测对于医疗机构开展未经国家药品监督管理局审批且急需满足临床实践需求的检测具有重要意义。随着近年来肿瘤精准医学的发展,全景变异检测(CGP)已经成为肿瘤患者精准分子分型、靶向治疗、免疫治疗生物标志物等检测的重要手... 详细信息

实验室自建检测对于医疗机构开展未经国家药品监督管理局审批且急需满足临床实践需求的检测具有重要意义。随着近年来肿瘤精准医学的发展,全景变异检测(CGP)已经成为肿瘤患者精准分子分型、靶向治疗、免疫治疗生物标志物等检测的重要手段和方法,但其在医疗机构开展自建检测的标准与应用规范尚缺乏统一的认识与共识。中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组联合中华医学会病理学分会分子病理学组发起了医疗机构开展CGP二代测序(NGS)检测性能确认相关规范中国专家共识,结合中国临床实践,参考国内外文献,从实验室自建的背景、性能确认的场景、评估指标与变异范围,性能确认覆盖的样本类型、数量、临床性能与药效判定,性能确认的场地、人员、质控、室间质评与文档管理等方面进行评述,经专家组讨论并形成12条专家共识,为中国医疗机构开展肿瘤CGP NGS检测的性能确认和临床应用提供参考,以促进医疗机构自建检测应用的发展。

关键词：恶性肿瘤实验室自建检测肿瘤全景变异检测性能确认二代测序

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肿瘤二代测序临床报告解读共识

循证医学 2022年第2期22卷 65-79页

作者：二代测序临床报告解读肿瘤学专家组张绪超不详广东省人民医院

随着新型治疗药物的研发以及多学科综合治疗模式的优化,传统的病理分型及检测方法已经不足以满足临床需求,二代测序(next generation sequencing,NGS)已成为中国肿瘤医生常用的检测手段。为进一步协助临床医生理解临床靶点或驱动基因相... 详细信息

随着新型治疗药物的研发以及多学科综合治疗模式的优化,传统的病理分型及检测方法已经不足以满足临床需求,二代测序(next generation sequencing,NGS)已成为中国肿瘤医生常用的检测手段。为进一步协助临床医生理解临床靶点或驱动基因相关变异注释及解读、梳理NGS报告的逻辑、提升抓取关键信息,二代测序临床报告解读肿瘤学专家组对国内外NGS检测最新进展进行认真分析、讨论和总结,在《二代测序临床报告解读指引》基础上增加部分NGS报告解读示例,同源重组缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)及微小/分子/可测量残留病灶(minimal/molecular/measurable residual disease,MRD)相关内容解读,制定了《肿瘤二代测序临床报告解读共识》,最终帮助临床医生做出正确的临床决策。

关键词：二代测序报告解读共识

非小细胞肺癌BRAF V600E突变免疫组织化学检测中国专家共识

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临床与实验病理学杂志 2024年第10期40卷 1021-1026页

作者：中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会肺癌协作组分子病理协作组袁培李媛王亮应建明不详国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院复旦大学附属肿瘤医院中国医科大学附属第一医院

我国肺癌的发病率和病死率均位居恶性肿瘤的首位[1],其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占85%[2]。BRAF是丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellular-signal regulated kinases,ERK)信号通路的关键调节因子[3]。NSCLC中BRAF基因突变率为1.5%~5.5%,其中以BRAF V600E突变(Ⅰ类突变)为主,占所有BRAF基因突变的30%~50%[3-5]。BRAF突变NSCLC患者预后不良,且常规的化疗或免疫治疗临床获益有限[6]。国内外临床研究显示:BRAF抑制剂(达拉非尼)与丝裂原活化细胞外信号调节激酶(mitogen-activated extracellular signal-regulated kinase,MEK)抑制剂(曲美替尼)联用,在初治和经治的BRAF V600E突变的晚期NSCLC患者中均显示良好的疗效及生存获益[7-8]。基于此,该联合疗法已获得中国、美国、欧洲、日本等多个国家和地区的批准,用于治疗BRAF V600E突变的转移性NSCLC,并纳入国内外权威指南推荐。

关键词：非小细胞肺癌 BRAF V600E 靶向治疗免疫组织化学

非小细胞肺癌MET免疫组织化学检测和判读标准中国专家共识(2023版)

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中华病理学杂志 2023年第11期52卷 1090-1097页

作者： MET免疫组织化学标准化判读专家委员会中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组邱田李媛应建明吴一龙不详国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科、分子肿瘤学全国重点实验室北京100021 复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 广东省人民医院广东省肺癌研究所广州510080

MET基因扩增和/或蛋白过表达是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)接受表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗后耐药的主要机制之一,也是潜在重要治疗靶点。多项临床研究结果显示,伴有MET基因扩增和/或蛋白过... 详细信息

MET基因扩增和/或蛋白过表达是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)接受表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗后耐药的主要机制之一,也是潜在重要治疗靶点。多项临床研究结果显示,伴有MET基因扩增和/或蛋白过表达的TKI耐药患者能从MET抑制剂治疗中获益。在NSCLC患者中,MET蛋白过表达比例高于MET基因扩增比例。现有研究提示,免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)检测MET蛋白过表达可提高EGFR-TKI耐药后抗MET靶向治疗的潜在获益人群比例。目前,用于MET蛋白IHC检测的抗体种类繁多、检测流程不同,且尚无统一的判读标准。为提高检测结果准确性且精确筛选潜在获益患者,达成NSCLC患者的MET IHC检测和判读标准共识十分重要。本共识主要对MET IHC检测流程、判读标准及检测报告形式进行了规范,以期进行高质量的MET IHC检测,提高判读结果的准确性和一致性,从而指导临床开展相关临床研究,使更多EGFR-TKI耐药后的NSCLC患者在后续靶向治疗中获益。

关键词：临床研究结果免疫组织化学检测非小细胞肺癌表皮生长因子受体检测流程酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗 IHC

BCR::ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤病理诊断中国专家共识(2023版)

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中华病理学杂志 2023年第9期52卷 891-901页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组中华医学会病理学分会 BCR::ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤病理诊断中国专家共识(2023版)专家编写组孙琦邓永键张培红肖志坚王哲陈杰不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)病理中心/实验血液学国家重点实验室/国家血液系统疾病临床医学研究中心/细胞生态海河实验室/天津医学健康研究院天津300020 南方医科大学南方医院病理科广州516006 空军军医大学西京医院病理科西安710032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

BCR::ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的诊断是“临床-病理-分子”综合诊断,临床表现、骨髓组织病理检查和分子检测是诊断的三大基石,进行准确、规范的MPN病理诊断对临床精准治疗及预后评估至关重要。本共识基于我国MPN病理诊断现状,结合2... 详细信息

BCR::ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的诊断是“临床-病理-分子”综合诊断,临床表现、骨髓组织病理检查和分子检测是诊断的三大基石,进行准确、规范的MPN病理诊断对临床精准治疗及预后评估至关重要。本共识基于我国MPN病理诊断现状,结合2022版《WHO淋巴与造血组织肿瘤分类》、MPN相关诊疗指南、临床病理研究进展,对经典的BCR::ABL1阴性MPN各亚型的诊断标准、鉴别诊断要素、基因检测规范、病理申请单填写、综合诊断报告书写及诊断流程进行全面阐述和推荐,旨在提升我国MPN病理诊断的规范性、准确性及同质性,为临床精确诊疗及预后判断提供可靠的依据。

关键词：骨髓增殖性肿瘤临床病理研究病理诊断治疗及预后组织病理检查中国专家共识诊断标准诊断流程

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术专家共识

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中华检验医学杂志 2019年第5期42卷 341-346页

作者：国家卫生健康委临床检验中心产前筛查与诊断专家委员会王维鹏李卉徐闰红高唐鑫子不详湖北省妇幼保健院

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式。相对于传统的孕妇... 详细信息

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式。相对于传统的孕妇外周血血清学筛查,NIPT具有高检出率及低假阳性率的优点。随着技术的快速发展,NIPT的临床应用日益增加,其临床适用范围参见《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》(国卫办妇幼发[2016]45号附件1)。为规范NIPT的应用,国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论,制订本共识对NIPT实验室技术的临床应用作出要求和建议。本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述,并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。

关键词：胎儿游离DNA 孕妇外周血实验室技术产前筛查专家组分子生物学技术染色体非整倍体临床应用

21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 769-780页

作者：中华医学会儿科分会罕见病学组中国医师协会医学遗传医师分会中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会上海市医学会分子诊断专科分会孙昱邬玲仟叶蕾邱文娟余永国不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科上海200092 上海市儿科医学研究所上海200092 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410006 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海200025

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综... 详细信息

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。由于CYP21A2结构复杂,对其进行基因诊断需采用特殊的检测方法以排除假基因的干扰。近年来,21-OHD的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐得到推广。为进一步规范21-OHD的实验室诊断,由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会分子遗传专委会及上海市医学会分子诊断专科分会组织专家进行讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,就21-OHD的实验室诊断规范制定本共识。

关键词： 21羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因共识

晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)

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中华肿瘤杂志 2022年第1期44卷 60-67页

作者：中国抗癌协会国际医疗与交流分会中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组袁芃徐兵河康一坤不详国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院特需医疗部北京100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药物临床试验研究中心北京100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科

晚期乳腺癌预后较差,疾病特征复杂,后线解救治疗较为困难,但是通过选择有效的治疗方案,部分患者可以实现长期带瘤生存,获得较好的生存质量。近年来,随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展,晚期乳腺癌相关研究不断深入,治疗手段不断丰... 详细信息

晚期乳腺癌预后较差,疾病特征复杂,后线解救治疗较为困难,但是通过选择有效的治疗方案,部分患者可以实现长期带瘤生存,获得较好的生存质量。近年来,随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展,晚期乳腺癌相关研究不断深入,治疗手段不断丰富,基因靶向治疗使晚期乳腺癌患者生存期显著延长。基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段,对晚期乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。共识专家委员会基于循证医学证据,归纳晚期乳腺癌基因检测的热点问题,深入探讨晚期乳腺癌基因检测的适用人群和临床意义、不同分子分型患者的检测基因和分子标志物、循环肿瘤DNA、全外显子基因检测的应用,总结规范二代测序技术在临床中使用的注意事项,指导临床医师合理应用基因检测,为晚期乳腺癌患者提供更全面的基因检测信息,从而制定更精准的治疗策略。

关键词：乳腺肿瘤基因检测专家共识