检索结果-南通市图书馆

129个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的致病基因检测及分析

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第二军医大学学报 2019年第1期40卷 7-13页

作者：卜磊马熠熠梅长林海军军医大学(第二军医大学)长征医院肾内科解放军肾脏病研究所上海200003

目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术... 详细信息

目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术对阳性突变进行验证。结果在129个ADPKD遗传家系中共检测到116个家系存在PKD1或PKD2基因的118个突变位点,检出率为89.9%(116/129)。PKD1和PKD2的突变率分别为92.2%(107/116)和8.6%(10/116)。在这118个突变位点中,80个(67.8%)为新突变,38个(32.2%)为已知突变;109个位于PKD1(33个已知突变和76个新突变),9个位于PKD2(5个已知突变和4个新突变)。结论新发现的PKD1和PKD2突变位点将有助于ADPKD患者的早期诊断和预后预测,并为临床干预提供基本的遗传信息。

关键词：高通量测序常染色体显性多囊肾多囊肾病致病基因突变

托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病中国专家共识

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中华肾脏病杂志 2022年第7期38卷 644-652页

作者：托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病专家组梅长林马熠熠不详上海长征医院肾脏病科海军军医大学上海200003 海军军医大学第二附属医院

托伐普坦(tolvaptan)已被多个国家批准用于常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的治疗,并实现了国产化。为帮助国内肾科医师有效、安全地使用托伐普坦治疗ADPKD患者,专家组依托已有文献结合国内A... 详细信息

托伐普坦(tolvaptan)已被多个国家批准用于常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的治疗,并实现了国产化。为帮助国内肾科医师有效、安全地使用托伐普坦治疗ADPKD患者,专家组依托已有文献结合国内ADPKD患者诊疗现状编写了本部共识,以供临床医师实践参考。共识首先描述ADPKD及快速进展型ADPKD的诊断方法与标准,概述ADPKD一般治疗与对症治疗,进而详细阐述了托伐普坦治疗ADPKD的适应证与禁忌证、个体化治疗前评估与剂量滴定办法、药物不良反应及处置办法、联合用药注意事项及终止治疗时机,总结了规范化应用托伐普坦治疗ADPKD的全流程。该共识的制定将有助于提高肾科医师应用托伐普坦治疗ADPKD的规范化和有效性,有助于提高患者治疗的依从性和安全性。

关键词：多囊肾,常染色体显性托伐普坦药物疗法专家共识

CBL联合桌面推演式教学在肾脏疾病专科教学中的应用

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中文科技期刊数据库（全文版）教育科学 2023年第9期 175-178页

作者：吕佳颐刘子毓卞蓉蓉马熠熠徐德超海军军医大学第二附属医院肾脏病科上海200003

探讨以案例教学法(case-based learning, CBL)为引导,运用桌面推演式教学在肾脏病专科带教中的实际应用效果。选取临床带教的2019级五年制临床医学专业学生作为教学对象,分为实验组与对照组。对照组采用传统CBL教学法,实验组在对照组教... 详细信息

探讨以案例教学法(case-based learning, CBL)为引导,运用桌面推演式教学在肾脏病专科带教中的实际应用效果。选取临床带教的2019级五年制临床医学专业学生作为教学对象,分为实验组与对照组。对照组采用传统CBL教学法,实验组在对照组教学组织的基础上增加桌面推演式教学流程。比较分析两组随堂专业知识测试成绩和对课堂教学效果的满意度。实验组在随堂专业知识测试成绩及教学满意度上均优于对照组,差异具有统计学意义(p<0.05)。在临床带教中使用CBL联合桌面推演式教学能够显著提升教学效果,强化学生对理论知识的记忆与理解,具有直观、生动、趣味性的特点,显著提升积极性。

关键词：专科教学推演式教学 CBL联合桌面

托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病的临床实践指南解读

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中华肾脏病杂志 2019年第5期35卷 387-392页

作者：徐德超马熠熠梅长林海军军医大学上海长征医院肾内科上海200003

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的单基因遗传性肾病。近年来,几项大型临床随机对照试验表明,托伐普坦(tolvaptan)能有效抑制ADPKD患者肾囊肿生长,延缓肾功能恶化。目前,该药已获美... 详细信息

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的单基因遗传性肾病。近年来,几项大型临床随机对照试验表明,托伐普坦(tolvaptan)能有效抑制ADPKD患者肾囊肿生长,延缓肾功能恶化。目前,该药已获美国食品和药物管理局(FDA)批准,用于治疗快速进展型成年ADPKD患者。2018年10月,美国肾脏病学会会刊在线发表了托伐普坦治疗快速进展型ADPKD 的临床实践指南,详尽介绍了应用托伐普坦治疗ADPKD的适宜人群、药物剂量选择以及不良反应评估与处理等内容。本文即为该项指南的解读。

关键词：多囊肾常染色体显性药物疗法托伐普坦指南解读

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急性肾损伤一例

上海医学 2012年第9期35卷 816-818页

作者：汤晓静马熠熠梅长林第二军医大学附属长征医院肾脏内科上海200003

1临床资料患者女，63岁，因“恶心、呕吐、纳差1个月余，血清肌酐水平进行性升高7d”于2012年5月12日入院。患者曾于2012年4月上旬去深圳旅游3d，返回上海后出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，无咖啡样液体，伴食欲减退、纳差、乏力... 详细信息

1临床资料患者女，63岁，因“恶心、呕吐、纳差1个月余，血清肌酐水平进行性升高7d”于2012年5月12日入院。患者曾于2012年4月上旬去深圳旅游3d，返回上海后出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，无咖啡样液体，伴食欲减退、纳差、乏力，但无返酸、嗳气，无腹痛、腹泻，无咽痛、咳嗽、咳痰，无发热、皮疹、口腔溃疡、关节痛。

关键词：急性肾损伤呕吐物临床资料血清肌酐胃内容物食欲减退口腔溃疡进行性

“互联网+CBL”教学模式在肾脏病专科教学中的应用探索

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中国多媒体与网络教学学报(上旬刊) 2023年第9期 78-81页

作者：徐德超吕佳颐卞蓉蓉刘子毓石长贵马熠熠海军军医大学上海长征医院肾脏病科海军军医大学上海长征医院骨科

目的：探索应用“互联网+CBL”教学模式提高肾脏病专科教学效果的应用价值。方法：通过回顾分析2021年1月至2022年12月期间，肾脏病科规培学员的一般特征及出科理论考试成绩，比较传统教学组与“互联网+CBL”教学组在教学效果上的差异... 详细信息

目的：探索应用“互联网+CBL”教学模式提高肾脏病专科教学效果的应用价值。方法：通过回顾分析2021年1月至2022年12月期间，肾脏病科规培学员的一般特征及出科理论考试成绩，比较传统教学组与“互联网+CBL”教学组在教学效果上的差异性。结果：共132名规培学员纳入研究，其中传统教学组60名，“互联网+CBL”教学组72名，两组学员在性别、学历及专科轮转时间方面无明显差异性。传统教学组学员出科理论考试为78.68±5.71分，“互联网+CBL”教学组出科理论考试的平均成绩为81.61±4.61分，两组间存在明显差异（p=0.0016）。结论：“互联网+CBL”教学模式能更加全面地培养规培学员，提升其医疗工作综合能力。

关键词： “互联网+CBL” 肾脏病教学探索

常染色体显性遗传多囊肾病疾病进展的风险评估

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中华肾脏病杂志 2021年第3期37卷 244-249页

作者：李学朕徐德超马熠熠梅长林海军军医大学长征医院肾内科上海200003

常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾囊肿性疾病,患病率为1/1000~1/2500,约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性,诸多因素如性别、合并高血压、基因突变... 详细信息

常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾囊肿性疾病,患病率为1/1000~1/2500,约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性,诸多因素如性别、合并高血压、基因突变、肾脏总体积和肾小球滤过率等与疾病进展密切相关,如何评估ADPKD患者的疾病进展风险,筛选出快速进展型患者对治疗方案的制订十分关键。我们总结了ADPKD的最新研究进展,结果显示,经身高校正后的肾脏总体积和基因突变类型是评估ADPKD疾病进展应用价值较高的指标,合并高血压、蛋白尿和肾小球滤过率是次要或较晚期的评估指标,和肽素等新的指标具有潜在的临床应用前景。

关键词：多囊肾,常染色体显性危险性评估肾小球滤过率基因突变肾脏总体积

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重症急性甲醇中毒救治成功1例

中国急救医学 2006年第10期26卷 719-720页

作者：许永华马熠熠上海长征医院急救科上海200003

1病例介绍患者，男，39岁，因昏迷4d于2004-08-02由外院转入院。4d前在工作时无明显诱因出现腹痛，位置不确定．为持续性，约2h后腹痛好转，同时出现右肩部局部肌肉抽动，并逐渐至全身不自主抽动，3h后意识丧失，呼吸急促，在当地医院... 详细信息

1病例介绍患者，男，39岁，因昏迷4d于2004-08-02由外院转入院。4d前在工作时无明显诱因出现腹痛，位置不确定．为持续性，约2h后腹痛好转，同时出现右肩部局部肌肉抽动，并逐渐至全身不自主抽动，3h后意识丧失，呼吸急促，在当地医院检查血中甲醇浓度为0．392mg／mL，给予紧急对症处理后转入我院进一步治疗。患者近一个月有明确职业性甲醇接触史。入院时昏迷，全身抽搐（以四肢为主），T38．8℃、P136次／min、R30次／min、BP157／67mmHg．血气分析提示：代谢性酸中毒；血常规示：WBC21．7×10^9／L、N88．5％、Hb122g／L、PLT89×10^9／L。

关键词：甲醇中毒重症血液透析

应用胚胎植入前遗传学检测技术阻断常染色体显性多囊肾病遗传的中国专家共识

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中华生殖与避孕杂志 2019年第10期39卷 781-787页

作者：无李文曹云霞梅长林孙宁霞马熠熠徐德超 PGT阻断ADPKD遗传专家共识委员会不详

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾病,主要由PKD1和PKD2基因突变所致。该疾病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大增多,破坏正常肾脏结构,最终导致终末期肾病。患者只能... 详细信息

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾病,主要由PKD1和PKD2基因突变所致。该疾病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大增多,破坏正常肾脏结构,最终导致终末期肾病。患者只能依靠透析或肾移植维持生命,给家庭和社会带来沉重负担。应用胚胎植入前遗传学检测技术(preimplantation genetic test,PGT)阻断ADPKD致病基因遗传可极大地降低患儿出生率,提高我国出生人口素质。为明确PGT阻断ADPKD遗传的适宜患者人群,规范PGT阻断ADPKD遗传的诊治流程,我们会同国内相关肾脏病和生殖遗传专家,结合我国PGT的临床实践,共同讨论和制定本专家共识,供临床应用参考。

关键词：常染色体显性多囊肾病胚胎植入前遗传学检测遗传阻断专家共识