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济宁地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

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医学检验与临床 2024年第1期35卷 5-8,14页

作者：段宁宁陈西贵杨池菊周成济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心山东济宁272000

目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核... 详细信息

目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核酸质谱和二代测序检测突变基因,Sanger测序验证,用百分位数法确定参考值范围。结果:52192例新生儿遗传代谢病MS/MS初次筛查阳性1298例,召回1188例,阳性召回率91.53%(1188/1298)。确诊遗传代谢病32例,阳性预测值2.69%(32/1188),总患病率为1/1631。以氨基酸代谢疾病最常见,占56.25%(18/32),其次为有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化代谢疾病,分别占28.13%(9/32)和15.63%(5/32)。常见的突变基因是PAH和MAT1A,有机酸代谢疾病常见的突变基因为MMACHC,脂肪酸氧化代谢疾病常见的突变基因为ACADVL。结论:氨基酸代谢疾病是济宁地区新生儿最常见的遗传代谢病,其常见突变基因为PAH和MAT1A。建立遗传代谢病MS/MS筛查切值,探讨疾病构成及其热点突变基因位点,有助于遗传代谢病的早期诊断和精准治疗。

关键词：遗传代谢病新生儿疾病筛查串联质谱基因分析

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老年人吸烟对冠心病发病率的独立影响

环境卫生学杂志 1992年第3期 193-193页

作者：陈西贵

吸烟是中年人冠心病的一个重要危险因素已被许多学者所承认,但老年人吸烟是否对冠心病具有独立的影响,目前尚有争议。鉴于此,作者进行了本次研究。研究对象为美国檀香山市心脏病研究计划中1394名65～74岁的男性(老年组),其中不吸烟者461... 详细信息

吸烟是中年人冠心病的一个重要危险因素已被许多学者所承认,但老年人吸烟是否对冠心病具有独立的影响,目前尚有争议。鉴于此,作者进行了本次研究。研究对象为美国檀香山市心脏病研究计划中1394名65～74岁的男性(老年组),其中不吸烟者461人,停止吸烟平均14.9年的戒烟者527人,现吸烟者406人,研究对象中不包括已确诊的心血管疾病患者。连续随访12年,观察不同吸烟状况者致死的和非致死的冠心病平均年发病率,并用Cox模型计算出吸烟者患

关键词：冠心病发病率中年人戒烟者吸烟者老年人

丙型肝炎病毒RNA和丙型肝炎病毒抗体在慢性丙型肝炎干扰素治疗效果监测中的应用

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国外医学（微生物学分册） 1996年第1期19卷 9-11页

作者：陈西贵山东省济宁市卫生防疫站

干扰素是慢性丙型肝炎抗病毒治疗的首选药物。近年来,丙型肝炎病毒(HCV)RNA和抗-HCV检测方法的建立为干扰素疗效监测提供了新的技术手段。本文就这方面的进展作简要综述。

关键词：丙型肝炎丙型肝炎病毒 RNA 抗体干扰素

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室内空气质量和个体因素对瑞典老年病医院不良建筑物综合征的影响

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环境卫生学杂志 1996年第2期23卷 119-120页

作者：陈西贵

不良建筑物综合征(SBS)主要表现为眼、皮肤、上呼吸道刺激症和头痛、疲倦。本研究目的是确定上述症状与办公楼空气质量及个体因素之间的联系。受试者为瑞典某城市8家老年病医院中的225名女工,其平均年龄

关键词：不良建筑物综合征个体因素老年病医院办公楼 Cl 瑞典北欧

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戊型肝炎病毒实验感染与动物模型研究近况

国外医学（微生物学分册） 1994年第3期17卷 107-109,112页

作者：陈西贵山东省济宁市卫生防疫站

本文介绍了近年来戊型肝炎病毒(HEV)在人类、非人灵长类动物和脊椎动物模型中的实验感染研究近况,这些研究成果对于认识戊型肝炎(HE)的致病机理、临床特征、病毒特性及预防治疗将起重要作用。

关键词：戊型肝炎动物模型动物实验

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加拿大香烟和烟草中苯并(a)芘的含量

环境卫生学杂志 1993年第4期 243-244页

作者：陈西贵

苯并（a）芘（BaP）是一种致癌的多环芳香烃。为了解香烟和烟草中BaP的含量,作者于1989年3～4月从加拿大的蒙特利尔市和温哥华市购买到35种香烟和5种烟丝,用吸烟机模拟吸烟,主（?）流经Cambridge滤器收集颗粒物。然后向提纯物中加入;示... 详细信息

苯并（a）芘（BaP）是一种致癌的多环芳香烃。为了解香烟和烟草中BaP的含量,作者于1989年3～4月从加拿大的蒙特利尔市和温哥华市购买到35种香烟和5种烟丝,用吸烟机模拟吸烟,主（?）流经Cambridge滤器收集颗粒物。然后向提纯物中加入;示踪溶液,注入高效液相色谱分析柱中测定BaP含量。同时随机选择吸烟机用5种香烟制成10份系列样品,其中6份样品在分离前加入100μ1示踪溶液,2份样品在分离后加入25μl示踪溶液,再用上述方法测定BaP含量,以确定试验的回收率。

关键词：示踪溶液吸烟机烟草工业机械烟丝香烟加拿大北美洲烟草苯并取代基

用宫颈、尿道和尿液标本检测女性沙眼衣原体感染效果的比较

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国际流行病学传染病学杂志 1992年第1期 43-44页

作者：陈西贵

为选择检测女性泌尿生殖系统沙眼衣原体感染的最佳方法和采样部位,作者于1989年1月至1990年4月采用培养和酶免疫试验(EIA)对宫颈、尿道和晨尿标本进行沙眼衣原体检测,并对其效果进行了比较和评价.

关键词：尿道拭子标本沙眼衣原体衣原体属宫颈女性

铸造工人吸烟、多环芳香烃摄取和细胞色素P450 IA_2活性的交互作用

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环境卫生学杂志 1993年第2期 109-110页

作者：陈西贵

以前的研究证实铸造工人患肺癌的危险性增加。为探讨铸造工人吸烟与致癌物质多环芳香烃（PAHs）摄取以及对PAHs有激活作用的细胞色素P450IA2活性的交互作用,作者进行此项研究。研究对象为丹麦农村一家铁器铸造厂的45名（男35,女10）作... 详细信息

以前的研究证实铸造工人患肺癌的危险性增加。为探讨铸造工人吸烟与致癌物质多环芳香烃（PAHs）摄取以及对PAHs有激活作用的细胞色素P450IA2活性的交互作用,作者进行此项研究。研究对象为丹麦农村一家铁器铸造厂的45名（男35,女10）作业工（接触组）和一家自来水净化厂无PAHs职业接触史的52名男性工人（对照组）,2组受试者年龄相似。让受试者自己填写调查表,内容包括职业史、吸烟饮酒情况、呼吸系统症状及用药史。根据环境监测资料将接触组进一步分为高接触组(PAHs均值为6.41μg/m3,芘均值为0.28μg/m3。

关键词：接触组 IA2 职业接触史细胞色素吸烟饮酒用药史多环芳香烃净化厂监测资料交互作用

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δ-ALAD基因型影响口服二巯基丁二酸后4h尿铅排泄量

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环境卫生学杂志 1998年第4期25卷 51-52页

作者：陈西贵

δ－ＡＬＡＤ基因型影响口服二巯基丁二酸后４ｈ尿铅排泄量［英］／ＳｃｈｗａｒｔｚＢＳ．．．∥ＯｃｃｕｐＥｎｖｉｒｏｎＭｅｄ．－１９９７，５４０．－２４１～２４６既往研究提示，铅在体内的结合受δ－氨基乙酰丙酸脱水酶（ＡＬ... 详细信息

δ－ＡＬＡＤ基因型影响口服二巯基丁二酸后４ｈ尿铅排泄量［英］／ＳｃｈｗａｒｔｚＢＳ．．．∥ＯｃｃｕｐＥｎｖｉｒｏｎＭｅｄ．－１９９７，５４０．－２４１～２４６既往研究提示，铅在体内的结合受δ－氨基乙酰丙酸脱水酶（ＡＬＡＤ）基因型的影响。本研究观察了不...

关键词：基因型二巯基丁二酸遗传型尿铅 ALAD 排泄量