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单核苷酸多态性微阵列技术在产前诊断中的临床实践分析

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单核苷酸多态性微阵列技术在产前诊断中的临床实践分析

2015浙江省检验医学学术年会

作者：吕姣姣陈向南陈冲李焕铮唐少华温州市中心医院检验科

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前诊断染色体变异中的临床实践价值。方法:从2012年3月至2014年12月,共有701例超生结果异常的孕妇参与本研究产前诊断。在知情同意下,采集羊水... 详细信息

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前诊断染色体变异中的临床实践价值。方法:从2012年3月至2014年12月,共有701例超生结果异常的孕妇参与本研究产前诊断。在知情同意下,采集羊水457例,脐带196例,绒毛108例,胎儿组织30例标本送检,同步进行染色体培养及SNP array技术检测。总结研究结果,比较SNP array与传统核型分析的临床价值。结果:在701例标本中,异常核型43例,异常检出率为6.1%;芯片异常结果73例,异常检出率为10.4%;在核型正常的样本中,芯片异常检出率为4.5%(30/658)。芯片异常检出率比传统的核型检出率提高了4.3%。结论:SNP array与传统的核型分析相比,明显提高了阳性检测率。我们提出以SNP array作为产前诊断的首选,结合传统核型分析和FISH技术辅助诊断和临床咨询。

关键词：产前诊断基因芯片核型分析

应用多重连接依赖式探针扩增技术快速高通量诊断胎儿染色体非整倍体异常

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 199-203页

作者：唐少华毛义建陈向南徐雪琴谢番妮吴昊李焕铮吕建新温州医学院定理临床学院 325000 浙江省医学遗传学重点实验室

目的评价多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法应用MLPA技术检测了500份羊... 详细信息

目的评价多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法应用MLPA技术检测了500份羊水标本,所有标本均进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术检测和常规染色体核型分析,应用RH-MLPA-v511数据分析软件获得MLPA结果,比较MLPA技术与FISH和染色体核型分析结果的准确性,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点.结果在500份羊水标本中,MLPA检测成功率97%.3个工作日完成结果的为92%,需重复检测的为5%,失败为3%.对染色体非整倍体异常检测敏感性和准确性100%.证实38例非整倍体病例探针信号比值＞正常二倍体4s,2例疑似三体结果＞2s.分析了21号染色体8条探针的杂交效率,21三体患者8条探针中平均4条探针比值＞1.3.结论 MLPA技术具有快速、特异、敏感、高通量、成本低等特点,可用于产前染色体非整倍体数目的快速检测,是传统染色体培养方法的补充,临床应用价值较高.

关键词：多重连接依赖式探针扩增核型分析产前诊断非整倍体

单核苷酸多态性微阵列技术在产前诊断中的临床实践分析

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单核苷酸多态性微阵列技术在产前诊断中的临床实践分析

2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前...

作者：吕姣姣陈向南陈冲李焕铮唐少华浙江省医学遗传学重点实验室温州医科大学检验医学、生命科学学院浙江省温州市出生缺陷重点实验室温州市中心医院产前诊断中心

关键词：产前诊断基因芯片核型分析

中职药学专业药品营销方向学生核心技能考核方案研究

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卫生职业教育 2013年第14期31卷 17-19页

作者：陈向南任丽君黄红雨伊永进昌吉卫生学校新疆昌吉831100

针对药剂专业药品营销方向药品零售岗位制订核心技能考核方案,规范学生的操作,加强学生顶岗实际操作的能力,凸显工学结合的教育理念。

关键词：核心技能药品零售岗位考核评价

应用SNP芯片技术产前诊断2例核型正常的染色体疾病

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应用SNP芯片技术产前诊断2例核型正常的染色体疾病

2015浙江省检验医学学术年会

作者：林小玲李焕铮郑昭科李乐瑞陈向南温州市中心医院检验科

目的:应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(single nucleotide polymorphism array-based comparative genomic hybridization,SNP-array CGH)分析疑似为染色体病但核型分析正常的病例,并探讨该技术在染色体疾病检测中的应用价值。方法:应用SNP-array CGH技术对2例G显带核型分析正常,超声结果均异常,疑似为染色体病的胎儿标本,进行全基因组高分辨率扫描分析,确定染色体片段大小和位置;并用染色体末端探针多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行验证。结果:2例病例经SNP-array CGH分析均诊断为染色体末端微缺失和微重复,重复和缺失片段大小总和相差<10Mb,经MLPA检测与SNP-array CGH结果一致。两例胎儿的父母一方为平衡易位携带者。结论:G显带核型分析正常但超声异常,疑似染色体病的病例,应采用SNP-array CGH技术检测,可提高异常检出率,对产前诊断具有应用价值。

关键词：单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交产前诊断核型分析超声异常

“双碳”背景下能量桩在工程建设领域的研究与应用

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建设科技 2023年第10期 61-66页

作者：宫玉辉陈向南刘鸣米洋张鹏朱珍青岛理工大学土木工程学院青岛266000 中铁通信信号勘测设计院有限公司北京100036 济宁市任城区综合行政执法局济宁272000

能量桩是地源热泵和建筑桩基技术的结合,具有结构承载和与地热能交换的双重作用,具有较高的经济实用性和环保性,近年来越来越受到行业的关注。本文总结介绍了近年来国内外能量桩的研究进展与发展现状,针对能量桩的性能进行了分析探讨;同... 详细信息

能量桩是地源热泵和建筑桩基技术的结合,具有结构承载和与地热能交换的双重作用,具有较高的经济实用性和环保性,近年来越来越受到行业的关注。本文总结介绍了近年来国内外能量桩的研究进展与发展现状,针对能量桩的性能进行了分析探讨;同时,围绕新型能量桩的特点和发展现状,进行了总结分析,重点阐述了相变材料能量桩的相关内容;简要介绍了国内外能量桩的具体应用实例,并着重分析了能量桩在桥面除冰融雪方面的应用情况,并对能量桩的应用前景进行了分析。

关键词：能量桩循环温度荷载传热性能力学性能相变材料

应用多重连接探针扩增技术筛查高风险胎儿染色体亚端粒变异

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应用多重连接探针扩增技术筛查高风险胎儿染色体亚端粒变异

2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会

作者：陈向南吕姣姣毛义建陈冲李焕铮林小玲唐少华浙江省医学遗传学重点实验室温州医科大学检验医学、生命科学学院浙江省温州市出生缺陷重点实验室温州市中心医院产前诊断中心

目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的应用价值。方法:将选取的1050例高风险孕妇分为3组:胎儿超声异常组432例,孕中期母血清学筛查高风险组606... 详细信息

目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的应用价值。方法:将选取的1050例高风险孕妇分为3组:胎儿超声异常组432例,孕中期母血清学筛查高风险组606例,胎儿父母之一携带染色体平衡易位组12例。抽取胎儿羊水或脐带血,进行MLPA(P036和P070)和核型分析检测,染色体亚端粒变异结果用SNP芯片验证。结果:MLPA结合核型分析结果发现,染色体非整倍体改变23例,染色体亚端粒变异13例。经SNP芯片验证,2例染色体亚端粒变异为假阳性,假阳性率为0.19%。因此,实际染色体亚端粒变异为11例,检出率为1.05%,其中超声异常组6例,孕中期母血清学筛查高风险组2例,胎儿父母之一携带染色体平衡易位3例,分别占各组的1.39%,0.33%和25%。结论:MLPA技术应用于大规模筛查产前高风险孕妇胎儿的染色体非整倍体和亚端粒变异,可以缩短检测周期,发现亚微观亚端粒变异,为遗传咨询和进一步地产前检测提供更多依据。

关键词：产前筛查多重连接探针扩增技术 SNP芯片染色体亚端粒变异胎儿超声异常孕中期母血清学筛查高风险染色体平衡易位遗传咨询。

应用多重连接探针扩增技术筛查高风险胎儿染色体亚端粒变异

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应用多重连接探针扩增技术筛查高风险胎儿染色体亚端粒变异

2015浙江省检验医学学术年会

作者：陈向南吕姣姣毛义建陈冲李焕铮林小玲唐少华温州市中心医院检验科

目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的应用。方法:选取1050例高风险胎儿,抽取羊水或脐带血,行核型分析和MLPA(P036和P070)检测,染色体亚端粒变... 详细信息

目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的应用。方法:选取1050例高风险胎儿,抽取羊水或脐带血,行核型分析和MLPA(P036和P070)检测,染色体亚端粒变异结果用染色体微阵列验证。结果:核型分析发现染色体非整倍体23例,末端异常8例。MLPA检出所有核型分析发现的染色体非整倍体和末端异常,并对4例染色体末端异常进行了更好的描述。此外,MLPA发现5例核型分析正常样本存在染色体亚端粒变异,经微阵列验证,2例为假阳性结果,假阳性率为0.19%。本研究MLPA实际检出染色体亚端粒变异11例,检出率为1.05%。结论:MLPA技术应用于大规模筛查高风险胎儿的染色体异常,可以缩短检测周期,发现亚微观染色体变异,为遗传咨询和进一步地产前检测提供更多依据。

关键词：多重连接探针扩增技术染色体亚端粒变异高风险胎儿染色体微阵列

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铃铛刺花提取物急性毒性及抗疲劳作用研究

海峡药学 2016年第10期28卷 16-19页

作者：金晓艳黄红雨伊永进陈向南杨卫星昌吉职业技术学院昌吉831100

目的研究铃铛刺花提取物对实验小鼠的急性毒性作用及抗疲劳作用。方法选择SPF级KM种小鼠为受试对象,采用急性毒性试验测定最大耐受法,采用抗疲劳试验评价其抗疲劳的功效,为其进一步应用的安全性提供理论依据。结果最大耐受量为>120g·k... 详细信息

目的研究铃铛刺花提取物对实验小鼠的急性毒性作用及抗疲劳作用。方法选择SPF级KM种小鼠为受试对象,采用急性毒性试验测定最大耐受法,采用抗疲劳试验评价其抗疲劳的功效,为其进一步应用的安全性提供理论依据。结果最大耐受量为>120g·kg-1流浸膏,相当于人临床每天口服用量的300倍;与空白对照组比较,铃铛刺花提取物中剂量和高剂量能明显延长小鼠的爬杆时间和小鼠游泳时间,具有统计学意义(P120g生药/kg小鼠,实属无毒级,并且铃铛刺花提取物可显著减少运动后乳酸的堆积,提高机体对抗疲劳的能力;可显著提高运动后小鼠肝糖原水平,增加有氧运动糖份供给,从而提高小鼠的抗疲劳作用。

关键词：铃铛刺花提取物,急性毒性