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局灶节段性肾小球硬化致病基因突变研究

局灶节段性肾小球硬化致病基因突变研究

作者：陈亭宇遵义医学院

学位级别：硕士

目的：局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis, FSGS）是导致终末期肾病（end stage renal disease, ESRD）的主要原因之一。其发病机制还不完全清楚。目前的研究表明，遗传因素在FSGS发病中起重要作用，可能存在... 详细信息

目的：局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis, FSGS）是导致终末期肾病（end stage renal disease, ESRD）的主要原因之一。其发病机制还不完全清楚。目前的研究表明，遗传因素在FSGS发病中起重要作用，可能存在主效基因变异导致FSGS发病。基于高加索人或非洲裔美国人的研究已经证实，多种足细胞蛋白编码基因的突变均可能导致FSGS，例如NPHS1，NPHS2，ACTN4，TRPC6，INF2等。但其结果没能在中国汉族人群中得到验证，中国汉族人群FSGS患者可能存在新的致病基因变异。因此，本课题以FSGS家系及散发患者为对象，利用全基因组扫描及全外显子测序技术进行致病基因突变研究，寻找中国汉族人群FSGS患者的致病基因变异，为FSGS的遗传学和发病机制研究提供依据。方法：1、基于FSGS家系的研究：（1）对LF-01家系中的患者，以及LF-02和LF-03家系的先证者，针对已知致病基因突变位点的区域：ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子，进行聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR）扩增后测序，筛查突变。（2）对LF-01家系中的所有22名成员，进行全基因组扫描，通过连锁分析寻找候选位点并分析可能的致病基因。（3）对LF-01家系的3例患者，1例正常成员，以及LF-02、LF-03家系先证者进行全外显子测序。根据千人基因组计划（1092名正常人全基因组数据库）、ESP6500（6500名正常人全外显子数据库）和dbSNP信息，滤过正常人群变异;并与cg69数据库与69个非肾病测序项目测序结果对比，根据全基因组扫描结果，结合蛋白质功能预测软件预测结果及家系内对照测序结果，确定FSGS家系可能的致病基因突变。（4）对可能的致病基因突变在各自家系内进行测序验证。并在其他97例散发FSGS患者及96例正常人中进行测序验证。 2、基于散发FSGS患者的研究：（1）对40例散发FSGS患者，通过直接测序对上述已知致病基因突变位点进行筛查。（2）对无明确致病突变的21例FSGS散发患者进行全外显子测序。通过上述方法筛选FSGS散发病例的可能致病基因突变。（3）对筛选结果在97例FSGS患者及96例正常人中进行验证。结果：1（1）对LF-01家系22名成员，LF-02和LF-03家系的先证者进行已知基因热点突变筛查，未发现已报道突变。（2）LF-01家系22名成员全基因组扫描结果显示，4个位点LOD值大于0，其中LOD值最高的位点为D1S199，LOD值为1.97。4个位点的连锁区域不包含已知致病基因突变。（3）根据LF-01家系内对照、公共数据库对照、功能预测、全基因组扫描结果筛选出候选基因：WT1、A基因、ITGB4，PCR扩增3个基因的突变位点在该家系的其他成员中验证，证实WT1、ITGB4基因不是该家系致病基因，而A基因（c.C1213G，p.L405V）可能是该家系FSGS致病性突变。LF-02家系的先证者存在MYH9（c.G3282C，p.E1094D）基因的错义突变。LF-03家系中发现致病基因APOL1突变（c.C761T，p.T254I）。（5）在97例FSGS散发患者及96例正常人中对A基因、MYH9、APOL1进行验证，仅在1例散发病人中发现A基因相同功能区不同位点突变。 2（1）对40例散发FSGS患者筛查未发现已知基因突变。（2）对已行突变筛查的21名FSGS散发患者进行全外显子测序。经公共数据库滤过筛选出10名以上散发患者共同存在插入缺失突变的候选基因：TCHH、PR1L1、ATXN1、HGC6.3，在97例FSGS散发患者及96例正常对照中对上述4个基因变异区域进行PCR扩增并测序，在正常人群中发现存在相似频率突变。（3）对上述外显子测序结果筛查，寻找出可能的致病基因突变位点包括：TRPC6（c.T1673C，p.I558T）、SMARCAL1（c.G928A，p.E310K）、A基因（c.A3559G，p.T1187A），NPHS1（c.G928A，p.D310N），其中前三个突变均未见报道。（4）在97例FSGS患者中及96例正常人中进行验证，发现8名散发性FSGS患者存在TRPC6（I558T）突变，SMARCAL1（E310K）、A基因（T1187A）、NPHS1（D310N）突变各有1例。其余突变位点FSGS患者中未测出。所有正常对照中均未测到上述突变。 3对上述突变进行生物信息学分析，显示这些变异可能是导致FSGS的突变。结论：1、首次对中国汉族人FSGS家系采用连锁分析结合全外显子测序策略，以及对散发FSGS患者采用已知常见致病基因突变筛查后

关键词：局灶节段性肾小球硬化全基因组扫描外显子测序突变

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我国国库现金管理与国债管理的协调配合研究

我国国库现金管理与国债管理的协调配合研究

作者：陈亭宇财政部财政科学研究所

学位级别：硕士

2001年,随着管理型公共财政体系的建设和完善,我国开始逐步实施国库集中收付管理制度改革,目的是要建立一个涵盖资金收付运行控制、国库现金管理、政府核算体系及债务管理等一系列预算执行制度的现代化国库管理制度。实施国库集中收付... 详细信息

2001年,随着管理型公共财政体系的建设和完善,我国开始逐步实施国库集中收付管理制度改革,目的是要建立一个涵盖资金收付运行控制、国库现金管理、政府核算体系及债务管理等一系列预算执行制度的现代化国库管理制度。实施国库集中收付制度管理模式后,财政收支管理效率的提升与财政收支的规范化促使国库现金余额加速上升,全国国库现金余额由2000年12月的3100.4亿元上升到2012年3月的23085.18亿元。同时,我国的国债发行规模也表现为迅速膨胀态势,国债发行量由2002年为5660亿元一直上升到2011年的15998亿元,中央政府国债发行额占中央财政支出的比重也从1990年的9%左右上升到2010年的111%和2011年的97%。由此可见,我国财政目前存在着高负债与高闲置资金并存的状态。一方面需要支付发行巨额国债的利息,另一方面又有大量国库闲置资金得不到有效利用。因此,国库现金管理体制的改革创新已迫在眉睫。迄今为止,我国国库管理体制仍然处于发展的初级阶段,距现代国库管理模式相差甚远。衡量一个国家国库管理水平的高低有两个关键指标,分别是国库现金管理与债务管理的效率,以及能否及时准确地为财政管理和宏观经济决策提供完整的预算执行报告。目前我国尚未设立国库现金余额目标和建立逐日现金流量预测机制;存在大量闲置现金没有得到充分利用;国库现金管理操作方式单一化及其国债管理方式落后等因素严重制约了我国国库管理制度的发展。因此,必须在借鉴西方发达市场经济国家先进经验的基础上,分析总结我国目前国库管理制度的弊端,针对国库现金管理与国债管理的协调配合提出行之有效的政策建议。本文采用理论分析与实证研究相结合的方法,收集和整理了大量数据和图表,就国库现金管理与国债管理的协调配合问题进行了深入研究。全文共分为六个部分,第一部分,绪论。简单陈述了本文的研究背景及意义,介绍了相关概念和国内外研究现状;第二部分,介绍发达市场经济国家的国库现金管理经验借鉴,主要概括了国库现金管理的一般模式和美国、英国政府国库现金管理实践;第三部分,描述我国中央国库现金管理现状。首先介绍了国库现金管理的原则、目标及内容;其次分析近年来我国中央国库库款余额的基本特点;最后总结出我国国库现金管理面临的问题与挑战;第四部分,介绍我国政府国债管理的现状。分别阐述了国债管理的的原则、方式和控制类型,国债管理的发展历程,国债余额管理及其意义;第五部分,着重探讨国库现金管理与政府国债管理协调配合的定量分析。首先分析了国库现金管理与国债管理之间的关系,其次,就发行短期国债与熨平国库现金流波动进行实证分析,主要包括对国库现金流量的规律性分析以及发行短期国债与国库现金流波动的关系分析,最后,对债务管理与节省财政成本、提高国库资金效益进行了实证分析。第六部分,对国库现金管理与国债管理协调配合提出政策建议。包括建立逐日现金流预测机制;设定最优库底资金余额目标;完善国债余额管理制度,连续滚动发行短期国债和定期发行中长期国债;多种工具结合进行闲置国库资金投资操作等。

关键词：国库现金管理国债管理库底资金短期国债

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社区2型糖尿病患者自我管理行为的效果

临床医药文献电子杂志 2019年第1期6卷 100-100页

作者：陈亭宇北京市大红门社区卫生服务中心全科

目的探讨社区2型糖尿病患者自我管理行为的效果。方法选择2015年1月～2018年3月在本社区卫生服务中心有档案记录的120例2型糖尿病患者,将其随机分为两组各60例,对照组接受常规社区护理干预,观察组实施社区2型糖尿病综合干预,比较两组干... 详细信息

目的探讨社区2型糖尿病患者自我管理行为的效果。方法选择2015年1月～2018年3月在本社区卫生服务中心有档案记录的120例2型糖尿病患者,将其随机分为两组各60例,对照组接受常规社区护理干预,观察组实施社区2型糖尿病综合干预,比较两组干预前后自我管理行为变化。结果糖尿病自我管理行为量表(DGEE)显示两组患者干预后自我管理行为评分均有所升高,但观察组评分显著高于对照组,上升幅度明显大于对照组(P<0.05)。结论社区护理工作者应当结合患者实际情况,采取个体化干预措施帮助其建立良好的自我管理行为。

关键词：社区2型糖尿病自我管理行为干预效果

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基于信息技术的高中数学差异教学探析

智力 2023年第15期 104-107页

作者：陈亭宇贵州省凯里实验高级中学

新课改背景下，“以学生为本”的教育理念逐渐深入每一位教师的心中。差异教学是一种关注不同学生之间的学情差异，为学生实施个性化教学的教学方法，与新课标的要求相契合。在高中数学涉及的知识板块多、内容复杂的背景下，运用差异教... 详细信息

新课改背景下，“以学生为本”的教育理念逐渐深入每一位教师的心中。差异教学是一种关注不同学生之间的学情差异，为学生实施个性化教学的教学方法，与新课标的要求相契合。在高中数学涉及的知识板块多、内容复杂的背景下，运用差异教学法能够更有效地提升全体学生的学习质量。基于此，文章以2019人教版高中数学教材为例，讨论了差异教学当下的困境，分析了信息技术对优化差异教学的作用，并从全面了解学生学情、优化课前预习环节、提高差异教学成效、布置分层巩固练习这四方面探讨了如何将信息技术应用于实际教学中，旨在提高高中数学教师的差异教学水平，促使学生的数学综合能力得到全面发展。

关键词：高中数学信息技术差异教学

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三双手

读写算（小学高年级） 2011年第9期 32-33页

作者：陈亭宇福建省泉州市第二实验小学五年级

手，或完美，或残缺，或纤细，或粗壮，或大或小。就是一双双平凡的手，为我们撑起了一片蓝天!有时，我会仔细看着奶奶的一双手：细细的，瘦瘦的，上面是星星点点的老人斑，还有几条凸现的青筋，手心有些发黑，好似没有血色，手上的纹... 详细信息

手，或完美，或残缺，或纤细，或粗壮，或大或小。就是一双双平凡的手，为我们撑起了一片蓝天!有时，我会仔细看着奶奶的一双手：细细的，瘦瘦的，上面是星星点点的老人斑，还有几条凸现的青筋，手心有些发黑，好似没有血色，手上的纹路不是很清楚。我猜，是岁月调皮地擦去了奶奶手上的纹路。

关键词：纹路血色奶

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三双手

作文世界（小学版） 2010年第12期 41-43页

作者：陈亭宇福建省泉州市第二实验小学五年级

手，或完美，或残缺，或纤细，或粗壮。就是这一双双平凡的手，为我们撑起了一片蓝天!有时，我会仔细看奶奶的一双手。奶奶的手，细细的，瘦瘦的，上面是星星点点的老人斑，还有几条凸现的青筋；手心有点发黑。好似没有血色；手上的纹... 详细信息

手，或完美，或残缺，或纤细，或粗壮。就是这一双双平凡的手，为我们撑起了一片蓝天!有时，我会仔细看奶奶的一双手。奶奶的手，细细的，瘦瘦的，上面是星星点点的老人斑，还有几条凸现的青筋；手心有点发黑。好似没有血色；手上的纹路不是很清楚，我猜，是被岁月无情地擦去了。

关键词：小学作文语文教学《三双手》

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破茧重生振翅飞——陇西冶金设备制造厂发展纪实

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兰台世界 2024年第10期 20-22页

作者：陈亭宇辽宁省档案馆(辽宁省工业文化发展中心)

陇西冶金设备制造厂(以下简称“陇冶厂”)是由沈阳铝镁设计院设计、沈阳冶金机械修造厂援建的三线企业,地处甘肃省陇西县,始建于1966年底,1972年建成投产。1972年5月,冶金工业部正式命名为“陇西冶金设备制造厂”。陇冶厂是全国三线企... 详细信息

陇西冶金设备制造厂(以下简称“陇冶厂”)是由沈阳铝镁设计院设计、沈阳冶金机械修造厂援建的三线企业,地处甘肃省陇西县,始建于1966年底,1972年建成投产。1972年5月,冶金工业部正式命名为“陇西冶金设备制造厂”。陇冶厂是全国三线企业的一个典型缩影,既有辉煌的过去,又有强烈的阵痛。如今,在陇冶人的不懈努力下,又将破茧重生,焕发出新的生机与活力。

关键词：设备制造厂三线企业冶金机械冶金工业部陇西县重生破茧甘肃省

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心理治疗干预在慢性病管理中的应用研究进展

临床医药文献电子杂志 2018年第99期5卷 194-195页

作者：陈亭宇北京市大红门社区卫生服务中心全科

慢性病是一个多因素长期影响的结果,主要包括心脑血管疾病、恶性肿瘤等。目前我国每天约有1.5万人死于慢性病,占总死亡率70%以上。慢性病严重危害了人们身体健康,已成为导致我国医疗费用直线上升的主要原因。卫生保健系统是防御慢性病... 详细信息

慢性病是一个多因素长期影响的结果,主要包括心脑血管疾病、恶性肿瘤等。目前我国每天约有1.5万人死于慢性病,占总死亡率70%以上。慢性病严重危害了人们身体健康,已成为导致我国医疗费用直线上升的主要原因。卫生保健系统是防御慢性病恶化的重要手段。注重预防与临床间治疗的结合,对慢性病的防治具有重要意义。本文简述了心理治疗干在预慢性病管理中的研究发展,提出了心理治疗干预在慢性病管理中的作用意义。

关键词：心理治疗干预慢性病管理研究

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抗美援朝中的修路功臣——常德山

兰台世界 2021年第12期 17-18页

作者：陈亭宇辽宁省档案馆(辽宁省工业文化发展中心)

中国人民志愿公路工程大队的功劳簿上记满了无数修路功臣模范。而在这些功臣模范当中,获得过朝鲜民主主义人民共和国战士荣誉二级勋章的只有一人,他就是公路工程第一大队二中队四分队分队长常德山。

关键词：公路工程工程大队修路抗美援朝功臣模范

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