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线粒体基因大片段缺失导致线粒体糖尿病1例并文献复习

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协和医学杂志 2024年

作者：李冉廖晋豪付瀚辉潘慧李玉秀茅江峰阳洪波张化冰中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科

线粒体糖尿病是由线粒体基因或核DNA突变引起的糖尿病，可导致多系统受累，临床表型多样。本文报道1例以生长障碍起病、病程中出现糖尿病的患儿，经系统评估后发现同时合并双耳感音神经性听力下降、双侧基底节钙化及脑电图异常，乳酸运... 详细信息

线粒体糖尿病是由线粒体基因或核DNA突变引起的糖尿病，可导致多系统受累，临床表型多样。本文报道1例以生长障碍起病、病程中出现糖尿病的患儿，经系统评估后发现同时合并双耳感音神经性听力下降、双侧基底节钙化及脑电图异常，乳酸运动试验提示运动后即刻乳酸明显升高，线粒体基因测序发现m.8649-m.16084大片段缺失。同时，对线粒体糖尿病的发病机制、遗传学特点、治疗，以及具有线粒体基因大片段缺失且存在糖尿病表型的线粒体疾病进行文献复习，为临床诊疗此类疾病提供参考。

关键词：线粒体糖尿病线粒体基因乳酸运动试验

单中心11例青春期及成人早老症临床与基因特征分析

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中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 321-327页

作者：陈欣悦余洁崔云英阳洪波刘赫于淼冯凯张化冰李玉秀中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730

目的探讨早老症的临床表现及基因特征。方法收集北京协和医院2012年8月至2023年6月住院的11例早老症患者,提取相关临床资料,包括青春发育情况、糖代谢、脂代谢及既往心血管病变(动脉粥样硬化、心律失常、瓣膜病、心肌病)和治疗情况。分... 详细信息

目的探讨早老症的临床表现及基因特征。方法收集北京协和医院2012年8月至2023年6月住院的11例早老症患者,提取相关临床资料,包括青春发育情况、糖代谢、脂代谢及既往心血管病变(动脉粥样硬化、心律失常、瓣膜病、心肌病)和治疗情况。分析早老症患者的早期临床表现及基因突变特征、实验室检查、青春发育状况,并对患者的糖脂代谢及心血管疾病进行评估。结果11例患者中,女性7例、男性4例,起病中位年龄3岁(1例为成人起病,其余为出生时或儿童青少年起病)。11例患者中半数以上有不同程度青春发育延迟,大部分患者有糖脂代谢异常,以胰岛素抵抗和低高密度脂蛋白胆固醇血症表现突出。心血管病变多见,3例患者为心肌广泛病变致心力衰竭,3例患者出现快速型或缓慢型心律失常,2例患者有动脉粥样硬化。5例患者完善基因检测,4例为核纤层蛋白A/C(LMNA)基因突变,均为非典型突变位点,分别为c.139G>T、c.1444C>A、c.398G>T、c.1045C>T,其中c.1444C>A尚未被报道;1例为RecQ3解旋酶(WRN)基因c.3913C>T突变。治疗上主要以针对糖脂代谢异常、心血管疾病等对症治疗为主。结论早老症患者临床表现多样,青春期及成人患者需进行青春发育、糖脂代谢及心血管病变评估,早期积极采取对症治疗。

关键词：早衰青春发育胰岛素抵抗心血管病变

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A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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恶性胰岛素瘤多发肝转移一例

协和医学杂志 2024年第4期15卷 968-972页

作者：廖晋豪高玉婷王湘王志伟徐强赵宇星池玥茅江峰阳洪波中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院肿瘤内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730

恶性胰岛素瘤是疑难罕见的神经内分泌肿瘤之一,常合并远处转移,其中以肝转移最常见,预后多不佳。本文报道1例恶性胰岛素瘤多发肝转移病例。患者男性,70岁,因“发作性意识障碍4个月余”入院,监测血糖发现其空腹、餐后及夜间均反复出现低... 详细信息

恶性胰岛素瘤是疑难罕见的神经内分泌肿瘤之一,常合并远处转移,其中以肝转移最常见,预后多不佳。本文报道1例恶性胰岛素瘤多发肝转移病例。患者男性,70岁,因“发作性意识障碍4个月余”入院,监测血糖发现其空腹、餐后及夜间均反复出现低血糖。胰腺灌注CT及肝脏动态增强MRI发现胰头钩突部占位、肝内多发转移灶,经皮肝穿刺活检病理证实为胰岛素瘤。经多学科讨论后,分期行肝内动脉介入栓塞及射频消融治疗,同时联合依维莫司治疗。复查增强CT可见部分肝转移灶缩小。患者规律加餐,血糖逐渐上升并维持在正常水平。本文讨论该病例的临床特征及多学科协作诊疗经过,旨在为恶性胰岛素瘤患者的临床综合诊治提供经验。

关键词：低血糖症恶性胰岛素瘤多学科协作诊疗

基于Contourlet变换的自适应图像去噪及图像融合研究

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基于Contourlet变换的自适应图像去噪及图像融合研究

作者：欧阳洪波湖南大学

学位级别：硕士

图像去噪和图像融合是数字信号处理领域中的前沿课题，基于Contourlet变换的图像处理方法是近年来该领域中的一个研究热点。Contourlet变换是多尺度分析中十分重要的一种方法，可以有效地实现图像的多分辨率的、局部的、多方向的展开，... 详细信息

图像去噪和图像融合是数字信号处理领域中的前沿课题，基于Contourlet变换的图像处理方法是近年来该领域中的一个研究热点。Contourlet变换是多尺度分析中十分重要的一种方法，可以有效地实现图像的多分辨率的、局部的、多方向的展开，能够充分利用图像几何本质特征，具有十分广阔的研究前景。本文首先研究了Contourlet变换的基本原理与实现方法，分析了现有图像去噪方法的优缺点，阐述了阈值的选取，提出将Contourlet变换与bayes阈值结合的图像去噪方法，对小波阈值去噪和Contourlet变换bayes阈值去噪进行了实验仿真，给出了仿真结果。在此基础上进而提出了一种基于非下采样Contourlet变换(Nonsub-sampled Contourlet Transform简称NSCT)自适应阈值图像去噪方法。该方法首先对噪声图像进行非下采样Contourlet变换，得到各个尺度各个方向子带的系数，再根据各个方向子带的系数以及该系数的能量自适应地调整去噪阈值。实验结果表明，与小波阈值去噪、Contourlet自适应阈值去噪相比，该方法在保留图像边缘细节的同时，能提高图像的PSNR值，减少了Gibbs现象。多聚焦图像融合是图像融合中的一个重要研究领域。在图像融合方面，论文介绍了图像融合的发展背景和基本理论，对Contourlet变换在多聚焦图像融合上的应用进行了较为系统的研究，利用Contourlet变换的多尺度多方向特性，提出了基于Contourlet变换的区域特征自适应图像融合算法，该算法先将需要融合的图像进行Contourlet变换分解，基于图像的各部分特点采用不同的融合规则。对低频部分加权平均，有效地保留了细节和边缘，针对高频部分系数特性自适应地选择不同的融合方法。实验证明该算法优于小波域多聚焦图像融合算法，合成图像清晰、细节丰富。

关键词：图像去噪 Contourlet 变换图像融合 NSCT

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鞍区曲霉菌病一例

中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 132-135页

作者：阳洪波潘慧王任直于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

临床资料患者男性,67岁,因垂体瘤术后3年,间断发热、进行性视力下降3个月入院。患者3年前因手足麻木行头部核磁共振（magnetic resonance,MR）发现垂体无功能大腺瘤,

关键词：鞍区曲霉菌视野缺损低钠血症

基于体卫融合的儿童青少年运动指南(2024)

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第8期33卷 673-685页

作者：中国妇幼健康研究会生长发育与代谢专业委员会中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心北京体育大学运动与体质健康教育部重点实验室潘慧赵丽陈适郭晓湲汪澳哲张赛苏婉棠周智博强佳祺江楠阳洪波不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 北京体育大学运动生理教研室运动与体质健康教育部重点实验室北京100084 中国医学科学院北京协和医院

随着社会的发展和生活水平的提高,儿童青少年的生活方式发生了深刻的变化,面临着越来越多的健康挑战。科学的运动能够全面促进儿童青少年的身体、心理健康,并对多种慢性疾病发挥益处。本运动指南以体卫融合为核心理念,为儿童青少年提供... 详细信息

随着社会的发展和生活水平的提高,儿童青少年的生活方式发生了深刻的变化,面临着越来越多的健康挑战。科学的运动能够全面促进儿童青少年的身体、心理健康,并对多种慢性疾病发挥益处。本运动指南以体卫融合为核心理念,为儿童青少年提供科学的有氧运动、抗阻运动、柔韧训练方案推荐,并针对超重或肥胖、先天性心脏病、糖尿病等慢性疾病提出个体化运动建议,涉及安全运动指导、多元化的运动项目、家庭参与等方面,为儿童青少年提供了一套全面、切实可行的运动指导方案,期望最大程度发挥运动对维护儿童健康生长发育、预防和治疗慢性疾病的功能,实现主动健康。

关键词：儿童青少年运动慢性疾病体卫融合主动健康指南

溃疡性结肠炎合并巨细胞病毒感染及非甲状腺疾病综合征一例

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中华消化杂志 2016年第12期36卷 853-854页

作者：周爽陈跃阳洪波杨爱明杨红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科 100730

患者女，65岁，因反复黏液脓血便16年，加重2月于2014年8月收入院。16年前患者出现黏液脓血便，3～4次／d，伴腹痛，每年发作1～2次，经中药治疗症状可缓解。2月前出现粪便中带鲜血，血量约20～30mL，每日10余次，伴里急后重、发热，最... 详细信息

患者女，65岁，因反复黏液脓血便16年，加重2月于2014年8月收入院。16年前患者出现黏液脓血便，3～4次／d，伴腹痛，每年发作1～2次，经中药治疗症状可缓解。2月前出现粪便中带鲜血，血量约20～30mL，每日10余次，伴里急后重、发热，最高体温达39．2℃。予美沙拉秦、蒙脱石散治疗无效。后行结肠镜检查示重度UC。予甲泼尼龙80mg，1次／d，静脉推注，3d后粪便脓血消失，排便次数减少，

关键词：非甲状腺疾病综合征巨细胞病毒感染溃疡性结肠炎中药治疗结肠镜检查脓血便里急后重美沙拉秦

雷贝拉唑钠及其氘代产物的核磁共振谱及电喷雾质谱分析

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药物分析杂志 2013年第4期33卷 551-556页

作者：阳洪波周海云陈晓红关山越李玮中山大学测试中心广州510275

目的:对雷贝拉唑钠1H、13C-NMR谱的谱峰进行归属,研究部分质子、碳原子信号随时间变化的规律,获得雷贝拉唑钠的核磁共振谱图特征;通过对雷贝拉唑钠及其在氘代溶液中形成的产物的质谱数据的分析,获得相关化合物的碎片裂解规律。方法:将... 详细信息

目的:对雷贝拉唑钠1H、13C-NMR谱的谱峰进行归属,研究部分质子、碳原子信号随时间变化的规律,获得雷贝拉唑钠的核磁共振谱图特征;通过对雷贝拉唑钠及其在氘代溶液中形成的产物的质谱数据的分析,获得相关化合物的碎片裂解规律。方法:将适量雷贝拉唑钠分别溶解在d6-DMSO、CD3OD中,在不同的时间段采集1H、13C-NMR信号;利用电喷雾质谱(ESI-MS)对雷贝拉唑钠及其在氘代试剂中形成的产物进行全扫描和二级质谱分析。结果:NMR谱数据显示,在CD3OD溶液体系中,8位亚甲基的1H、13C信号强度随着溶液放置时间延长而逐渐减弱,ESI-MS的全扫描质谱显示雷贝拉唑钠在氘代溶液中形成了氘代产物,二级质谱碎片丢失特征显示,在正离子模式下,雷贝拉唑钠及其氘代产物的二级质谱均存在如下的断裂特征:8位亚甲基与亚砜基之间的烯醇式互变异构形成CH=S-OH键,然后丢失一个H2O(或HOD)分子碎片。这个特征有助于解释在氘代甲醇溶液中,8位亚甲基氢发生的氘代现象。结论:雷贝拉唑钠结构中8位亚甲基氢比较活泼,在CD3OD体系中容易发生H/D交换。该实验结果对具有相似结构的质子泵药物的钠盐的结构分析有重要的借鉴意义。

关键词：雷贝拉唑钠质子泵抑制剂电喷雾质谱核磁共振谱 H D交换烯醇式互变异构活泼氢