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汉族儿童N-乙酰化代谢表型分布及其与21-三体综合征和假肥大性肌营养不良症相关性研究(英文)

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中国临床药理学与治疗学 1999年第1期4卷 17-20页

作者：郭瑞臣孙若鹏闫秀贤崔唏王本杰山东医科大学附属医院济南250012 北京儿童科学研究所

目的以咖啡因为代谢探针，研究汉族儿童Ｎ－乙酰化代谢表型分布规律及其与２１－三体综合征（ＤＳ）和假肥大性肌营养不良症（ＤＭＤ）相关性。方法根据参试者尿中咖啡因代谢物５－乙酰氨基－６－甲酰氨基－３－甲基尿嘧啶（ＡＦＭＵ... 详细信息

目的以咖啡因为代谢探针，研究汉族儿童Ｎ－乙酰化代谢表型分布规律及其与２１－三体综合征（ＤＳ）和假肥大性肌营养不良症（ＤＭＤ）相关性。方法根据参试者尿中咖啡因代谢物５－乙酰氨基－６－甲酰氨基－３－甲基尿嘧啶（ＡＦＭＵ）和甲磺嘌呤（１Ｘ）峰高比的对数值（１ｇＡＦＭＵ／１Ｘ）绘制频率分布直方图，寻找区分快、慢乙酰化代谢表型的截点，确定患儿和健康儿童的Ｎ－乙酰化代谢表型分布。结果正常儿童乙酰化代谢表型分布直方图呈双态性，截点明显，为０．２５（ｌｇＡＦＭＵ／１Ｘ），慢乙酰化代谢表型个体为１６．９％，而ＤＳ和ＤＭＤ患儿则分别为４１．９％和５０％（ｘ２分别为８．２８７和１１．３８７，Ｐ＜０．０５）。男、女和＞６岁与≤６岁儿童快、慢乙酰化代谢表型分布差异无显著性。结论汉族儿童乙酰化代谢表型分布呈多态性，与成人相似。年龄和性别对结果无显著影响。

关键词： N-乙酰化代谢表型多态性 21-三体综合征假肥大性肌营养不良症咖啡因

联合应用微阵列和目标基因捕获测序技术对不明原因智力障碍或发育迟缓患儿的诊断价值

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中华儿科杂志 2016年第10期54卷 740-745页

作者：高志杰姜茜程大志闫秀贤陈倩许克铭首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室

目的探讨单核苷酸多态性（SNP）微阵列和目标基因捕获测序技术在智力障碍或发育迟缓临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法前瞻性收集来自首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2016年2月就诊的智力障碍或发育迟缓患儿,对... 详细信息

目的探讨单核苷酸多态性（SNP）微阵列和目标基因捕获测序技术在智力障碍或发育迟缓临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法前瞻性收集来自首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2016年2月就诊的智力障碍或发育迟缓患儿,对0-6岁及6-17岁患儿分别采用0-4岁小儿发育诊断量表和中国修订韦氏儿童智力量表进行智力评定,发育商低于49分或智商低于51分者纳入研究,采用SNP微阵列和目标基因捕获测序技术对智力障碍或发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异（CNV）及致病基因变异分析,对检测的CNV采用定量PCR方法进行先证者及父母验证,对明确或疑似致病性基因变异采用Sanger测序方法进行验证及父母传递分析.结果共纳入15例智力障碍或发育迟缓患儿,其中男9例、女6例,年龄7个月至16岁9个月,进行SNP微阵列检测后发现2例存在微缺失,分别涉及11q24.1q25和21q22.2q22.3区域,且均为新生变异,经Decipher数据库查询,上述变异均与智力障碍或发育迟缓相关;13例SNP微阵列检测结果为阴性的患儿,经目标基因捕获高通量测序、基因变异-临床表型关联分析及遗传学分析,确诊5例患儿为单基因病,2例为疑似,6例阴性.结论通过微阵列技术联合目标基因捕获测序技术,可以明显提高不明原因智力障碍或发育迟缓患儿的分子遗传学病因诊断率.这两种技术的联合使用在智力障碍或发育迟缓的病因诊断中具有重要的临床意义.

关键词：发育障碍 DNA拷贝数异常突变靶向捕获二代测序技术

学龄期癫痫儿童情绪障碍生活质量与认知功能相关性研究

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中国实用儿科杂志 2017年第4期32卷 297-299页

作者：程大志闫秀贤高志杰许克铭陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的观察学龄期癫痫儿童的情绪、生活质量与认知功能相互关系。方法用癫痫计算机化认知任务测试的方法(CCTE)对2012年5月至2015年2月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊287例癫痫患儿进行认知测试和情绪障碍评估,其中男152例、女13... 详细信息

目的观察学龄期癫痫儿童的情绪、生活质量与认知功能相互关系。方法用癫痫计算机化认知任务测试的方法(CCTE)对2012年5月至2015年2月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊287例癫痫患儿进行认知测试和情绪障碍评估,其中男152例、女135例,年龄6~18岁,平均(10.9±2.4)岁。分析学龄期癫痫患儿情绪障碍、生活质量与认知功能之间的相互关系。采用SPSS21.0统计软件对情绪和生活质量的评定分值、认知任务测试的答题正确数进行处理。情绪、生活质量和认知功能的关系采用Pearson相关,P<0.05为差异有统计学意义。结果癫痫儿童生活满意程度得分与计算能力、语言理解能力和一般智力呈显著负相关。癫痫儿童生活质量认知功能得分与语言配对联接学习能力呈显著负相关(r=-0.15,P<0.05)。焦虑、抑郁与各项认知功能均无显著相关。焦虑、抑郁和生活质量量表各分项均呈显著负相关(r=-0.13、r=-0.14、r=-0.12,P均<0.05)。结论学龄期儿童癫痫生活质量和认知功能存在相关关系,临床应予重视和干预。

关键词：癫痫情绪生活质量认知功能

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吸入一氧化氮对豚鼠气道阻力的影响

中国病理生理杂志 2002年第1期18卷 89-92页

作者：闫秀贤刘传合李三龙汪虹郭德玉董声焕首都儿科研究所呼吸功能实验室北京100020 首都医科大学宣武医院呼吸科北京100053

目的 :观察持续吸入两种不同浓度NO对豚鼠气道阻力的影响。方法 :健康雄性豚鼠 36只 ,随机分为对照组、异丙肾上腺素组、2 0× 10 -6和 6 0× 10 -6NO吸入组。用肺功能检测微机处理系统记录各组的基础呼气阻力 (RE)和动态顺应性 (Cdyn) ... 详细信息

目的 :观察持续吸入两种不同浓度NO对豚鼠气道阻力的影响。方法 :健康雄性豚鼠 36只 ,随机分为对照组、异丙肾上腺素组、2 0× 10 -6和 6 0× 10 -6NO吸入组。用肺功能检测微机处理系统记录各组的基础呼气阻力 (RE)和动态顺应性 (Cdyn) ,以及每次静脉给予组胺后RE 和Cdyn的改变。结果 :①静脉给予 80、12 0及 16 0 μg/kg组胺后 ,2 0× 10 -6及 6 0× 10 -6NO吸入组的RE 值明显低于对照组 ;给予较低浓度组胺 (2 0、40 μg/kg)后 ,吸入NO两浓度组的RE 值也低于对照组 ,但无显著差异。②给予 80、12 0、16 0 μg/kg组胺后 ,NO吸入组的Cdyn明显高于对照组 ;在较低浓度组胺激发后 ,吸入NO两组的Cdyn改变与对照相比亦无明显差异。③在给予 80、12 0及 16 0 μg/kg组胺后 ,吸入NO两组的RE 值显著高于异丙肾组 ,而Cdyn值则显著低于异丙肾组。④各个阶段吸入NO两浓度组的RE 及Cdyn值均无明显差别。结论 :在高浓度组胺激发后 ,吸入NO对组胺的拮抗作用较为显著 ,但与异丙肾相比较弱 ,2 0× 10 -6和6 0× 10 -6NO的拮抗作用没有强度上的差别。

关键词：一氧化氮气道阻力哮喘 NO

新诊断良性癫痫伴中央颞区棘波儿童的认知特征

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中华儿科杂志 2015年第10期53卷 754-759页

作者：陈倩程大志郑彤高志杰张桂榛闫秀贤周新林罗桂芳许克铭首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 北京师范大学认知神经科学与学习国家重点实验室

目的观察新诊断尚未治疗的良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTs）儿童的认知特征.方法采用癫痫计算机化认知任务测试的方法（CCTE）对2012年10月至2014年5月首都儿科研究所门诊41例新诊断尚未服用抗癫痫药物的BECTs患儿进行测试.其中男20... 详细信息

目的观察新诊断尚未治疗的良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTs）儿童的认知特征.方法采用癫痫计算机化认知任务测试的方法（CCTE）对2012年10月至2014年5月首都儿科研究所门诊41例新诊断尚未服用抗癫痫药物的BECTs患儿进行测试.其中男20例、女21例;平均年龄（8.2±1.7）岁,起病年龄4.5 ～11.5岁（起病年龄＜8岁者25例,起病年龄≥8岁者16例）;病程0.1～9.1年.对41例患儿进行9项认知心理测试,并选择41名2013年7月至2014年3月北京市普通小学募集的年龄性别相匹配的健康儿童作为对照,其中男20名、女21名,平均年龄（9.0±1.8）岁.分析BECTs组患儿认知特征及其影响因素.采用SPSS 18.0统计软件对两组儿童认知任务测试的答题正确数及反应时间作为原始数据进行处理,两组间测试成绩中的正确题数及反应时间分别采用独立样本t检验.结果两组儿童测验9项认知任务所得原始数据为连续变量,经检验均符合正态分布,BECTs组患儿选择反应时所用时间、三维心理旋转成绩、视觉追踪成绩3项任务测验的成绩均低于对照组[（618±158）比（524±254）ms、（11±10）比（18±12）分、（10±6）比（15±6）分,t =2.01、3.03、3.47,P＜0.05、＜0.01、＜0.01];其余6项任务测试成绩两组间差异均无统计学意义（P均＞0.05）.BECTs男性患儿简单减法的标准九分值低于女性患儿[（4.7±1.5）分比（5.6±1.2）分,t=-2.24,P＜0.05];其余8项认知测试标准九得分男女两组差异亦均无统计学意义（P均＞0.05）.起病年龄＜8岁组BECTs患儿与≥8岁起病的患儿两组儿童9项测试的标准九分值差异均无统计学意义（P均＞0.05）.BECTs患儿简单减法任务测试在脑电图慢波睡眠期棘慢波放电优势侧别各组间差异有统计学意义（P＜0.05）,双侧放电的BECTs患儿简单减法测验得分分别显著低于左侧或右侧放电占优的患儿[（4.7±1.2）比（6.0±1.2）比（4.9±1.4）分,P均＜0.05],左、右侧放电占优者差异无统计学意义（P＞0.05）;其余8项认知能力测验得分各组间均无统计学意义（P均＞0.05）.结论新诊断未服用抗癫痫药物的BECTs患儿,NREM期放电指数虽低于50％,仍存在基本反应能力及反应速度、注意力及视觉空间认知功能的损害,男性患儿及双侧NREM期脑电图棘慢波放电者易表现为简单减法计算障碍.

关键词：认知神经心理学测验癫痫,运动性中央颞区棘波

局灶性发作癫痫共患注意缺陷多动障碍及其对生活质量影响的研究

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中国实用儿科杂志 2011年第8期26卷 606-609页

作者：陈倩闫秀贤蒋丽丽张桂珍王扬李尔珍杨健罗桂芳许克铭首都儿科研究所附属儿童医院北京100020

目的分析注意缺陷多动障碍(ADHD)对局灶性发作癫痫(FEP)患儿生活质量的影响。方法按照《精神障碍诊断与统计手册(第Ⅳ版)》诊断标准对2009年5月至2010年10月首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊及病房120例确诊为FEP患儿进行ADHD临床... 详细信息

目的分析注意缺陷多动障碍(ADHD)对局灶性发作癫痫(FEP)患儿生活质量的影响。方法按照《精神障碍诊断与统计手册(第Ⅳ版)》诊断标准对2009年5月至2010年10月首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊及病房120例确诊为FEP患儿进行ADHD临床诊断及临床亚型分型,采用整合视听持续执行测试进行注意力及反应控制能力评估,采用癫痫患者生活质量量表(QOlIE-31),对112例患儿的生活质量进行评估。结果 120例FEP患儿中共患ADHD者21例(17.5%),其中ADHD-I型17例(81.0%),ADHD-C型4例(19.0%),无ADHD-HI型患儿。不同治疗阶段癫痫患儿其共患率差异无统计学意义(P>0.05)。120例FEP患儿综合尺度注意力及综合尺度反应控制商数在不同治疗阶段的3组间差异均无统计学意义(P>0.05),其中的60例良性儿童癫痫伴中央颞区棘波(BECTs)患儿上述指标在不同治疗阶段的3组间差异均无统计学意义(P>0.05)。共患ADHD的FEP患儿生活质量及认知功能的分项值均明显低于无共患组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FEP患儿ADHD的共患率颇高,其临床亚型呈现注意力缺陷型占优的特点,ADHD导致癫痫患儿生活质量明显降低,对认知方面的负面影响尤为突出,故在治疗癫痫的过程中,应重视共患疾病的存在,并给予适当治疗。

关键词：共患注意力缺陷多动障碍临床亚型i生活质量局灶性发作癫痫i儿童

21-三体综合征和假肥大型肌营养不良症患儿N-乙酰化表型分布的研究

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山东医科大学学报 1998年第3期36卷 217-219页

作者：郭瑞臣孙若鹏闫秀贤崔唏王本杰山东医科大学附属医院北京市儿童科学研究所山东医科大学公共卫生学院

用咖啡因为代谢探针，对１５４例健康儿童、３１例２１－三体综合征（ＤＳ）和１８例假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ）患儿的Ｎ－乙酰化代谢表型进行了测定研究。正常儿童乙酰化代谢表型分布频率直方图呈典型双态性，截点明显，为０．２... 详细信息

用咖啡因为代谢探针，对１５４例健康儿童、３１例２１－三体综合征（ＤＳ）和１８例假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ）患儿的Ｎ－乙酰化代谢表型进行了测定研究。正常儿童乙酰化代谢表型分布频率直方图呈典型双态性，截点明显，为０．２５（ｌｇＡＦＭＵ／１Ｘ）。慢乙酰化代谢表型为１６．９％，而ＤＳ和ＤＭＤ患儿慢乙酰化代谢表型则分别为４１．９％和５０％，差异有显著性（χ２分别为８．２８７和１１．３８７，Ｐ＜０．００５）。年龄和性别对乙酰化代谢表型分布无明显影响。

关键词：乙酰化唐氏综合征假肥大型肌营养不良儿童

注意缺陷多动障碍儿童计算机在线认知训练研究

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中华实用儿科临床杂志 2016年第16期31卷 1262-1264页

作者：程大志闫秀贤高志杰周新林许克铭陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科 100020 北京师范大学认知神经科学与学习国家重点实验室 100875

目的评估计算机在线认知训练方法对注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿认知功能的改善作用。方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊筛选出的ADHD儿童15例进行计算机在线认知训练，包括注意力训练、视知觉训练和记忆力训练，采用认知功... 详细信息

目的评估计算机在线认知训练方法对注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿认知功能的改善作用。方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊筛选出的ADHD儿童15例进行计算机在线认知训练，包括注意力训练、视知觉训练和记忆力训练，采用认知功能测试（选择反应时、三维心理旋转、词语辨析、简单减法、言语工作记忆和视觉追踪）评估训练前后的基本反应能力和反应速度、视空间认知能力、语义理解能力、计算流畅性、工作记忆和注意能力。使用配对样本t检验比较计算机在线认知训练前后认知功能测试成绩。结果所有认知功能测试校正后的正确题数转化为百分位数。配对样本t检验结果表明，ADHD儿童工作记忆测验后测成绩高于前测[（52．00±20．77）％比（39．73±23．64）％]，差异有统计学意义（t=2．72，P〈0．05）。ADHD患儿训练后选择反应时、三维心理旋转、词语辨析、简单减法和视觉搜索的任务测试成绩，较训练前均差异无统计学意义（P均〉0．05）。结论计算机在线认知训练可显著改善ADHD儿童的工作记忆，需要进一步扩大样本量，对训练效果进行长期追踪。

关键词：注意缺陷多动障碍计算机在线认知训练认知功能测试

视听整合持续操作测试在Tourette综合征共患注意缺陷多动障碍患儿中的应用

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中华实用儿科临床杂志 2016年第9期31卷 706-709页

作者：任丽红闫秀贤李丽娟刘肖予李尔珍郑萍首都儿科研究所附属儿童医院神经科 100020

目的探讨视听整合持续操作测试（IVA—CPT）在Tourette综合征（TS）共患注意缺陷多动障碍（ADHD）中的应用价值。方法采用美国精神疾病诊断与统计手册第4版（DSM—IV）及IVA—CPT对519例临床拟诊Ts共患ADHD患儿（设为观察组）进行诊断... 详细信息

目的探讨视听整合持续操作测试（IVA—CPT）在Tourette综合征（TS）共患注意缺陷多动障碍（ADHD）中的应用价值。方法采用美国精神疾病诊断与统计手册第4版（DSM—IV）及IVA—CPT对519例临床拟诊Ts共患ADHD患儿（设为观察组）进行诊断评估和测试；收集同期临床拟诊ADHD患儿857例（设为对照组）进行同样量表评估及测试。将DSM—IV诊断作为金标准，对IVA—CPT结果进行分析。结果***—CPT应用于诊断Ts患儿是否共患ADHD时灵敏度为62．4％、特异度为81．9％，符合率为75．7％。***应用于诊断Ts患儿是否共患ADHD时漏诊例数62例，其中注意缺陷型、多动冲动型、混合型漏诊率分别为30．3％（10／33例）、51．4％（37／72例）、25．0％（15／60例），多动冲动型的漏诊率高于注意缺陷型和混合型，差异有统计学意义（x2=10．646，P〈0．05）。3．观察组与对照组2种诊断方法均为阳性共449例，其中观察组103例，对照组346例。观察组和对照组综合商数、视觉商数、听觉商数分别为89．0±19．5／77．4±18．2、92．4±19．0／84．3±18．9、89．6±16．8／77．4±19．7，差异均有统计学意义（t=-5．024、-3．533、-5．255，P均〈0．05）；在综合反应控制、视觉反应控制、综合注意力、视觉注意力方面，观察组与对照组比较差异有统计学意义（t=-2．510、-2．836、-1．402、-2．501，P均〈0．05）。结论***—CPT是辅助诊断TS患儿是否共患ADHD有效的客观检查工具，对鉴别Ts共患ADHD时的抽动与多动症状诊断价值较高。***共患ADHD患儿以注意功能损害为主，整体说来TS共患ADHD患儿的注意及控制功能损害要轻于单纯ADHD患儿。

关键词： Tourette综合征注意缺陷多动障碍视听整合持续操作测试美国精神疾病诊断与统计手册第4版儿童