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一个鳃耳综合征家系EYA1基因新的无义突变的鉴定及遗传学分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：李琼梁鹏飞王淑娟李薇王剑邱建华查定军中国人民解放军空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科

目的为一个鳃耳综合征家系明确其致病基因及变异位点。方法收集该家系临床资料,采集外周静脉血,进行耳聋基因捕获测序,通过Sanger测序验证该变异的致病性。结果该家系共3代17人,3人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘管,符合鳃耳综合... 详细信息

目的为一个鳃耳综合征家系明确其致病基因及变异位点。方法收集该家系临床资料,采集外周静脉血,进行耳聋基因捕获测序,通过Sanger测序验证该变异的致病性。结果该家系共3代17人,3人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘管,符合鳃耳综合征临床诊断,呈常染色体显性遗传模式。基因检测结果显示,所有患病成员EYA1基因c.963dupT(p.E322X)杂合变异,该变异为无义突变,导致终止密码子提前出现。家系内该变异与鳃耳综合征表型共分离。根据ACMG指南判定为致病性变异。结论本研究在一个鳃耳综合征家系中鉴定了一个新的致病性变异位点EYA1基因c.963dupT(p.E322X)。

关键词：鳃耳综合征 EYA1 无义突变遗传性聋

孕晚期女性生殖道B族链球菌筛查和耐药基因分析

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中国计划生育学杂志 2022年第3期30卷 660-663页

作者：高承香刘春花邱建娟青岛市胶州中心医院 266300

目的:探究孕晚期女性生殖道B族链球菌(GBS)感染、药敏特征和相关耐药基因。方法:选取2018年12月-2020年9月本院妇产科收治的孕晚期孕妇245例,对阴道分泌物行GBS培养,采用K-B法进行抗生素敏感性试验,应用聚合酶链法对耐药菌株进行耐药基... 详细信息

目的:探究孕晚期女性生殖道B族链球菌(GBS)感染、药敏特征和相关耐药基因。方法:选取2018年12月-2020年9月本院妇产科收治的孕晚期孕妇245例,对阴道分泌物行GBS培养,采用K-B法进行抗生素敏感性试验,应用聚合酶链法对耐药菌株进行耐药基因检测。结果:245例标本中检出GBS阳性25例,阳性率10.2%。25株GBS菌株对头孢噻肟、万古霉素、庆大霉素、利奈唑胺、青霉素、氨苄西林、头孢曲松、呋喃妥因敏感性均>85%,对克林霉素、红霉素、四环素耐药率均>30%。25株GBS菌株中对克林霉素、红霉素、四环素耐药的菌株共有17株,GBS对大环内酯类抗生素耐药表型以cMLSB表型为主(64.7%),其次为M表型(17.7%)、iMLSB表型(11.8%)、L表型(5.9%),17株耐红霉素的GBS菌株全部检出ermB基因,检出率为100.0%;7株检出mefE基因,检出率为41.2%;14株检出mefA基因,检出率为82.4%;2株检出ermTR基因,检出率为11.8%;5株检出linB基因,检出率为29.4%。结论:GBS对头孢噻肟、万古霉素、庆大霉素敏感性较高,而对克林霉素、红霉素、四环素耐药率较高;临床应加强孕晚期GBS筛查,防止不合理使用抗生素。

关键词：孕晚期生殖道B族链球菌筛查药敏特征耐药基因

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基于动态估计反馈的灰色理论航迹关联算法

系统工程与电子技术 2024年第4期46卷 1401-1411页

作者：邱建杰蔡益朝李浩黄权印空军预警学院湖北武汉430014

针对传统基于灰色理论航迹关联算法未充分利用航迹历史信息,在密集目标以及时变噪声协方差等场景下关联正确率下降问题,在传统灰色分析法基础上增加了一种动态估计反馈机制。改进后的算法引入了Sage-Husa估计器来实时估计传感器的噪声... 详细信息

针对传统基于灰色理论航迹关联算法未充分利用航迹历史信息,在密集目标以及时变噪声协方差等场景下关联正确率下降问题,在传统灰色分析法基础上增加了一种动态估计反馈机制。改进后的算法引入了Sage-Husa估计器来实时估计传感器的噪声协方差作为评估输出数据质量的依据,并使用Critic赋权法将实时噪声协方差转换为各时刻序贯权重,从而保证最大程度上的利用航迹历史信息。仿真证明,在密集目标与时变噪声协方差等特殊关联场景下,所提算法明显优于传统灰色分析法以及模糊法、加权法等经典算法,充分证明了所提算法的性能优越性以及鲁棒性。

关键词：航迹关联多传感器数据融合灰色理论

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妊娠期甲状腺功能减退产妇分娩结局及产科并发症临床分析

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医学综述 2016年第15期22卷 3067-3069,3072页

作者：高承香邱建娟刘春花青岛市胶州中心医院产科山东青岛266300

目的探究妊娠期甲状腺功能减退(甲减)产妇的分娩结果及产科并发症发生情况。方法选取2013年1月至2014年1月来青岛市胶州中心医院产科收治的80例妊娠期合并甲减患者作为观察组;另选取同期行孕期检查的80例正常妊娠妇女作为对照组。检测... 详细信息

目的探究妊娠期甲状腺功能减退(甲减)产妇的分娩结果及产科并发症发生情况。方法选取2013年1月至2014年1月来青岛市胶州中心医院产科收治的80例妊娠期合并甲减患者作为观察组;另选取同期行孕期检查的80例正常妊娠妇女作为对照组。检测两组产妇孕早、中、晚期及产后血中促甲状腺激素(TSH)的浓度变化情况,比较两组产妇的的分娩结果及产科并发症发生情况。结果对照组产妇孕早、中、晚期及产后1周的TSH浓度分别为(1.21±0.04)、(2.25±0.32)、(2.90±0.36)、(1.39±0.03)m U/L,观察组分别为(2.73±0.12)、(6.33±0.15)、(8.04±0.22)、(7.52±0.62)m U/L,两组产妇不同时间点血TSH浓度比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组产妇剖宫产率、早产率、自发性流产率及围生儿病死率分别为70.0%(56/80)、17.5%(14/80)、15.0%(12/80)、12.5%(10/80),均高于对照组的47.5%(38/80)、3.9%(3/80)、2.5%(2/80)、1.3%(1/80)(P<0.05);观察组产科并发症的总发生率显著高于对照组[32.5%(26/80)比8.8%(7/80)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠期甲减产妇孕期及产后TSH水平较高,且不良分娩结果及产科并发症的发生率也较高,应定期监测,做到早诊断、早治疗,利于改善妊娠期甲减产妇的妊娠结局。

关键词：妊娠期甲状腺功能减退症妊娠结局产科并发症

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等离激元纳米材料的光致发光（特邀）

激光与光电子学进展 2024年第3期 133-142页

作者：刘小峰王林邱建荣浙江大学材料科学与工程学院浙江大学现代光学仪器国家重点实验室

等离激元纳米材料的光致发光已经成为等离激元的一个基本性质。近20年来，这一现象在各种不同结构、不同材料的等离激元材料中被观察到。本文简要介绍了等离激元光致发光的实验研究进展，重点讨论了目前所提出的等离激元光致发光中的几... 详细信息

等离激元纳米材料的光致发光已经成为等离激元的一个基本性质。近20年来，这一现象在各种不同结构、不同材料的等离激元材料中被观察到。本文简要介绍了等离激元光致发光的实验研究进展，重点讨论了目前所提出的等离激元光致发光中的几种代表类型，并对这些不同类型的光致发光的光物理过程进行了简要的分析。在此基础上，本文介绍了近年来等离激元材料光致发光在传感、生物成像等领域的前沿应用。最后，本文简要总结了等离激元材料光致发光的研究进展和所面临的问题，并对这一光物理过程以及未来的研究方向进行总结和展望。

关键词：等离激元光致发光跃迁纳米材料

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等离激元纳米材料的光致发光(特邀)

激光与光电子学进展 2024年第3期61卷 113-122页

作者：刘小峰王林邱建荣浙江大学材料科学与工程学院浙江杭州310027 浙江大学现代光学仪器国家重点实验室浙江杭州310027

等离激元纳米材料的光致发光已经成为等离激元的一个基本性质。近20年来,这一现象在各种不同结构、不同材料的等离激元材料中被观察到。本文简要介绍了等离激元光致发光的实验研究进展,重点讨论了目前所提出的等离激元光致发光中的几种... 详细信息

等离激元纳米材料的光致发光已经成为等离激元的一个基本性质。近20年来,这一现象在各种不同结构、不同材料的等离激元材料中被观察到。本文简要介绍了等离激元光致发光的实验研究进展,重点讨论了目前所提出的等离激元光致发光中的几种代表类型,并对这些不同类型的光致发光的光物理过程进行了简要的分析。在此基础上,本文介绍了近年来等离激元材料光致发光在传感、生物成像等领域的前沿应用。最后,本文简要总结了等离激元材料光致发光的研究进展和所面临的问题,并对这一光物理过程以及未来的研究方向进行总结和展望。

关键词：等离激元光致发光跃迁纳米材料