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复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2021年第10期39卷 768-770页

作者：胡灿田鑫贺湘玲邹润英陈可可湖南师范大学附属第一医院湖南省人民医院儿童医学中心湖南长沙410005

目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功... 详细信息

目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功能示活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,凝血酶原时间(PT)正常,APTT纠正试验(即刻和延迟)均能纠正,血浆凝血因子活性检测(Ⅻ:C)为1.3%。基因检测发现患儿F12基因存在2个杂合变异,第14号外显子上c.G1681A(编码区1681号核苷酸由G变为A),来自于母亲;第11号外显子上c.G1330T(编码区1330号核苷酸由G变为T),来自于父亲;患儿父母均为携带者,无自发性出血表现;ACMG评分为致病性变异。结论基因检查有助于遗传性FⅫ缺乏症的诊断,扩充了遗传性FⅫ缺乏症的基因变异谱。

关键词：遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症 APTT延长基因诊断

儿童肺吸虫病合并继发血小板增多症与嗜酸性细胞增多症(附1例报道)

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2007年第5期12卷 226-227页

作者：贺湘玲焦素敏庞欢湖南省人民医院儿科长沙410005 北京京煤集团总医院儿科

患儿,女,5岁,因咳嗽两月,发现血小板增多6天入院.患儿两月前无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,无痰,无呼吸困难,抗炎治疗无好转.近1月开始出现间断发热,咳嗽、咳痰加剧,咳后有鸡鸣样回声,6天前入当地医院住院治疗,血常规WBC 25.7×109/L、Hb... 详细信息

患儿,女,5岁,因咳嗽两月,发现血小板增多6天入院.患儿两月前无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,无痰,无呼吸困难,抗炎治疗无好转.近1月开始出现间断发热,咳嗽、咳痰加剧,咳后有鸡鸣样回声,6天前入当地医院住院治疗,血常规WBC 25.7×109/L、Hb 92 g/L、Plt 1171×109/L,胸片示'支气管肺炎',腹部B超发现肠淋巴结肿大,诊断为'支气管肺炎、肠系膜淋巴结肿大、血小板增多待查'.予以'菌必治'、'阿奇霉素'抗感染及止咳化痰治疗4天,症状无明显缓解,复查血常规WBC 25.1×109/L、Hb 104 g/L、Plt 1236×109/L,为进一步诊治转来我院.起病以来体重减轻约2 kg,大小便可.

关键词：继发血小板增多症细胞增多症肺吸虫病肠系膜淋巴结肿大嗜酸性支气管肺炎儿童呼吸困难

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新生儿潮气呼吸肺功能测定

医学临床研究 2007年第12期24卷 2142-2143页

作者：陈敏贺湘玲湖南省人民医院儿科湖南长沙410002

【目的】了解清醒正常新生儿早期潮气呼吸肺功能参数,为临床提供正常参考值。【方法】正常新生儿260例用Master Screen Paed肺功能仪,分别在d1、d2、d3进行测定,主要参数为:每分通气量(MV),呼吸频率(RR),潮气量(VT/kg),吸气时间(TI),呼... 详细信息

【目的】了解清醒正常新生儿早期潮气呼吸肺功能参数,为临床提供正常参考值。【方法】正常新生儿260例用Master Screen Paed肺功能仪,分别在d1、d2、d3进行测定,主要参数为:每分通气量(MV),呼吸频率(RR),潮气量(VT/kg),吸气时间(TI),呼气时间(TE),吸呼比(TI/TE),达峰时间(TPEF),达峰时间比(TPEF/TE),达峰容积(VPEF),达峰容积比(VPEF/VE),潮气呼吸呼气峰流速(PTEF),25%,50%或75%潮气量时呼气流速(TEF25%,TEF50%,TEF75%)。【结果】260例清醒正常新生儿d1、d3、d5潮气呼吸肺功能MV、VT/kg、RR、TE、TI/TE、TPEF、VPEF、PTEF、TEF25%,TEF50%,TEF75%无显著差异(P>0.05);TE、TPEF/TE、VPEF/VE随时间增加均有降低(P<0.05)。【结论】本文新生儿d1、d3、d5潮气呼吸肺功能测定结果无显著差异,而TE、TPEF/TE、VPEF/VE随时间增加有所降低。

关键词：呼吸功能试验婴儿新生

脆性基因FHIT与WWOX在白血病中的表达

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医学综述 2010年第22期16卷 3364-3367页

作者：邹惠贺湘玲湖南省人民医院儿科第三病室长沙410005

普通染色体脆性位点是在弱小的DNA复制压力下表现出来的,用缺口或溢痕来形容的特定的细胞遗传学条带,它们在癌症中有频繁的改变。其中FRA3B位点中的脆性组氨酸三联体基因与FRA16D位点中的WW域的氧化还原酶基因是目前研究最多的脆性基因... 详细信息

普通染色体脆性位点是在弱小的DNA复制压力下表现出来的,用缺口或溢痕来形容的特定的细胞遗传学条带,它们在癌症中有频繁的改变。其中FRA3B位点中的脆性组氨酸三联体基因与FRA16D位点中的WW域的氧化还原酶基因是目前研究最多的脆性基因,它们在多种上皮性肿瘤中改变并呈现出肿瘤抑制作用。这两个基因的改变由启动子区域异常甲基化及组蛋白修饰、等位基因缺失以及mRNA异常拼接造成。原发性白血病中也存在这两个基因表达的改变。因此,普通脆性位点基因的改变可能参与了白血病的临床病理过程。

关键词：普通染色体脆性位点 WW域的氧化还原酶脆性组氨酸三联体白血病

24例儿童高危神经母细胞瘤调强适形放疗的近期疗效分析

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中国当代儿科杂志 2021年第6期23卷 621-625页

作者：汤止戈陈可可邓坦雷胜飞贺湘玲湖南师范大学第一附属医院/湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科湖南长沙410005 湖南师范大学第一附属医院/湖南省人民医院肿瘤科湖南长沙410005

目的总结分析高危神经母细胞瘤患儿调强适形放疗(intensity-modulated radiotherapy,IMRT)疗效、安全性及相关经验。方法回顾性选取2018年4月至2020年12月于湖南省人民医院儿童血液肿瘤科进行诊治并完成IMRT的高危组神经母细胞瘤患儿24... 详细信息

目的总结分析高危神经母细胞瘤患儿调强适形放疗(intensity-modulated radiotherapy,IMRT)疗效、安全性及相关经验。方法回顾性选取2018年4月至2020年12月于湖南省人民医院儿童血液肿瘤科进行诊治并完成IMRT的高危组神经母细胞瘤患儿24例,收集相关资料,包括年龄、放疗剂量、放疗次数、实验室检查结果、不良反应、生存情况,分别进行归纳总结。结果 24例患儿均接受IMRT,其中男14例、女10例;平均年龄(65±23)个月,中位年龄59个月;原发瘤灶23例位于腹部,1例位于纵隔。放疗时患儿中位年龄41.5个月。放疗辐射剂量范围为14.4~36.0 Gy,平均剂量为(22±3) Gy,每日剂量为1.8~2.0 Gy,总次数8~20次,平均次数11.9次。其中6例接受了残留灶或转移灶放疗。放疗过程中3例出现咳嗽,2例出现腹泻,1例出现呕吐。放疗后2周,血肌酐范围值2.3~70.1μmol/L,丙氨酸氨基转移酶范围值9.1~65.3 U/L,放疗开始后1~2周出现骨髓抑制Ⅲ度10例,Ⅳ度2例;放疗开始后3~4周出现骨髓抑制Ⅲ度4例,Ⅳ度1例。随访中位时间为13.5个月,其中23例(96%)疾病稳定,1例死亡,截至随访日期,未发现第2次恶性肿瘤及脏器功能异常。结论 IMRT能有效提高神经母细胞瘤局部控制率。IMRT治疗神经母细胞瘤患儿,短期内无明显不良反应,安全性高。[中国当代儿科杂志,2021,23 (6):621-625]

关键词：神经母细胞瘤调强适形放疗疗效儿童

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川崎病冠状动脉炎的动物模型研究进展

医学临床研究 2008年第1期25卷 112-115页

作者：田鑫贺湘玲方亦兵南华大学医学院湖南省人民医院儿科湖南长沙410005

川崎病(KD)是儿科常见自身免疫性疾病,广泛分布于全球不同地理环境和气候区域,近年来发病率有逐年增高趋势.KD主要病理改变为全身性非特异性血管炎,可发生严重的心血管并发症,其冠状动脉炎多致冠状动脉扩张(CAD),其中一部分发展为冠状... 详细信息

川崎病(KD)是儿科常见自身免疫性疾病,广泛分布于全球不同地理环境和气候区域,近年来发病率有逐年增高趋势.KD主要病理改变为全身性非特异性血管炎,可发生严重的心血管并发症,其冠状动脉炎多致冠状动脉扩张(CAD),其中一部分发展为冠状动脉瘤(CAA);亦可因冠状动脉狭窄致缺血性心脏病,而致心肌梗死和猝死.因此早期发现KD的冠状动脉损害、早期干预意义重大.但是目前KD病因及发病机理尚不明,因此,建立冠状动脉炎的动物模型,深入进行KD伴发冠状动脉损伤的机理研究至关重要.前国内外建立冠状动脉炎动物模型的主要动物有:小鼠、兔、猪、犬.

关键词：血管炎/血液粘膜皮肤淋巴结综合征/血液

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剖宫产儿早期潮气呼吸肺功能的研究

中国当代儿科杂志 2005年第5期7卷 411-413页

作者：贺湘玲张兵尤胜姚穗李云曾赛珍张爱民湖南省人民医院儿科湖南长沙410005 湖南省人民医院妇产科湖南长沙410005

目的研究剖宫产儿早期潮气呼吸肺功能各项指标的特点。探讨剖宫产对新生儿早期肺功能的影响。方法研究对象分两组:剖宫产组42例,阴道分娩组33例;采用潮气呼吸法测定两组新生儿1h内潮气呼吸肺功能的各项指标。主要参数:每分通气量(MV),... 详细信息

目的研究剖宫产儿早期潮气呼吸肺功能各项指标的特点。探讨剖宫产对新生儿早期肺功能的影响。方法研究对象分两组:剖宫产组42例,阴道分娩组33例;采用潮气呼吸法测定两组新生儿1h内潮气呼吸肺功能的各项指标。主要参数:每分通气量(MV),呼吸频率(RR),潮气量(VT/kg),吸气时间(TI),呼气时间(TE),吸呼比(TI/TE),达峰时间(TPEF),达峰时间比(TPEF/TE),达峰容积(VPEF),达峰容积比(VPEF/VE),潮气呼吸呼气峰流速(PTEF),25%,50%,75%潮气量时呼气流速(TEF25%,TEF50%,TEF75%)。同时描绘出流速容量环(TFVcurve)。结果剖宫产组MV为1.16±0.31L/min,VT/kg4.81±1.05mL/kg较阴道分娩组1.34±0.33L/min,5.55±1.24mL/kg明显缩小(P0.05)。流速容量环:两组新生儿流速容量环呈较狭长的不规则椭圆型,呼气流速峰值延迟出现,剖宫产组的流速容量环窄于经阴道分娩儿,呼气流速峰值高于阴道分娩组。结论剖宫产儿1h内潮气呼吸肺功能显示潮气量、每分通气量小于经阴道分娩儿,剖宫产儿较阴道分娩儿在1h内限制性通气功能障碍更明显,大气道的阻塞亦更明显。

关键词：潮气呼吸肺功能剖宫产阴道分娩新生儿

幼兔免疫性血管炎中8-异前列腺素F2α水平及N-乙酰半胱氨酸的干预研究

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临床儿科杂志 2011年第6期29卷 567-571页

作者：邹润英贺湘玲邹惠田鑫湖南师范大学第一附属医院湖南省人民医院儿科医学中心湖南长沙410005

目的分析免疫性血管炎家兔血清8-异前列腺素F2α水平变化,探讨其在血管炎发病机制中的意义及N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine,NAC)治疗对其的影响。方法日本大耳幼年家兔60只分为正常对照组、模型对照组、NAC治疗组,用牛血清白蛋白复... 详细信息

目的分析免疫性血管炎家兔血清8-异前列腺素F2α水平变化,探讨其在血管炎发病机制中的意义及N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine,NAC)治疗对其的影响。方法日本大耳幼年家兔60只分为正常对照组、模型对照组、NAC治疗组,用牛血清白蛋白复制幼兔免疫性血管炎的川崎病(KD)动物模型,治疗第7天及第28天检测各组血清8-异前列腺素F2α水平、苏木精-伊红染色观察其血管病变。结果免疫性血管炎家兔急性期血清8-异前列腺素F2α水平较正常对照组显著升高(P<0.05),NAC可显著降低血清8-异前列腺素F2α水平(P<0.05),并能显著改善免疫性血管炎家兔的血管病理损害。恢复期模型对照组幼兔血清8-异前列腺素F2α水平仍显著高于正常对照组(P<0.05)。结论血清8-异前列腺素F2α可能参与了免疫性血管炎的发病机制,NAC可能通过清除自由基来对抗免疫性血管炎。

关键词： 8-异前列腺素F2α 免疫性血管炎川崎病幼兔 N-乙酰半胱氨酸

PKHD1基因新突变致兄弟同患Caroli综合征

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中华普通外科杂志 2019年第11期34卷 976-978页

作者：黄志君陈可可毛先海贺湘玲湖南师范大学附属第一医院湖南省人民医院儿童医学中心长沙410005

目的通过2例案例,探索Caroli综合征的新型基因突变与临床表现。方法分析2例临床诊断Caroli综合征的兄弟的临床资料,采用二代测序技术进行相关基因检测,发现兄弟二人为PKHD1基因新突变致病。结果兄弟二人PKHD1基因均存在c.5059A>T(exon32... 详细信息

目的通过2例案例,探索Caroli综合征的新型基因突变与临床表现。方法分析2例临床诊断Caroli综合征的兄弟的临床资料,采用二代测序技术进行相关基因检测,发现兄弟二人为PKHD1基因新突变致病。结果兄弟二人PKHD1基因均存在c.5059A>T(exon32)碱基置换突变;c.4358(外显子32)delC移码突变,该2种变异在OMIM数据库中均未见报道。结论经过分析c.4358(外显子32)delC、c.5059A>T(exon32)可能为该病新的致病性突变,突变基因型相同但表型可能完全不同。

关键词： Caroli病 DNA突变分析儿童