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用PCR-RFLP方法探测MEG白血病细胞HLA-Ⅱ基因型

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中国免疫学杂志 2003年第10期19卷 677-677,685页

作者：谢桂岚李志祥首都医科大学附属北京友谊医院血液内科北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院移植配型中心北京100050

研究MEG白血病细胞系表达HLA-Ⅱ类抗原类型,提高对该细胞的HLA-Ⅱ基因型的认识.旨在从分子遗传学水平上研究HLA-Ⅱ类抗原与急性巨核细胞白血病发病机理的关系.

关键词： PCR-RFLP 探测 MEG 白血病 HLA-Ⅱ 基因分型抗原等位基因

MN血型M基因单核苷酸多态性在中国北京汉族人群中分布状态的初步调查

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中国现代医学杂志 2005年第2期15卷 224-226页

作者：李志祥谢桂岚首都医科大学附属北京友谊医院配型中心北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院血液内科北京100050

目的MN血型M基因的第一内含子中有一个G/T颠换位点,检测该单核苷酸多态性在中国汉族人群中分布状态。方法在104名中国北京地区汉族人群中,使用PCR-ASP方法进行MM,MN和NN基因型检测以及使用PCR-RFLP方法进行MGMG,MTMT,MGMT,MGN,MTN和NN... 详细信息

目的MN血型M基因的第一内含子中有一个G/T颠换位点,检测该单核苷酸多态性在中国汉族人群中分布状态。方法在104名中国北京地区汉族人群中,使用PCR-ASP方法进行MM,MN和NN基因型检测以及使用PCR-RFLP方法进行MGMG,MTMT,MGMT,MGN,MTN和NN基因型检测,并进行了有关统计学计算。结果MG,MT和N等位基因的频率分别为:0.414,0.091和0.495。杂合度(H):0.5753,多态信息容量(PIC):0.4844。结论单核苷酸多态性作为第三代遗传标记,受到广泛关注。我们检测出的我国北京地区汉民族MG等位基因的频率低于日本人(0.547),而MT等位基因频率高于日本人(0.040)。在该方面的研究提供了初步数据资料。

关键词： MN血型 M^G亚等位基因 M^T亚等位基因单核苷酸多态性等位基因频率

ALDH2基因第12外显子(G/A)多态性在北京汉族人群的检测

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中国现代医学杂志 2005年第3期15卷 457-458页

作者：李志祥谢桂岚首都医科大学附属北京友谊医院配型中心北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院血液内科北京100050

目的了解与酒精代谢密切相关的乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因第12外显子G/A多态性在北京汉族人群的分布。方法采集102名无相关个体末稍血,提取DNA。用等位基因特异引物PCR方法,扩增靶等位基因DNA片段。结果ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的频率分别... 详细信息

目的了解与酒精代谢密切相关的乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因第12外显子G/A多态性在北京汉族人群的分布。方法采集102名无相关个体末稍血,提取DNA。用等位基因特异引物PCR方法,扩增靶等位基因DNA片段。结果ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的频率分别为:0.89和0.11。ALDH2*1/ALDH2*1;ALDH2*1/ALDH2*2;ALDH2*2/ALDH2*2三种基因型频率分别为:0.79,0.20,0.01。χ2检验表明,检测样本分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。杂合度(H):0.34。结论北京地区汉族人群ALDH2*2等位基因频率低于洛阳汉族人群,而日本人群的该等位基因频率明显高于中国人群。

关键词：乙醛脱氢酶2 单核苷酸多态性等位基因基因型频率

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外周血干细胞采集时机及其相关因素的探讨

中华内科杂志 2005年第6期44卷 450-451页

作者：谢桂岚李志祥李哲先首都医科大学附属北京友谊医院血液内科 100050

随着血液恶性肿瘤治疗学的进展，除了放疗、化疗、手术等治疗外，细胞移植技术治疗恶性肿瘤飞速发展。自体或异基因外周血造血干细胞移植（HSCT）已成为治疗恶性血液肿瘤、实体瘤等疾病的根治性治疗方法之一。该方法具有HSC采集方便等... 详细信息

随着血液恶性肿瘤治疗学的进展，除了放疗、化疗、手术等治疗外，细胞移植技术治疗恶性肿瘤飞速发展。自体或异基因外周血造血干细胞移植（HSCT）已成为治疗恶性血液肿瘤、实体瘤等疾病的根治性治疗方法之一。该方法具有HSC采集方便等优点。移植后造血功能和免疫功能恢复快，持久稳定，移植相关死亡率低，受感染威胁小等诸多优点。但对HSC的量要求严格，为此，本研究探讨HSC采集过程中，日内以及连续5日内的变化状况，性别之间的差异以及干细胞体外扩增中细胞因子对细胞集落形成的影响。为临床上采集更多HSC提供依据。

关键词：采集时机 HSCT 外周血造血干细胞移植皮质类固醇激素

由ALK1基因内含子突变引起的遗传性出血性毛细血管扩张症

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中华医学杂志 2007年第4期87卷 249-252页

作者：谢桂岚李志祥李哲先首都医科大学附属北京友谊医院血液内科 100050

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制。方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点。(2)通过 DNA 测序确定突变的类型。(3)使用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法确定... 详细信息

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制。方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点。(2)通过 DNA 测序确定突变的类型。(3)使用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法确定剪接方式。结果用 PCR-SSCP 方法发现扩增 ALK1基因第4外显子及相邻的部分内含子片段有突变位点。对有突变该片段,用 DNA 测序检测,发现第4外显子的给位剪接点相邻碱基 A>T(IVS4+3 a>t)的突变,并用反向测序确认。用 RT-PCR 方法检测 ALK1基因表达 mRNA 情况,电泳和测序发现第4外显子的丢失。结论 ALK1基因的ⅣS4+3 a>t 突变,导致 ALK1基因表达异常,形成无功能截短蛋白,引起 HHT2。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症基因内含子突变

慢性中性粒细胞白血病诊断经过(附1例报告)

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中国现代医学杂志 2006年第13期16卷 2078-2080页

作者：谢桂岚李志祥首都医科大学附属北京友谊医院血液内科北京100050

慢性中性粒细胞白血病(Chronic Neutrophilic Leukemia,CNL)是最少见的慢性白血病.易与类白血病反应,慢性粒细胞白血病等混淆.常诊断不清或延误诊断.为了提高对本病的认识,笔者通过在临床上诊断过复杂的CNL病例,并查阅文献,现报告如下:

关键词：慢性中性粒细胞白血病诊断

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髓系白血病细胞系HLA-Ⅱ基因型的探讨

中国现代医学杂志 2006年第1期16卷 18-20页

作者：谢桂岚李志祥首都医科大学附属北京友谊医院血液科北京100050

目的检测髓系白血病细胞系HLA-Ⅱ基因型。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对4种髓系白血病细胞系(U937、K562、HEL、MEG)的HLA-Ⅱ基因型进行DNA分型。结果该4种白血病细胞系的HLA-Ⅱ基因型分别是,U937细胞:DRB... 详细信息

目的检测髓系白血病细胞系HLA-Ⅱ基因型。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对4种髓系白血病细胞系(U937、K562、HEL、MEG)的HLA-Ⅱ基因型进行DNA分型。结果该4种白血病细胞系的HLA-Ⅱ基因型分别是,U937细胞:DRB1*0301/*0301,DQB1*0201/*0201,DPB1*0402/*0402;K562细胞:DRB1*0301/*0301,DQB1*0201/*0201,DPB1*0402/*0402;HEL细胞:DRB1*1302/*1302,DQB1*0201/*0201,DPB1*1401/*1401;MEG细胞:DRB1*1406/*0410,DQB1*0401/*0401,DPB1*0501/*0501。结论该4种细胞系虽然来源于不同个体,但均属于髓系肿瘤细胞,国际FAB分类均属于急性髓系白血病细胞。然而,分子免疫遗传学类型有所差异。通过本研究提高了髓系白血病细胞系HLA-Ⅱ基因型认识,对今后髓系白血病分子免疫遗传学的研究,提供了初步资料。

关键词：髓系白血病细胞系 HLA-Ⅱ基因型聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

K562白血病细胞系HLA-II等位基因型

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天津医药 2004年第3期32卷 142-144页

作者：谢桂岚李志祥首都医科大学附属北京友谊医院血液内科北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院移植配型中心北京100050

目的:测定K562白血病细胞系HLA -II等位基因型。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性技术对K562白血病细胞系HLA -II类抗原基因进行DNA分型。结果:K562细胞系的HLA -II基因型均为纯合子型 ,等位基因分别是 :DRB1*0301/*0301,DQ... 详细信息

目的:测定K562白血病细胞系HLA -II等位基因型。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性技术对K562白血病细胞系HLA -II类抗原基因进行DNA分型。结果:K562细胞系的HLA -II基因型均为纯合子型 ,等位基因分别是 :DRB1*0301/*0301,DQB1*0201/*0201,DPB1*0402/*0402。结论:提高对K562白血病细胞系HLA -II基因型的认识。

关键词： K562白血病细胞系 HLA—Ⅱ 等位基因型细胞培养 PCR—RFLP方法

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遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

中国现代医学杂志 2005年第14期15卷 2153-2157,2160页

作者：谢桂岚李志祥李哲先首都医科大学附属北京友谊医院血液科北京100050

本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定... 详细信息

本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定位于9q34.1。ENG基因全长约40kb,由14个外显子构成,其编码endoglin(ENG)蛋白,主要表达在内皮细胞上。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。以后研究又发现,引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase1(ALK-1)基因突变所致,ALK-1基因被定位于12q11-q14。ALK-1基因全长约14kb,由10个外显子构成,其编码ALK-1蛋白,其主要表达在内皮细胞上。由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2。目前发现与HHT有关的不同的突变有129个,其中有79个与ENG基因突变有关,50个与ALK-1基因突变有关。ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足(haploinsufficiency)或显性失活(dominantnegative)。据目前的研究资料,尚未发现突变热点。HHT1与HHT2相比,HHT1的表型更为严重。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 1型遗传性出血性毛细血管扩张症 2型遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 ALK-1基因突变