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GLI2基因新发突变致Culler-Jones综合征1例

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中华内科杂志 2023年第12期62卷 1472-1475页

作者：王玺雯徐丽丽吕文山孙晓方王颜刚薛瑜青岛大学附属医院内分泌科青岛266003

Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育延迟,性腺激素检测提示低促性腺激素性性... 详细信息

Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育延迟,性腺激素检测提示低促性腺激素性性腺功能减退症,胰岛素低血糖生长激素激发试验及可乐定生长激素激发试验提示部分性生长激素缺乏症,进一步完善全外显子组测序检测示GLI2基因c.527A>G(***176Cys)杂合变异。本文通过对患者临床特点、基因检测总结及相关文献复习,提高临床医师对于本病的认识。

关键词：性腺功能减退症多指(趾)畸形嗅觉障碍低促性腺激素性性腺功能减退症部分性生长激素缺乏症 GLI2基因

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论高校家庭经济困难学生心理状况及应对

论高校家庭经济困难学生心理状况及应对

作者：薛瑜南京师范大学

学位级别：硕士

改革开放三十年来,我国高等教育体制改革不断深入,高等教育事业取得了蓬勃的发展。20世纪90年代以后,我国高等教育主动适应了社会主义市场经济,转变了培养机制,学费标准也不断提高。在改善办学条件、提高高等教育质量和使越来越多的学... 详细信息

改革开放三十年来,我国高等教育体制改革不断深入,高等教育事业取得了蓬勃的发展。20世纪90年代以后,我国高等教育主动适应了社会主义市场经济,转变了培养机制,学费标准也不断提高。在改善办学条件、提高高等教育质量和使越来越多的学生有机会接受高等教育的同时,也使得高校中一个特殊群体——家庭经济困难学生的规模日益扩大。据2009年度的统计,全国普通高校在校生家庭经济困难学生约527万,占全部在校生总人数的23.06%,其中特别困难学生人有166.1万人,占全部在校生总人数的7.27%。经济上的贫困使他们承受着较大的经济压力,这必然导致一系列问题,比如思想问题、健康问题、心理问题等等,严重阻碍了这部分大学生的健康成长和顺利长才。高校在关注他们经济困难的同时,更需要关注他们的内心世界,培养积极的情感与坚强的意志,使他们能顺利完成学业。因此,了解、掌握、关注贫困大学生的心理健康状况,并给予准确评价,进而有针对性地寻找到解决问题的有效对策,真正把这一特殊群体培养成为德才兼备、情智并重、身心健康的社会主义建设者,是高等院校教学和教育管理工作者做好学生工作,引导学生健康成长,培养合格人才的重要环节,也是高等学校学生思想教育面临的重要新课题。本文从调查家庭经济困难大学生的心理健康状况入手,以深入的实证、访谈以及科学的分析来了解家庭经济困难大学生的心理健康状况,并在此基础上提出加强家庭经济困难学生心理健康教育的有效途径和方法。

关键词：经济困难大学生心理健康应对

肉碱治疗原发性弱精症疗效和安全性的系统评价

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肉碱治疗原发性弱精症疗效和安全性的系统评价

作者：薛瑜四川大学

学位级别：硕士

目的：评价肉碱治疗原发性弱精症的疗效和安全性。方法：遵循循证医学的研究原则，采用Cochrane系统评价方法，检索1995年1月至2006年12月期间MEDLINE，EMBASE，Cochrane图书馆，CNKI等电子资料库，辅以手工检索及追查已纳入文献的参考... 详细信息

目的：评价肉碱治疗原发性弱精症的疗效和安全性。方法：遵循循证医学的研究原则，采用Cochrane系统评价方法，检索1995年1月至2006年12月期间MEDLINE，EMBASE，Cochrane图书馆，CNKI等电子资料库，辅以手工检索及追查已纳入文献的参考文献。纳入应用肉碱治疗原发性弱精症的随机对照试验(Randomized controlled trials，RCTs)。由2名评价者共同评价纳入研究的质量，对符合标准的同质研究采用Rev Man 4．2．10软件进行Meta分析。结果：经筛选，最后共纳入5个RCT研究;共包括受试患者346例，排除失访人数，实际纳入307例进行Meta分析。对所纳入的文献根据随机方法、分配隐藏、盲法描述和失访情况四项标准进行质量评分，结果为B级2个，C级3个。Meta分析结果显示(1)肉碱治疗3～6个月后，治疗组与对照组患者配偶的自然妊娠率的差异有统计学意义[Z=2.26(P=0.02)，OR(95％CI)为2.80(1.15，6.82)];(2)肉碱治疗3个月和6个月后治疗组与对照组的前向活动精子数的差异均无统计学意义[Z=1.99(P=0.05)，WMD=9.16(0.14，18.18)和Z=1.06(P=0.29)，WMD=5.28(-4.45，15.01)];(3)肉碱治疗3个月和6个月后治疗组与对照组的前向活动精子率的差异均无统计学意义[Z=1.50(P=0.13)，WMD=14.56(-4.49，33.61)和Z=1.08(P=0.28)，WMD=7.34(-5.93，20.61)];(4)肉碱治疗3个月和6个月后治疗组与对照组的活动精子数的差异均无统计学意义[Z=1.80(P=0.07)，WMD=15.32(-1.34，31.98)和Z=1.32(P=0.19)，WMD=6.20(-3.00，15.39)];(5)肉碱治疗3个月和6个月后治疗组与对照组精子总活动率的差异均无统计学意义[Z=0.67(P=0.50)，WMD=2.97(-5.75，11.69)和Z=0.64(P=0.52)，WMD=4.48(-9.17，18.14)];(6)肉碱治疗3个月和6个月后治疗组和对照组的精液量的差异均无统计学意义[Z=0.57(P=0.57)，WMD=-0.12(-0.55，0.30)和Z=0.16(P=0.87)，WMD=0.03(-0.38，0.45)];(7)肉碱治疗3个月和6个月后治疗组与对照组的精子密度的差异均无统计学意义[Z=1.44(P=0.15)，WMD=7.92(-2.85，18.68)和Z=0.33(P=0.74)，WMD=1.02(-5.09，7.14)]。有3项研究报告了肉碱的不良反应，结果显示在治疗期间均无严重不良反应发生。结论：现有研究显示，肉碱治疗可以提高原发性弱精症导致不育的患者的配偶的自然妊娠率，不能改善精液分析的各项指标，无明显不良反应。限于现有文献的数量及质量，目前尚不能肯定肉碱治疗能够改善原发性弱精症导致不育的患者的预后。建议进行大样本、设计良好、指标全面的临床随机对照试验，提供更佳循证证据。

关键词：肉碱弱精症不育治疗系统评价

基于多准则决策的中国钢铁企业对外直接投资区位选择

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基于多准则决策的中国钢铁企业对外直接投资区位选择

作者：薛瑜江苏大学

学位级别：硕士

钢铁工业在国民经济中,有着举足轻重的作用,它同时也是衡量各国经济发展水平的重要指标。经过近20年的发展,我国钢铁企业的海外投资取得了一定的成果,但是随着钢铁行业的快速发展,使得对铁矿石的需求量越来越大,正因如此,我国钢铁企业... 详细信息

钢铁工业在国民经济中,有着举足轻重的作用,它同时也是衡量各国经济发展水平的重要指标。经过近20年的发展,我国钢铁企业的海外投资取得了一定的成果,但是随着钢铁行业的快速发展,使得对铁矿石的需求量越来越大,正因如此,我国钢铁企业必须走出国门,响应国家的“走出去”发展战略,积极推行跨国投资活动。目前,企业在开发国际市场以及利用国际资源方面也逐步成熟,但总体来说仍处于起步阶段,各方面条件还不完善,使其在“走出去”过程中遇到了一些困难,一些企业由于区位选择不佳而导致投资失败。因此,本文从区位选择视角分析中国钢铁企业FDI的发展状况,为中国钢铁企业境外投资活动的区位选择及我国钢铁企业海外投资的健康有序发展提供指导意见。本文通过国内学者与国际学者对对外直接投资理论中有关区位理论,以及影响企业跨国投资区位选择因素的复杂性和不确定性研究,选用多准则决策分析为主要研究方法,并联系目前我国钢铁企业对外直接投资区位选择影响因子的分析,提出了我国钢铁企业开展FDI活动区位选择的指标体系。在此基础上,运用多准则决策模型分析我国钢铁企业(以首钢集团为例)对外直接投资的最佳区位选择,并进行排序,将它们分为区位优选国家(澳大利亚、巴西、加拿大)、区位良好国家(美国、秘鲁、俄罗斯、印度)、区位适宜国家(智利、南非、墨西哥)、区位一般国家(乌克兰、哈萨克斯坦)。最后,根据评价结果,针对中国钢铁企业在进行对外直接投资的区位选择,提出相关的对策与建议。本文主要包括以下三个部分:第一部分:该部分主要是前期理论的铺垫。首先阐述了对外直接投资的相关概念与研究方法,着重归纳总结了涉及到区位选择的相关理论,并分析了将多准则决策分析法应用到对境外投资区位选择的优势;其次是探讨了钢铁企业跨国投资区位选址的影响因子有哪些,再结合以往学者的理论分析和模型检验,基于宏观与微观两个层面,将影响钢铁企业FDI区位选择的影响因子分为以下六类:自然地理因素、经济因素、政治因素、文化因素、体制因素以及外交因素,并基于上述影响因素的分析,筛选出钢铁企业海外直接投资区位选择的评价指标。第二部分:该部分主要是理论分析模型的搭建。具体介绍了如何构建我国钢铁企业境外直接投资区位选择的MCDA模型,主要包括以下几个步骤:定性指标的量化;各个指标的标准化,化为统一的量纲以便于比较;单层次与综合权重的计算;最后利用数学模型对各个方案综合排序。第三部分:该部分主要是实证研究。基于前面对评价指标的选取,构建我国钢铁企业FDI区位选择的评价指标体系,并以首钢为对象进行实证研究。按照前面的理论模型,将选取的12个目标国进行排序,最终确定哪些国家是区位选择的理想国家,而又有哪些国家的区位条件一般,并依据排名结果对这些国家的区位条件进行分析。对案例研究结果进行归纳总结后,从国家层面以及企业层面对我国钢铁企业日后开展FDI活动提供相应的指导意见。

关键词：钢铁企业对外直接投资区位选择多准则决策模型

唱响青春之歌——“男生·女生”教学思路及活动步骤

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思想政治课教学 2014年第4期4卷 45-46页

作者：薛瑜芳山西省天镇二中

人教版思想品德八年级上册“男生·女生”一课的内容是男女生的交往。男女生的交往是当前教育界一个比较令人关注的问题，它直接关系到学生的健康成长和民族素质的提高。我以新课程理念为指导，通过课堂情感交流以及课程整合和课后拓展... 详细信息

人教版思想品德八年级上册“男生·女生”一课的内容是男女生的交往。男女生的交往是当前教育界一个比较令人关注的问题，它直接关系到学生的健康成长和民族素质的提高。我以新课程理念为指导，通过课堂情感交流以及课程整合和课后拓展，建构新课程有效教学，引导学生感悟异性，正常交往，健康成长。

关键词：男女生活动步骤教学思路男生青春引导学生思想品德民族素质

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英语合同条款的表达与理解

上海翻译 2005年第3期 29-31页

作者：薛瑜上海大学外国语学院上海200444

本文主要用语用学中Sperber和Wilson提出的语言交际的关联理论来指导英语合同条款的表达,以探索达到最佳关联、避免合同各方的理解误差而产生纠纷。

关键词：关联论最佳关联合同条款英语合同

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n体聚集过程和联合聚集过程的集团尺寸分布

物理学报 1992年第9期41卷 1406-1417页

作者：薛瑜孔令江翁甲强广西师范大学物理系桂林541001

本文研究n体聚集过程和联合聚集过程的集团分布演化。从广义Smoluchovki方程出发,给出聚集核K(i_1,i_2,…,i_n)= A sum from i=1 to i_1+B(A,B均为常数)的显解;利用聚集核K(i_1,i_2,…,i_n)=(Ai_1+B)(Ai_2+B)…(Ai_n+B)和核K(i_1,i_2,…,i_n)=A sum from i=1 to n i_1+B的方程之间的联系,得出核K(i_1,i_2,…,i_n)=S_(i_1)S_(i_2)…S_(i_n)(S_K=AK+B)的凝前解。而且,根据联合聚集动力学方程,讨论了聚集和型核分别为K_2(i,j)=i+j,K_3(i,j,k)=i+j+k的集团尺寸分布Cm(1)的长时行为,并将结论推广到一般的联合聚集过程。

关键词：凝聚尺寸分布聚集过程动力学

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安信证券投资顾问业务存在问题及对策研究

安信证券投资顾问业务存在问题及对策研究

作者：薛瑜哈尔滨工业大学

学位级别：硕士

中国证监会于2010年颁布《证券投资顾问业务暂行规定》,文中指出了证券行业投资顾问业务的定义和意义,以及随着传统经纪业务面临的低佣金、同质化服务等困境,投资顾问业务是一种新的发展思路。投资顾问业务也标志着中国证券经纪业务由... 详细信息

中国证监会于2010年颁布《证券投资顾问业务暂行规定》,文中指出了证券行业投资顾问业务的定义和意义,以及随着传统经纪业务面临的低佣金、同质化服务等困境,投资顾问业务是一种新的发展思路。投资顾问业务也标志着中国证券经纪业务由传统的通道类业务向增值服务转型。本文通过研究国内外证券经纪业务发展的演变,借鉴了其发展经验,结合开展投资顾问业务的必要性,通过分析安信证券客户情况、投资顾问团队情况以及投资顾问业务发展的现状,总结分析了安信证券投资顾问业务中存在的五个问题,其中包括:客户分析方面的问题、客户适当性管理方面的问题、投资顾问团队建设方面的问题、投资顾问投资咨询水平方面的问题、服务方式推送方面的问题。通过对上述问题的成因分析和总结,本文分别对以上问题进行了一一的对策研究。其中分别从安信证券CRM客户管理系统完善、客户适当性管理信息采集、投资顾问团队整合、投资顾问人员定岗定级、考核和薪酬体系建立、投资顾问业务能力、培训体系建立以及服务推送方式等多方面解决安信证券投资顾问业务存在的问题。本文研究的目的是为了解决安信证券投资顾问业务存在的问题,从而提升安信证券投资顾问业务水平,提升行业竞争力。

关键词：投资顾问安信证券投资咨询

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我国股票市场与经济增长关系的实证研究

我国股票市场与经济增长关系的实证研究

作者：薛瑜中国农业大学

学位级别：硕士

我国经济增长经历了飞速发展的十年,但股指却创下了6年的新低。股市走势与经济增长出现异动。而AK模型和熊彼特流派增长模型从理论上说明股票市场可以从四个渠道促进经济增长,股票市场可以发挥其功能通过这些渠道促进经济增长。国内外... 详细信息

我国经济增长经历了飞速发展的十年,但股指却创下了6年的新低。股市走势与经济增长出现异动。而AK模型和熊彼特流派增长模型从理论上说明股票市场可以从四个渠道促进经济增长,股票市场可以发挥其功能通过这些渠道促进经济增长。国内外学者对股票市场与经济增长之间关系的结论也不尽相同。理论与现实情况的背离使我们有必要对股票市场与经济增长之间的关系进行实证检验。本文首先介绍了金融系统影响长期经济增长的理论模型AK模型和熊彼特流派增长模型,从理论模型中引出股票市场促进经济增长的四个渠道,然后阐述了股票市场的基本功能是如何通过上述四个渠道促进经济增长的。接着通过实证检验验证股票市场与经济增长之间的关系,得出检验结果。本文研究的主要结论: 第一,股票市场发展有可能是影响经济增长的原因。我国经济增长明显是股票价格指数运行的原因,但要滞后一个季度,得出经济增长是股票市场发展的原因。第二,经济增长是股票市场规模的原因不明显,但股票市场规模是经济增长发展的原因。我国经济增长与股票市场规模的双向因果关系不明显。第三,经济增长有可能是股票市场流动性变化产生的原因但股票市场的流动性增强不是股票市场发展的原因。我国经济增长对股票市场流动性可能有一定影响,而股票市场流动性可能并不引起国民经济的增长。第四,我国股票市场的规模指标和流动性指标与经济增长之间的相关关系:1.我国股票市场的规模与经济增长之间存在负相关关系,但相关性很小。我国经济增长与股票市场相对于经济总量的活跃程度之间存在微弱的负相关关系。我国经济增长与股票市场流动性的相关关系并不明显。股票市场规模相对于流动性来说对股票市场的影响更大。2.我国股票市场的规模扩大不但没有促进经济增长,反而阻碍了经济的增长,但同时这种作用的关系并不大。3.用股票市场的流动性来解释经济增长,其解释力是很成问题的。4.换手率与经济增长之间的关联度很低。5.仅从相关系数上分析,规模变量的影响系数远大于流动性指标的系数。第五,我国股票市场发挥其功能促进经济增长的这一渠道——通过提高储蓄向投资转化的比率同时受股票市场规模和流动性因素的影响,并且这一渠道并不畅通。第六,我国股票市场发挥其功能促进经济增长的这一渠道——通过提高储蓄向投资转化的比率的作用有限。文章的最后,在分析和实证研究得出结论的基础上,分析了我国股票市场与经济增长之间产生异动的原因,并找出消解这种异动的对策,从而发挥股票市场的作用促进经济增长。

关键词：股票市场经济增长实证研究