检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中西医结合治疗妊娠期呕吐临床观察

光明中医 2024年第7期39卷 1389-1391页

作者：薛淑媛山西省柳林县人民医院妇产科山西柳林033300

目的探讨中西医结合治疗妊娠期呕吐的临床效果。方法选取2022年1月—2022年12月在柳林县人民医院妇产科接受治疗的妊娠期呕吐患者100例,随机分为观察组和对照组,每组50例。2组入院后均给予常规对症治疗,观察组在对照组基础上增加穴位... 详细信息

目的探讨中西医结合治疗妊娠期呕吐的临床效果。方法选取2022年1月—2022年12月在柳林县人民医院妇产科接受治疗的妊娠期呕吐患者100例,随机分为观察组和对照组,每组50例。2组入院后均给予常规对症治疗,观察组在对照组基础上增加穴位贴敷、耳穴压豆和情志疏导等中医综合疗法,对比2组的治疗效果。结果观察组治疗总有效率明显高于对照组,且观察组治疗后中医证候积分、临床症状改善时间、胃泌素和胃动素、复发率等指标均明显优于对照组,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论中西医结合治疗妊娠期呕吐的临床效果值得肯定,有助于缓解临床症状,防止病情反复。

关键词：恶阻妊娠呕吐穴位贴敷耳穴压豆情志疏导

新疆地区230例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际检验医学杂志 2024年第6期45卷 698-705,710页

作者：刘昱彤冯子奕薛淑媛新疆医科大学公共卫生学院新疆乌鲁木齐830011 乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心新疆乌鲁木齐830000 西北大学生命科学学院陕西西安710069

目的探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征。方法将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因变异位点。... 详细信息

目的探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征。方法将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因变异位点。结果新疆地区230例PAH缺乏症患儿共检出441个PAH基因变异位点,总检出率为95.87%。其中,227例患儿检测到2个变异位点,2例患儿仅检测到1个变异位点,1例患儿检测到3个变异位点;复合杂合变异217例,纯合变异10例。高频变异位点为c.158G>A[23.39%(102/441)]、c.728G>A[11.70%(51/441)]、c.688G>A[5.05%(22/441)]、c.721C>T[3.90%(17/441)]、c.611A>G[3.67%(16/441)]、c.1238G>C[3.21%(14/441)]。经典型PKU的高频变异位点为c.728G>A、c.331C>T和c.782G>A;轻度PKU的高频变异位点为c.721C>T、c.1068C>A和c.1301C>A;轻度HPA患儿的高频变异位点为c.158G>A和c.688G>A。以上三种表型之间,高频突变的频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆PAH缺乏症患儿以轻度HPA为主,明确了新疆地区PAH基因高频变异位点,在三种不同表型中均观察到特异性PAH基因变异位点,可为产前诊断及临床遗传咨询提供理论依据。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症基因型表型遗传代谢病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

新疆地区新生儿遗传代谢病筛查诊断结果分析

中国优生与遗传杂志 2024年第8期32卷 1611-1617页

作者：朱静潆韩丽陈琪杨苹靖文冯子奕薛淑媛乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心新疆乌鲁木齐830000 新疆围产期疾病临床医学研究中心新疆乌鲁木齐830000 石河子大学医学院新疆石河子832000

目的将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断,并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征。方法采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样... 详细信息

目的将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断,并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征。方法采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,筛查阳性待确诊的婴儿需要进行进一步鉴别诊断,并采用高通量测序技术进行遗传学分析。结果初筛阳性的新生儿召回复查结果仍为阳性人数为232人,其中67人利用二代测序进一步诊断。最终42名新生儿和2名家系成员被确诊为遗传代谢病,总体的阳性预测值(PPV)18.10%。新疆地区新生儿遗传代谢病的总体发病率为1∶1547(42/64980)。氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化障碍的发病率分别为1∶2320(28/64980)、1∶7220(9/64980)和1∶12996(5/64980)。苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症是本地区最常见的IEM类型,占所有确诊新生儿的76%(32/42)。高苯丙氨酸血症PAH基因c.158G>A和c.688G>A点突变最为常见;发现了本地区甲基丙二酸血症MMACHC基因包括c.609G>A、c.567dupT、c.217C>T、c.445_446delTG四种突变类型;发现了MMUT基因c.729_730insT等的6种突变类型;发现了HPD、PCCB、IVD、GCDH、MCCC1、SLC22A5、ACADS这7种基因的16种突变类型。结论本研究联合串联质谱技术和二代测序技术,用于遗传代谢病的筛查与诊断,为新疆地区扩大新生儿筛查、基因筛查和IEM基因咨询的普及及应用提供了有效的临床指导与数据基础。

关键词：遗传代谢病串联质谱技术二代测序

新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 869-873页

作者：陈琪朱静潆冯子奕韩丽何金芳薛淑媛石河子大学医学院新疆石河子市832000 乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心新疆乌鲁木齐市830000

目的分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱。方法采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为... 详细信息

目的分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱。方法采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为阳性的患儿,需结合临床表现、生化及基因检测进行疾病诊断。结果41690例新生儿中初筛阳性1460例,初筛阳性率3.50%;召回1420例,召回阳性数为127例,最终确诊36例,总发病率为1/1158,阳性预测值为2.50%。36例患儿包含25例氨基酸代谢病(69.44%),2例脂肪酸代谢病(5.56%),9例有机酸代谢病(25.00%)。其中高苯丙氨酸血症最多,检出率1/1668,其次为甲基丙二酸血症,检出率1/8338。结论利用串联质谱筛查技术能够极大地提高筛查效率,实现早发现、早诊断、早治疗,提高患儿预后,对新疆地区出生缺陷防控策略的制订提供数据基础。

关键词：遗传代谢病串联质谱技术新生儿筛查

NIPT-plus提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征高风险胎儿1例的遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 986-990页

作者：张乐王丽霞李慧君郭晓利薛淑媛乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心新疆乌鲁木齐830001 新疆围产期疾病临床医学研究中心新疆乌鲁木齐830001

目的探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎... 详细信息

目的探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎儿为研究对象。采集孕妇相关临床资料,对胎儿羊水样本进行羊水染色体G显带核型分析与染色体微阵列分析(CMA),对其父母进行外周血染色体G显带核型分析,孕妇经遗传咨询后引产并对引产胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果孕妇年龄为36岁,G3P1,因胎儿超声提示“胎儿双侧侧脑室对称、宽12 mm,未见明显胎儿透明隔腔,胎儿单脐动脉”就诊。CMA检测结果提示arr[GRCh37]3p26.3p26.1(61892_7439472)x1,12p13.33p12.2(173787_20064689)x3,缺失和重复片段大小分别为7.2 Mb和19.89 Mb,羊水的染色体核型分析结果为46,Xn,der(3)t(3;12)(p26;p12).arr;胎儿母亲的外周血染色体核型为46,XX,t(3;12)(p26;p12),胎儿父亲的外周血染色体核型正常。引产胎儿组织CNV-seq结果为seq[hg19]del(3)(p26.3p26.1)chr3:g.60000_7420000del,dup(12)(p13.33p12.2)chr12:g.60000_20020000dup,缺失和重复片段大小为7.36 Mb和19.96Mb,与CMA检测结果相符。结论该胎儿同时存在3p26.3p26.1微缺失及12p13.33p12.2微重复变异,根据其母亲染色体核型结果,推测胎儿的染色体变异源自母亲的不平衡配子。应用G显带核型分析与CMA检测技术可诊断胎儿染色体结构异常的类型及来源,从而明确胎儿的遗传学病因。

关键词：扩展性无创产前检测产前诊断 3pter-p25缺失综合征 Pallister-Killian综合征

新疆地区3302例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

重庆医学 2024年第10期53卷 1508-1511,1518页

作者：张翠珍刘璇李慧君李阳杨璐嘉薛淑媛乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心乌鲁木齐830001

目的对新疆地区3302例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,初步确定该地区孕妇SMA携带率。方法对2020年4月至2023年2月于该院行产前检查的29089例孕妇进行宣教,其中3302例接受SMA携带者筛查,采用荧光定量PCR技术检测运动神经元存活... 详细信息

目的对新疆地区3302例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,初步确定该地区孕妇SMA携带率。方法对2020年4月至2023年2月于该院行产前检查的29089例孕妇进行宣教,其中3302例接受SMA携带者筛查,采用荧光定量PCR技术检测运动神经元存活基因1(SMN1)外显子7(E7)和外显子8(E8)的拷贝数筛查SMA携带者,并利用多重连接探针扩增(MLPA)技术对夫妻双方均为SMA携带者的高危胎儿进行产前诊断。结果SMA携带者筛查的接受率为11.35%。3302例孕妇中,共发现58例SMA携带者,总携带率为1.76%(1/57);其中汉族45例,携带率为1.63%(1/61);少数民族13例,携带率为2.39%(1/42)。58例携带者中,46例配偶接受SMA检测,结果显示有2对夫妻均为SMA携带者,进一步行胎儿产前诊断,MLPA检测结果提示胎儿均为SMN1 E7和E8杂合缺失,均建议继续妊娠。结论本研究初步确定了新疆地区孕妇SMA携带率,孕妇SMA携带者筛查和高风险胎儿的产前诊断对出生缺陷防控具有重要意义。

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因1 多重连接探针扩增携带者筛查拷贝数

TORCH联合血清β-hCG、AFP、uE3检测诊断超声软指标异常胎儿价值

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国计划生育学杂志 2024年第5期32卷 1167-1170页

作者：杨璐嘉刘璇李慧君李阳张翠珍薛淑媛新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市妇幼保健院 830000

目的:探究TORCH联合血清人绒膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)检测对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。方法:选取2021年7月-2023年12月于本院产前检查胎儿超声软指标异常的孕妇324例(300例单项软指标异常、24例≥... 详细信息

目的:探究TORCH联合血清人绒膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)检测对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。方法:选取2021年7月-2023年12月于本院产前检查胎儿超声软指标异常的孕妇324例(300例单项软指标异常、24例≥2项软指标异常)纳入异常组,产前检查健康产妇300例纳入对照组。均行TORCH血清学检测,测定血清AFP、free􀆼β-hCG及uE3水平。对比两组血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3检测结果;对比不同软指标异常组血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3检测结果;ROC分析TORCH联合血清β-hCG、AFP和uE3对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。结果:与对照组相比,异常组血清TORCH阳性率、β-hCG、AFP水平更高,血清uE3水平更低(均P<0.05);与单项软指标异常组相比,多项软指标异常组血清TORCH阳性率、β-hCG、AFP更高,血清uE3水平更低(均P<0.05);ROC工作曲线结果显示,血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3联合检测诊断超声软指标异常孕妇的AUC分别为0.927,显著高于指标单独检测,且敏感度和特异度均较高,分别为90.00%和92.59%。结论:对产前检查孕妇行血清TORCH联合β-hCG、AFP和uE3检测,有助于提升超声软指标异常胎儿的产前诊断率,可为临床提供一种准确有效的诊断方法。

关键词： TORCH 人绒膜促性腺激素甲胎蛋白游离雌三醇超声软指标异常胎儿诊断价值

维普期刊数据库博看期刊

外源多胺对盐胁迫下甜瓜幼苗光合生理和超微结构的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

外源多胺对盐胁迫下甜瓜幼苗光合生理和超微结构的影响

作者：薛淑媛安徽农业大学

学位级别：硕士

为了探讨出盐胁迫下甜瓜的耐盐机制,在PC板温室采用无土栽培的方式,以黄金蜜为品种,研究了外源添加不同浓度的多胺(0.1mmol/L、0.5mmol/L.1mmol/L、2mmol/L)对NaCl(100mmol/L)胁迫下甜瓜幼苗的相对电导率、MDA含量、脯氨酸含量、光合色... 详细信息

为了探讨出盐胁迫下甜瓜的耐盐机制,在PC板温室采用无土栽培的方式,以黄金蜜为品种,研究了外源添加不同浓度的多胺(0.1mmol/L、0.5mmol/L.1mmol/L、2mmol/L)对NaCl(100mmol/L)胁迫下甜瓜幼苗的相对电导率、MDA含量、脯氨酸含量、光合色素含量、光合参数、荧光参数的影响及亚精胺对NaCl胁迫下甜瓜幼苗的超微结构的影响。研究结果如下：(1)NaCl胁迫下,喷施1.0mmol/LSpd、Spm、Put处理的叶片相对电导率分别是对照的41.64%、61.73%、66.06%;MDA含量为盐胁迫处理的50.32%、56.24%、57.12%;多胺显著缓解了盐胁迫下甜瓜幼苗叶片的电解质渗透率、MDA的升高;外源喷施1mmol/L的Spd、Spm和Put显著提高了盐胁迫下甜瓜幼苗叶片内脯氨酸含量,分别提高24.39%、12.93%和14.42%,缓解了盐胁迫下甜瓜幼苗叶片脯氨酸的下降;(2)当Spd浓度达1.0mmol/L时,Chla、Chlb、类胡萝卜素分别是对照的1.12倍、1.37倍、1.18倍,到达峰值,达到显著水平;当Spm浓度达1.0mmol/L时,Chla、 Chlb、类胡萝卜素分别是对照的1.12倍、1.38倍、1.17倍,到达峰值,达到显著水平;当Put浓度达1.0mmol/L时,Chla、Chlb、类胡萝卜素分别是对照的1.12倍、1.36倍、1.17倍,到达峰值,达到显著水平。多胺处理显著提高了盐胁迫下甜瓜叶片叶绿素a、b含量和类胡萝卜素而保持了较高的光合作用能力;(3)外源添加一定浓度的亚精胺提高了光合参数Pn、Tr、Gs、Ci。1.0mmol/LSpd、 Spm、Put的净光合速率与对照相比分别增加80.7%、70.6%、62.1%,蒸腾速率与对照相比分别增加24.5%、20.6%18.9%,胞间二氧化碳浓度是对照的66.7%、73.3%、78.7%,气孔导度是对照的1.24、1.2、1.18,气孔限度值是对照的2.69、2.38、2.15倍,多胺维持了盐胁迫下甜瓜较高的光系统Ⅱ活性;(4)外源添加一定浓度的多胺提高了荧光参数Fv/Fm、Fv'/Fm'、Fv/Fo、ΦPSⅡ和qP,而降低了参数NPQ,1.0mmol/***的PS Ⅱ最大光化学效率Fv/Fm是对照的1.05、1.04、1.04倍,PS Ⅱ有效光化学效率Fv'/Fm'是对照的1.04、1.03、1.02倍,PS Ⅱ有效光化学效率Fv/Fo是对照的99.2%、99.3%、99.4%,PS Ⅱ试际光化学效率(pPSⅡ是对照的1.18、1.14、1.12倍,光化学猝灭qp是对照的1.10、1.2、1.08倍,非光化学猝NPQ是对照的97.2%、97.9%、98.2%,多胺维持了盐胁迫较高的光系统Ⅱ活性。(5)外源添加多胺处理利于保持盐胁迫下甜瓜叶片的形态,维护了膜系统结构的正常与完整,延缓了细胞器的解体,保护了叶片的超微结构,维持了较高的光活性。总之外源多胺可提高盐逆境下甜瓜的光合能力,一方面是因为多胺处理通过提高光合参数和荧光参数,缓解了盐胁迫对植株PS Ⅱ的破坏,另一方面是Spd保持了维护了膜系统结构的正常与完整。Spd浓度为1.0mmol/L时,与对照相比,各个处理的缓解效果最佳。因此,NaCl胁迫下,外源添加Spd通过保护了叶绿体的结构,从而减轻盐胁迫对甜瓜光系统Ⅱ的伤害,保持了甜瓜的正常生长,增强甜瓜的耐盐性。

关键词：甜瓜盐胁迫多胺生理光合参数荧光参数叶片超微结构

利用拟南芥筛选甜瓜枯萎病病原激发子的初步研究

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

利用拟南芥筛选甜瓜枯萎病病原激发子的初步研究

作者：薛淑媛新疆大学

学位级别：硕士

甜瓜是新疆的重要经济作物。枯萎病病害给甜瓜生产造成巨大损失。目前国内外学者对于甜瓜抗枯萎病分子机理的研究主要集中于分离和克隆甜瓜抗枯萎病基因,对于甜瓜与枯萎病菌互作的细胞信号转导机制的研究未见报导。由于甜瓜基因组大,遗... 详细信息

甜瓜是新疆的重要经济作物。枯萎病病害给甜瓜生产造成巨大损失。目前国内外学者对于甜瓜抗枯萎病分子机理的研究主要集中于分离和克隆甜瓜抗枯萎病基因,对于甜瓜与枯萎病菌互作的细胞信号转导机制的研究未见报导。由于甜瓜基因组大,遗传背景复杂,生长周期长,难于进行遗传操作,从分子水平深入、全面研究甜瓜对于枯萎病菌的抗、感性机理仍然具有难以逾越的障碍。拟南芥作为植物分子生物学研究的模式植物,其基因组小、生长周期短、便于遗传操作的特点已为深入研究植物与微生物互作的抗病分子机制带来许多重大突破。本文利用拟南芥和甜瓜枯萎病菌建立研究系统,通过构建抗病标记基因(病程相关蛋白)启动子与GUS融合基因表达载体并转化拟南芥获得转基因植株,进一步利用转基因植株初步筛选病原激发子,以期为从分子水平探讨植物与枯萎病菌互作的细胞信号转导机制提供依据,为从根本上解决甜瓜枯萎病害奠定基础。本实验将甜瓜枯萎病致病菌尖孢镰刀菌培养液分离成不同的组分,分别对甜瓜和拟南芥幼苗、种子进行了处理,建立起了尖孢镰刀菌与甜瓜和拟南芥的互作的研究系统。从野生型拟南芥中克隆获得了病程相关蛋白基因启动子,构建了该启动子驱动的GUS报告基因载体并转化拟南芥,获得了阳性转化植株,进一步利用转基因植株初步筛选获得枯萎菌培养液中具有激发子活性的组分。主要研究结果如下: 1.从野生型拟南芥基因组中通过PCR扩增获得病程相关蛋白(PR-1)基因启动子。对PR-1启动子进行序列测定,启动子全长910bp,包含启动子共有的高度保守序列TATA框和核心序列CAAT。将该基因构建到植物表达载体pBI121上,获得PR-1基因启动子驱动GUS报告基因的融合载体pBI-pr1p。 2.将表达载体转化农杆菌感受态细胞,通过农杆菌花序浸染法将融合基因转入野生型拟南芥,经卡那筛选获得T代转基因植株,PCR扩增结果表明病程相关蛋白启动子与GUS的融合基因已整合到拟南芥植株中,GUS检测结果表明其基因组中获得表达,由此建立了枯萎病菌激发子的筛选系统。 3.将甜瓜枯萎病培养液初步分离的成六个组分,利用转基因拟南芥对各个组分进行激发子活性检测。尖孢镰刀菌菌丝体冻干研磨成粉的水溶液和粗毒素处理转基因拟南芥后,GUS染色检测为阳性。说明这两种组分均可诱导PR-1基因启动表达,初步推测其具有激发子活性。此外,菌丝体经高温处理丧失激发子活性,推测菌丝体中的激发子物质可能不耐热,而粗毒素经高温处理后仍具有激发子活性,推测其可能为耐热组分。 4.枯萎病菌外泌组分——粗毒素可完全抑制拟南芥种子萌发,并使甜瓜和拟南芥幼苗萎蔫;经高温处理后,粗毒素对拟南芥种子萌发的抑制作用有所下降,说明其丧失了部分活性。推测粗毒素活性成分中既有耐热组分,又有不耐热组分。

关键词：甜瓜枯萎病激发子拟南芥 PR1启动子 GUS