检索结果-南通市图书馆

GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report of one novel mutation

引用

Chinese Medical Journal 2004年第12期17卷 1797-1801页

作者：肖自安谢鼎华 Department of Otolaryngology & Hearing Research Laboratory Second Xiangya Hospital Xiangya School of Medicine Central South University Changsha 410011 China

Background Mutations in GJB2 gene are a major cause of autosomal recessive congenital hearing loss and the cause in some rare cases of the autosomal dominant form The purpose of this study was to investigate the frequency and the features of GJB2 mutations in the Chinese patients with congenital sensorineural deafness Methods Using PCR amplifying the entire coding region of GJB2 gene and direct DNA sequencing to analyze mutations in this gene among unrelated 69 cases with autosomal recessive congenital nonsyndromic deafness and 27 cases of dominant congenital deafness and 35 sporadic cases We also detected mutations in GJB2 in 100 control subjects with normal hearing Results 17 4% (12/69) of the probands in the autosomal recessive, 7 4% (2/27) of dominant families and 5 7% (2/35) of the sporadic congenital deafness patients had deafness causing mutations in GJB2, respectively Nine types of the mutations in GJB2 were detected in the recessive and sporadic group They consisted of five types of polymorphism, and four types of deafness causing mutation with homozygous 35delG in 1 sporadic (1/35), and 235delC frameshift mutation in 1 sporadic (homozygotes) and 10 recessive patients (2 heterozygotes and 8 homozygotes), and homozygous 442G→A missense mutation and homozygous 465T→A nonsense mutation in 1 different recessive proband, respectively The 465T→A that related to recessive deafness was a novel mutation found by this study The homozygous (10/69, 14 5%) and the heterozygous (2/69, 2 9%) GJB2 mutation in the recessive patients (12/69, 17 4%) and the homozygotes in the sporadic patient (2/35, 5 7%) all had congenital severe to profound sensorineural hearing loss 511G→A missense mutation and 299-300delAT frameshift mutation were found in two autosomal dominant congenital deafness families (2/27, 7 4%) The total mutation frequency of GJB2 was 12 2% (16/131) in the Chinese patients with congenital sensorineural deafness and 235delC was the most common deafness causing mut

关键词： hereditary hearing loss sensorieural genes GJB2 mutation

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Deafness genes for nonsyndromic hearing loss and current studies in China

引用

Chinese Medical Journal 2002年第7期115卷 1078-1081页

作者：肖自安谢鼎华中南大学湘雅第二医院耳鼻咽喉科和听力研究室长沙410011

Objectives To review the identified deafness genes related to nonsyndromic hearing loss (NSHL) and summarize their expressions and functions in the cochlea and to introduce the current studies of molecular genetics on NSHL in China Methods The presented data are based on a review of the literature as well as the author's experience with NSHL and communications with other researchers in China over the past 3 years Results Currently, 23 deafness genes related to NSHL have been cloned and identified Some genes are associated with both NSHL and syndromic hearing loss (SHL), in both dominant and recessive deafness Deafness genes have a highly specific expression pattern in the inner ear Some functional categories are starting to emerge from a characterization of deafness genes There are interacting genes in the genetic background that influence the extent of hearing impairment The GJB3 gene, which is associated with high frequency hearing impairment, was cloned in a Chinese laboratory Mutations in some genes, such as GJB2 and mitochondrial 12S rRNA, have been screened in Chinese patients with NSHL Mapping new deafness gene loci as well as identifying new genes and their functions is an active area of study in China Conclusions It is challenging for us to continue identifying new deafness genes and analyze gene functions By identifying genes responsible for monogenic hearing impairment, more insight may be gained into the molecular process of hearing and the pathology of hearing loss

关键词： nonsyndromic hearing loss · hereditary · gene · mutation

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

颈部Castleman病2例

引用

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2014年第14期28卷 1080-1082页

作者：陈默肖自安中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉-头颈外科长沙410011

1病例报道例1,男,56岁。因右颈部肿块3年入院。开始发病时右颈部为单个小肿块,后颈部肿块逐渐增大、增多,无疼痛、发热等不适。体检：右上颈部触及多个肿块,融合之大小约4.0cm×4.0cm×3.5cm,其中单个最大者约2.5cm×2.5cm×2.0cm,活动... 详细信息

1病例报道例1,男,56岁。因右颈部肿块3年入院。开始发病时右颈部为单个小肿块,后颈部肿块逐渐增大、增多,无疼痛、发热等不适。体检：右上颈部触及多个肿块,融合之大小约4.0cm×4.0cm×3.5cm,其中单个最大者约2.5cm×2.5cm×2.0cm,活动尚可,无压痛,表面皮肤色泽正常。行右颈部肿块完整切除手术,术中见颈部多发性肿块,有包膜,肿块之间间隙清晰,肿块质硬。

关键词： Castleman病颈部诊断治疗

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

双侧耳后嗜酸性淋巴肉芽肿1例

引用

中华耳科学杂志 2021年第1期19卷 172-173页

作者：李创肖自安中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410011 湖南省益阳市中心医院耳鼻咽喉头颈外科益阳413000

1病例资料患者,男性,15岁,主因"发现双耳后肿物10年"于2018年08月18日入院,患者家属诉10年前发现患者双耳后有肿物,无红肿、疼痛,无耳鸣、耳流脓、听力下降等不适,其后肿物逐渐增大,遂来我院就诊。体查:生命体征正常,神志清楚,双耳后乳... 详细信息

1病例资料患者,男性,15岁,主因"发现双耳后肿物10年"于2018年08月18日入院,患者家属诉10年前发现患者双耳后有肿物,无红肿、疼痛,无耳鸣、耳流脓、听力下降等不适,其后肿物逐渐增大,遂来我院就诊。体查:生命体征正常,神志清楚,双耳后乳突区可触及约2.0×2.0cm大小肿物,质韧,边界不清,活动可,无压痛,双侧颈部Ⅱ、Ⅲ区可触及数个小淋巴结。

关键词：双侧颈部耳流脓小淋巴结病例资料嗜酸性淋巴肉芽肿听力下降患者家属生命体征

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

癌蛋白-18与头颈肿瘤

引用

临床耳鼻咽喉科杂志 2006年第3期20卷 142-144页

作者：张才云肖自安中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉-头颈外科长沙410011

近年来，已发现50余种癌基因与人体肿瘤有关，并认为肿瘤的发生、发展是多种基因、多步骤作用的结果。癌蛋白-18（stathmin）基因是从淋巴瘤中筛选出的特征性表达基因，其表达产物stathmin是增殖细胞细胞质溶质中广泛存在的磷蛋白。stat... 详细信息

近年来，已发现50余种癌基因与人体肿瘤有关，并认为肿瘤的发生、发展是多种基因、多步骤作用的结果。癌蛋白-18（stathmin）基因是从淋巴瘤中筛选出的特征性表达基因，其表达产物stathmin是增殖细胞细胞质溶质中广泛存在的磷蛋白。stathmin之所以引起研究人员的极大兴趣是因为它在有丝分裂纺锤丝的形成过程中发挥重要作用以及其在急性白血病中表达的显著增加。本文着重介绍stathmin在肿瘤特别是头颈肿瘤中的研究现状。

关键词：癌蛋白-18 头颈部肿瘤

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Stathmin与间隙连接蛋白26相互作用并在小鼠耳蜗表达

引用

中华耳科学杂志 2010年第1期8卷 51-56页

作者：杨中纯肖自安谢鼎华中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉-头颈外科长沙410011

目的筛选和鉴定连接蛋白26(connexin26,CX26)的相互作用蛋白质,分析其在小鼠内耳的表达,探讨与听觉的关系。方法酵母双杂交技术筛选CX26的相互作用蛋白质。在体外真核细胞表达系统HEK293细胞内过表达人CX26和相互作用蛋白质,观察它们的... 详细信息

目的筛选和鉴定连接蛋白26(connexin26,CX26)的相互作用蛋白质,分析其在小鼠内耳的表达,探讨与听觉的关系。方法酵母双杂交技术筛选CX26的相互作用蛋白质。在体外真核细胞表达系统HEK293细胞内过表达人CX26和相互作用蛋白质,观察它们的定位,并用免疫共沉淀实验观察在体外真核细胞中是否存在相互作用。进一步在小鼠脑组织中用免疫共沉淀方法验证CX26和相互作用蛋白质在真核生物体内的相互作用。逆转录聚合酶链反应(Reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)分析相互作用蛋白质在小鼠耳蜗的表达。结果酵母双杂交实验筛选和鉴定到stathmin与CX26相互作用,两者在体外过表达系统HEK293真核细胞中有共定位,免疫共沉淀实验证实在体外真核细胞和真核生物体内存在相互作用,而且stathmin在小鼠耳蜗表达。结论stathmin与CX26相互作用,并且在小鼠耳蜗表达。

关键词： Stathmin CX26 相互作用蛋白质酵母双杂交免疫共沉淀

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

连接蛋白26与神经内分泌特异蛋白的羧基端相互作用

引用

中南大学学报（医学版） 2004年第4期29卷 401-404,418页

作者：肖自安谢鼎华黄亮群施小六夏昆杨曙夏家辉中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科和听力研究室长沙410011 中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078 中南大学湘雅二医院消化内科长沙410011

目的 :应用酵母双杂交技术筛选和鉴定连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )的相互作用蛋白质。方法 :以正常人DNA为模板 ,PCR扩增Cx2 6 (GJB2 )全长编码区作为诱饵 ,基因重组法定向克隆到第 3代MatchMakerGal4双杂交系统的 pGBKT7质粒 ... 详细信息

目的 :应用酵母双杂交技术筛选和鉴定连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )的相互作用蛋白质。方法 :以正常人DNA为模板 ,PCR扩增Cx2 6 (GJB2 )全长编码区作为诱饵 ,基因重组法定向克隆到第 3代MatchMakerGal4双杂交系统的 pGBKT7质粒 ,用构建的pGBKT7 Cx2 6质粒筛选人胎脑cDNA文库 ,获得的阳性克隆的插入子为Cx2 6的相互作用蛋白质 (猎物 ) ,将Cx2 6和筛选到的相互作用蛋白再一对一回复进行酵母双杂交实验 ,去除假阳性。对阳性克隆插入子的DNA序列进行测序 ,在GenBank中作匹配及生物信息学分析。结果 :1个阳性克隆的插入子与神经内分泌特异蛋白 (neuroendocrinespecificprotein ,NSP)羧基端的 1 4 5个氨基酸残基序列一致 ,阅读框无移位。结论 :Cx2 6与NSP的羧基端具有相互作用 ,NSP可能在Cx2 6蛋白的转运。

关键词：相互作用蛋白连接蛋白神经内分泌白质质粒胎脑人胎阳性克隆猎物酵母双杂交

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

连接蛋白基因一个新致聋突变体p.Y155X及功能分析

引用

中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 241-245页

作者：杨中纯肖自安谢鼎华夏昆中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科长沙410011 中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410011

目的观察连接蛋白（connexin 26,CX26）基因的一个新致聋突变c.465T→A,P.Y155X,在体外表达细胞功能的改变,以探讨其致聋的可能机理.方法常染色体隐性遗传耳聋家系的先证者外周血抽提DNA,DNA直接测序法分析CX26基因突变.将在该家系发... 详细信息

目的观察连接蛋白（connexin 26,CX26）基因的一个新致聋突变c.465T→A,P.Y155X,在体外表达细胞功能的改变,以探讨其致聋的可能机理.方法常染色体隐性遗传耳聋家系的先证者外周血抽提DNA,DNA直接测序法分析CX26基因突变.将在该家系发现的突变c.465T→A,P.Y155X和野生型CX26（wtCX26）定向克隆到pEGFP-N1质粒,构建CX26 p.Y155X-EGFP及wtCX26-EGFP融合蛋白表达载体,转染HeLa细胞,Western印迹分析蛋白的表达,共聚焦显微镜观察突变蛋白和野生型CX26在HeLa细胞的定位及有无间隙连接斑形成,染料转移实验分析间隙连接的功能.结果在该耳聋家系发现CX26基因一个新的致聋突变：c.465T→A,***26 P.Y155X突变体在HeLa细胞表达的突变蛋白的分子量小于野生型蛋白分子量;突变蛋白在细胞质表达,不能分布到细胞膜和形成间隙连接,无染料转移.野生型表达于细胞膜并形成间隙连接斑,能转移染料.结论 CX26 P.Y155X突变体在翻译后不能从细胞内转运到细胞膜,不能形成间隙连接通道.CX26基因c.465T→A,P.Y155X导致常染色体隐性遗传性聋.

关键词：连接蛋白基因突变间隙连接耳聋

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Ti-Ni形状记忆合金表面PVA/SiO_2复合涂层的制备

引用

中国有色金属学报 2015年第2期25卷 415-422页

作者：肖韬徐大宝肖自安李周雷前许彬邢岩中南大学材料科学与工程学院长沙410083 中南大学湘雅附三医院长沙410083 中南大学湘雅附二医院长沙410083 中南大学粉末冶金国家重点实验室长沙410083

研究溶胶-凝胶法制备Ti-Ni记忆合金表面复合涂层的工艺,并对涂层结构性能进行测试。结果表明,Si O2复合涂层溶胶凝胶法制备涂层适当的工艺参数如下:聚乙烯醇(PVA)与正硅酸乙酯(TEOS)质量比为1:4,提拉速度为2 mm/min,烧结温度为550℃。... 详细信息

研究溶胶-凝胶法制备Ti-Ni记忆合金表面复合涂层的工艺,并对涂层结构性能进行测试。结果表明,Si O2复合涂层溶胶凝胶法制备涂层适当的工艺参数如下:聚乙烯醇(PVA)与正硅酸乙酯(TEOS)质量比为1:4,提拉速度为2 mm/min,烧结温度为550℃。通过扫描电子显微分析、原子力显微分析、纳米压痕力学性能分析可知,经上述工艺涂覆后的Ti-Ni形状记忆合金表面形成了均匀致密的Si O2涂层,涂层与基体的结合强度良好。

关键词： Ti-Ni 形状记忆合金溶胶-凝胶法 SiO_2涂层纳米压痕

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性聋分子病因研究进展

引用

中华耳鼻咽喉科杂志 2000年第2期35卷 155-158页

作者：谢鼎华肖自安叶胜难长沙湖南医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科听力研究室 410011 解放军总医院耳鼻咽喉科解放军耳鼻咽喉科研究所

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：