检索结果-南通市图书馆

遗传 2013年第6期35卷 752-760页

作者：梁玲芝伍越阳娅玲蔡沁肖红利郑静郑斌娇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院温州325035 温州医学院附属第一医院温州325000 浙江大学生命科学学院杭州310058

线粒体12S rRNA基因A1555G突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关。文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋大家系成员进行听力学检查和遗传学分析,发现该家... 详细信息

线粒体12S rRNA基因A1555G突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关。文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋大家系成员进行听力学检查和遗传学分析,发现该家系耳聋外显率很高,包括AmAn使用史的耳聋外显率为81%,不包括AmAn使用史的耳聋外显率66.7%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系。对该家系进行线粒体基因组全序列分析发现存在同质性的tRNAIleA4317G突变和38个多态位点,属于东亚线粒体B4c1b2单体型。进一步分析发现A4317G突变位于tRNAIle的tRNAIleTΨC环区的高保守性区域(第59通用位点),该突变可能影响tRNAIle二级结构和功能,从而导致线粒体功能缺陷,且在961例正常对照中未发现该突变。同时,其他线粒体DNA并未发现有功能意义的突变位点。因此,A4317G突变可能影响tRNAIle的代谢并加重A1555G突变导致的线粒体功能缺陷,最终导致耳聋的外显率增高。从而推测线粒体tRNA Ile A4317G突变可能是一个影响12S rRNAA1555G突变的耳聋表型表达的因素。

关键词：耳聋突变线粒体 tRNA 表型表达

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护士洗手行为调查

中华医院感染学杂志 2004年第12期14卷 1352-1352页

作者：黄菊如钟春娇肖凤兰肖红赣州市立医院江西赣州341000

对院内护理人员操作前后洗手情况进行实际观察,现报道如下.……

关键词：洗手行为洗手率医院感染

11个携带线粒体tRNA^(Ser(UCN)) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估

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温州医学院学报 2014年第6期44卷 401-406,410页

作者：唐霄雯阳娅玲高应龙肖红利何哲耘郑静郑斌娇吕建新金龙金管敏鑫温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 温州医科大学仁济学院浙江温州325035 浙江大学遗传研究所浙江杭州310058

目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增2 650例中国汉族非综... 详细信息

目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增2 650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12S rRNA、线粒体tRNASer(UCN)基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果:在2 650例中国汉族非综合征型耳聋患者中,14例携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变,突变率为0.53%。在这11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的家系中,同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、12S rRNA C1494T或GJB2c.235delC的家系分别为3、1和2个。临床资料分析表明,这11个中国汉族非综合征型耳聋家系母系成员在听力损失严重程度、发病年龄以及耳聋外显率方面存在较大差异。同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、C1494T或GJB2 c.235delC突变家系的耳聋平均外显率分别为29.4%、42.9%和19.0%。前两者的外显率明显高于只携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变家系的耳聋平均外显率(为14.0%)。结论:线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变可能与线粒体12S rRNA A1555G和C1494T原发突变存在协同作用,共同影响非综合征型耳聋的表型。

关键词：非综合征型耳聋线粒体tRNASer(UCN) 线粒体12S rRNA 基因突变

耳聋相关的线粒体tRNAlle A4317G突变对细胞功能的影响

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耳聋相关的线粒体tRNAlle A4317G突变对细胞功能的影响

2005年广西媒介蚊虫中流行性乙型脑炎病毒的分离鉴定

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：阳娅玲肖红利梁玲芝伍越郑斌娇唐霄雯管敏鑫浙江大学生命科学学院

目的线粒体12S rRNA A1555G突变是非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋的热点区域。方法本文收集一个携带线粒体12SrRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋家系,经听力学检查和临床资料分析,该家系... 详细信息

目的线粒体12S rRNA A1555G突变是非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋的热点区域。方法本文收集一个携带线粒体12SrRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋家系,经听力学检查和临床资料分析,该家系耳聋外显率明显高于以往报道的携带12S rRNA A1555G突变的耳聋家系(排除AmAn使用史,耳聋外显率为70%)。线粒体基因组全序列分析发现,该家系线粒体DNA tRNA4317位点存在A>G同质性突变。本研究通过建立同时携带线粒体DNA A1555G和A4317G突变的永生化淋巴母细胞系,对母细胞系的蛋白合成率、内生氧呼吸率、底物依赖性呼吸率以及AmAn敏感性等生化特性进行检测。结果位于线粒体tRNA保守性区域的4317位点突变可能改变tRNAT-臂区的结构,阻止其CCA加尾,降低tRNA氨酰化程度。初步细胞功能检测发现,同时携带A1555G和A4317G突变的细胞总体呼吸率下降,或苹果酸/谷氨酸、琥珀酸/3-磷酸甘油及TMPD/抗坏血酸所始动的呼吸率下降。且在含有(或不含)高浓度巴龙霉素的培养液中,细胞倍增时间明显增加。结论tRNAA4317G突变可能是耳聋相关的继发突变,协同线粒体12S rRNA A1555G突变,加重耳聋的表型表达。

关键词：线粒体tRNAlle A1555G突变母系遗传非综合征型耳聋细胞功能

来源： cnki会议评论

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疾病监测 2010年第2期25卷 120-122,126页

作者：孙肖红谭毅王环宇莫兆军谢艺红冯云闭福银周开娇孟维珊潘晓玲付士红梁国栋中国疾病预防控制中心病毒病预防控制北京100052 广西壮族自治区疾病预防控制中心

目的对广西流行性乙型脑炎(乙脑)流行区的蚊虫进行乙脑病毒分离鉴定。方法2005年6、7月在北流市和靖西县居民区的畜圈内采集蚊虫标本,用C6/36和BHK21细胞分离乙脑病毒,用ClustalX(1.8)、Mega3.1等软件进行分离株E基因序列比对和系统进... 详细信息

目的对广西流行性乙型脑炎(乙脑)流行区的蚊虫进行乙脑病毒分离鉴定。方法2005年6、7月在北流市和靖西县居民区的畜圈内采集蚊虫标本,用C6/36和BHK21细胞分离乙脑病毒,用ClustalX(1.8)、Mega3.1等软件进行分离株E基因序列比对和系统进化分析。结果两地共采集三带喙库蚊771只、骚扰阿蚊425只,从三带喙库蚊中分离到3株基因1型乙脑病毒,3株病毒之间E基因片段核苷酸和氨基酸的最大同源性为99.3%和99.8%,与越南毒株之间核苷酸和氨基酸的最大同源性为98.4%和99.6%。结论从2005年采集自广西的蚊虫中分离到3株基因1型乙脑病毒,这是首次报道在广西分离到基因1型乙脑病毒。

关键词：乙脑病毒分离鉴定广西