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中国汉族人乳腺癌易感基因-1（BRCA1）的研究

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中国汉族人乳腺癌易感基因-1（BRCA1）的研究

作者：甄林林南京医科大学

学位级别：硕士

目的：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之—。基因连锁分析发现，大约5％～10％的乳腺癌病例可以表现出家族遗传性。研究表明，乳腺癌易感基因-1(breast cancer susceptibility gene-1，BRCA1)可解释45％的乳腺癌家系和大多数的乳腺癌-卵... 详细信息

目的：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之—。基因连锁分析发现，大约5％～10％的乳腺癌病例可以表现出家族遗传性。研究表明，乳腺癌易感基因-1(breast cancer susceptibility gene-1，BRCA1)可解释45％的乳腺癌家系和大多数的乳腺癌-卵巢癌家系的发病因素。有关BRCA1突变的研究多基于国外资料，国内资料较少，也多为对散发性乳腺癌或早发性乳腺癌作分析，或者对乳腺癌家系选择部分序列作分析。本研究旨在研究中国汉族人乳腺癌家族、部分散发性乳腺癌患者中BRCA1的突变情况，以探讨在中国汉族人中BRCA1的突变情况及突变谱。材料与方法：按选择标准收集1998年～2001年在本院就诊或复诊的乳腺癌家系，以及散发性乳腺癌患者，各组每例抽取外周静脉血10ml，肝素抗凝。用淋巴细胞分离液提取单个核细胞，采用酚-氯仿法提取单个核细胞的基因组DNA。根据文献设计引物40对，采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)，扩增BRCA1基因组DNA的22个编码外显子;扩增产物行单链构象多态性分析(singlestrand conformation polymorphism，SSCP);凝胶上出现异常条带者，采用荧光标记法，在自动DNA测序仪上，对相应的DNA片断进行测序分析。结果：(1)本研究共收集了15个乳腺癌家系，包括41个对象，其中有23例为乳腺癌患者，18例为家系中志愿者。另收集了散发性乳腺癌患者27例。(2)PCR-SSCP：扩增产物在琼脂糖凝胶上电泳，均显示单一条带，说明BRCA1扩增产物没有较大片段的缺失或插入。聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis，PAGE)出南京医科大学硕士学位论文现晌移位、多酿带或条带变宽者，视为异饵带。本实验中淑：在乳脯家系中有5例异常条带;性乳顾患者中有1例异常条带。另断目应片段的对照组 6例，共 12例进朽坝IJ序。（）DNA测序：对照组6例朋L脯家系中1例来发现基因突变;另5例发现基困突变。在乳腺癌家系 23例乳腺癌患者中有 4例 BmA 基因突变， 18例志愿者掀现突变。4例突变械于4个乳畸家系，均发生在 11外显子上。1例为 2228insG，贱码子 711 A．．eHNx＊出现终止符号;l例为 1884 A叶T，码子 589由丝躺变成半腕氨酸;2例为 3232 A一G，懒码子1038由循酸变成一。另有1例（S17）属于敝性乳釉组，为4804 C一G，懒码子1562由脯躺变成精氨酸。N）BRCAI突变见于 26．7％（4／15）的SLI6Lwe家系，在家族性乳腺癌患者中为17．40（4／23）;在散发性乳咖中，BRCAI突变率为 3．7％门／27），而在50岁以前的患者中为8．3％（l八2）。结论我们的结踉示在中国汉族乳顾家族中B RCRC川的突变率娜，在 BRCAI 以卜，还存在其它勺乳腺癌易感基因;3232 A叶 G可能为中国汉族人家族性乳咖BRCAI 的“突变热点”。BRCAI 突变检测在高危悯中有一定意义。

关键词：乳腺肿瘤遗传性疾病家族性乳腺癌易感基因-1/BRCA1 突变基因 PCR-SSCP

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即刻乳房再造在乳腺肿瘤手术中的应用

实用医学杂志 2010年第10期26卷 1799-1801页

作者：韩学东甄林林施建华南京医科大学附属淮安第一医院普外科江苏省淮安市223300

目的:探讨乳腺肿瘤术后乳房缺损的修复方法。方法:总结12例乳腺肿瘤术后假体植入和自体组织移植即刻乳房再造的经验,介绍乳房再造的安全性以及病例选择和手术方法。结果:12例再造手术均取得成功,应用假体植入即刻乳房再造8例,背阔肌肌皮... 详细信息

目的:探讨乳腺肿瘤术后乳房缺损的修复方法。方法:总结12例乳腺肿瘤术后假体植入和自体组织移植即刻乳房再造的经验,介绍乳房再造的安全性以及病例选择和手术方法。结果:12例再造手术均取得成功,应用假体植入即刻乳房再造8例,背阔肌肌皮瓣(或扩大背阔肌肌皮瓣)即刻乳房再造4例(其中联合假体植入1例)。病理结果为导管内乳头状瘤(病)伴局灶重度不典型增生3例,乳腺癌9例。术后辅助化疗7例,放疗2例,内分泌治疗5例。随访时间1～18个月,均无局部复发,再造乳房效果满意。结论:乳腺肿瘤术后即刻乳房再造能兼顾肿瘤治疗和形体美容的要求,安全可行。

关键词：乳腺肿瘤乳房再造肌皮瓣转移乳房假体

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隐匿性乳腺癌外科治疗

中国综合临床 2008年第5期24卷 481-482页

作者：韩学东甄林林南京医科大学附属淮安第一医院普外科江苏省淮安市223300

目的探讨隐匿性乳腺癌的外科治疗方法。方法对11例隐匿性乳腺癌患者的临床资料进行回顾性分析。结果11例均为女性，年龄44—70岁，中位年龄55岁。首发症状均为腋窝肿物，左侧4例，右侧7例。合并锁骨上淋巴结转移2例。行改良根治术4例，... 详细信息

目的探讨隐匿性乳腺癌的外科治疗方法。方法对11例隐匿性乳腺癌患者的临床资料进行回顾性分析。结果11例均为女性，年龄44—70岁，中位年龄55岁。首发症状均为腋窝肿物，左侧4例，右侧7例。合并锁骨上淋巴结转移2例。行改良根治术4例，保留乳房仅行腋窝淋巴清扫术3例，腋窝肿物切除术2例，锁骨上淋巴结活检2例。术后按乳腺癌治疗规范行放、化疗和内分泌治疗。随访8个月至9年6个月，死亡3例，5年生存率54．5％（6／11）。结论隐匿性乳腺癌应根据乳腺癌治疗规范进行综合治疗。手术可行改良根治术或根治性保乳术，对于乳腺无原发癌证据者可保留乳房仅行腋窝淋巴清扫术。

关键词：乳腺肿瘤隐匿性癌癌转移外科手术

人外周血中树突状细胞的诱导、培养及其表面标记的初步研究

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南京医科大学学报（自然科学版） 2002年第1期22卷 25-28页

作者：范萍武正炎王水查小明甄林林南京医科大学第一附属医院普外科江苏南京210029

目的 :在人外周血中有效地诱导、培养树突状细胞 (dendriticcells,DC) ,并鉴定其表面分子的表达。方法 :采用密度梯度离心的方法分离人外周血中的单个核细胞 ,在 6孔板上贴壁 2h ,然后吸去悬浮细胞 ,用粒细胞巨噬细胞集落群体刺激因子... 详细信息

目的 :在人外周血中有效地诱导、培养树突状细胞 (dendriticcells,DC) ,并鉴定其表面分子的表达。方法 :采用密度梯度离心的方法分离人外周血中的单个核细胞 ,在 6孔板上贴壁 2h ,然后吸去悬浮细胞 ,用粒细胞巨噬细胞集落群体刺激因子 (GM CSF)、白细胞介素 4(IL 4)、肿瘤坏死因子 α(TNF α)细胞因子组合 ,刺激树突状细胞 (DC)增殖、分化。用标有荧光素的单抗标记培养细胞 ,在激光共聚焦显微镜下拍摄标记有荧光素的细胞 ,在流式细胞仪上分析所培养的细胞。结果 :该细胞直径在 10～ 2 0 μm ,培养 14天后 ,CD1a+ 48% ,CD83+ 97% ,CD40 + 33% ,人体主要组织相容性复合物 (MHC)Ⅱ + 95 % ,CD80 + 98% ,CD86 + 93% ,CD83是DC的成熟标记。结论 :该方法是一种可靠的诱导和培养DC的方法 ,对于乳腺癌患者还可通过动员等措施进一步提高DC的分离率。

关键词：树突状细胞外周血共刺激分子诱导培养表面标记

乳腺癌患者血清CEA、CA153检测临床意义

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江苏医药 2003年第4期29卷 316-317页

作者：冯雷甄林林吴清泉尤振兵淮安市第一人民医院肿瘤外科 223300

临床上多采用血清学检查对肿瘤患者的预后及疗效进行观察,由于乳腺癌缺乏特异性抗原,我们采取联合检测肿瘤标记物的方法,分析了73例乳腺癌患者血清CEA、CA153的变化,探讨其对乳腺癌的临床意义.

关键词：乳腺癌 CEA CA153 检测临床意义

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家族性乳腺癌乳腺癌易感基因-1突变分析

中华实验外科杂志 2003年第2期20卷 170-171页

作者：甄林林武正炎范萍王水刘晓王萱仪南京医科大学第一附属医院普外科 210029

目的探讨中国家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)和DNA直接测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1全序列突变分析。结果发现4例基因突变,突变率为17.4％(4... 详细信息

目的探讨中国家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA-1)突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)和DNA直接测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1全序列突变分析。结果发现4例基因突变,突变率为17.4％(4/23)。其中1例为2228 insG插入突变,致编码子711处蛋白截短;另3例(2种)为1884 A→T和3232 A→G单个核苷酸突变,结果导致编码子589和1038单个氨基酸改变。结论 BRCA1为家族性乳腺癌的遗传基因,3232 A→G可能为中国人的“突变热点”。BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义。

关键词：家族性乳腺癌乳腺癌易感基因-1 基因突变

保留颈丛神经在分化型甲状腺癌根治术中的应用改进

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南京医科大学学报（自然科学版） 2016年第12期36卷 1518-1519,1527页

作者：施建华甄林林韩学东宋玮南京医科大学附属淮安第一医院甲乳外科江苏淮安223300

目的 :探讨保留颈丛神经技术在分化性甲状腺癌改良根治术中的应用。方法 :103例甲状腺乳头状癌患者,行保留颈丛神经的功能性颈清扫术,采用传统的不解剖颈丛和本研究改进的解剖颈丛2种术式。1N0、N1a分化型甲状腺癌,或颈内静脉旁淋巴结较... 详细信息

目的 :探讨保留颈丛神经技术在分化性甲状腺癌改良根治术中的应用。方法 :103例甲状腺乳头状癌患者,行保留颈丛神经的功能性颈清扫术,采用传统的不解剖颈丛和本研究改进的解剖颈丛2种术式。1N0、N1a分化型甲状腺癌,或颈内静脉旁淋巴结较小(N<3 cm)无包膜外侵犯者,可不解剖颈丛行传统的保留颈丛的颈清扫术;2N1b的分化型甲状腺癌、淋巴结转移较多者,需常规分离皮瓣后、应用解剖技术保留颈丛神经。术后采用轻触、针刺、冷热法刺激患侧颈部皮肤,以健侧为对照测知感觉。以肉眼判断有无完全显露颈清扫要达到的解剖结构为达标。结果:2种颈丛神经保护法均能达到颈清扫要求。术后全部下颈部及肩部无麻木感,耳部感觉良好。结论:解剖颈丛保留颈丛的技术拓宽了分化性甲状腺癌保留颈丛的适应证,同样能保护颈部感觉。

关键词：甲状腺肿瘤颈清扫术颈丛

黑色素瘤抗原基因在乳腺癌中的表达及临床意义

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南京医科大学学报（自然科学版） 2005年第12期25卷 934-935,F0004页

作者：甄林林马全武正炎王萱仪南京医科大学附属淮安第一医院肿瘤外科江苏淮安223300 南京医科大学第一附属医院普外科江苏南京210029

目的:研究乳腺癌组织中黑色素瘤抗原基因(MAGE)的表达情况,并探讨其临床意义。方法:采用荧光定量逆转录多聚酶链反应(fqRT-PCR)检测55例乳腺癌组织中MAGE基因的表达情况。结果:55例乳腺癌组织中有17例(30.9%)表达MAGE-A1或/和MAGE-A3,9... 详细信息

目的:研究乳腺癌组织中黑色素瘤抗原基因(MAGE)的表达情况,并探讨其临床意义。方法:采用荧光定量逆转录多聚酶链反应(fqRT-PCR)检测55例乳腺癌组织中MAGE基因的表达情况。结果:55例乳腺癌组织中有17例(30.9%)表达MAGE-A1或/和MAGE-A3,9例(16.4%)MAGE-A1阳性,13例(23.6%)MAGE-A3阳性。结论:MAGE基因在乳腺癌中较高表达,推测MAGE抗原可以作为乳腺癌治疗的靶点。

关键词：乳腺肿瘤黑色素瘤抗原基因逆转录多聚酶链反应

MAGE-A3抗原肽负载树突状细胞治疗小鼠乳腺癌移植瘤

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江苏医药 2006年第9期32卷 830-832页

作者：甄林林马全朱旬王萱仪武正炎南京医科大学第一附属医院普通外科 210029

目的研究黑色素瘤相关抗原基因A3(MAGE-A3)抗原肽负载树突状细胞(DCs),在乳腺癌动物模型免疫治疗中的作用。方法采用MAGE-A3抗原肽负载树突状细胞,过继免疫治疗乳腺癌的小鼠模型,观察其治疗效果。结果抗原负载的DCs治疗组的生存率(100%... 详细信息

目的研究黑色素瘤相关抗原基因A3(MAGE-A3)抗原肽负载树突状细胞(DCs),在乳腺癌动物模型免疫治疗中的作用。方法采用MAGE-A3抗原肽负载树突状细胞,过继免疫治疗乳腺癌的小鼠模型,观察其治疗效果。结果抗原负载的DCs治疗组的生存率(100%)、抑瘤率(76·3%)明显高于对照组(P<0·05);肿瘤转移率(22·2%)低于对照组(P<0·05)。同时,治疗组的小鼠生存质量高于对照组。结论MAGE-A3抗原肽负载DCs疫苗是一种比较安全有效的治疗方法。

关键词：乳腺癌树突状细胞免疫治疗黑色素瘤相关抗原基因A3