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BCL11B基因杂合变异导致运动-智力发育障碍一家系分析并文献复习

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：王宏英马宗艳徐健魏畅王孝文岳保珠山东第二医科大学潍坊市妇幼保健院北京智因东方转化医学研究中心有限公司

2016年,Punwani等[1]首次报道了BCL11B基因突变与严重联合免疫缺陷,表现为免疫缺陷、颅面畸形、胼胝体缺失、智力障碍和皮肤异常。2018年,13名携带BCL11B基因杂合突变的患者均出现全面发育迟缓,包括智力障碍和语言障碍[2]。此外,后续研... 详细信息

2016年,Punwani等[1]首次报道了BCL11B基因突变与严重联合免疫缺陷,表现为免疫缺陷、颅面畸形、胼胝体缺失、智力障碍和皮肤异常。2018年,13名携带BCL11B基因杂合突变的患者均出现全面发育迟缓,包括智力障碍和语言障碍[2]。此外,后续研究验证了BCL11B基因突变的致病性,除Punwani等[2-7]的报道外,其他突变位点均存在全面发育迟缓,智力障碍以及言语障碍及伴有特殊面容。

关键词： BCL11B 运动发育障碍痉挛性瘫痪全外显子测序

结合边缘增强的全局自注意力遥感建筑物提取网络

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科技导报 2025年

作者：李振张振鑫王涛彭雪丽岳贵杰张德宇刘先林李建华首都师范大学资源环境与旅游学院北京四维远见信息技术有限公司中国科学院空天信息创新研究院北京工业职业技术学院华北水利水电大学中关村科学城城市大脑股份有限公司

准确高效地对遥感影像进行建筑物提取是城市精细化管理、高精度制图、土地资源调查等应用的基础，研究如何利用影像特点进行智能解译是必要的。设计了一种结合边缘增强的全局自注意力深度学习网络（global self-attention network with ... 详细信息

准确高效地对遥感影像进行建筑物提取是城市精细化管理、高精度制图、土地资源调查等应用的基础，研究如何利用影像特点进行智能解译是必要的。设计了一种结合边缘增强的全局自注意力深度学习网络（global self-attention network with edge-enhancement,EGSANet），用于遥感影像建筑物提取，在编码主干构建并融入边缘增强模块，为网络赋予边界先验知识信息；通过全局自注意力特征表达模块构建影像的长距离依赖关系，实现显著特征与边缘增强特征的表达融合；使用逐级上采样解码模块，将空间细节信息丰富的浅层特征与具有高阶语义信息的深层特征相融合，得到建筑物的精确提取结果。基于2个开源的遥感建筑物数据集，将E-GSANet与当前主流方法进行对比，定量和定性分析表明，E-GSANet在各项指标中都取得了最优的结果，提取出的建筑物更为完整，边缘更加精确，精度更高。此外，网络结构的消融实验分析证明了各模块的有效性。

关键词：遥感影像深度学习边缘增强全局自注意力建筑物提取

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金环胡蜂和黄脚胡蜂表皮化学成分差异分析

全球反税基侵蚀规则对我国企业所得税带来的挑战及影响

西南林业大学学报 2025年第1期45卷 166-173页

作者：向清东蒋学建赵鹏飞王维招欧正文杨振德广西大学林学院广西南宁530004 广西壮族自治区林业科学研究院广西林业有害生物天敌繁育工程技术研究中心广西南宁530002 南宁市互信生物科技有限公司广西南宁530002

通过诱捕法收集金环胡蜂和黄脚胡蜂2种活体昆虫，利用气相色谱−质谱联用技术，分析2种胡蜂表皮化合物的主要成分。结果表明：从2种胡蜂表皮中共鉴定出32种化合物，以烃类、羧酸类和醇类为主，占测定化合物种类数量的70.97%;2种胡蜂表皮... 详细信息

通过诱捕法收集金环胡蜂和黄脚胡蜂2种活体昆虫，利用气相色谱−质谱联用技术，分析2种胡蜂表皮化合物的主要成分。结果表明：从2种胡蜂表皮中共鉴定出32种化合物，以烃类、羧酸类和醇类为主，占测定化合物种类数量的70.97%;2种胡蜂表皮化合物的种类和含量均有差异，金环胡蜂表皮中相对含量最多的5种化合物为13−甲基二十七烷（32.31%）、2−甲基二十四烷（23.53%）、三十二烷（14.61%）、(E)−9−十八烯酸（12.80%）、胆固醇（5.70%），黄脚胡蜂表皮中相对含量最多的5种化合物为二十烷（22.45%）、亚磷酸三（2,4−二叔丁基苯基）酯（19.13%）、三十二烷（17.55%）、(E)−9−十八烯酸（15.66%）、13−甲基二十七烷（5.52%）;2种胡蜂表皮相对含量最高的5种化合物中，2−甲基二十四烷只存在于金环胡蜂中，三十二烷和(E)−9−十八烯酸在2种胡蜂表皮中相对含量接近，二十烷、13−甲基二十七烷、亚磷酸三（2,4−二叔丁基苯基）酯在2种胡蜂表皮中相对含量差异较大。对2种胡蜂表皮化合物的研究有助于进一步揭示其生活习性和行为特征，可为更好开展虫害防治和绿色防控提供参考。

关键词：金环胡蜂黄脚胡蜂表皮化合物主要成分 GC−MS

来源：博看期刊评论

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税务与经济 2025年第1期 15-23页

作者：岳颂国家税务总局税务干部学院

为应对全球税基侵蚀和利润转移（BEPS）问题，OECD发布的“双支柱”国际税制改革方案应运而生。方案中，支柱二的全球反税基侵蚀规则（GloBE，也称全球最低税规则）由收入纳入规则（IIR）和低税支付规则（UTPR）组成，通过共同方法（Co... 详细信息

为应对全球税基侵蚀和利润转移（BEPS）问题，OECD发布的“双支柱”国际税制改革方案应运而生。方案中，支柱二的全球反税基侵蚀规则（GloBE，也称全球最低税规则）由收入纳入规则（IIR）和低税支付规则（UTPR）组成，通过共同方法（Common Approaches）实施，应税规则要引入税收协定中适用，现在已经正式进入到国内立法的实施阶段。由于GloBE规则的提出可能会弱化我国企业所得税优惠政策效果而使税收饶让条款失效，因此，我国应借鉴部分西方国家实行支柱二全球最低税规则的措施，采取一系列应对方案：选择适用“IIR”并保持阈值门槛；引入“境内最低补足税（QDMTT）”；完善受控外国企业（CFC）的规则；优化我国税收优惠策略；提高税收征管的能力。

关键词：全球反税基侵蚀规则企业所得税税收竞争税收饶让

PI联合Pv-aCO2/Ca-vO2在脓毒性休克患者病情评估中的作用

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临床急诊杂志 2025年第1期 44-48+54页

作者：刘倩王啸袁会敏肖青勉王维展王璞河北医科大学哈励逊国际和平医院EICU

目的:探索外周灌注指数（perfusion index, PI）联合中心静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-中心静脉氧含量差比值（Pv-aCO2/Ca-vO2）在脓毒性休克患者病情评估中的作用。方法:河北医科大学哈励逊国际和平医院EICU 2021年8月—2024年8月72... 详细信息

目的:探索外周灌注指数（perfusion index, PI）联合中心静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-中心静脉氧含量差比值（Pv-aCO2/Ca-vO2）在脓毒性休克患者病情评估中的作用。方法:河北医科大学哈励逊国际和平医院EICU 2021年8月—2024年8月72例脓毒性休克患者，根据初始复苏3 h PI将患者分为两组：A组PI≥1.4,B组PI1.23。比较3组患者血流动力学参数、氧代谢参数、乳酸清除率（lactate clearance group, LCR）、入ICU时及第3天急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ（acute physiology and chronic health evaluationⅡ,APACHEⅡ）、序贯器官衰竭评分（sequential organ failure assessmentin, SOFA）及28 d病死率。结果:B组第3天APACHEⅡ评分和SOFA评分、28 d病死率均高于A1组，差异有统计学意义（P<0.05）;A2组T3 d APACHEⅡ评分、T3 d SOFA评分、28 d病死率均高于A1组，差异有统计学意义（均P<0.05）。A1组3 h LCR高于A2组和B组，差异有统计学意义（P<0.05）。Spearman相关分析显示PI与LCR呈正相关（r=0.507,P<0.001）,Pv-aCO2/Ca-vO2与LCR呈负相关（r=-0.536,P<0.001）。结论:脓毒性休克患者初始液体复苏3 h PI、Pv-aCO2/Ca-vO2与乳酸清除率相关，PI联合Pv-aCO2/Ca-vO2可初步评估预后，复苏3 h PI≥1.4,Pv-aCO2/Ca-vO2≤1.23预后最佳。

关键词：脓毒性休克外周灌注指数中心静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-中心静脉氧含量差比值评估

川西木绒隐伏伟晶岩型锂辉石矿床综合找矿模型的建立及在容须卡的应用示范

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成都理工大学学报(自然科学版) 2025年

作者：岳大斌廖兴健王大壮陈加中王章翔宋九洲杨秀娟杨元良四川省第三地质大队

随着找矿对象由浅部矿和易识别矿转化为深部隐伏矿和难识别矿，综合运用多种勘查技术手段是当前实现找矿突破的关键。本文通过综合勘查技术手段，在四川西部甘孜-理塘带甲基卡西侧新近发现了亚洲最大单体锂矿-木绒超大型伟晶岩型锂矿床... 详细信息

随着找矿对象由浅部矿和易识别矿转化为深部隐伏矿和难识别矿，综合运用多种勘查技术手段是当前实现找矿突破的关键。本文通过综合勘查技术手段，在四川西部甘孜-理塘带甲基卡西侧新近发现了亚洲最大单体锂矿-木绒超大型伟晶岩型锂矿床，并在木绒矿区应用示范的基础上，建立了川西地区隐伏稀有金属伟晶岩型矿床的“变质矿物填图+构造解析+地电化学测量+音频大地电磁法测量”的综合找矿模型。该综合找矿模型主要包括（1）通过变质相带填图方法圈定条带状红柱石带；（2）构造研究发现红柱石带与劈理化带和顺层剪切带耦合部位具有稀有金属的容矿空间；（3）地电化学测量圈定以Li,Rb,Cs元素为主的地球化学矿致组合异常范围；（4）通过音频大地电磁法测量定位深部异常体的具体空间位置；（5）钻探工程在木绒深部进行有效验证。上述勘查技术方法组合不仅在地表露头少和地球化学异常弱的木绒地区取得了重大找矿突破，在容须卡的隐伏伟晶岩型锂辉石找矿实践中也得到了成功应用，为新一轮找矿突破战略行动类似矿床的勘查提供了良好经验。

关键词：综合技术手段隐伏矿床稀有金属矿床木绒锂矿床雅江穹窿群

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基于改进YOLO v5的豆田杂草分布研究

农机化研究 2025年第4期47卷 77-82,91页

作者：武志坤张伟亓立强岳耀华于春涛张平黑龙江八一农垦大学工程学院黑龙江大庆163319 黑龙江省保护性耕作工程技术研究中心黑龙江大庆163319

为实现大豆杂草数量和面积的及时精确估算,提出了一种基于改进YOLO v5的大豆田杂草识别方法。以自然场景下的大豆田间杂草为研究对象,利用无人机获取图像数据并进行数据增强;通过引入自适应特征融合机制构建检测模型,结合实测数据建立... 详细信息

为实现大豆杂草数量和面积的及时精确估算,提出了一种基于改进YOLO v5的大豆田杂草识别方法。以自然场景下的大豆田间杂草为研究对象,利用无人机获取图像数据并进行数据增强;通过引入自适应特征融合机制构建检测模型,结合实测数据建立实测数量面积与估算数量面积线性回归模型,得出农田杂草分布图。对比不同方法对杂草目标提取的结果表明:改进后YOLO v5-ASFF模型优于YOLO v5l、YOLO v5s和YOLO v5x,其F1值为0.903,识别速度为0.268 s/张;实测与估算杂草数量面积线性回归模型相关系数R^(2)=0.9730,拟合度较高。模型误差较低,能够快速、准确地识别大豆杂草数量面积,可为农田范围草情判断提供支撑。

关键词：大豆杂草识别无人机 YOLO 深度学习杂草分布

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饲粮添加低聚木糖和壳寡糖对肉兔生长性能、屠宰性能和肠道发育的影响

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动物营养学报 2025年

作者：岳双明杜建国罗亚东闫冰胡紫惠刘小琬许辉郭志强邱时秀四川水利职业技术学院生物工程学院四川省畜牧科学研究院成都市农林科学院

本试验旨在研究饲粮添加低聚木糖和壳寡糖对肉兔生长性能、屠宰性能和肠道发育的影响。试验选用35日龄断奶、体重相近以及健康状况良好的商品伊拉肉兔320只,随机分为4组,每组10个重复,每个重复8只。对照组饲喂基础饲粮,试验组分别在基... 详细信息

本试验旨在研究饲粮添加低聚木糖和壳寡糖对肉兔生长性能、屠宰性能和肠道发育的影响。试验选用35日龄断奶、体重相近以及健康状况良好的商品伊拉肉兔320只,随机分为4组,每组10个重复,每个重复8只。对照组饲喂基础饲粮,试验组分别在基础饲粮中添加100 mg/kg低聚木糖(低聚木糖组)、100 mg/kg壳寡糖(壳寡糖组)以及100 mg/kg低聚木糖+100 mg/kg壳寡糖(低聚木糖+壳寡糖组)。预试期7 d,正试期42 d。结果表明:1)与对照组相比,壳寡糖组肉兔末重和平均日增重显著提高(P<0.05),料重比和腹泻率显著降低(P<0.05);2)与对照组相比,壳寡糖组肉兔宰前活重、半净膛重和全净膛重显著提高(P<0.05);3)与对照组相比,壳寡糖组肉兔空肠和回肠绒毛高度和绒隐比(绒毛高度/隐窝深度)显著提高(P<0.05);4)与对照组相比,壳寡糖组肉兔空肠和回肠分泌型免疫球蛋白A含量显著提高(P<0.05),空肠和回肠干扰素-γ含量显著降低(P<0.05);5)与对照组相比,低聚木糖组和壳寡糖组肉兔盲肠丙酸浓度显著提高(P<0.05),壳寡糖组和低聚木糖+壳寡糖组盲肠丁酸浓度显著提高(P<0.05)。综上所述,饲粮添加壳寡糖100 mg/kg能够肉兔降低腹泻率,改善肠道形态结构和黏膜免疫功能,并改善盲肠发酵特性,从而提高生长性能和屠宰性能。

关键词：肉兔低聚木糖壳寡糖生长性能屠宰性能肠道发育

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高温退火增强碳纳米管的生物电化学性能研究

材料导报 2025年

作者：岳庆李文全盛鸿伟兰伟青海师范大学物理与电子信息工程学院兰州大学物理科学与技术学院

以生物电催化为基础的各种氧化还原酶常用于开发生物电子器件，如生物燃料电池和生物传感器。然而，酶-电极界面电子转移效率低下是限制酶生物电催化系统实际应用的主要瓶颈问题。基于此，本文选择使用最为广泛的葡萄糖氧化酶为模型酶... 详细信息

以生物电催化为基础的各种氧化还原酶常用于开发生物电子器件，如生物燃料电池和生物传感器。然而，酶-电极界面电子转移效率低下是限制酶生物电催化系统实际应用的主要瓶颈问题。基于此，本文选择使用最为广泛的葡萄糖氧化酶为模型酶，以碳纳米管 (CNTs) 作为电子转移介质和酶固定载体，探究了高温退火对葡萄糖氧化酶 (GOx) 电子转移和催化活性的影响。重点研究了高温退火处理对CNTs的微观形貌、晶体结构以及石墨化程度的影响，以及结构与生物电化学性能之间的构效关系。研究结果表明退火提高了CNTs的石墨化程度，增强了电子转移能力和催化活性，与未退火的CNTs相比，GOx的活性中心与退火后CNTs相互作用明显提升。本研究对构筑基于纳米碳材料的高性能酶生物电极具有重要的指导意义。

关键词：碳纳米管高温退火葡萄糖氧化酶生物电化学