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以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 506-511页

作者：张继燕孙林军段效军张子敏肖政辉陈艳萍游洁玉湖南省儿童医院呼吸内科湖南长沙410001 湖南科技职业学院药学院湖南长沙410004 湖南省儿童医院儿研所湖南长沙410001 湖南省儿童医院急救中心湖南长沙410001 湖南省儿童医院消化内科湖南长沙410001

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

关键词：囊性纤维化假性Bartter综合征 CFTR基因儿童

单中心儿童遗传性胰腺炎的临床特点及基因变异分析

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临床小儿外科杂志 2024年第1期23卷 61-65页

作者：欧阳红娟刘莉周娟李俊段佳琪游洁玉赵红梅中南大学湘雅医学院附属儿童医院消化营养科，长沙410007 长沙市妇幼保健院儿科，长沙410007

目的探讨儿童遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)的临床特点及基因变异特征。方法本研究为回顾性研究,以2019年1月至2022年10月湖南省儿童医院收治的7例遗传性胰腺炎患儿为研究对象,收集患儿一般资料、临床表现、基因结果及家系... 详细信息

目的探讨儿童遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)的临床特点及基因变异特征。方法本研究为回顾性研究,以2019年1月至2022年10月湖南省儿童医院收治的7例遗传性胰腺炎患儿为研究对象,收集患儿一般资料、临床表现、基因结果及家系分析等资料。结果7例患儿中男4例,女3例;发病年龄(7.84±3.27)岁。初次起病时,1例有进食油腻食物史,6例无明显诱因。临床表现:7例均有腹痛,以上腹部及脐周疼痛为主;恶心呕吐6例;无一例腹胀、发热、黄疸及并发症;7例发病时血淀粉酶、脂肪酶、尿淀粉酶均升高3倍以上。7例基因检测结果分别为:PRSS1基因突变1例、SPINK1+CFTR联合基因突变1例、SPINK1基因突变5例。家系分析结果显示:7例患儿直系双亲均无胰腺炎病史。7例均予常规内科保守治疗,其中1例行内镜下逆行胰胆管造影(endoscopic retrograde cholangiopancreatogram,ERCP)+胰管取石并胰管支架治疗。结论通过临床症状对儿童HP与其他类型胰腺炎鉴别较为困难,对胰腺炎相关基因进行检测有利于早期诊断;SPINK1基因突变导致儿童HP值得关注和研究。

关键词：遗传性胰腺炎基因检测儿童

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极早发型炎症性肠病的特点与治疗

中国当代儿科杂志 2018年第5期20卷 341-345页

作者：游洁玉湖南省儿童医院消化内科湖南长沙410000

炎症性肠病(IBD)是一种病因不明的慢性非特异性肠道炎症性疾病。该疾病包括3种主要类型:克罗恩病(CD)、溃疡性结肠炎(UC)和未分型IBD(IBD-U)。IBD在成人中发病率高,但近年来,IBD在儿童中发病率越来越高。极早发型IBD(VEO-IBD)是儿童IBD... 详细信息

炎症性肠病(IBD)是一种病因不明的慢性非特异性肠道炎症性疾病。该疾病包括3种主要类型:克罗恩病(CD)、溃疡性结肠炎(UC)和未分型IBD(IBD-U)。IBD在成人中发病率高,但近年来,IBD在儿童中发病率越来越高。极早发型IBD(VEO-IBD)是儿童IBD的一部分,有其独特的表型和遗传学特征,通常病情严重,并且对常规IBD治疗效果差。该文对VEO-IBD的临床特点、发病机制和治疗进行了综述。

关键词：极早发型炎症性肠病临床特点治疗儿童

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儿童炎症性肠病的病因研究进展

中华消化杂志 2014年第11期34卷 787-789页

作者：李明霞游洁玉南华大学儿科学院长沙410000 湖南省儿童医院消化内科

IBD是一组病因不明的慢性肠道疾病,包括UC,CD和未定型结肠炎（indeterminate colitis,IC）.IBD患者的主要临床表现有腹泻、血便、腹痛、体质量减轻等.本研究从遗传、易感基因、微生物、免疫、抗菌药物、NSAID、阑尾切除术、维生素D、饮... 详细信息

IBD是一组病因不明的慢性肠道疾病,包括UC,CD和未定型结肠炎（indeterminate colitis,IC）.IBD患者的主要临床表现有腹泻、血便、腹痛、体质量减轻等.本研究从遗传、易感基因、微生物、免疫、抗菌药物、NSAID、阑尾切除术、维生素D、饮食、卫生学假说和其他等方面来阐述儿童IBD病因研究的最新进展.

关键词：病因不明炎症性肠病儿童慢性肠道疾病体质量减轻 NSAID 阑尾切除术卫生学假说

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儿童迁延性及慢性腹泻病因研究进展

中国当代儿科杂志 2012年第8期14卷 639-642页

作者：赵红梅张静游洁玉湖南省儿童医院消化内科湖南长沙410007 华中科技大学同济医学院儿少妇幼与保健科湖北武汉430000

儿童迁延性、慢性腹泻的病程为2周至2个月或超过2个月,是一组多病因导致的临床综合征。本文对其常见病因进行了综述,常见病因包括感染、非特异性炎症性肠病、食物过敏、乳糖不耐受以及抗生素相关性腹泻、神经调节异常、免疫缺陷病、营... 详细信息

儿童迁延性、慢性腹泻的病程为2周至2个月或超过2个月,是一组多病因导致的临床综合征。本文对其常见病因进行了综述,常见病因包括感染、非特异性炎症性肠病、食物过敏、乳糖不耐受以及抗生素相关性腹泻、神经调节异常、免疫缺陷病、营养不良、乳糜泻、锌缺乏等。

关键词：迁延性腹泻慢性腹泻病因儿童

儿童非静脉曲张性上消化道出血的内镜下诊治进展

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中国实用儿科杂志 2018年第11期33卷 845-848页

作者：游洁玉姜娜湖南省儿童医院消化内科湖南长沙410000

儿童上消化道出血病因复杂,并随年龄不同而不同,可分为非静脉曲张性上消化道出血和静脉曲张性出血两大类。患儿临床表现从无症状性贫血到失血性休克变化多样。由于儿童总血容量相对较小,对失血耐受较差,即使是少量的出血,也易发生严重... 详细信息

儿童上消化道出血病因复杂,并随年龄不同而不同,可分为非静脉曲张性上消化道出血和静脉曲张性出血两大类。患儿临床表现从无症状性贫血到失血性休克变化多样。由于儿童总血容量相对较小,对失血耐受较差,即使是少量的出血,也易发生严重并发症,故需要合理的诊断及治疗。内镜检查可对患儿上消化道出血进行诊断并进行止血治疗,具有简便快捷、创伤小、见效快等优点。随着内镜技术的发展,上消化道出血的手术率和病死率明显下降。

关键词：非静脉曲张性上消化道出血儿童内镜诊断治疗

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儿童克罗恩病10例临床分析

中国当代儿科杂志 2014年第8期16卷 824-828页

作者：唐硕吴小平游洁玉中南大学湘雅二医院消化内科湖南长沙410007 湖南省儿童医院消化内科湖南长沙410007

目的探讨儿童克罗恩病(CD)的临床特点,并对其治疗进行初步探讨。方法回顾性分析2005年1月至2013年12月间10例确诊为CD患儿的临床资料,包括其临床表现、内镜表现及内镜下黏膜活检病理特点、腹部B超、实验室检查结果及治疗情况等。结果患... 详细信息

目的探讨儿童克罗恩病(CD)的临床特点,并对其治疗进行初步探讨。方法回顾性分析2005年1月至2013年12月间10例确诊为CD患儿的临床资料,包括其临床表现、内镜表现及内镜下黏膜活检病理特点、腹部B超、实验室检查结果及治疗情况等。结果患儿临床表现以腹痛、腹泻、便血为主,多伴有不同程度的生长发育障碍及营养障碍,肠外表现以发热为主。肠镜检查常见表现为非连续性阶段性黏膜充血、糜烂、黏膜呈鹅卵石样增生病变、黏膜溃疡等。腹部B超检查示肠壁的不均匀阶段性增厚。病理表现主要为固有膜内较多淋巴细胞、嗜酸性粒细胞、浆细胞浸润,黏膜腺体部分萎缩。疾病缓解期CRP明显低于急性发作期及疾病复发期(P<0.05);疾病缓解期ESR低于疾病复发期(P<0.05)。疾病初期儿童CD活动指数(PCDAI)评分为轻度的患儿,使用5氨基水杨酸(5-ASA)联合肾上腺皮质激素口服治疗诱导缓解率为100%,维持缓解率为67%;PCDAI评分为中/重度的患儿,使用5-ASA联合肾上腺皮质激素治疗部分缓解率为100%,但维持缓解效果欠佳,疾病复发率高。结论儿童CD的临床表现及实验室检查均缺乏特异性。ESR及CRP可作为疾病进展评估的指标。5-ASA在儿童CD的诱导和维持缓解中有一定的疗效。治疗转归与疾病初期PCDAI评分的高低有一定的相关性。

关键词：克罗恩病临床特点治疗儿童

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二甲硅油在婴儿肠绞痛中的临床疗效分析

中国实用儿科杂志 2021年第5期36卷 392-394页

作者：张文婷游洁玉湖南省儿童医院消化营养科湖南长沙410007

目的探讨二甲硅油治疗婴儿肠绞痛的临床疗效及安全性。方法选取2019年2月至2020年11月湖南省儿童医院消化营养科收治的238例婴儿肠绞痛患者,按随机数字表法分为2组,对照组110例,观察组128例,对照组予以腹部按摩及安抚治疗,观察组在对照... 详细信息

目的探讨二甲硅油治疗婴儿肠绞痛的临床疗效及安全性。方法选取2019年2月至2020年11月湖南省儿童医院消化营养科收治的238例婴儿肠绞痛患者,按随机数字表法分为2组,对照组110例,观察组128例,对照组予以腹部按摩及安抚治疗,观察组在对照组基础上加用二甲硅油口服(1~3 mL/次,3~4次/d)。观察治疗7 d后两组患儿平均哭闹频次、哭闹时间、不良反应及家庭育儿压力指数情况。结果治疗前两组的每日平均哭闹频次和平均哭闹时间相似。治疗后两组哭闹频次较前减少、哭闹时间缩短,观察组治疗前后哭闹频次、时间均差异显著。治疗后观察组哭闹频次、哭闹时间较对照组明显减少,总应答率高(86.4%),复发率低(9.3%),差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患儿均未发生明显不良反应。治疗前两组家庭育儿压力指数(PSI/SF)均较高,治疗后观察组PSI/SF分值明显下降,较对照组差异具有统计学意义(P<0.05)。结论二甲硅油安全性好,可显著改善婴儿肠绞痛症状,减少哭闹频次,缩短哭闹时间,从而减少父母育儿压力,改善家庭、亲子关系。

关键词：婴儿肠绞痛二甲硅油哭闹频次哭闹时间不良反应 PSI/SF

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电子内镜在儿童慢性腹泻中的应用

中华实用儿科临床杂志 2015年第19期30卷 1457-1460页

作者：赵红梅游洁玉湖南省儿童医院消化内科长沙410007

消化内镜的发展对儿童消化系统疾病的诊治起到了里程碑式的推动作用。电子内镜的检查与治疗较为简便，十分安全，应用于儿童慢性腹泻的病因诊断及治疗将大大提高其确诊率及疗效，值得积极推广。

关键词：电子内镜慢性腹泻儿童