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智力低下和孤独症等人群中脆性X综合征的筛查

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中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 593-596页

作者：于莉段然慧中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室长沙410078

脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病，也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病。约98％的患者是由于X染色体长臂脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1，FMR—1）... 详细信息

脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病，也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病。约98％的患者是由于X染色体长臂脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1，FMR—1）的5’端非编码区的cGG三核苷酸重复序列异常扩增，导致其上游CpG岛异常甲基化引起FMRl基因的表达产物脆性x智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein，FMRP）缺失。CGG的重复次数在人群中呈多态性，正常重复次数为6～44，FMR1基因表达正常，无明显临床表现。

关键词：孤独症谱系障碍脆性X综合征智力低下基因人群基因遗传疾病脆性x智力低下蛋白筛查 X染色体连锁

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交河故城古车师人的线粒体DNA分析

高等学校化学学报 2002年第8期23卷 1510-1514页

作者：崔银秋段然慧季朝能朱泓李惟毛裕民周慧复旦大学遗传工程国家重点实验室吉林大学生命科学学院考古DNA实验室长春130023 吉林大学生命科学学院考古DNA实验室

从距今 2 0 0 0～ 2 5 0 0年左右的交河故城古代人骨中提取古 DNA,用 4对重叠引物对线粒体基因组的调控区 (3 63 bp)进行了扩增及测序 .线粒体基因组编码区的扩增片段用于限制性片段多样性分析 .结果显示4个个体中具有 3个 DNA序列 ,其... 详细信息

从距今 2 0 0 0～ 2 5 0 0年左右的交河故城古代人骨中提取古 DNA,用 4对重叠引物对线粒体基因组的调控区 (3 63 bp)进行了扩增及测序 .线粒体基因组编码区的扩增片段用于限制性片段多样性分析 .结果显示4个个体中具有 3个 DNA序列 ,其中来自不同墓穴的两个个体的序列相同 ,说明这两者间有密切的母系遗传关系 .系统发育分析表明古车师的这 4个个体分散分布在现代新疆维吾尔人的序列之中 .从这些结果可以初步得出结论 ,即古车师人群并不是一个同源群体 ,在早期铁器时代。

关键词：交河矿城古车师人线粒体 DNA 测序限制性片段多样性分析系统发育分析古人类学

塔克拉玛干沙漠腹地隔离人群线粒体DNA序列多态性分析

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Acta Genetica Sinica 2003年第5期30卷 437-442页

作者：段然慧崔银秋周慧朱泓吉林大学生命科学学院考古DNA实验室长春130023

对新疆塔克拉玛干沙漠腹地的 75名克里雅人线粒体DNA的高可变Ⅰ区的 15 996 16 40 1的片段进行了序列分析 ,在所测定的 75个个体中 ,共检测到 6 8个位点存在变异 ,界定了 71种不同的单倍型。克里雅人群的核苷酸变异度和平均核苷酸差异... 详细信息

对新疆塔克拉玛干沙漠腹地的 75名克里雅人线粒体DNA的高可变Ⅰ区的 15 996 16 40 1的片段进行了序列分析 ,在所测定的 75个个体中 ,共检测到 6 8个位点存在变异 ,界定了 71种不同的单倍型。克里雅人群的核苷酸变异度和平均核苷酸差异都介于所报道的东方人群和西方人群之间。根据Neighbor joining法构建系统发育树 ,发现中亚的各人群均处于东方人群的亚洲谱系和西方人群的欧洲谱系之间 ,并且克里雅与新疆维吾尔和境外维吾尔之间的遗传距离最近 ,表明他们之间有很密切的亲缘关系。

关键词：线粒体DNA 克里雅亲缘关系起源

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医学遗传学创新思维与基因组医学实践

中国高等教育 2017年第9期 39-41页

作者：夏昆胡艺俏段然慧中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室

以基因研究为导向,倡导"精准医学",引导学生创新思维。确立以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路。不断增强大学生分析问题以及解决问题的能力。随着社会经济的发展和临床研究及实践水平的提高,临床所面临的人类疾病发... 详细信息

以基因研究为导向,倡导"精准医学",引导学生创新思维。确立以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路。不断增强大学生分析问题以及解决问题的能力。随着社会经济的发展和临床研究及实践水平的提高,临床所面临的人类疾病发生了变化,传染类疾病已经基本得到控制,并且发病率明显下降,而遗传性疾病(包括肿瘤)的发生频率却逐年增加,甚至一

关键词：精准医学创新人才成果应用

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新疆“克里雅人”ABO血型分布的调查

人类学学报 2003年第2期22卷 161-162页

作者：张全超段然慧吉林大学边疆考古研究中心考古DNA实验室长春130012 吉林大学生命科学学院长春130023

本文报告了居住于塔克拉玛干沙漠当中克里雅河下游地区的待识别封闭人群“克里雅人”(93例 )ABO血型分布的调查结果。“克里雅人”ABO血型的分布特征为O >B >A >AB ,与中国西北地区诸省的分布相一致 ,其基因频率为r (0 60 95 ) >q (0 ... 详细信息

本文报告了居住于塔克拉玛干沙漠当中克里雅河下游地区的待识别封闭人群“克里雅人”(93例 )ABO血型分布的调查结果。“克里雅人”ABO血型的分布特征为O >B >A >AB ,与中国西北地区诸省的分布相一致 ,其基因频率为r (0 60 95 ) >q (0 2 0 19) >p (0 1886) ,与维吾尔族、哈萨克族。

关键词：克里雅人 ABO血型血型分布新疆基因频率

克里雅河下游封闭人群DYS19和DYS390多态性研究

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人类学学报 2004年第4期23卷 326-330页

作者：段然慧刘伟强周慧朱泓吉林大学考古DNA实验室长春130023 吉林大学考DNA古实验室长春130023

本文以居住于塔克拉玛干沙漠当中克里雅河下游地区封闭人群(51例男性)为研究对象,采用基因扫描对其DYS19和DYS390两个STR基因座进行基因扫描研究其遗传多态性。对于DYS19基因座,克里雅河下游的封闭人群等位基因分布呈现"M"形分布,以DYS1... 详细信息

本文以居住于塔克拉玛干沙漠当中克里雅河下游地区封闭人群(51例男性)为研究对象,采用基因扫描对其DYS19和DYS390两个STR基因座进行基因扫描研究其遗传多态性。对于DYS19基因座,克里雅河下游的封闭人群等位基因分布呈现"M"形分布,以DYS19 14和DYS19 16最常见,基因频率分别为0 353和0 510;对于DYS390基因座,其人群等位基因分布也并非呈现"钟形"分布,而是以DYS390 21和DYS390 24两种基因型基因频率最高,并且DYS390 21为此人群等位基因重复次数最少的基因型,基因频率分别为0 235和0 431,这可能是提示克里雅河下游的封闭人群的来源包含两个不同的群体分支。

关键词： Y染色体封闭人群 STR基因座多态性微卫星DNA

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吐鲁番盆地青铜至铁器时代居民遗传结构研究

考古 2005年第7期 83-88页

作者：崔银秋张全超段然慧朱泓周慧吉林大学边疆考古研究中心考古DNA实验室长春市 130021

吐鲁番盆地位于新疆维吾尔自治区天山山脉的东部。面积5万多平方公里。以最低点艾丁湖湖面为中心。内外形成三个环状地带，内低外高，外为大山环绕。盆地有成片的块状绿洲，水量丰足，易于农业耕作。很早就有人类在这里生息繁衍。近年... 详细信息

吐鲁番盆地位于新疆维吾尔自治区天山山脉的东部。面积5万多平方公里。以最低点艾丁湖湖面为中心。内外形成三个环状地带，内低外高，外为大山环绕。盆地有成片的块状绿洲，水量丰足，易于农业耕作。很早就有人类在这里生息繁衍。近年来，以研究吐鲁番盆地历史为主要内容的吐鲁番学的兴起，备受学术界的关注。吐鲁番历史在整个新疆和丝绸之路的历史研究中占举足轻重的地位。

关键词：吐鲁番盆地古DNA 遗传结构青铜至铁器时代结构研究铁器时代新疆维吾尔自治区遗传居民青铜

夏家店等古人骨DNA的提取、扩增及序列分析

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中国生物化学与分子生物学报 2001年第5期17卷 636-641页

作者：万诚崔银秋段然慧周慧朱泓李惟吉林大学生命科学学院考古DNA实验室长春130023

古DNA从距今 2 0 0 0～ 50 0 0年的古代人骨 (编号为 :M89,ⅢM11,ⅢM12和AM4 )中提取出来 ,利用聚合酶链式反应分别对线粒体DNA中MTND4 基因中 112 10～ 11414(2 0 5bp)以及RegionV中 8196～ 83 16(12 1bP)进行了扩增 ,并被测序 .实验... 详细信息

古DNA从距今 2 0 0 0～ 50 0 0年的古代人骨 (编号为 :M89,ⅢM11,ⅢM12和AM4 )中提取出来 ,利用聚合酶链式反应分别对线粒体DNA中MTND4 基因中 112 10～ 11414(2 0 5bp)以及RegionV中 8196～ 83 16(12 1bP)进行了扩增 ,并被测序 .实验结果表明古代人骨中仍存在有大量的遗传信息 ,通过提取、扩增可以得到真实可靠的序列 .对序列进行比较发现 112 4 8,112 4 9,112 83及 112 93为易发生突变的位点 .结果经同源性分析后发现 ,ⅢM11和ⅢM12有很高同源性 ,而M89和AM4与ⅢM11和ⅢM12的同源性却比较低 .这对人类学、考古学及分子进化的研究有重要的辅助作用 .

关键词：古人骨DNA 提取测序同源性扩增

河北阳原县姜家梁遗址新石器时代人骨DNA的研究

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考古 2001年第7期 74-81页

作者：万诚周慧崔银秋段然慧李惟朱泓吉林大学考古DNA实验室

Mitochondrial DNA has been successfully extracted from 10 specimens from tour tombs at Jiangjialiang. Hypervariable region I (HVRI) in the mitochondrial DNA has been amplified and sequenced. Altogether 10 distinct haplotypes with 15 polymorphic sites have been obtained. A phylogenitic tree of the 10 sequences has been constructed by means of the maximum likelihood method. Four clusters,corresponding to the four tombs, have been presented in the tree. The fact that mitochondrial DNA is inherited exclusively in the female line and the features of graves in matriarchal society suggest that the Jiangjialiang population should not be taken to be a matriarchal community.

关键词：河北阳原县姜家梁遗址新石器时代人骨DNA 线粒体DNA 母系氏族社会父系氏族社会