检索结果-南通市图书馆

KMT2D基因新发变异所致歌舞伎综合征4例患儿的临床及遗传学特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 546-550页

作者：樊海珍王燕梅武运红贾利芳王丽红沈艳生山西省儿童医院神经内科太原030013 山西省儿童医院遗传代谢科太原030013 深圳雅济科技有限公司深圳518060

目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验... 详细信息

目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果4例患儿的KS表型评分分别为7分、8分、6分和6分,患儿2还伴有罕见的孤肾畸形。基因检测结果显示4例患儿分别携带KMT2D基因c.16472_16473del、c.858dup、c.11899C>T和c.12844C>T新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述变异均被判定为致病性。结论对表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓、心脏发育异常、泌尿系统异常等表型的患儿,需考虑KS并尽早通过基因检测实现早期诊断和干预。

关键词：歌舞伎综合征 KMT2D基因特殊面容发育迟缓泌尿系统畸形

小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫5例临床表型与基因型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山西医科大学学报 2024年 1352-1357页

作者：周娜武运红韩虹王文徽郭佳佳郭瑾山西医科大学儿科医学系山西医科大学附属儿童医院神经内科

目的总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood, AHC）的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小婴儿期起病的AHC患儿的临床资... 详细信息

目的总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood, AHC）的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小婴儿期起病的AHC患儿的临床资料。采集患儿及其父母外周血DNA，采用全外显子组测序技术对其行基因检测，并对其临床表型及基因型进行分析。结果 5例患儿中男2例，女3例，起病年龄最小为17 d，最大为6月龄，平均起病年龄为3月龄。3例患儿起病前有明显诱因。5例患儿均有眼球运动异常表现，其首次偏瘫发作年龄为3～18月；偏瘫发作频率最小为5～9 d发作1次，1例患儿目前仅发现1次偏瘫发作；5例患儿中偏瘫持续时间最短为20～30 min，最长为2～3 d。服用氟桂利嗪后患儿的发作频率均有不同程度的降低，但每次发作持续的时间无明显变化。通过基因检测共发现3种突变类型：2种为杂合错义突变，分别为D801N(c.2401G>A)和L798P(c.2393T>C);1种为缺失突变，2381＿2383del(***794del)，其中携带D801N基因突变者3例，其余各1例。其中突变2381＿2383del(***794del)尚未在ClinVar数据库收录。结论对于起病年龄较早，以眼球运动异常或肌张力障碍等为首发症状，发作性症状在睡眠期和觉醒后缓解或消失，头颅MRI和EEG均正常时，需警惕交替性偏瘫可能。本研究尚未发现小婴儿期起病的AHC患儿的基因型特异性，可能与3种变异均位于α3亚基的M6跨膜区域，对Na+/K+-ATP酶离子转运的影响水平相似有关。

关键词：儿童交替性偏瘫 ATP1A3基因临床表型基因型癫痫眼球运动异常氟桂利嗪

Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征一例

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

罕见病研究 2024年第3期3卷 363-367页

作者：郭佳佳武运红陶拉娣山西医科大学儿科医学系太原030001 山西省儿童医院神经内科太原030013

Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段。本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面性发育落后,特别是语... 详细信息

Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段。本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面性发育落后,特别是语言和运动发育落后、全身肌张力减低、身材矮小、特殊面容及先天性室间隔缺损,实验室生化检查未见明显异常,头颅MRI提示透明隔间隙、穹窿间隙增宽,家系全外显子组测序提示患儿携带RALA基因c.475(exon4)A>G(p.K159E)变异,为新发变异。现结合文献报道的12例HINCONS患者临床特征进行回顾分析,以期为HINCONS的临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词： Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征 RALA基因全面性发育落后家系全外显子组测序

长疗程生酮饮食对儿童发育性癫痫性脑病的疗效及认知功能的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

卒中与神经疾病 2024年第5期31卷 470-475,489页

作者：纪惠茹武运红樊海珍赵娇娇郭瑾山西医科大学太原030000 山西省儿童医院神经内科

目的研究长疗程生酮饮食(KD)添加治疗对发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床疗效及认知功能的影响。方法选取2020年1月-2023年12月在山西省儿童医院神经内科进行KD添加治疗的DEE患儿;比较患儿治疗前与治疗12、24、36、48个月后的月平均癫... 详细信息

目的研究长疗程生酮饮食(KD)添加治疗对发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床疗效及认知功能的影响。方法选取2020年1月-2023年12月在山西省儿童医院神经内科进行KD添加治疗的DEE患儿;比较患儿治疗前与治疗12、24、36、48个月后的月平均癫痫发作频率、痫样放电指数、儿童神经心理发育量表评分等;分析长疗程KD对DEE患儿的疗效及其认知功能的影响。结果(1)添加KD 12、24、36、48个月后癫痫控制有效率分别为45.24、59.46、83.33、87.50%;脑电图好转率分别为38.10、56.76、76.67、83.33%(P<0.05),各时间点比较均有明显差异;(2)长疗程KD添加治疗后患儿认知功能明显改善,在大运动、精细动作、适应能力、言语、社交行为5个功能区的评分均得到提升,各时间点比较均有明显差异(P<0.05);(3)在治疗12个月后KD对不同类型综合征患儿的疗效均有明显差异(P<0.05),开始KD的不同年龄组患儿的疗效也均有明显差异(P<0.05)。结论长疗程KD对患儿癫痫发作控制效果显著,对DEE患儿的脑电图及认知功能均有明显的改善作用,且开始KD的年龄越小,治疗时间越长,其疗效越显著。

关键词：发育性癫痫性脑病生酮饮食长期疗效认知功能

KCNQ2基因相关癫痫谱系疾病临床特征与遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山西医科大学学报 2024年第6期55卷 782-789页

作者：赵娇娇武运红韩虹纪惠茹赵晶晶山西医科大学儿科医学系太原030001 山西省儿童医院神经内科山西医科大学医学影像学院

目的分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助。方法收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患... 详细信息

目的分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助。方法收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患儿的临床资料及基因信息,回顾性分析其基因型及临床特征。结果 14例KCNQ2基因突变所致癫痫患儿中,包括12例单核苷酸变异和2例拷贝数变异;7例为新生变异,7例为遗传性变异;12例单核苷酸变异患儿中,5例为新报道的变异;14例患儿中,首次发作年龄为1 d至6月,最常见的发作形式是局灶性发作,8例患儿存在脑电图异常,5例患儿头颅磁共振结果存在异常;12例患儿使用钠通道阻滞剂癫痫发作得到有效控制。结论本研究发现5例单核苷酸新变异,扩大了KCNQ2基因相关癫痫的基因谱。钠通道阻滞剂可有效控制KCNQ2基因变异所致癫痫发作,通过分析KCNQ2基因变异与临床表型的关系,可为患儿早期治疗选择及预后评估提供帮助。

关键词：自限性(家族性)癫痫 KCNQ2发育性癫痫性脑病 KCNQ2基因单核苷酸变异新生儿

大剂量甲基强的松龙治疗重症病毒性脑炎疗效观察

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山西职工医学院学报 2005年第3期15卷 12-14页

作者：武运红山西省儿童医院山西太原030013

目的:探讨大剂量甲基强的松龙对重症病毒性脑炎的疗效。方法:将30例重症病毒性脑炎患儿随机分为治疗组和对照组,通过观察其离子系列、肝功、心肌酶、血气分析、血压、呼吸、脉搏及脑脊液的化验等项目,进行危重病评分和Glasgow昏迷评分,... 详细信息

目的:探讨大剂量甲基强的松龙对重症病毒性脑炎的疗效。方法:将30例重症病毒性脑炎患儿随机分为治疗组和对照组,通过观察其离子系列、肝功、心肌酶、血气分析、血压、呼吸、脉搏及脑脊液的化验等项目,进行危重病评分和Glasgow昏迷评分,比较治疗前后两组间差异。结果:大剂量甲基强的松龙冲击治疗3 d,该组病例病情明显好转,与对照组比较差异有显著性(P<0.05)。结论:大剂量甲基强的松龙治疗急性期重症病毒性脑炎疗效明显,副作用少,可改善该病的预后。

关键词：甲基强的松龙病毒性脑炎治疗

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎一例磁共振成像表现并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山西医药杂志 2017年第16期46卷 1996-1998页

作者：孙惠苗武运红山西省儿童医院磁共振室太原030013 山西省儿童医院神经内科太原030013

自身免疫性脑炎指机体自身免疫系统针对中枢神经系统抗原产生的抗原抗体反应,由作用于神经元蛋白并影响神经递质传递及兴奋性的自身免疫性抗体所致,从而引起中枢神经系统损伤的一类疾病。

关键词：磁共振成像自身免疫性抗体抗原抗体反应机体自身免疫 NMDA 中枢神经系统额顶叶抗体检测 FLAIR 免疫性物质

血清神经元特异性烯醇化酶及白细胞介素-6在小儿难治性癫痫中的临床研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国药物与临床 2013年第4期13卷 501-502页

作者：武运红杨银升山西省儿童医院神经内科太原030013

癫痫是儿童期第一位的脑部慢性疾病。近年来，由于小儿癫痫基础与临床研究的不断深入．多数癫痫患儿通过规范而系统的抗癫痫药物治疗可控制发作乃至治愈．但仍有部分发作不能有效控制，称为难治性癫痫（intractable／refractaryepileps... 详细信息

癫痫是儿童期第一位的脑部慢性疾病。近年来，由于小儿癫痫基础与临床研究的不断深入．多数癫痫患儿通过规范而系统的抗癫痫药物治疗可控制发作乃至治愈．但仍有部分发作不能有效控制，称为难治性癫痫（intractable／refractaryepilepsy）。婴幼儿反复发作的癫痫发作极大地影响了患儿的正常发育，造成不可逆转的智力、认知功能，语言功能及运动功能的损伤。癫痫发作致脑损伤已被许多动物实验临床观察证实。癫痫后脑损伤是癫痫发作的结果，又是癫痫频发和难治的原因，因此癫痫发作致脑损伤是目前研究热点。

关键词：血清神经元特异性烯醇化酶难治性癫痫临床研究小儿癫痫白细胞介素-6 癫痫发作后脑损伤部分发作

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

细菌性肺炎致病菌的耐药性研究

中国误诊学杂志 2002年第3期2卷 391-392页

作者：武运红苏晓梅山西省临汾市医院儿科 041000

目前，对抗生素耐药的致病菌遍及全球，使肺炎致病菌株高度流行，成为抗感染治疗中的一个问题。

关键词：细菌性肺炎微生物学细菌耐药抗生素致病菌