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SCN1A相关发育性癫痫性脑病46例患儿的临床表型与基因型的对应关系

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 426-431页

作者：彭炳蔚朱海霞田杨李小晶王秀英高媛媛张雅妮沈慧玲陈文雄广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科广州510120

目的探讨46例SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。方法收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带SCN1A变异的DEE患儿的临床资料。将其按照起病年龄、临床表现、神经发育情况... 详细信息

目的探讨46例SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。方法收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带SCN1A变异的DEE患儿的临床资料。将其按照起病年龄、临床表现、神经发育情况及基因测序结果进行分组,分析SCN1A基因型与临床表型的对应关系。结果在46例患儿中,2例(4.35%)于3个月内起病,42例(91.30%)于3~9个月内起病,2例(4.35%)于10个月后起病。2例(4.35%)表现为婴儿癫痫伴游走性局灶发作(EIFMS);44例(95.7%)表现为Dravet综合征(DS),其中28例(63.6%)为局灶型(DS-F),13例(29.5%)为肌阵挛型(DS-M),1例(2.27%)为全面型(DS-G),2例(4.55%)为持续型(DS-SE)。2例EIMFS患儿均存在重度发育落后;44例DS患儿中,7例发育正常,其余均存在发育落后。基因测序共检出44处变异,其中错义变异16处,截短变异28处。EIFMS组均携带c.677C>T(p.Thr226Met)错义变异;DS组中,错义变异组和截短变异组的起病年龄存在明显差异(P<0.05),错义变异多位于D1(7/15,46.7%)与孔区(8/15,53.3%),截短变异多位于D1(12/28,42.9%);变异位于非孔区的患儿肌阵挛发作较为多见。结论DEE的临床表型多样,携带SCN1A基因的截短变异与错义变异者的起病年龄存在差异,非孔区错义变异者肌阵挛发作较为多见。

关键词： SCN1A基因发育性癫痫性脑病 Dravet综合征婴儿癫痫伴游走性局灶性发作

儿童睡眠中癫痫性电持续状态脑电图特点与疗效的相关性

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实用医学杂志 2024年第4期40卷 526-531页

作者：王秀英彭炳蔚朱海霞李小晶宁书尧陈文雄冯芳媚广州市妇女儿童医疗中心神经内科广州510120

目的探讨睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)患儿的脑电图特点与疗效的相关性。方法纳入广州市妇女儿童医疗中心2014-2020年符合条件的ESES病例。分析出现ESES的年龄、ESES持续时间、清醒期棘波指数(SWI)、棘波分布、临床综合征、药物治疗后... 详细信息

目的探讨睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)患儿的脑电图特点与疗效的相关性。方法纳入广州市妇女儿童医疗中心2014-2020年符合条件的ESES病例。分析出现ESES的年龄、ESES持续时间、清醒期棘波指数(SWI)、棘波分布、临床综合征、药物治疗后转归。根据棘波分布将ESES分为4组:局灶性ESES、一侧性ESES、双侧不对称性ESES、多灶性ESES;根据ESES期间清醒期SWI分为3组:≤20%、21%~49%、≥50%;根据治疗后转归分为3组:预后良好组、控制组、无效组。结果总计纳入50例病例,男32例,女18例。ESES的平均起始年龄为6岁7个月,平均持续时间为28个月。ESES的棘波分布与疗效相关:双侧不对称性ESES较多灶性ESES疗效好;ESES的持续时间与疗效有显著相关性,持续时间超过1年疗效更差;ESES期间清醒期SWI与疗效相关,清醒期放电指数≤20%疗效较好;ESES的起病年龄与ESES持续时间、清醒期SWI指数呈负相关,ESES持续时间与清醒期SWI指数呈正相关。结论ESES起始时间、棘波分布、持续时间、清醒时SWI均与疗效相关,清醒期放电指数≤20%疗效较好,ESES持续1年以上的患者往往出现不良结果。ESES起病年龄越早,ESES持续时间会越长,清醒期棘波指数会越高。

关键词：睡眠中癫痫性电持续状态 ESES起始年龄 ESES棘波分布 ESES持续时间清醒期棘慢波指数疗效

儿童免疫相关性脑干脑炎的临床特点及治疗预后分析

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临床儿科杂志 2024年第7期42卷 626-630页

作者：陈宗宗李小晶侯池彭炳蔚吴文晓朱海霞吴汶霖田杨陈文雄广州市妇女儿童医疗中心神经内科广东广州510000

目的回顾性分析儿童免疫相关性脑干脑炎临床特点及治疗预后。方法收集2017年3月至2022年10月在神经内科确诊为免疫相关性脑干脑炎患儿的临床资料、治疗及预后随访结果。结果共收集13例患儿相关资料,男8例,女5例,首次起病中位数年龄5.0(1... 详细信息

目的回顾性分析儿童免疫相关性脑干脑炎临床特点及治疗预后。方法收集2017年3月至2022年10月在神经内科确诊为免疫相关性脑干脑炎患儿的临床资料、治疗及预后随访结果。结果共收集13例患儿相关资料,男8例,女5例,首次起病中位数年龄5.0(1.9~7.1)岁,12例起病前1月内存在前驱事件。临床表现包括常见的首发的神经系统症状为肢体活动障碍69.2%(9/13)、面瘫46.2%(6/13)、意识水平下降46.2%(6/13)。病程中常见的神经系统体征为颅神经受累76.9%(10/13),肌力下降69.2%(9/13)及意识水平下降46.2%(6/13)。急性期30.8%(4/13)的患儿出现脑脊液蛋白-细胞分离现象,30.8%(4/13)的患儿血清抗GQ1b抗体阳性,53.8%(7/13)的患儿头颅MRI存在脑干异常信号。急性期免疫治疗包括静脉输注甲基泼尼松龙冲击联合静脉输注免疫球蛋白治疗,仅1例患儿效果差,予免疫吸附治疗后好转。急性期出院后末次随访时间为12(6~24)个月,随访期间无复发,仅2例患儿遗留后遗症。结论儿童免疫相关的脑干脑炎多在5岁左右起病,起病前多有前驱事件,常见的神经系统症状及体征为肢体瘫痪、颅神经麻痹伴意识水平下降。多数患儿一线免疫治疗效果好,较少遗留神经系统后遗症。

关键词：免疫相关脑干脑炎抗GQ1b 儿童

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儿童期起病的亨廷顿病1例报告

癫痫与神经电生理学杂志 2024年第1期33卷 60-63页

作者：王秀英彭炳蔚朱海霞李小晶康婷卓木清陈文雄广州市妇女儿童医疗中心神经内科广东广州510000

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,多数40~60岁起病,少数患者儿童期起病。本文回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心收治的1例儿童期起病的HD患者,临床表现为语言障碍、运动障碍、认知功能下降及癫痫发作等;脑电图表现... 详细信息

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,多数40~60岁起病,少数患者儿童期起病。本文回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心收治的1例儿童期起病的HD患者,临床表现为语言障碍、运动障碍、认知功能下降及癫痫发作等;脑电图表现为背景活动持续弥漫性慢活动,大量多灶性及广泛性痫样放电,伴光敏性及光惊厥反应;癫痫发作类型为局灶性发作、肌阵挛发作、全面性强直阵挛发作、局灶进展为双侧强直阵挛发作。头颅MRI表现为双侧基底节体积缩小、信号异常;脑室系统扩张,双侧大脑半球及小脑脑萎缩样改变。多种抗发作药物治疗效果不佳,病情呈进行性加重。本文通过归纳儿童期起病的HD的临床及脑电图特点,旨为同行提供参考。

关键词：儿童亨廷顿病临床表现癫痫发作脑电图

中小学体育与健康课程思政实施现状的调查研究

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中小学体育与健康课程思政实施现状的调查研究

作者：李小晶首都体育学院

学位级别：硕士

《关于进一步加强新时代中小学思政课建设的意见》指出将思政元素融入各门学科教学中,深入实施跨学科综合育人,以确保立德树人根本任务的实现。将思想政治教育贯彻到体育课堂教学全过程、全方位、全员之中,推动体育知识技能学习与体育... 详细信息

《关于进一步加强新时代中小学思政课建设的意见》指出将思政元素融入各门学科教学中,深入实施跨学科综合育人,以确保立德树人根本任务的实现。将思想政治教育贯彻到体育课堂教学全过程、全方位、全员之中,推动体育知识技能学习与体育品德协同前行、相得益彰,构筑育人大格局,是新时代中小学校体育教学面临的重要任务。因此,本文运用文献资料法、问卷调查法、专家访谈法、实地考察法、案例分析法等研究方法从中小学体育课程思政实施的保障机制、中小学体育教师对体育课程思政的总体认知、中小学体育课程思政教学实施三方面进行分析调查中小学体育课程思政实施现状,梳理中小学体育课程思政实施问题,针对中小学体育课程思政实施过程中存在的问题提出科学对策,以充分发挥体育课程“立德树人”的育人价值。结合中小学体育与健康课程思政实施的现状,本研究发现中小学体育与健康课程思政实施存在以下问题:(1)中小学体育课程思政实施的组织制度不健全,大多数领导层面的不重视,领导与监督体系薄弱。(2)中小学体育课程思政实施的激励机制存在不完善。(3)中小学体育教师对体育课程思政总体认知不全面,对其内在价值的认知不足,尤其教龄为11-15年的教师对体育课程思政的认知与态度偏低。(4)部分教师有意识在体育课程思政教学目标中设计思政目标,但体育课程思政目标缺乏系统性、层次性。(5)中小学体育教师在球类与田径运动项目中融入思政内容较其他项目容易,但大多数教师课程内容与思政元素融合简单化、表面化。(6)中小学体育教师在不同课型之间融入思政教育更为趋向于讲授法与提问法,很少用到合作探究法、发现法,教学方法缺乏创新。(7)部分体育课教师比较认同体育课程思政学习评价,但是教师对学生学习效果评价侧重于结果性评价中的主观评价,评价方式单一。对教师的评价其中较多在于教学上,而较少评价育人成效。针对中小学体育课程思政实施中存在的问题提出以下对策:(1)健全组织制度,整合体育思政实施的合力;(2)完善激励机制,提高教师教学的创设能力;(3)提升教师认知,使思政教育入脑入心于行;(4)细化思政目标,建构立德树人的体育教育;(5)深挖思政内容,开辟体育思政教育的空间;(6)创新价值观教学方法,开展显隐并存的教学形式;(7)完善教学评价体系,促进学生全面科学的发展。以期推动中小学体育课程思政建设进程。

关键词：中小学体育课程课程思政实施现状

ICP-AES法同时测定陶瓷制品铅、镉、铬、钴的溶出量

同方学位论文库评论

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光谱学与光谱分析 2004年第9期24卷 1124-1126页

作者：吕水源李小晶刘伟林华福建出入境检验检疫局福建福州350001

采用ICP AES法同时测定陶瓷制品铅、镉、铬和钴的溶出量 ,并对 4 %醋酸溶液中仪器入射功率的影响、分析谱线的选择和背景校正及共存元素的干扰等因素进行详细的研究。方法检出限 :铅 6 8μg·L-1;镉 0 18μg·L-1;铬 0 6 1μg·L-1;... 详细信息

采用ICP AES法同时测定陶瓷制品铅、镉、铬和钴的溶出量 ,并对 4 %醋酸溶液中仪器入射功率的影响、分析谱线的选择和背景校正及共存元素的干扰等因素进行详细的研究。方法检出限 :铅 6 8μg·L-1;镉 0 18μg·L-1;铬 0 6 1μg·L-1;钴 1 0 μg·L-1。加标回收率为 98%～ 10 4 % ,相对标准偏差为 0 2 7%～1 2 4 %。该法简便快速 ,具有良好的精密度和准确度。

关键词：电感耦合等离子体原子发射光谱同时测定陶瓷制品铅镉铬钴溶出量

常染色体显性遗传性智力障碍51型患儿1例的临床与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第6期40卷 696-700页

作者：唐玉琳李小晶吴汶霖石真陈文雄田杨广州市妇女儿童医疗中心神经内科广州510623

目的探讨1例常染色体显性遗传性智力障碍51型(MRD51)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年3月4日于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例MRD51患儿为研究对象。收集患儿临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序(W... 详细信息

目的探讨1例常染色体显性遗传性智力障碍51型(MRD51)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年3月4日于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例MRD51患儿为研究对象。收集患儿临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果患儿为女性,5岁3个月,具有孤独症谱系障碍(ASD)、智力障碍(MR)、反复热性惊厥、特殊面容等临床表现。WES检测结果提示,患儿KMT5B基因存在c.142G>T(p.Glu48Ter)杂合变异,Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异,提示为新发变异。生物信息学分析:KMT5B基因c.142G>T(p.Glu48Ter)变异在ClinVar、OMIM、HGMD、ESP、ExAC及1000 Genomes等数据库中,均未见报道;采取Mutation Taster、GERP++及CADD等在线软件对该变异有害性分析结果显示,均提示为致病性变异;采取SWISS-MODEL在线软件预测显示,该变异对KMT5B蛋白结构产生显著影响;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的相关指南,该变异被评级为致病性变异。结论KMT5B基因c.142G>T(p.Glu48Ter)变异可能为本研究MRD51患儿的遗传学病因,进一步拓展了KMT5B基因变异谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词： KMT5B基因孤独症谱系障碍智力障碍惊厥,发热性

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灾后儿童心理危机干预综述

心理月刊 2023年第2期 216-218页

作者：周黎华李小晶重庆师范大学

灾难事件的发生不仅造成经济、生理上的损失，亦常常给人们带来心理上的不良影响，尤其对于儿童来说，他们正处于生理心理成长的关键时期，灾难事件作为危机的形式出现会导致儿童出现强迫、抑郁和焦虑等伴随性心理疾病，对个体产生长久... 详细信息

灾难事件的发生不仅造成经济、生理上的损失，亦常常给人们带来心理上的不良影响，尤其对于儿童来说，他们正处于生理心理成长的关键时期，灾难事件作为危机的形式出现会导致儿童出现强迫、抑郁和焦虑等伴随性心理疾病，对个体产生长久而深远的影响。本文从灾害对儿童造成的心理危机进行分析，梳理儿童灾后心理危机产生的主要表现，心理危机产生的主要阶段特征以及对灾后儿童心理危机干预的一般策略进行探讨，同时针对不同的年龄阶段心理危机干预措施提出一些可行的建议，呼吁社会关注灾后儿童的心理，全民行动对儿童的心理危机进行干预，帮助儿童克服（潜在的）心理障碍，平复精神创伤。

关键词：心理危机危机干预儿童心理应激

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沃丰新型肥料田间试验

北方果树 2022年第2期 16-19页

作者：李小晶陕西宝鸡眉县农业技术推广服务中心陕西眉县722300

在眉县猕猴桃上对沃丰新型肥料配套施肥与本地习惯施肥进行比较,沃丰新型肥料配套施肥对猕猴桃提早萌芽、开花、授粉和促进果实膨大、提高产量、改善品质、延长果品贮藏性等效果显著,且减少化肥用量32.03%,减少氮肥用量48.06%,增产16.2... 详细信息

在眉县猕猴桃上对沃丰新型肥料配套施肥与本地习惯施肥进行比较,沃丰新型肥料配套施肥对猕猴桃提早萌芽、开花、授粉和促进果实膨大、提高产量、改善品质、延长果品贮藏性等效果显著,且减少化肥用量32.03%,减少氮肥用量48.06%,增产16.27%,可溶性固形物含量提高0.71%,维生素C含量提高13.03%,果实密度增加7.05%,贮藏期延长15~20 d。该系列产品可以作为绿色猕猴桃生产的施肥措施,在猕猴桃主产区大力推广应用。

关键词：沃丰新型肥料习惯施肥节肥增产田间试验