检索结果-南通市图书馆

胰岛素依赖型糖尿病患者的HLA－DQA_1等位基因分析

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基础医学与临床 1994年第5期14卷 61-64页

作者：邱长春高志强朱席琳周文郁宋长兴胡秀玲刘东洋白松梅李哲先中国医学科学院基础医学研究所北京市胸部肿瘤结核研究所北京友谊医院

应用聚合酶链反应与序列特异寡核苷酸探针杂交技术（ＰＣＲ／ＳＳＯＰ），分析了北京地区６１例汉族胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）患者和５０例非糖尿病对照者的ＨＬＡ－ＤＱα链第５２位氨基酸的编码基因。结果表明：１．８９％的患... 详细信息

应用聚合酶链反应与序列特异寡核苷酸探针杂交技术（ＰＣＲ／ＳＳＯＰ），分析了北京地区６１例汉族胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）患者和５０例非糖尿病对照者的ＨＬＡ－ＤＱα链第５２位氨基酸的编码基因。结果表明：１．８９％的患者ＨＬＡ－ＤＱα链５２位是精氨酸，其编码基因为ＨＬＡ－ＤＱＡ１０３０１和（或）０５０１，其中１０８％为０３０１纯合子，７０．３％为０３０１杂合子，１８．９％为０５０１纯合子，２．患者中的ＨＬＡ－ＤＱＡ１０３０１和０５０１等位基因频率较对照组明显升高，相对危险度分别为ＲＲ＝１２．５４９，ｐ＜０．００１和ＲＲ＝１．５１０，ｐ＞０．０５；３．患者中ＨＬＡ－ＤＱＡ０２０１等位基因频率较对照组无明显降低。上述结果提示，ＨＬＡ－ＤＱＡ１０３０１和０５０１等位基因与中国汉族人群的ＩＤＤＭ遗传易感性正相关，而０２０１等位基因与ＩＤＤＭ抗性无关。

关键词：胰岛素依赖型糖尿病遗传易感性等位基因

Angiotensin Ⅰ-converting enzyme gene poly morphism in Chinese patientswith obstructive sleep apnea syndrome

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Chinese Medical Journal 1999年第8期000卷 29-32页

作者：肖毅黄席珍邱长春朱席琳刘怡文

Objective To investigate the relationship of an insertion/deletion (I/D) polymorphism of the angiotension converting enzyme (ACE) gene to obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) patients and the control *** Genomic DNA was extracted from blood samples and amplified by polymerase chain reaction (PCR). PCR primers flanked the polymorphic region in intro 16 of the ACE gene. Results OSAS patients had significantly higher frequencies of I/I genotype and insertion allele of the ACE gene as compared with the control subjects in Chinese population. The OSAS patients with I/I genotype had significantly longer apnea time, lower minimum SaO2 and greater AHI than the OSAS patients with I/D genotype. Conclusion These results indicate that the I/I genotype and I allele are a risk factor for OSAS in Chinese.

关键词： angiotensin Ⅰ converting enzyme gene polymorphism obstructive sleep apnea syndrome

HLA-DRB基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

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中华结核和呼吸杂志 1999年第10期22卷 634-634页

作者：肖毅黄席珍邱长春朱席琳刘怡文中国医学科学院中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

血管紧张素转换酶基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

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中华结核和呼吸杂志 1998年第8期21卷 489-491页

作者：肖毅黄席珍邱长春朱席琳刘怡文中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）之间的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ）型为多态标志，用聚合酶... 详细信息

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）之间的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ）型为多态标志，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段，对５０例ＯＳＡＳ患者和５０名正常人ＡＣＥ基因多态性的分布进行了观察，并结合临床特点和多导睡眠监测结果进行了分析。结果发现在中国汉族正常人群中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态Ｉ、ＩＤ、ＤＤ基因型频率分别为１６％，５２％，３２％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４２％和５８％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到了遗传平衡，具有群体代表性。ＯＳＡＳ患者Ⅱ基因型显著高于正常人，ＤＤ基因型则明显低于正常人；Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为２８％和７２％，其差异也具有统计学意义。Ⅱ基因型的ＯＳＡＳ患者较ＩＤ基因型，最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和睡眠呼吸暂停低通气指数（ＡＨＩ）均较严重。另外，合并高血压的ＯＳＡＳ患者其最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和ＡＨＩ较无高血压的ＯＳＡＳ患者严重。结论中国汉族人ＯＳＡＳ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＩＩ和等位基因Ｉ可能是中国人?

关键词：睡眠呼吸暂停综合征 ACE 基因多态性

正常人及发作性睡病患者HLA-DRB1*1501等位基因结构之间的差异

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中国医学科学院学报 2004年第3期26卷 267-267页

作者：肖毅黄席珍邱长春朱席琳刘怡文中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸科北京100730

发作性睡病和位于染色体6p21的HLA Ⅱ类区域的特殊等位基因有很强的关系.国外研究证实,发作性睡病患者其滗HLAⅡ类等位基因DQB1*0602,DQA1*0102和DRB1*1501等位基因频率升高.我们以前的研究证实,根据临床症状及多次小睡潜伏时间试验诊... 详细信息

发作性睡病和位于染色体6p21的HLA Ⅱ类区域的特殊等位基因有很强的关系.国外研究证实,发作性睡病患者其滗HLAⅡ类等位基因DQB1*0602,DQA1*0102和DRB1*1501等位基因频率升高.我们以前的研究证实,根据临床症状及多次小睡潜伏时间试验诊断的发作性睡病患者均携带HLADRB1*1501.本研究采用PCR-SSCP方法,探讨HLA-DRB1*1501等位基因结构在正常人及发作性睡病患者之间是否存在差异,该易感基因在发作性睡病患者中是否存在突变.

关键词： HLA—DRB基因多态性发作性睡病

HLA-DRB1及HLA-DQA1单倍型与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究

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中华医学遗传学杂志 2006年第4期23卷 427-430页

作者：卢亮平李兴旺刘英孙国常陈志海朱席琳胡全有李辉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学与卫生统计学系北京100005 北京地坛医院内科协和医科大学医学分子生物学国家重点实验室北京顺义区医院检验科

目的探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、DQA1单倍型与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(sequencespecificprimerspolymerasechainreaction,PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1、DQA1等位基因,并比较207例慢性乙型肝炎患者,212名无症状HBV慢性携带者(HBV携带者),148例自限性HBV感染者的单倍型频率。结果自限性HBV感染组单倍型DRB1*04-DQA1*0301的频率为10.03%,显著高于慢性乙肝组的3.66%(P=0.0005);DRB1*15/*16-DQA1*0102的频率为6.80%,显著高于慢性乙肝组的1.94%(P=0.0012)和无症状HBV慢性携带者组的1.65%(P=0.004);DRB1*04-DQA1*0302单倍型在慢性乙型肝炎组的频率为3.10%,明显高于自限性HBV感染组的0.39%(P=0.0077)。结论HLA-DRB1、DQA1单倍型与个体感染HBV后的不同结局存在显著关联。

关键词：乙型肝炎人类白细胞抗原-DRB1 人类白细胞抗原-DQA1 单倍型

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基础医学与临床 2020年第1期40卷 37-40页

作者：宋佳茹朱席琳伍晓盼刘英中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室

目的探究人肝癌细胞HepG2.2.15中Ras相关蛋白7a (Rab7a)的巯基化机制及其对乙型肝炎病毒(HBV)复制的影响。方法通过生物素转换实验检测H2S对HepG2.2.15细胞中Rab7a巯基化水平的影响并验证Rab7a的巯基化位点;通过酶联免疫法、RT-qPCR和We... 详细信息

目的探究人肝癌细胞HepG2.2.15中Ras相关蛋白7a (Rab7a)的巯基化机制及其对乙型肝炎病毒(HBV)复制的影响。方法通过生物素转换实验检测H2S对HepG2.2.15细胞中Rab7a巯基化水平的影响并验证Rab7a的巯基化位点;通过酶联免疫法、RT-qPCR和Western blot检测巯基化的Rab7a对HBV复制标志物水平的影响。结果在HepG2.2.15细胞中H2S可增强内源性Rab7a的巯基化水平(P<0.01);NaHS(H2S速释供体)可增强外源性Rab7a的巯基化表达,但其巯基化位点突变后则不受NaHS影响(P<0.01);Rab7a巯基化后,可抑制HepG2.2.15细胞上清中HBsAg、HBeAg和HBV-DNA及细胞内HBV-cccDNA、3.5kb RNA、total RNA和HBcAg蛋白的表达(P<0.05)。结论 Rab7a的巯基化抑制HBV阳性细胞系HepG2.2.15细胞中HBV的复制水平。

关键词：巯基化乙肝病毒 Ras相关蛋白7a

人类白细胞抗原与结节病易感性及其不同临床表现的关系

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中华内科杂志 1996年第11期35卷 730-733页

作者：徐作军朱席琳赵岩邱长春罗慰慈朱元珏中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸科

为了探讨人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲ基因与结节病易感性及其不同临床表现间的关系，采用等位基因组特异性聚合酶链反应（ＡＳＰ）方法，对５５例结节病患者进行了研究。结果显示：（１）结节病患者ＨＬＡ－ＤＲ５基因频率较正常人... 详细信息

为了探讨人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲ基因与结节病易感性及其不同临床表现间的关系，采用等位基因组特异性聚合酶链反应（ＡＳＰ）方法，对５５例结节病患者进行了研究。结果显示：（１）结节病患者ＨＬＡ－ＤＲ５基因频率较正常人显著增加（Ｐ＜０．００５），ＨＬＡ－ＤＲ７基因频率明显减少（Ｐ＜０．０５）。（２）ＨＬＡ－ＤＲ９基因在男性结节病患者中多见，而有ＨＬＡ－ＤＲ５基因的患者多为结节病Ⅰ期及Ⅱａ期。

关键词： HLA抗原结节病聚合酶链反应

THE ROLE OF HUMAN LEUKOCYTE ANTIGEN IN SUSCEPTIBILITY AND CLINICAL MANIFESTATIONS OF SARCOIDOSIS

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Chinese Medical Journal 1996年第7期 20-23页

作者：徐作军赵岩朱席琳邱长春罗慰慈朱元珏

ＴＨＥＲＯＬＥＯＦＨＵＭＡＮＬＥＵＫＯＣＹＴＥＡＮＴＩＧＥＮＩＮＳＵＳＣＥＰＴＩＢＩＬＩＴＹＡＮＤＣＬＩＮＩＣＡＬＭＡＮＩＦＥＳＴＡＴＩＯＮＳＯＦＳＡＲＣＯＩＤＯＳＩＳＸｕＺｕｏｊｕｎ徐作军，ＺｈａｏＹａｎ赵岩，Ｚｈ... 详细信息

ＴＨＥＲＯＬＥＯＦＨＵＭＡＮＬＥＵＫＯＣＹＴＥＡＮＴＩＧＥＮＩＮＳＵＳＣＥＰＴＩＢＩＬＩＴＹＡＮＤＣＬＩＮＩＣＡＬＭＡＮＩＦＥＳＴＡＴＩＯＮＳＯＦＳＡＲＣＯＩＤＯＳＩＳＸｕＺｕｏｊｕｎ徐作军，ＺｈａｏＹａｎ赵岩，ＺｈｕＸｉｌｉｎ朱席琳，ＱｉｕＣｈａｎ...

关键词：赵岩邱长春徐作