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1例MECP2重复综合征的家系报道

儿科药学杂志 2024年第8期30卷 64-64,I0001,I0002页

作者：胡语航庞英朱书瑶王锦罗泽民曾兰秦胜芳四川省妇幼保健院成都610031

1病例资料患儿,男,1个月25 d,2020年10月25日因“发热1 d”于我院住院治疗。1天前患儿无明显诱因出现发热,最高体温39.5℃,伴有呛奶,吐奶,精神差,易激惹,无惊厥及腹泻,院外口服头孢克洛,仍有反复发热。

关键词：易激惹病例资料住院治疗头孢克洛反复发热家系报道吐奶

1例SCN8A基因突变相关良性家族性婴儿癫痫5型报道并文献复习

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儿科药学杂志 2024年第9期30卷 63-64,I0001,I0002页

作者：朱书瑶朱会黄宇王锦曾兰罗泽民龙苹苹陈艾刘星宇刘静临四川省妇幼保健院成都610031

良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现... 详细信息

良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现癫痫发作,但无精神运动发育障碍。一些患者可能在青春期前后出现阵发性运动诱发性运动障碍。该病对钠通道阻滞剂治疗反应良好。

关键词：常染色体显性神经系统疾病无热惊厥治疗反应婴儿期婴儿癫痫钠通道阻滞剂癫痫发作

西南地区某二线城市主要医疗机构废水水质现状及处理技术展望

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化工设计通讯 2024年第2期50卷 144-146页

作者：刘佩佩涂永成曾兰吕保权蒋卓玺中煤水文局集团(四川)水环科技检测有限公司四川成都610041

随着医疗废水处理及排放问题受到人们越来越多的关注,讨论了西南地区某二线城市主要医疗机构的医疗污水处理系统变更情况与医疗废水水质的关系。结合医疗废水中新关注的污染物问题,对医疗污水处理系统提出发展展望。

关键词：污水处理医疗废水水质新污染物

2例围生期型常染色体隐性多囊肾病家系的PKHD1基因变异分析

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临床肾脏病杂志 2024年第10期24卷 803-807页

作者：曾兰王齐艳邓艺王丹妮朱书瑶王锦四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610031 四川省妇幼保健院放射科成都610031 四川省妇幼保健院儿科成都610031

目的对2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据。方法收集2例胎儿引产组织及父母外周血进行全外... 详细信息

目的对2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据。方法收集2例胎儿引产组织及父母外周血进行全外显子测序分析,结合Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果全外显子组测序及Sanger测序提示家系1胎儿PKHD1基因存在c.3436C>T(p.Q1146X)和c.1981A>C(p.T661P)复合杂合变异;家系2曾生育1例ARPKD患儿,1岁时死于心力衰竭,本例胎儿PKHD1基因存在c.9719G>A(p.R3240Q),c.10057C>T(p.L3353F)和c.7237C>T(p.R2413C)复合杂合变异。结论两个家系均为PKHD1基因变异导致的围生期型ARPKD,共发现5个基因变异位点,其中2个为新发变异位点,c.10057C>T和c.1981A>C均为错义变异。鉴于ARPKD基因型和表型的复杂性,及早进行家系的遗传咨询将有助于基因诊断和早期产前诊断。

关键词：常染色体隐性多囊肾病 PKHD1基因遗传咨询基因变异产前诊断

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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

临床皮肤科杂志 2024年第6期53卷 343-346页

作者：郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳四川省妇幼保健院新生儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610031 四川省妇幼保健院儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院皮肤科四川成都610031

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别... 详细信息

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

关键词： TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异

NIPBL基因突变致德朗热综合征临床表现和遗传学研究分析

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中国妇幼健康研究 2024年第3期35卷 64-69页

作者：张衡汤蓓朱书瑶韩彦青曾兰王锦邓艺陈艾罗泽民四川省妇幼保健院新生儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院超声影像科四川成都610031 四川省妇幼保健院儿童健康中心四川成都610031 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610031

目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自... 详细信息

目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。

关键词：德朗热综合征 NIPBL基因突变家系人类外显子组高通量测序技术

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乙型脑炎减毒活疫苗病毒滴定方法专属性研究

国际生物制品学杂志 2024年第2期47卷 63-66页

作者：廖海棠马玉晓彭维江虹霞曾兰义罗明杰吕冰凌刘菊成都生物制品研究所有限责任公司质量检定室成都610023 四川省疫苗工程技术研究中心成都610023

目的研究乙型脑炎(乙脑)减毒活疫苗冻干稳定剂中各组分(蔗糖乳糖溶液、尿素、人血白蛋白、明胶)对病毒滴定方法(噬斑法)的影响,进一步确定该方法的专属性。方法采用噬斑法对不同浓度的乙脑疫苗稳定剂各组分分别进行滴定,考察各组分对BH... 详细信息

目的研究乙型脑炎(乙脑)减毒活疫苗冻干稳定剂中各组分(蔗糖乳糖溶液、尿素、人血白蛋白、明胶)对病毒滴定方法(噬斑法)的影响,进一步确定该方法的专属性。方法采用噬斑法对不同浓度的乙脑疫苗稳定剂各组分分别进行滴定,考察各组分对BHK21细胞的影响。取3批乙脑疫苗原液与稳定剂各组分分别混合为实验组,与病毒稀释液混合为对照组,采用噬斑法检测实验组与对照组的病毒滴度并进行统计分析。结果稳定剂中各组分对BHK21细胞无影响。将乙脑病毒完全中和后,细胞板上没有噬斑形成。实验组与对照组病毒滴度差异无统计学意义,t值分别为蔗糖乳糖溶液0.24,明胶-0.09,尿素-0.15,人血白蛋白-0.05,P值均大于0.05。结论噬斑法检测乙脑病毒的专属性良好,可用于乙脑疫苗的病毒滴度检测。

关键词：日本脑炎疫苗滴定分析法噬斑法专属性

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磷酸氯喹中有关物质N-氧化氯喹的合成研究

广东化工 2024年第18期51卷 1-3页

作者：李世昌陈宇明黄艳婷韩毓之曾兰花汪瑾彦蔡霞马骏邱蕴绮广东省药品检验所广东广州510663 国家药品监督管理局药品快速检验技术重点实验广东广州510663 中山大学新华学院广东广州510520

研究了磷酸氯喹中有关物质N-氧化氯喹的合成,以磷酸氯喹为原料,利用双氧水做氧化剂进行N-氧化反应制备目标化合物,产物经过质谱和核磁共振波谱进行结构确证,产品为与14和15(15’)号碳相连的N原子被氧化的产物,产品收率88%。进一步对N-... 详细信息

研究了磷酸氯喹中有关物质N-氧化氯喹的合成,以磷酸氯喹为原料,利用双氧水做氧化剂进行N-氧化反应制备目标化合物,产物经过质谱和核磁共振波谱进行结构确证,产品为与14和15(15’)号碳相连的N原子被氧化的产物,产品收率88%。进一步对N-氧化氯喹以盐酸、磷酸和硫酸进行酸化制备了其不同的盐,以期望可以得到固体产物,不同的盐仍以液体形式存在。

关键词：磷酸氯喹 N-氧化氯喹有关物质合成氧化反应

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梅花树建模与梅花林景观模拟

浙江大学学报（工学版） 2009年第12期43卷 2191-2195页

作者：曾兰玲汪国昭浙江大学数学系浙江杭州310027

针对梅花树建模的难度和梅花林自然景观模拟的复杂性,设计了一套新的建模系统.系统先对梅花树个体进行建模,再对梅花林景观进行模拟,并将梅花树建模分为两部分完成:枝干建模和花朵建模.和以往植物建模算法不同,将梅花树的分枝结构作为... 详细信息

针对梅花树建模的难度和梅花林自然景观模拟的复杂性,设计了一套新的建模系统.系统先对梅花树个体进行建模,再对梅花林景观进行模拟,并将梅花树建模分为两部分完成:枝干建模和花朵建模.和以往植物建模算法不同,将梅花树的分枝结构作为一个平衡的动力系统加以考虑,通过平衡算法将不同的分枝组合成梅花树整体轮廓,结果更加真实.梅花林中的花瓣采用NURBS曲面模拟,根据自然界中梅花花瓣的排列方式绘制出花朵,并利用经典的波动方程对飘落的花瓣进行模拟.为了提高漫游速度,将离视点近的梅花树采用图形实时绘制,对于远处场景中的梅花树采用图像技术绘制,并在实时的计算机绘制中得出图形绘制和图像绘制的分界点在黄金分割点附近效果较好.

关键词：梅花植物建模景观模拟